നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് അസ്ഥി വളർച്ചയിൽ ഗുരുതരമായ പ്രശ്‌നമുണ്ടോ? തനാറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം!

ഒരു അമ്മയാകാൻ പോകുന്ന വ്യക്തി എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെക്കുറിച്ചുള്ള എല്ലാ കാര്യങ്ങളിലും നിങ്ങൾക്ക് ജിജ്ഞാസയും സ്നേഹവും നിറഞ്ഞിരിക്കും, അല്ലേ? എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ, നമ്മൾ ഒരിക്കലും കേട്ടിട്ടില്ലാത്തതും അൽപ്പം ഭയപ്പെടുത്തുന്നതുമായ വാക്കുകൾ കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ടിവരും. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് "താനറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ" എന്ന അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ ഗുരുതരവുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാമെങ്കിലും, നമുക്ക് അത് ലളിതമായി പറയാം.

എന്താണ് തനാറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കുഞ്ഞിന്റെ അസ്ഥികളുടെയും ശ്വാസകോശത്തിന്റെയും വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് താനറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ. കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ഇത് പലപ്പോഴും ആരംഭിക്കുന്നു.

"തനാറ്റോഫോറിക്" എന്ന വാക്ക് പുരാതന ഗ്രീക്കിൽ നിന്നാണ് വന്നത്. "മരണം കൊണ്ടുവരിക" എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. യഥാർത്ഥത്തിൽ ഈ പേര് അൽപ്പം ഭയപ്പെടുത്തുന്നതാണ്. കാരണം, ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്ന പല കുഞ്ഞുങ്ങളും ജനനത്തിനു മുമ്പോ (മൃതശരീരത്തിൽ ജനിച്ച്) അല്ലെങ്കിൽ ജനിച്ച് ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ശ്വസന പരാജയം മൂലം മരിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, കാരണം അവരുടെ ശ്വാസകോശം പൂർണ്ണമായി വികസിച്ചിട്ടില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി , ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങൾ തീവ്രമായ വൈദ്യചികിത്സയോടെ, പ്രത്യേകിച്ച് ശ്വസന പരാജയത്തിന്, കുട്ടിക്കാലം വരെ അതിജീവിച്ചതായി റിപ്പോർട്ടുകൾ ഉണ്ട്. കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യത്തിന് ഓക്സിജൻ ലഭിക്കാതിരിക്കുമ്പോഴോ അതിൽ വളരെയധികം കാർബൺ ഡൈ ഓക്സൈഡ് അടങ്ങിയിരിക്കുമ്പോഴോ ആണ് ഈ ശ്വസന പരാജയം സംഭവിക്കുന്നത്.

കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ തരങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അതെ, അസ്ഥികളുടെ വികാസത്തിലെ വ്യത്യാസങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്:

• ടൈപ്പ് 1: ഈ തരത്തിലുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് വളരെ ചെറിയ കൈകാലുകൾ , വളരെ ഇടുങ്ങിയ നെഞ്ച്, വില്ലിന്റെ ആകൃതിയിലുള്ള തുടകൾ , പരന്ന നട്ടെല്ല് (പ്ലാറ്റിസ്പോണ്ടിലി) എന്നിവ ഉണ്ടാകും. ചിലപ്പോൾ, തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികൾ വളരെ വേഗത്തിൽ കൂടിച്ചേരുന്നു (ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ്). ടൈപ്പ് 2 നെ അപേക്ഷിച്ച് ഈ തരം കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. ഒരു പാവയുടെ ചെറിയ കൈകളും കാലുകളും പോലെ ഇതിനെ കരുതുക, പക്ഷേ അവ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളുമായി അനുപാതമില്ലാത്തവയാണ്.

