നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? സ്മിത്ത്-മാജെനിസ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെയും പെരുമാറ്റത്തെയും കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ചിലപ്പോഴൊക്കെ ഒരു ചെറിയ സംശയം ഉണ്ടാകാറുണ്ടോ? നമ്മുടെ കുട്ടികളുടെ ജീവിതത്തെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവവും എന്നാൽ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ചില അവസ്ഥകളുണ്ട്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് പലരും കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത, എന്നാൽ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ സ്മിത്ത്-മാജെനിസ് സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

സ്മിത്ത്-മാജെനിസ് സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, സ്മിത്ത്-മാഗിന്നിസ് സിൻഡ്രോം എന്നത് കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു വികാസാവസ്ഥയാണ്. ഇത് പ്രധാനമായും ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകുന്നു, ഇത് ഒരു പഠന വൈകല്യമാണ്. കൂടാതെ, ഈ കുട്ടികൾക്ക് സവിശേഷമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.

നമ്മുടെ ശരീരം ചെറിയ കോശങ്ങളാൽ നിർമ്മിതമാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ കോശങ്ങൾക്ക് ഒരു നിർദ്ദേശ പുസ്തകം പോലെയുള്ള ഒന്ന് ഉണ്ട്, അത് നമ്മുടെ ഡിഎൻഎ ആണ്. നമ്മുടെ ജീനുകൾ ക്രോമസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ ഡിഎൻഎയുടെ ഭാഗങ്ങളിൽ സൂക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ഒരു പ്രധാന ജീൻ വഹിക്കുന്ന ക്രോമസോമിന്റെ വളരെ ചെറിയ ഒരു ഭാഗം കുഞ്ഞിന്റെ ഗർഭധാരണത്തിന്റെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന് ഇല്ലാതാക്കുമ്പോഴാണ് സ്മിത്ത്-മാഗ്നിസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇതാണ് ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ പ്രവർത്തനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നത്.

ആർക്കൊക്കെ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

സ്മിത്ത്-മാജെനിസ് സിൻഡ്രോം ആരെയും ബാധിക്കാം. സാധാരണയായി ഒരു കുഞ്ഞ് ഗർഭം ധരിക്കുമ്പോഴും, അമ്മയുടെ അണ്ഡവും പിതാവിന്റെ ബീജവും സംയോജിക്കുമ്പോഴും, ഒരു ജനിതക മാറ്റം (സ്വതസിദ്ധമായ അല്ലെങ്കിൽ "ഡി നോവോ" മ്യൂട്ടേഷൻ) സംഭവിക്കുമ്പോഴും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം മിക്ക കേസുകളിലും, കുടുംബത്തിലെ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ല എന്നാണ്.

പക്ഷേ, വളരെ അപൂർവ്വമായി, അതായത്, വളരെ അപൂർവ്വമായി, ഒരു കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് എങ്ങനെ അറിയാം? ചിലപ്പോൾ, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലെങ്കിലും, അവരുടെ ലൈംഗികകോശങ്ങൾക്ക് (മുട്ട അല്ലെങ്കിൽ ബീജം) മാത്രമേ ഈ ജനിതക മാറ്റം ഉണ്ടാകൂ. മറ്റ് ശരീരകോശങ്ങൾക്ക് ഈ മാറ്റം ഉണ്ടാകില്ല. ഇതിനെ ജെർംലൈൻ മൊസൈസിസം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എന്നാൽ ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണെന്ന് കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഓരോ 15,000 മുതൽ 25,000 വരെ ആളുകളിൽ ഒരാൾക്ക് സ്മിത്ത്-മാഗിന്നിസ് സിൻഡ്രോം ബാധിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ഇത് താരതമ്യേന അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണെന്നാണ്.

ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? അല്പം വിശദീകരിക്കാമോ?

സ്മിത്ത്-മാജെനിസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടാം, അവയുടെ തീവ്രത നേരിയതോ കഠിനമായതോ ആകാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ വിവിധ സംവിധാനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു.

ബൗദ്ധികവും ശാരീരികവുമായ സവിശേഷതകൾ

• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം: ഇതൊരു പ്രധാന ലക്ഷണമാണ്. പഠനശേഷി, ഗ്രഹണശേഷി തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളിൽ ചില കാലതാമസമോ ബുദ്ധിമുട്ടോ ഉണ്ടാകാം.
• ഉയരക്കുറവ്: ഒരേ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ ഉയരം കുറവായിരിക്കാം.
• സ്കോളിയോസിസ്: നട്ടെല്ലിന്റെ ഒരു വശത്തേക്കുള്ള വക്രത കാണാം.
• വേദനയോ താപനിലയോ അനുഭവപ്പെടുന്ന കുറവ്: ചില കുട്ടികൾക്ക് മറ്റുള്ളവരെപ്പോലെ വേദന അനുഭവപ്പെടുകയോ ചൂടോ തണുപ്പോ അനുഭവപ്പെടുകയോ ചെയ്തേക്കില്ല.
• പരുഷമായ അല്ലെങ്കിൽ പരുഷമായ ശബ്ദം: ശബ്ദത്തിൽ മാറ്റം ഉണ്ടാകാം.
• കേൾവിക്കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ: കേൾവിക്കുറവ്, കാഴ്ച വൈകല്യം (ഉദാ: കണ്ണട ധരിക്കേണ്ടിവരൽ) എന്നിവ ഉണ്ടായേക്കാം.
• അമിത ശരീരഭാരം: പ്രത്യേകിച്ച് കൗമാരത്തിൽ ശരീരഭാരം അനാവശ്യമായി വർദ്ധിച്ചേക്കാം.

ശൈശവാവസ്ഥയിൽ കാണാൻ കഴിയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ

ഒരു കുഞ്ഞായിരിക്കുമ്പോൾ പോലും ചില ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം:

• ദുർബലമായ പേശി ടോൺ / `ഹൈപ്പോട്ടോണിയ`: കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരം അല്പം തളർന്നതായി തോന്നിയേക്കാം.
• വികസന കാലതാമസം: തല ഉയർത്തിപ്പിടിക്കുക, മുകളിലേക്ക് ഉരുളുക, നിവർന്നു ഇരിക്കുക തുടങ്ങിയ പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ വൈകിയേക്കാം.
• മോശം പ്രതികരണശേഷി: ചില യാന്ത്രിക പ്രതികരണങ്ങൾ തകരാറിലായേക്കാം.
• ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിലെ വെല്ലുവിളികൾ: കുഞ്ഞിന് മുലകുടിക്കുന്നതിനോ വിഴുങ്ങുന്നതിനോ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടായേക്കാം.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള കരച്ചിൽ: മറ്റ് കുഞ്ഞുങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് കൂടുതൽ തവണ കരഞ്ഞേക്കാം.
• ദീർഘമായ ഉറക്കവും പകൽ സമയത്തെ മയക്കവും.

പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾ

സ്മിത്ത്-മാഗിന്നിസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് നിരവധി വ്യത്യസ്ത മുഖ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്. കുട്ടി അൽപ്പം പ്രായമാകുമ്പോൾ, മധ്യ ബാല്യത്തിൽ എത്തുമ്പോൾ ഇവ സാധാരണയായി പ്രകടമാകും.

• ചതുരാകൃതിയിലുള്ള മുഖം.
• നിറഞ്ഞ കവിളുകൾ
• കുഴിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ
• താഴേക്ക് ചരിഞ്ഞ വായ / നെറ്റി ചുളിക്കൽ
• ഒരു പരന്ന മൂക്കുപാലം
• താഴത്തെ താടിയെല്ല്, അതായത് താടി, ചെറുതായി പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്നു.

ഈ മുഖത്തിന്റെ ആകൃതി കാരണം, ചില കുട്ടികളിൽ പല്ലുകൾക്ക് അസാധാരണത്വങ്ങളും ഉണ്ടായേക്കാം.

ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ

ഇത് പല മാതാപിതാക്കൾക്കും ഒരു വെല്ലുവിളിയാണ്. സ്മിത്ത്-മാഗിന്നിസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ, കൊച്ചുകുട്ടികൾ, മുതിർന്നവർ എന്നിവർക്ക് വിവിധ ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു.

• ഉറങ്ങാനും ഉറങ്ങാതിരിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട്.
• പകൽ സമയത്ത് അമിതമായി ഉറക്കം തോന്നൽ.
• രാത്രിയിൽ ഇടയ്ക്കിടെ ഉണരുക.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഉറക്കത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന മെലറ്റോണിൻ എന്ന ഹോർമോണിന്റെ സ്രവണരീതിയിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി ഉറക്കരീതികളിലെ ഈ മാറ്റങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

വികാരങ്ങളുമായും പെരുമാറ്റവുമായും ബന്ധപ്പെട്ട സവിശേഷതകൾ

ഈ കുട്ടികളുടെ വികാരങ്ങളിലും പെരുമാറ്റങ്ങളിലും ചില പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ കാണാൻ കഴിയും:

• വളരെ സ്നേഹമുള്ള വ്യക്തിത്വം: വളരെ സ്നേഹപൂർവ്വം പെരുമാറാൻ കഴിയും.
• സ്വയം കെട്ടിപ്പിടിക്കൽ: നിങ്ങൾ സ്വയം കെട്ടിപ്പിടിക്കുന്നത് പലപ്പോഴും കാണാൻ കഴിയും.
• പതിവ് കോപം അല്ലെങ്കിൽ പൊട്ടിത്തെറികൾ.
• ആക്രമണാത്മക പെരുമാറ്റങ്ങൾ: സ്വയം ഉപദ്രവിക്കൽ (ഉദാ. കൈ/കൈത്തണ്ട കടിക്കൽ, തലയിൽ ഇടിക്കൽ) അല്ലെങ്കിൽ മറ്റുള്ളവരെ അടിക്കൽ പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ.

ചിലപ്പോൾ, ഈ കുട്ടികൾക്ക് ADHD (ശ്രദ്ധക്കുറവ്/ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ) അല്ലെങ്കിൽ ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ പോലുള്ള മറ്റ് പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാം.

അപൂർവ്വമായി മാത്രം കാണുന്ന കഠിനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ

വളരെ അപൂർവവും ഗുരുതരവുമായ കേസുകളിൽ, കുട്ടിയുടെ ഹൃദയത്തിന്റെയും വൃക്കകളുടെയും പ്രവർത്തനത്തെയും ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം. അപസ്മാരവും ഉണ്ടാകാം.

സ്മിത്ത്-മാജെനിസ് സിൻഡ്രോം എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ജനിതകവ്യവസ്ഥയിലെ മാറ്റമാണ്. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, `RAI1` (`റെറ്റിനോയിക് ആസിഡ്-ഇൻഡ്യൂസ്ഡ് 1 ജീൻ`) എന്നൊരു ജീൻ ഉണ്ട്, ആ ജീനിലെ മാറ്റങ്ങളാണ് ഇതിന് കാരണം. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളെ വിവിധ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്താൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിന് ഈ `RAI1` ജീൻ ഉത്തരവാദിയാണ്. ഈ ജീൻ ഇതുവരെ പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലായിട്ടില്ലെങ്കിലും, കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളുടെ വികാസത്തിനും പ്രവർത്തനത്തിനും ഈ ജീൻ അത്യാവശ്യമാണെന്ന് പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇത്ര വ്യാപകമായിരിക്കുന്നത്.

മിക്ക കേസുകളിലും, അതായത് , സ്മിത്ത്-മാഗിന്നിസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏകദേശം 90% കുട്ടികളിലും, RAI1 ജീൻ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ക്രോമസോം 17 (ക്രോമസോം 17) ന്റെ ഷോർട്ട് ആം (p) ന്റെ ഒരു ഭാഗം കാണുന്നില്ല (ഇല്ലാതാക്കൽ) (സ്ഥാനം 17p11.2 ൽ). ഈ ഇല്ലാതാക്കൽ സ്വയമേവ അല്ലെങ്കിൽ പുതുതായി സംഭവിക്കുന്നു, അതായത്, ഗർഭധാരണ സമയത്ത് അമ്മയുടെ അണ്ഡവും പിതാവിന്റെ ബീജവും ഒന്നിക്കുമ്പോൾ.

വളരെ അപൂർവ്വമായി, ആദ്യകാല ഭ്രൂണ വികാസ സമയത്ത് ക്രോമസോം സെഗ്‌മെന്റുകൾ വിഘടിച്ച് ചലിക്കാൻ കഴിയും (ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ). ശേഷിക്കുന്ന 10% കുട്ടികളിൽ, RAI1 ജീൻ കാണാതെ പോകുന്നതിനുപകരം, ജീനിൽ തന്നെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്നു . ഇത് ആ പ്രത്യേക ജനിതക സ്ഥാനത്ത് കുട്ടിയുടെ ഡിഎൻഎ ഘടനയിൽ മാറ്റത്തിന് കാരണമാകുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്? (രോഗനിർണയം)

സ്മിത്ത്-മാജെനിസ് സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്താണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്, ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വ്യക്തമാകുമ്പോഴാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും, പൂർണ്ണമായ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം എടുക്കുകയും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഈ അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനും സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മറ്റ് അവസ്ഥകളെ ഒഴിവാക്കുന്നതിനും ഒരു ജനിതക രക്ത പരിശോധന അത്യാവശ്യമാണ്.

സ്മിത്ത്-മാജെനിസ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് മോചനം നേടുന്നതിലും അവരെ കഴിയുന്നത്ര നന്നായി ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിലും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. ഓരോ കുട്ടിക്കും ചികിത്സാ രീതികൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ചില സാധാരണ ചികിത്സകൾ ഇതാ:

• 3 വയസ്സിന് മുമ്പുള്ള ആദ്യകാല ഇടപെടൽ പരിപാടികളിലേക്കും 3 വയസ്സിന് ശേഷമുള്ള വിദ്യാഭ്യാസ പരിപാടികളിലേക്കും കുട്ടിയെ റഫർ ചെയ്യുക. ഇവ കുട്ടിയുടെ വികസനപരവും വിദ്യാഭ്യാസപരവുമായ നാഴികക്കല്ലുകളെ മറികടക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• വീട്ടിലും സമൂഹത്തിലും കുട്ടിയുടെ സജീവ പങ്കാളിത്തം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുക.
• ഔട്ട്പേഷ്യന്റ് ചികിത്സകൾ ലഭിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്:
• സ്പീച്ച്-ലാംഗ്വേജ് തെറാപ്പി
• ബിഹേവിയറൽ തെറാപ്പി
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി
• തൊഴിൽ ചികിത്സ
• ADHD അല്ലെങ്കിൽ ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ പോലുള്ള മറ്റ് സഹവർത്തിക്കുന്ന അവസ്ഥകളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് മരുന്ന് നൽകൽ.
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കണ്ണട ധരിക്കുന്നു.
• ചെവിയിലെ അണുബാധ തടയുന്നതിനും കേൾവിക്കുറവ് നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനുമായി ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ഇയർ ട്യൂബുകൾ സ്ഥാപിക്കൽ.
• ശരീരഭാരം നിയന്ത്രിക്കാൻ ആരോഗ്യകരവും സമീകൃതവുമായ ഭക്ഷണക്രമം പാലിക്കുകയും പതിവായി വ്യായാമം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുക.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആവശ്യങ്ങൾക്കനുസൃതമായി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ ഒരു വ്യക്തിഗത ചികിത്സാ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കും.

ചികിത്സാ ഗ്രൂപ്പ്

ഈ കുട്ടികൾക്ക് ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉള്ളതിനാൽ, ചികിത്സയ്ക്ക് വ്യത്യസ്ത ഡോക്ടർമാരുടെയും ആരോഗ്യ വിദഗ്ധരുടെയും ഒരു ടീം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഈ സംഘത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:

• ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനും മറ്റ് ശിശുരോഗ വിദഗ്ധരും
• സർജൻ (ആവശ്യമെങ്കിൽ)
• നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ
• ഓഡിയോളജിസ്റ്റ്
• മനഃശാസ്ത്രജ്ഞൻ
• പോഷകാഹാര വിദഗ്ധൻ
• സ്പീച്ച് പാത്തോളജിസ്റ്റ്
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റും ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റും

ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് മെലറ്റോണിൻ സഹായിക്കുമോ?

നമ്മുടെ ശരീരം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഒരു ഹോർമോണാണ് മെലറ്റോണിൻ, ഇത് നമ്മെ ഉറങ്ങാൻ സഹായിക്കുന്നു. മെലറ്റോണിൻ സപ്ലിമെന്റുകൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ഉറങ്ങാൻ സഹായിക്കുകയും അവരുടെ ഉറക്ക-ഉണർവ് ചക്രം നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യും. സ്മിത്ത്-മാഗ്നിസ് സിൻഡ്രോം കാരണം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഉറക്കക്കുറവ് അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഉറങ്ങുന്നതിനുമുമ്പ് അവർക്ക് നല്ല ഉറക്കം ലഭിക്കാൻ മെലറ്റോണിൻ സപ്ലിമെന്റ് നൽകുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക . എന്നാൽ ആദ്യം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാതെ ഒന്നും ആരംഭിക്കരുത്, ശരിയല്ലേ?

ഈ സാഹചര്യം തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, സ്മിത്ത്-മാജെനിസ് സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയില്ല.ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, കുട്ടിയുടെ ഡിഎൻഎയിൽ മാറ്റങ്ങൾ ക്രമരഹിതമായും പ്രവചനാതീതമായും സംഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു കുട്ടിയെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും പൂർണ്ണ ജീവിതം നയിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി വൈദ്യശാസ്ത്രപരവും ശാരീരികവും പെരുമാറ്റപരവുമായ ഇടപെടലുകൾ ഉണ്ട്.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ എനിക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം? (പ്രവചനം)

ഒരു കുട്ടിക്ക് സ്മിത്ത്-മാഗിന്നിസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. ഈ അവസ്ഥയുള്ള ചില ആളുകൾക്ക് കുടുംബം, സുഹൃത്തുക്കൾ, പരിചരണകർ എന്നിവരുടെ പരിമിതമായ പിന്തുണയോടെ ഒരു പരിധിവരെ സ്വതന്ത്രമായി ജീവിക്കാൻ കഴിയും. അവർക്ക് സാധാരണ ആയുസ്സ് ജീവിക്കാനും കഴിയും.

എന്നിരുന്നാലും, ചില കുട്ടികൾക്ക് ജീവിതത്തിലുടനീളം കൂടുതൽ പിന്തുണ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഒരു ഗ്രൂപ്പ് സജ്ജീകരണത്തിലോ റെസിഡൻഷ്യൽ കെയർ കമ്മ്യൂണിറ്റിയിലോ താമസിക്കുന്നതാണ് അവർക്ക് കൂടുതൽ നല്ലതായിരിക്കാൻ സാധ്യത. കുട്ടിയെ ആരോഗ്യകരവും സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് അവർക്ക് ആജീവനാന്ത രോഗലക്ഷണ മാനേജ്മെന്റും പ്രതിരോധ പരിചരണവും ആവശ്യമാണ്.

സ്മിത്ത്-മാജെനിസ് സിൻഡ്രോം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ?

ഇല്ല, സ്മിത്ത്-മാജെനിസ് സിൻഡ്രോം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല, കാരണം ഇത് ഒരു കുട്ടിയുടെ ഡിഎൻഎയിലെ ക്രമരഹിതമായ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് വ്യക്തിഗത ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ നൽകും.

എത്ര തവണയാണ് നിങ്ങൾ ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക:

• കുട്ടി സ്വയം ഉപദ്രവിക്കുകയോ അമിതമായി ആക്രമണോത്സുകനാകുകയോ ചെയ്താൽ.
• പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ള വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ.
• വീട്ടിലോ സ്കൂളിലോ നിങ്ങൾക്ക് വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന ദുരിതമോ വൈകല്യമോ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ.
• രാത്രിയിൽ ഉറങ്ങാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ പകൽ സമയത്ത് ഉണർന്നിരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.

എമർജൻസി ട്രീറ്റ്മെന്റ് യൂണിറ്റിൽ (ETU) പോകേണ്ടത് എപ്പോഴാണ്?

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ഉടൻ തന്നെ എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് പോകുക:

• കുട്ടിക്ക് അപസ്മാരം ഉണ്ടെങ്കിൽ.
• ഹൃദയമിടിപ്പ് ക്രമരഹിതമാണെങ്കിൽ.
• കുട്ടി ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നില്ലെങ്കിലോ നിർജ്ജലീകരണം സംഭവിച്ചതായി കാണപ്പെട്ടെങ്കിലോ.

ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട പ്രധാന ചോദ്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• എന്റെ കുട്ടിയെ ഞാൻ എങ്ങനെ പിന്തുണയ്ക്കണം?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് വളർച്ചയുടെ നാഴികക്കല്ലുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ ഞാൻ എന്തുചെയ്യണം?
• ഏതൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഞാൻ പ്രത്യേകിച്ച് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് ദേഷ്യം വരുമ്പോൾ എനിക്ക് എങ്ങനെ അവനെ സംരക്ഷിക്കാൻ കഴിയും?
• നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്ന ചികിത്സകൾക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

ഒടുവിൽ, ഒരു ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ വളർച്ചാ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാര്യമാണ്. ഇത് വളരെ സാധാരണമാണ്. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കളും പരിചാരകരും ഒത്തുചേരുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് വലിയ ശക്തിയും വിവരങ്ങളും അനുഭവങ്ങളുടെ പങ്കുവെക്കലും നൽകും.

സ്മിത്ത്-മാജെനിസ് സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അവരുടെ പൂർണ്ണ ശേഷി കൈവരിക്കാനും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിതകാലം മുഴുവൻ പിന്തുണ ലഭ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം ഇതിൽ നിങ്ങളെ നയിക്കും. ഉപേക്ഷിക്കരുത്!

` സ്മിത്ത്-മാജെനിസ് സിൻഡ്രോം, സ്മിത്ത്-മാജെനിസ് സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗം, വികസന കാലതാമസം, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ, ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ, RAI1 ജീൻ