ഒരു നവജാത ശിശുവിനെ കാണുന്നതിനേക്കാൾ സന്തോഷം മറ്റൊന്നുമില്ല. എന്നാൽ ആ കുഞ്ഞ് വളരുമ്പോൾ, മറ്റ് കുഞ്ഞുങ്ങളെപ്പോലെ ഉരുണ്ടുകൂടുമ്പോൾ, ഇരിക്കാതെ, ചെറിയ ശബ്ദത്തിൽ പോലും ഉണരുമ്പോൾ, ഒരു അമ്മയ്ക്കോ അച്ഛനോ അനുഭവപ്പെടുന്ന ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും വാക്കുകളിൽ വിവരിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് അത്തരം മാതാപിതാക്കളുടെ ഹൃദയങ്ങളെ തകർക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്, പക്ഷേ നമ്മൾ അറിഞ്ഞിരിക്കണം. അതാണ് ടെയ്-സാക്സ് രോഗം.
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ടെയ്-സാക്സ് രോഗം എന്താണ്?
ടെയ്-സാക്സ് എന്നത് തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് , ഇത് നമ്മുടെ കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെയും ന്യൂറോണുകളെ നശിപ്പിക്കുകയും ഒടുവിൽ നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു ഫാക്ടറി പോലെ ഇതിനെ സങ്കൽപ്പിക്കുക. അനാവശ്യമായ മാലിന്യങ്ങൾ (വിഷ പദാർത്ഥങ്ങൾ) നീക്കം ചെയ്യുന്ന ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം ഈ ഫാക്ടറിയിലുണ്ട്. ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നത് ഈ എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല എന്നതാണ്. അപ്പോൾ ആ മാലിന്യം, അതായത്, ഒരു കൊഴുപ്പുള്ള പദാർത്ഥം, നാഡീകോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഈ വിഷ പദാർത്ഥങ്ങൾ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും നാഡീകോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ഇത് ഒരു പുരോഗമന രോഗമാണ്, കുട്ടികളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നു. ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, കുട്ടികൾ വളരെ ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ ഈ അവസ്ഥ മൂലം മരിക്കുന്നു. ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാനും കുട്ടിയെ കഴിയുന്നത്ര സുഖകരമായി നിലനിർത്താനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്.
ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?
ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടു തുടങ്ങുന്ന പ്രായത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഈ രോഗത്തെ മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. എളുപ്പത്തിൽ മനസ്സിലാക്കാൻ, നമുക്ക് ഇത് ഇങ്ങനെ നോക്കാം.
| രോഗ തരം | ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങുന്ന പ്രായം | ഒരു ചെറിയ വിവരണം |
|---|---|---|
| ക്ലാസിക് ഇൻഫന്റൈൽ (ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന തരം) | ഏകദേശം 6 മാസം പ്രായമുള്ളപ്പോൾ | ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം. ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ പെട്ടെന്ന് ഗുരുതരമാകും. |
| കൗമാരം (ബാല്യ തരം) | 5 വയസ്സിനും ചെറുപ്പത്തിനും ഇടയിൽ | ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു തരമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ആരംഭവും തീവ്രതയും ശൈശവാവസ്ഥയെ അപേക്ഷിച്ച് വളരെ സാവധാനത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. |
| വൈകി ആരംഭിക്കൽ (മുതിർന്നവരിൽ ആരംഭിക്കുന്ന തരം) | കൗമാരത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ യൗവനത്തിലോ | ഇതും വളരെ അപൂർവമാണ്. ലക്ഷണങ്ങൾ താരതമ്യേന സൗമ്യമാണ്, ആയുർദൈർഘ്യത്തെ ബാധിച്ചേക്കില്ല. |
പ്രധാനമായും, ഈ തരത്തിലുള്ള രോഗം കുടുംബങ്ങൾക്കുള്ളിൽ തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് ഇതേ രീതിയിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു കുട്ടിയിൽ ശിശു രൂപം വികസിപ്പിച്ചെടുത്താൽ, കുടുംബത്തിലെ മറ്റ് കുട്ടികൾക്ക് വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന രൂപം വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യതയില്ല.
ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
കുട്ടിയുടെ പ്രായത്തെയും രോഗത്തിന്റെ തരത്തെയും ആശ്രയിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങളിൽ (ക്ലാസിക് ഇൻഫന്റൈൽ) നമുക്ക് ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാം.
മാതാപിതാക്കൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ ആദ്യ ലക്ഷണം അവരുടെ കുട്ടി പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്തുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ മുമ്പ് പഠിച്ച കഴിവുകൾ (ഉദാ: കൈകാലുകളുടെ ചലനങ്ങൾ) ക്രമേണ നഷ്ടപ്പെടുന്നു എന്നതാണ്.
ക്ലാസിക് ശിശു ലക്ഷണങ്ങൾ
- പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങൾ (ഏകദേശം 6 മാസം):
- പേശി ബലഹീനത.
- ഉരുളാനോ, ഇരിക്കാനോ, ഇഴയാനോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്.
- പെട്ടെന്ന് ഒരു വലിയ ശബ്ദം ശക്തമായ ഒരു കുലുക്കത്തിന് കാരണമാകുന്നു.
- രോഗം മൂർച്ഛിക്കുന്ന സമയത്ത് (ഒരു വർഷത്തിനു മുമ്പ്):
- അനിയന്ത്രിതമായ പേശി സങ്കോചങ്ങൾ (മയോക്ലോണിക് സങ്കോചങ്ങൾ).
- പിടിച്ചെടുക്കൽ.
- ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്ഫാഗിയ).
- കാഴ്ചയും കേൾവിയും ക്രമേണ നഷ്ടപ്പെടുന്നു.
- ഡോക്ടർ കണ്ണുകൾ പരിശോധിക്കുമ്പോൾ, കണ്ണിന്റെ റെറ്റിനയിൽ ഒരു ചെറി-ചുവപ്പ് പൊട്ട് കാണുന്നു. ഇത് ഈ രോഗത്തിന്റെ ഒരു സവിശേഷതയാണ്.
- പതിവ് ശ്വസന അണുബാധകൾ (ഉദാ: ന്യുമോണിയ).
രണ്ട് വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും രോഗം കുട്ടിയുടെ പൂർണ നിയന്ത്രണം ഏറ്റെടുക്കും. കുട്ടി പ്രതികരിക്കാത്ത അവസ്ഥയിലേക്ക് കടന്നേക്കാം. അതായത് തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ ഭൂരിഭാഗവും നഷ്ടപ്പെടും. ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഈ കുട്ടികൾ സാധാരണയായി 2 നും 4 നും ഇടയിൽ മരിക്കുന്നു. മരണകാരണം പലപ്പോഴും ന്യുമോണിയ പോലുള്ള ഗുരുതരമായ അണുബാധയാണ്.
കുട്ടിക്കാലത്തും പ്രായപൂർത്തിയായവരിലും ലക്ഷണങ്ങൾ
ഇവ വളരെ അപൂർവമാണ്, അതിനാൽ നമുക്ക് അവയെക്കുറിച്ച് ഒരു ഹ്രസ്വ അവലോകനം നടത്താം.
- കൗമാരക്കാർ: പേശികളുടെ ബലഹീനത, സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, പഠിച്ച കാര്യങ്ങൾ മറന്നുപോകൽ, പെരുമാറ്റത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ, അപസ്മാരം എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ.
- വൈകിയുള്ള ആരംഭം:പേശി ബലഹീനതയും വിറയലും, നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (അറ്റാക്സിയ), സംസാരിക്കാനും വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട്, മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾ (സൈക്കോസിസ്) എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.
എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?
HEXA എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ടെയ്-സാക്സ് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് ഒരു ജീനിലെ ഒരു ചെറിയ മാറ്റമാണ്.
ഈ ജീനുകൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിനും നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്നു. നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച 'ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് എ' എന്ന എൻസൈം നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ HEXA ജീൻ നൽകുന്നു. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്യപ്പെടുമ്പോൾ, ഈ എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല. തുടർന്ന് ആ വിഷാംശമുള്ള കൊഴുപ്പുള്ള വസ്തുക്കൾ നാഡീകോശങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും അവയെ നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ഇത് ഒരു കുട്ടിക്ക് എങ്ങനെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും?
ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ്, പക്ഷേ വളരെ പ്രധാനമാണ്. ടെയ്-സാക്സ് രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അതായത്, രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന്, ഒരു കുട്ടിക്ക് അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് HEXA ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം.
ഇങ്ങനെ ചിന്തിച്ചു നോക്കൂ. എല്ലാവർക്കും ഓരോ ജീനിന്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്. ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് അച്ഛനിൽ നിന്നും.
- ആരാണ് വാഹകൻ?: HEXA ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ആരോഗ്യമുള്ളതും മറ്റേ പകർപ്പ് മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ചതുമായ വ്യക്തിയാണ് വാഹകൻ. ജീനിന്റെ ആരോഗ്യകരമായ പകർപ്പ് ആവശ്യമായ എൻസൈം ഉണ്ടാക്കുന്നതിനാൽ ഈ ആളുകൾക്ക് രോഗം വികസിക്കുകയോ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അവർക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച ജീൻ അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും.
ഇനി, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും രോഗവാഹകരാണെങ്കിൽ ഒരു കുട്ടിക്ക് എന്ത് സംഭവിക്കുമെന്ന് നോക്കൂ:
- ഒരു കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ രണ്ടുപേരിൽ നിന്നും ആരോഗ്യകരമായ ജീനുകൾ മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാൻ 25% (നാലിൽ ഒന്ന്) സാധ്യതയുള്ളൂ . അപ്പോൾ കുട്ടി ആരോഗ്യവാനായിരിക്കും, ഒരു വാഹകനല്ല.
- കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മ്യൂട്ടന്റ് ജീൻ ലഭിക്കാനും മറ്റേയാളിൽ നിന്ന് ആരോഗ്യകരമായ ജീൻ ലഭിക്കാനും 50% (രണ്ടിൽ ഒന്ന്) സാധ്യതയുണ്ട് . അപ്പോൾ കുട്ടി ഒരു വാഹകനാകും, പക്ഷേ രോഗം വികസിക്കില്ല.
- ഒരു കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാൻ 25% (നാലിൽ ഒന്ന്) സാധ്യതയുണ്ട് . ആ കുട്ടിക്ക് ടെയ്-സാക്സ് രോഗം പിടിപെടും.
രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?
ഒരു ഡോക്ടർക്ക് ടെയ്-സാക്സ് രോഗം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അവർ പ്രധാനമായും രക്തപരിശോധന നടത്തും.
- രക്തപരിശോധന: കുഞ്ഞിന്റെ രക്തത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് `ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് എ` എന്ന എൻസൈമിന്റെ അളവ് അളക്കുന്നു. ടെയ്-സാക്സ് രോഗമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിൽ ഈ എൻസൈമിന്റെ അളവ് വളരെ കുറവാണ് അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ല.
- നേത്ര പരിശോധന: ഡോക്ടർ കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകൾ പരിശോധിക്കുകയും നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച ചെറി-ചുവപ്പ് പാടുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യും.
ഗർഭകാലത്ത് ഇത് കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമോ?
അതെ. ഗർഭകാലത്ത് ഈ രോഗം നേരത്തേ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന രണ്ട് പ്രത്യേക പരിശോധനകളുണ്ട്. രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലുള്ള മാതാപിതാക്കൾക്കാണ് സാധാരണയായി ഇവ ചെയ്യുന്നത്.
1. അമ്നിയോസെന്റസിസ്:ഗർഭപാത്രത്തിൽ കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.
2. കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിംഗ് (CVS): പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് വളരെ ചെറിയ ഒരു ടിഷ്യു കഷണം എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.
ഈ രണ്ട് പരിശോധനകളും `ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് എ` എന്ന എൻസൈമിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നു. ആ അളവ് കുറവാണെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് രോഗമുണ്ടെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.