• ടൈപ്പ് 2: ഈ തരത്തിലുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് വളരെ ചെറിയ കൈകാലുകളും ഇടുങ്ങിയ നെഞ്ചും ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, തുടയുടെ എല്ലുകൾ നേരെയാണ് . കൂടാതെ, തലയോട്ടിയിലെ തുന്നലുകൾ വേഗത്തിൽ അടയുന്നതിനാൽ, തലയുടെ മുൻവശത്തും വശങ്ങളിലും വീക്കങ്ങൾ കാണാം. ഇതിന്റെ ആകൃതി കാരണം ഇതിനെ ചിലപ്പോൾ "ക്ലോവർലീഫ് തലയോട്ടി" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

തനാറ്റോഫോറിക് ഡിസ്‌പ്ലാസിയ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ഓരോ 20,000 ജനനങ്ങളിലും ഒരു കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. അതായത്, ഇത് വളരെ സാധാരണമായി കാണപ്പെടുന്ന ഒന്നല്ല.

താനറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഗർഭപാത്രത്തിൽ കുഞ്ഞിന്റെ ശ്വാസകോശം, അസ്ഥികൾ, സന്ധികൾ എന്നിവയുടെ വികാസത്തെ ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടേക്കാം:

• ശ്വാസകോശം ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല: ചെറിയ വാരിയെല്ലുകളും ഇടുങ്ങിയ നെഞ്ച് അറയും ഇതിന് കാരണമാകുന്നു. ഇത് ശ്വാസകോശത്തിന് വീർക്കാനും ശരിയായി വളരാനും കുറച്ച് സ്ഥലം മാത്രമേ നൽകുന്നുള്ളൂ.
• കൈകളിലും കാലുകളിലും ചർമ്മത്തിന്റെ അധിക മടക്കുകൾ.
• വലിയ തല, പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്ന നെറ്റി, പരന്ന മുഖം.
• ഉയരം കുറഞ്ഞതും (അസ്ഥികൂട ഡിസ്പ്ലാസിയ) വളരെ ചെറിയ കൈകാലുകൾ (മൈക്രോമെലിയ).
• വിടർന്ന കണ്ണുകൾ.

ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ മരണത്തിന് പ്രധാന കാരണം ശ്വാസകോശം ശരിയായി വികസിക്കാത്തപ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന ശ്വസന പരാജയമാണ്. ഇത് കുഞ്ഞിന് ശരിയായി ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുന്നു.

വളരെ അപൂർവ്വമായി, ശൈശവാവസ്ഥയ്ക്ക് ശേഷം അതിജീവിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് അധിക ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാം:

• അസ്ഥികളുടെ അസാധാരണ വളർച്ച.
• സ്ഥിരമായ ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ.
• കേൾവിക്കുറവ്.
• അപസ്മാരം (പിടുത്തം) പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ.

ഇതിനുള്ള കാരണം എന്താണ്?

തലമോഫൈറ്റിക് ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ പ്രധാന കാരണം `FGFR3` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ്. ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിലെ അസ്ഥികളുടെ വികാസത്തിനും പരിപാലനത്തിനുമുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്നത് ഈ `FGFR3` ജീൻ ആണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു ലൈറ്റ് സ്വിച്ച് പോലെ ഇതിനെ കരുതുക. ആവശ്യമുള്ളപ്പോൾ ഇത് `ഓൺ` ചെയ്യുകയും ജോലി പൂർത്തിയാകുമ്പോൾ `ഓഫ്` ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു.

എന്നാൽ `FGFR3` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ലൈറ്റ് സ്വിച്ച് `ഓൺ` സ്ഥാനത്ത് കുടുങ്ങിയതുപോലെയാണ്. തുടർന്ന്, ഈ ജീൻ നിയന്ത്രിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ അമിതമായി സജീവമാകുന്നു. തൽഫലമായി, നീളമുള്ള അസ്ഥികൾ, തരുണാസ്ഥി, അസ്ഥിയായി മാറുന്ന പ്രക്രിയയായ `ഓസിഫിക്കേഷൻ` പ്രക്രിയ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, അസ്ഥികൾ ശരിയായി രൂപപ്പെടുന്നില്ല.

ഒരു കുഞ്ഞിൽ സംഭവിക്കുന്ന പുതിയ ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ മിക്ക കേസുകളും ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത് ഇത് അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല എന്നാണ്. സാധാരണയായി, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി , ഒരു കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ഈ ജനിതകമാറ്റം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഇതിനെ "ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്" പാറ്റേൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഈ സാഹചര്യം ആരെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്?

തനാറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ ഏതൊരു കുട്ടിയിലും ഉണ്ടാകാം. കാരണം ഈ ജനിതക മാറ്റം പലപ്പോഴും ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഇത് വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കൂ.

പ്രധാന കാര്യം, ഈ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ ഗർഭകാലത്ത് അമ്മ ചെയ്ത ഒരു കാര്യത്തിന്റെയും ഫലമല്ല എന്നതാണ്. അതിനാൽ, ഇതിന് സ്വയം കുറ്റപ്പെടുത്തരുത്.

താനറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു?

കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ഈ അവസ്ഥ സാധാരണയായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. ഗർഭകാലത്ത് അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനുകൾ നടത്തുമ്പോൾ,ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. ഗർഭകാലത്ത് വിവിധ ജനിതക അവസ്ഥകൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന പരിശോധനകൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കും. സ്കാനിംഗിൽ, കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ അളവിൽ വർദ്ധനവ് (പോളിഹൈഡ്രാമ്നിയോസ്), അസ്ഥി വളർച്ചയിലെ അസാധാരണതകൾ തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഡോക്ടർമാർ നോക്കുന്നു.

ചില പരിശോധനകൾക്ക് ശേഷം, `FGFR3` ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിഞ്ഞാൽ, ഗർഭകാലത്ത് ഉണ്ടാകാവുന്ന സങ്കീർണതകൾ ഒഴിവാക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ആവശ്യമായ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കും.

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, കുഞ്ഞിന്റെ അസ്ഥികളുടെ എക്സ്-റേയും ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ, പ്രത്യേകിച്ച് ശ്വാസകോശത്തിന്റെ അൾട്രാസൗണ്ടും നടത്തി ശ്വസന ചികിത്സ ആവശ്യമുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാം.

ഇതിനായി എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

ഗർഭകാലത്ത്, ജനിതക അവസ്ഥകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇതുപോലുള്ള പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 15 മുതൽ 20 ആഴ്ചകൾക്കിടയിൽ കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് വിവിധ ആരോഗ്യ അവസ്ഥകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി അത് പരിശോധിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിംഗ് (CVS): ഇതിൽ, ഗർഭത്തിൻറെ 10 മുതൽ 13 ആഴ്ചകൾക്കിടയിൽ, പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് കോശങ്ങളുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് ജനിതക അവസ്ഥകൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു.

താനറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ജനനത്തിനു ശേഷവും അതിജീവിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾ അവരുടെ അവികസിത ശ്വാസകോശത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സ ഉടൻ ആരംഭിക്കും . ഇത് കുഞ്ഞിന് നന്നായി ശ്വസിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഈ ശ്വസന പിന്തുണയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ശ്വാസനാളത്തിലേക്ക് ഒരു ട്യൂബ് തിരുകൽ (ട്രാക്കിയോസ്റ്റമി).
• മൂക്കിലൂടെ സപ്ലിമെന്റൽ ഓക്സിജൻ നൽകൽ (ഉദാ. `തുടർച്ചയായ പോസിറ്റീവ് എയർവേ പ്രഷർ` അല്ലെങ്കിൽ `സിപിഎപി` മെഷീൻ).
• ബ്രോങ്കോഡിലേറ്ററുകൾ നൽകുന്നു.
• ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് വായു വിതരണം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ഒരു യന്ത്രം (വെന്റിലേറ്റർ) ഉപയോഗിക്കുന്നു.

കൂടാതെ, ഈ അവസ്ഥയുടെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് മോചനം നേടാനും ചികിത്സ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്:

• ശ്രവണ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് ശ്രവണസഹായികളുടെ ഉപയോഗം.
• അപസ്മാരത്തിന് ആന്റി-സെഷർ മരുന്ന് നൽകുന്നു.
• അസ്ഥി വളർച്ചയിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ ആവശ്യമെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ.

താനറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ ബാധിച്ച പല കുഞ്ഞുങ്ങളും അതിജീവിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും, ഈ രോഗനിർണയത്തിലൂടെ ഉണ്ടാകുന്ന ദുഃഖവും ആശ്വാസവും നേരിടാൻ നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പ്രിയപ്പെട്ടവർക്കും ആവശ്യമായ വിഭവങ്ങളെയും പിന്തുണയെയും കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങളെ പഠിപ്പിക്കും. ഈ വിനാശകരമായ അനുഭവത്തെ നേരിടാനും ഈ വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ സമയം കൈകാര്യം ചെയ്യാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു മാർഗമാണ് ദുഃഖ കൗൺസിലിംഗ് അഥവാ വിയോഗ കൗൺസിലിംഗ്. നിങ്ങളുടെ ദുഃഖത്തെ നേരിടാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ധരും ലഭ്യമാണ്.

താനറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ രോഗനിർണയം നടത്തിയ ഒരു കുഞ്ഞിന് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

വാസ്തവത്തിൽ, താനറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം അത്ര നല്ലതല്ല. ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം ശ്വാസകോശം അവികസിതമാണ് എന്നതാണ്. അവയുടെ ആയുസ്സ് വളരെ കുറവാണ്. മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങളും പ്രസവിച്ച ശേഷമോ അല്ലെങ്കിൽ ജനിച്ച് ആദ്യത്തെ ഏതാനും ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിലോ മരിക്കുന്നു.

ജനനത്തിനു ശേഷവും അതിജീവിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ശ്വാസകോശത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനും ശ്വസനം സ്ഥിരപ്പെടുത്തുന്നതിനും തീവ്രപരിചരണം ആവശ്യമാണ്. കുട്ടിക്കാലം മുഴുവൻ അവർക്ക് പലപ്പോഴും വെന്റിലേറ്ററിന്റെ സഹായം ആവശ്യമാണ്.

ഒരു കുട്ടിയെ നഷ്ടപ്പെടുന്നത് വളരെ വേദനാജനകവും സഹിക്കാൻ പ്രയാസകരവുമായ കാര്യമാണ്. അത് നിങ്ങളുടെ മാനസികാരോഗ്യത്തെയും വൈകാരികാവസ്ഥയെയും ആഴത്തിൽ സ്വാധീനിച്ചേക്കാം. ദുഃഖിതരായ മാതാപിതാക്കൾക്കും കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കും ഈ നഷ്ടം നേരിടാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് പിന്തുണാ സേവനങ്ങൾ ലഭ്യമാണ്.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എങ്ങനെ കുറയ്ക്കാം?

ഈ അവസ്ഥ പലപ്പോഴും ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്ന ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമായതിനാൽ, താനറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് താനറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ ഞാൻ എങ്ങനെ എന്നെത്തന്നെ പരിപാലിക്കും?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് കോണ്ട്രോപ്ലാസിയ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് വളരെ വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതും വേദനാജനകവുമായ ഒരു അനുഭവമാണ്. ഈ ദുഷ്‌കരമായ സമയത്തെ നേരിടാൻ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ പ്രിയപ്പെട്ടവരെയും സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ നഷ്ടത്തിനുശേഷം നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും കഴിയുന്നത്ര സുഖമായിരിക്കുന്നുവെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ അവർ തുടർ പരിചരണവും നൽകും.

നിങ്ങൾക്ക് ദുഃഖം, ഉത്കണ്ഠ, വിഷാദം, അല്ലെങ്കിൽ നിരാശ എന്നിവ അനുഭവപ്പെടുകയും ഒരു കുട്ടിയുടെ നഷ്ടം നേരിടാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുകയും ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ വിളിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അവർക്ക് നിങ്ങളെ ഒരു മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ദ്ധന്റെയോ വിയോഗ പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിന്റെയോ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്യാൻ കഴിയും. അവിടെ, സമാനമായ അനുഭവങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോയ മറ്റുള്ളവരുമായി നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങൾ പങ്കിടാൻ കഴിയും. നിങ്ങൾക്ക് ചുറ്റും ഒരു പിന്തുണാ ശൃംഖല ഉണ്ടായിരിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ ദുഃഖം കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കും.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ എമർജൻസി റൂമിൽ പോകേണ്ടത്?

താനറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ ബാധിച്ച് ജനിക്കുന്ന നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ , ക്രമരഹിതമായതോ വേഗത്തിലുള്ളതോ ആയ ഹൃദയമിടിപ്പ് ഉണ്ടെങ്കിൽ , അല്ലെങ്കിൽ ചുണ്ടുകൾ, വായ, വിരലുകൾ എന്നിവയ്ക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ചർമ്മം നീല, പർപ്പിൾ അല്ലെങ്കിൽ വിളറിയതായി മാറുകയാണെങ്കിൽ , ഇത് ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടിന്റെയും ഓക്സിജന്റെ അഭാവത്തിന്റെയും ലക്ഷണമാകാം. 911 (അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ പ്രാദേശിക അടിയന്തര നമ്പർ) ഉടൻ വിളിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ അടുത്തുള്ള അടിയന്തര മുറിയിലേക്ക് പോകുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

• ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ എനിക്ക് ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ കഴിയുമോ?
• ഞാൻ മറ്റൊരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാൻ ശ്രമിച്ചാൽ, ആ കുട്ടിക്ക് കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടിയെ നഷ്ടപ്പെട്ടതിന്റെ ദുഃഖം നേരിടാൻ എന്നെ സഹായിക്കുന്നതിന് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെല്ലാം ഉറവിടങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യാൻ കഴിയും?

ആരോഗ്യകരമായ ഗർഭധാരണത്തിനായി നിങ്ങൾ കഴിയുന്നതെല്ലാം ചെയ്താലും, ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ തൈറോടോക്സിസോസിസ് പോലുള്ള ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഈ വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ സമയത്ത്, നിങ്ങൾക്ക് സങ്കടം, ദേഷ്യം, ആശയക്കുഴപ്പം, നിസ്സഹായത അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടം എന്നിവ തോന്നിയേക്കാം. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ചുറ്റും ഒരു പിന്തുണാ സംഘം ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഒരു മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ദ്ധനുമായി സംസാരിക്കുന്നതിലൂടെയോ ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുന്നതിലൂടെയോ നിങ്ങൾക്ക് ആശ്വാസം കണ്ടെത്താനാകും. നിങ്ങളുടെ എല്ലാ ചോദ്യങ്ങൾക്കും ഉത്തരം നൽകാനും ഈ നഷ്ടവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനും നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം തയ്യാറാണ്.

ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

തനാറ്റോഫോറിക് ഡിസ്‌പ്ലാസിയ വളരെ സങ്കീർണ്ണവും, അപൂർവവും, മാതാപിതാക്കൾക്ക് കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. അതിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കുന്നത് വളരെ ആശയക്കുഴപ്പമുണ്ടാക്കുന്നതും ഭയപ്പെടുത്തുന്നതുമാണ്.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല എന്ന തിരിച്ചറിവാണ്. ഈ സമയത്ത് നിങ്ങളെ പിന്തുണയ്ക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ, നഴ്‌സുമാർ, കൗൺസിലർമാർ, അതുപോലെ നിങ്ങളുടെ കുടുംബാംഗങ്ങൾ, സുഹൃത്തുക്കൾ എന്നിവരുണ്ട്.

• ഈ അവസ്ഥ പലപ്പോഴും ക്രമരഹിതമായ ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത് ഇത് നിങ്ങളുടെ തെറ്റല്ല.
• ഗർഭകാലത്ത് ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന പ്രസവപൂർവ പരിശോധനകളുണ്ട് .
• കുഞ്ഞിന്റെ ശ്വസനത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുമാണ് ചികിത്സ പ്രധാനമായും ലക്ഷ്യമിടുന്നത്.
• ഇതുപോലുള്ള ഒരു നഷ്ടം കൈകാര്യം ചെയ്യുമ്പോൾ ദുഃഖ കൗൺസിലിംഗും മാനസികാരോഗ്യ പിന്തുണയും തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഈ സങ്കീർണ്ണമായ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് കുറച്ച് മനസ്സിലാക്കാൻ ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളെ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് ഞങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

` തനാറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ, ജനിതക അവസ്ഥ, ജനന വൈകല്യം, അസ്ഥി വികസനം, ശ്വാസകോശ വികസനം, FGFR3 ജീൻ, ശ്വസന പരാജയം, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, അസ്ഥി വികസനം, ശ്വാസകോശ വികസനം, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ആരോഗ്യം