കുട്ടിയുടെ ചികിത്സയും പരിചരണവും
ഇത് കേൾക്കുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് വലിയൊരു ഭാരമായിരിക്കുമെന്ന് എനിക്കറിയാം. ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വേദനയും അസ്വസ്ഥതയും കുറയ്ക്കാനും കഴിയുന്നത്ര സുഖകരമായി നിലനിർത്താനും നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്. ഇതിനെ സപ്പോർട്ടീവ് കെയർ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
- ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ: ഈ കുട്ടികൾക്ക് ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകാം, ഇത് ഇടയ്ക്കിടെ ശ്വാസകോശ അണുബാധയ്ക്ക് കാരണമാകും. മരുന്നുകൾ, പ്രത്യേക ഉപകരണങ്ങൾ, കുട്ടിയെ ശരിയായ സ്ഥാനത്ത് നിർത്തൽ എന്നിവ സഹായിക്കും.
- പോഷകാഹാരം: വിഴുങ്ങാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ വർദ്ധിക്കുമ്പോൾ, ഒരു ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
- അപസ്മാരം: അപസ്മാരം നിയന്ത്രിക്കാൻ മരുന്നുകൾ നൽകുന്നു.
- ഇന്ദ്രിയ ഉത്തേജനം: കുട്ടിയുടെ അഞ്ച് ഇന്ദ്രിയങ്ങളും പരിമിതമായതിനാൽ, മൃദുവായ സംഗീതം, സുഗന്ധദ്രവ്യങ്ങൾ, മൃദുവായ കളിപ്പാട്ടങ്ങൾ എന്നിവ കുട്ടിക്ക് ആശ്വാസം നൽകും.
ഈ യാത്ര വളരെ ദുഷ്കരമാണ്. അതിനാൽ മാതാപിതാക്കൾ എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങൾക്കും ധാരാളം മാനസിക പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായും കുടുംബാംഗങ്ങളുമായും സുഹൃത്തുക്കളുമായും ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുക. ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഒരു മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ദ്ധന്റെ സഹായം തേടുക.
ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് എപ്പോഴാണ്?
- നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ: ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ രണ്ടുപേരും വാഹകരാകാമെന്ന് നിങ്ങൾ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഉപദേശം തേടുക.
- ഗർഭകാലത്ത്: നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും സംശയങ്ങളോ ആശങ്കകളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ കാണുക.
- നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിൽ എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നം ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ: നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അവരുടെ പ്രായത്തിൽ ചെയ്യേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (കിടന്നുറങ്ങുക, ഇരിക്കുക പോലുള്ളവ) ചെയ്യുന്നില്ലെന്ന് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനോട് സംസാരിക്കുക.
ടെയ്-സാക്സ് ശരിക്കും ഹൃദയഭേദകമായ ഒരു രോഗനിർണയമാണ്. എന്നാൽ അതിനെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുന്നതിലൂടെയും, അപകടസാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതിലൂടെയും, ആവശ്യമെങ്കിൽ നേരത്തെയുള്ള ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നതിലൂടെയും ഭാവിയിലെ ഹൃദയവേദന തടയാൻ കഴിയും.
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെയും നാഡീകോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുന്ന അപൂർവവും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതുമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് ടെയ്-സാക്സ്.
- നാഡീകോശങ്ങളിൽ വിഷാംശമുള്ള ഒരു കൊഴുപ്പ് പദാർത്ഥം അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകുന്ന HEXA ജീനിലെ ഒരു തകരാറാണ് ഇതിന് കാരണം.
- ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വരണമെങ്കിൽ, അമ്മയും അച്ഛനും രോഗവാഹകരായിരിക്കണം.
- ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ശിശു തരം ആണ്, ഇത് ഏകദേശം 6 മാസം പ്രായമുള്ളപ്പോൾ ആരംഭിക്കുന്നു. കുട്ടിയുടെ വളർച്ച മുരടിക്കുന്നതാണ് പ്രധാന ലക്ഷണം.
- ഈ രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ല, പക്ഷേ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിലൂടെ കുട്ടിക്ക് ആശ്വാസവും ആശ്വാസവും നൽകാൻ കഴിയും.
- കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗങ്ങളുടെ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക