നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ മുഖത്ത് ഇതുപോലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടോ? നമുക്ക് ട്രീച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങൾക്കറിയാമോ, ചിലപ്പോൾ നമ്മുടെ കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിക്കുമ്പോൾ മുഖത്തും, ചെവിയിലും, കണ്ണിലും ചെറിയ മാറ്റങ്ങളോടെയാണ് ഈ ലോകത്തിലേക്ക് വരുന്നത്. മാതാപിതാക്കളായ നമുക്ക് ഇത് കാണുമ്പോൾ വളരെ ഭയവും ആശങ്കയും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരമൊരു അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെയാണ് ട്രീച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ അൽപ്പം വിചിത്രമായി തോന്നാം, പക്ഷേ നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

എന്താണ് ട്രെച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ട്രെച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവവും ജനിതകവുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ചെവികൾ, കണ്ണുകൾ, കവിൾത്തടങ്ങൾ, താടിയെല്ലുകൾ എന്നിവയുടെ വലുപ്പം, ആകൃതി, സ്ഥാനം എന്നിവയിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു. ഈ മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് മുലയൂട്ടുന്നതിനും, എളുപ്പത്തിൽ ശ്വസിക്കുന്നതിനും, വ്യക്തമായി കേൾക്കുന്നതിനും ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കും. ഇതിനെ മാൻഡിബുലോഫേഷ്യൽ ഡിസോസ്റ്റോസിസ് എന്നും വിളിക്കുന്നു. ആ പേര് അൽപ്പം ആശയക്കുഴപ്പമുണ്ടാക്കുന്നതാണ്, അല്ലേ? അപ്പോൾ നമുക്ക് ട്രെച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൂക്ഷ്മമായതും, ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാത്തതും, വളരെ ഗുരുതരമായതും വരെയാകാം . ട്രീച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള പല കുട്ടികൾക്കും മുഖത്തെ പിളർപ്പ് പോലുള്ള അസാധാരണത്വങ്ങൾ ശരിയാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുന്നു. ചില കുട്ടികൾക്ക് കേൾവിക്കുറവിനും ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട . ശരിയായ ചികിത്സയും പതിവ് വൈദ്യ പരിചരണവും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ കുട്ടികൾക്ക് പൂർണ്ണവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും . ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഇത് നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സ ആരംഭിക്കുക എന്നതാണ് (നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ) . അല്ലാത്തപക്ഷം, കുട്ടിക്ക് ആജീവനാന്ത വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമായി വരുന്ന സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടായേക്കാം.

ഈ അവസ്ഥ ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 50,000 കുട്ടികളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു, അതായത് ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്.

ട്രെച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ട്രീച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് നിരവധി വ്യത്യസ്ത മുഖ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്. അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കണ്പോളകൾ താഴേക്ക് ചരിഞ്ഞിരിക്കുന്നതുപോലെ കാണപ്പെടുന്നു: ഇത് കണ്ണുകൾക്ക് അൽപ്പം ദുഃഖം തോന്നുന്നു.
• കവിളെല്ലുകൾ ചെറുതും പരന്നതുമാണ്: കവിളുകൾ പൂർണ്ണമായും പ്രകടമായി കാണപ്പെടില്ല.
• ചെറിയ കീഴ്ത്താടിയെല്ല്: ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ "മൈക്രോഗ്നാഥിയ" എന്നും വിളിക്കുന്നു.
• ചെവികൾ ചെറുതാകുകയോ ആകൃതി മാറുകയോ ചെയ്യുന്നു: ചിലപ്പോൾ ചെവികളുടെ സ്ഥാനവും മാറിയേക്കാം.
• കൺപോളയിൽ ഒരു ചെറിയ മുറിവുപോലുള്ള മുഴ: ഇതിനെ കൺപോള കൊളോബോമ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ സ്വഭാവസവിശേഷതകളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ഉണ്ടാകാം. എല്ലാ കുട്ടികളിലും ഈ സ്വഭാവസവിശേഷതകളെല്ലാം ഒരേ രീതിയിൽ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ട്രെച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്?

ഗവേഷകരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണംജനിതക വ്യതിയാനം. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ജീനുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചെറിയ കാര്യങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ചില മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്.

• ചിലപ്പോൾ, അതായത്, പകുതിയോളം കുട്ടികളിൽ , കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും (അമ്മ, അച്ഛൻ, അല്ലെങ്കിൽ അടുത്ത ബന്ധു) ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്കും ഇത് വരാം.
• എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ ഇത് ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കാം, കുടുംബ ചരിത്രമൊന്നുമില്ലാതെ . അതായത്, ഇത് അപ്രതീക്ഷിതമായി സംഭവിക്കാം.

ഈ അവസ്ഥ മൂലം എന്ത് സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം?

ട്രീച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടായേക്കാം:

• കേൾവിക്കുറവ്: ചെവി കനാലുകളുടെ സങ്കോചമോ നഷ്ടമോ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. മധ്യ ചെവിയിലെ ചെറിയ അസ്ഥികളിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.
• ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ: മുഖത്തെ അസ്ഥികളുടെ വികാസക്കുറവ്, പ്രത്യേകിച്ച് താടിയെല്ല്, മൂക്ക് എന്നിവ, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കും. ചില കൊച്ചുകുട്ടികളിൽ ഇത് കഠിനമായിരിക്കും.
• പിളർപ്പ് അണ്ണാക്ക്: ഇത് ഒരു കുഞ്ഞായിരിക്കുമ്പോൾ മുലയൂട്ടുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കും, കാരണം പാൽ മുലകുടിക്കുമ്പോൾ മൂക്കിലേക്ക് കയറാം. കുഞ്ഞ് പ്രായമാകുമ്പോൾ, വാക്കുകൾ വ്യക്തമായി സംസാരിക്കാനും ഉച്ചരിക്കാനും ഇത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കും. ഒരു ചെറിയ കുഞ്ഞിന് പാൽ കുടിക്കാനും കുടിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുമ്പോൾ ഒരു അമ്മയ്ക്ക് എത്രമാത്രം സങ്കടം തോന്നുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക.

ഡോക്ടർമാർ ഇത് എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയും?

ആശുപത്രിയിൽ പതിവായി നവജാത ശിശുക്കളുടെ പരിശോധന നടത്തുമ്പോൾ ഡോക്ടർമാർക്ക് ഇത് സംശയിക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ മുഖഭാവങ്ങൾ കാണുകയും ട്രെച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം സംശയിക്കുകയും ചെയ്താൽ, അവർ നിങ്ങളെ ഒരു ജനിതക വിദഗ്ദ്ധന്റെ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്യും. കൃത്യമായ അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അവർക്ക് കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്താൻ കഴിയും.

ട്രെച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതിനുള്ള ചികിത്സ ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടും . എല്ലാ കുട്ടിയുടെയും അവസ്ഥ ഒരുപോലെയല്ലാത്തതിനാൽ, എല്ലാവർക്കും ഒരേ ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല.

ചെറുപ്പം മുതലേ ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ഭക്ഷണം, പാനീയം, ശ്വസനം, കേൾവി തുടങ്ങിയ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ എളുപ്പമാക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

• ശ്വസനം എളുപ്പമാക്കുന്നതിന് നേരത്തെയുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ചില കഠിനമായ കേസുകളിൽ, കുട്ടികൾക്ക് ശ്വസിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിനായി കഴുത്തിലൂടെ ഘടിപ്പിക്കുന്ന ഒരു ട്യൂബ്, ട്രാക്കിയോസ്റ്റമി പോലും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• കൂടാതെ, മുഖത്തിന്റെ ആകൃതിയും പ്രവർത്തനവും പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിന് പല കുട്ടികൾക്കും ഒന്നോ അതിലധികമോ പുനർനിർമ്മാണ ശസ്ത്രക്രിയകൾ ആവശ്യമാണ്.
• കുട്ടിക്ക് അൽപ്പം പ്രായമാകുമ്പോൾ, സാധാരണയായി പതിനെട്ട് മുതൽ ഇരുപത് വയസ്സ് വരെ പ്രായമാകുമ്പോൾ, അവർക്ക് വേണമെങ്കിൽ കോസ്മെറ്റിക് സർജറി പരിഗണിക്കാവുന്നതാണ്.

റീകൺസ്ട്രക്റ്റീവ് സർജറിയിൽ എന്താണ് ചെയ്യുന്നത്?

കുട്ടിയുടെ മുഖത്തെ ഘടനാപരമായ അസാധാരണത്വങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനും, ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും, കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുമാണ് ഈ ശസ്ത്രക്രിയകൾ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്. കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ച്, ഇനിപ്പറയുന്ന ശസ്ത്രക്രിയകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം:

• താടിയെല്ലുകൾ: താടിയെല്ലുകൾ ശരിയായി വിന്യസിക്കുമ്പോഴും പല്ലുകൾ ശരിയായി സ്ഥാപിക്കുമ്പോഴും ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിലും ശ്വസനത്തിലും ഉണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും. ഇതിന് വർഷങ്ങളോളം നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• വായ: ചില കുട്ടികൾക്ക് പിളർപ്പ് അണ്ണാക്കിൽ ഉണ്ടാകുന്ന പിളർപ്പ് പരിഹരിക്കാൻ തീർച്ചയായും ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വരും. മറ്റു ചിലർക്ക് പല്ലുകൾ തിങ്ങിനിറഞ്ഞാൽ പല്ല് പറിച്ചെടുക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ പല്ല് നേരെയാക്കാൻ ബ്രേസുകൾ (ഓർത്തോഡോണ്ടിക്സ്) ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• മൂക്ക്: മൂക്കിലെ അറകൾക്കുള്ളിൽ അധിക കലകൾ ശ്വസിക്കുന്നതിനെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നുവെങ്കിൽ, ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നാസികാദ്വാരം തുറക്കാനും ശ്വസനം എളുപ്പമാക്കാനും കഴിയും.
• ചെവികൾ: കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, ഇയർ ട്യൂബുകൾ ഘടിപ്പിക്കാം (ഇത് വായു മധ്യകർണ്ണത്തിലേക്ക് പ്രവേശിക്കാൻ അനുവദിക്കുകയും കേൾവി മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു), ഹിയറിംഗ് എയ്ഡുകൾ ഉപയോഗിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ ബാഹ്യ ചെവികൾ പുനർനിർമ്മിക്കുന്നതിന് ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താം. ഹിയറിംഗ് എയ്ഡുകൾ ഒരു വലിയ സഹായമായിരിക്കും, പ്രത്യേകിച്ച് സ്കൂൾ പ്രായത്തിലുള്ള കുട്ടികൾക്ക്.
• കണ്ണുകൾ: ചില കുട്ടികൾക്ക് താഴത്തെ കണ്പോളയിലെ (കണ്പോള കൊളോബോമ) കീറൽ നന്നാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണ്. ഇത് കണ്ണിന് സംരക്ഷണം നൽകുകയും കാഴ്ച മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.
• കവിളെല്ലുകൾ: കവിളെല്ലുകൾ ചെറുതാണെങ്കിൽ ഭക്ഷണം കഴിക്കാനോ ശ്വസിക്കാനോ ബുദ്ധിമുട്ടാണെങ്കിൽ, ആ ഭാഗത്തിന്റെ ആകൃതി മാറ്റുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ സഹായിച്ചേക്കാം. ഇതിൽ അസ്ഥി ഗ്രാഫ്റ്റുകളുടെ ഉപയോഗവും ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.

ഈ സാഹചര്യം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇത് ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, അതിനാൽ നിർഭാഗ്യവശാൽ ഇത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല . എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ട്രീച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നേടുന്നത് നല്ലതാണ്. പിന്നെ, നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ആ കുട്ടിക്ക് ഇതിന്റെ അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്താൻ കഴിയും. ഈ കൗൺസിലിംഗ് നിങ്ങളെ മാനസികമായി അതിനായി തയ്യാറെടുക്കാൻ സഹായിക്കും.

ട്രെച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ?

ഈ അവസ്ഥ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല . കാരണം ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, വിഷമിക്കേണ്ട കാര്യമില്ല , കാരണം ഇതുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ, മുഖത്തെ മാറ്റങ്ങൾ, ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, കേൾവിക്കുറവ് എന്നിവ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെയും മറ്റ് ചികിത്സകളിലൂടെയും വലിയതോതിൽ ശരിയാക്കാൻ കഴിയും .

ഈ കുട്ടികളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

പല മാതാപിതാക്കളുടെയും ഏറ്റവും വലിയ പ്രശ്‌നമാണിത്. നല്ല വാർത്ത എന്തെന്നാൽ, ശരിയായ സമയത്ത് ശരിയായ ചികിത്സ ലഭിച്ചാൽ, കുട്ടിക്ക് മറ്റുള്ളവരെപ്പോലെ സാധാരണവും നല്ലതുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.. ചികിത്സയും പതിവ് തുടർനടപടികളും രോഗലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, കുട്ടികളിൽ ആജീവനാന്ത വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമായി വരുന്ന സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം.

എന്റെ കുട്ടിയെ ഞാൻ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കണം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ട്രെച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ അമിതഭാരവും ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ഭാവിയിൽ എന്ത് ചികിത്സയാണ് ആവശ്യമായി വരിക, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി എങ്ങനെ അതിനെ നേരിടും എന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടാകാം.

പക്ഷേ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനും നയിക്കാനും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറും നഴ്‌സുമാരും മറ്റ് മെഡിക്കൽ സ്റ്റാഫും ഉണ്ട്. അവർ നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെയും നിരന്തരം നിരീക്ഷിക്കുകയും ചികിത്സാ പദ്ധതിയെക്കുറിച്ചും അടുത്തതായി എന്തുചെയ്യണമെന്നതിനെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളെ അറിയിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ട്രെച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം കുട്ടിയുടെ പഠനം, പ്രവർത്തനം, മൊത്തത്തിലുള്ള വളർച്ച, തലച്ചോറിന്റെ വികസനം അല്ലെങ്കിൽ ബുദ്ധിശക്തി എന്നിവയെ ബാധിക്കില്ല എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ കളിക്കാനും, പുതിയ ഹോബികൾ പരീക്ഷിക്കാനും, അവരുടെ പരിസ്ഥിതി പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യാനും, മറ്റ് കുട്ടികളുമായി ഇടപഴകാനും പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നത് അവരെ നന്നായി വളരാനും കൂടുതൽ സാമൂഹികരാകാനും സഹായിക്കും. അവരുടെ കഴിവുകളെ കുറച്ചുകാണരുത്.

ഞാൻ ഡോക്ടറോട് എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെയും രൂപത്തെയും കുറിച്ച് നിരവധി ചോദ്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. നിങ്ങൾ ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• "ഈ സിൻഡ്രോം എന്റെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും?"
• "ഇത് എന്ത് ഗുരുതരമായ മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകൾക്ക് കാരണമാകും?"
• "എന്റെ കുട്ടിക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമുണ്ടോ? അങ്ങനെയെങ്കിൽ, ഏത് തരത്തിലുള്ള ശസ്ത്രക്രിയയാണ് നടത്തേണ്ടത്, എപ്പോൾ ചെയ്യണം?"
• "ഈ അവസ്ഥ എന്റെ കുട്ടിയുടെ സാധാരണ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുമോ?"
• "ഞങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന മറ്റ് വിദഗ്ദ്ധർ ആരൊക്കെയാണ്?" (ഉദാ. ചെവി, മൂക്ക്, തൊണ്ട സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ്, ദന്ത ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധൻ, സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റ്)

ജനനത്തിനു മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുമോ?

അതെ, ചിലപ്പോൾ അത് സാധ്യമാണ്. ഗർഭകാലത്ത് ഡോക്ടർമാർ പതിവ് അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികസനം നിരീക്ഷിക്കുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ രണ്ടാം ത്രിമാസത്തിൽ , ഏകദേശം 4-6 മാസത്തിനുള്ളിൽ തന്നെ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ മുഖഭാവങ്ങൾ അൾട്രാസൗണ്ടിൽ കാണാൻ കഴിയും. ട്രെച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഗുരുതരമായ കേസുകൾ ചിലപ്പോൾ ഈ സ്കാനുകളിൽ കണ്ടെത്താനാകും. എന്നാൽ സ്കാനിൽ ഇത് എല്ലായ്പ്പോഴും കണ്ടെത്തിയേക്കില്ല, പ്രത്യേകിച്ച് സൂക്ഷ്മമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉള്ളപ്പോൾ.

ട്രെച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകുമോ?

അതെ, തീർച്ചയായും അത് സാധ്യമാണ്. ട്രീച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾക്ക് വിവാഹം കഴിച്ച് സാധാരണ കുട്ടികളുണ്ടാകുന്നതിൽ ഒരു പ്രശ്നവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും ഇത് ജീനുകൾ വഴി പകരാൻ 50% (അമ്പത്-അമ്പത്) സാധ്യതയുണ്ട് .അതെ. എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ഇത് സംഭവിക്കുമെന്ന് അതിനർത്ഥമില്ല, പക്ഷേ അത് സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. അതിനാൽ, നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഇത് എന്റെ കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിനെ ബാധിക്കുമോ?

ഇല്ല. ട്രെച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം ഒരു കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തെയോ ബുദ്ധിപരമായ കഴിവിനെയോ ബാധിക്കുമെന്നതിന് ശാസ്ത്രീയ തെളിവുകളൊന്നുമില്ല . മറ്റ് കുട്ടികളെപ്പോലെ ഈ കുട്ടികൾക്കും പഠിക്കാനും കഴിവുകൾ പ്രകടിപ്പിക്കാനും കഴിയും.

എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ചില കുട്ടികൾക്ക് കേൾവി വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഈ കേൾവി വൈകല്യം സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ പോലുള്ള ചില വികസന കാലതാമസങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും, പ്രത്യേകിച്ച് അവർ സംസാരിക്കാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ. എന്നിരുന്നാലും, ശ്രവണസഹായികൾ, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി തുടങ്ങിയ ചികിത്സകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഇവ പോലും വളരെയധികം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ...

നമ്മുടെ കണ്ണിൽ, നമ്മുടെ എല്ലാ കുട്ടികളും വിലപ്പെട്ടവരും, പൂർണ്ണരുമാണ്. ലോകം അവരെ അങ്ങനെ കാണണമെന്ന് നാമെല്ലാവരും ആഗ്രഹിക്കുന്നു. ട്രീച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം ഒരു കുട്ടി നേരിടേണ്ട ഒരു വെല്ലുവിളിയാണ്, പക്ഷേ അത് അവരുടെ മൂല്യത്തെയോ കഴിവുകളെയോ കുറയ്ക്കുന്നില്ല.

ട്രീച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ഡോക്ടർമാർക്ക് പല കാര്യങ്ങളിലും സഹായിക്കാനാകും. ശ്വാസതടസ്സം, കേൾവിക്കുറവ്, മുഖത്തെ ചില മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് ശസ്ത്രക്രിയകളും (ക്രാനിയോഫേഷ്യൽ പുനർനിർമ്മാണം പോലുള്ളവ) മറ്റ് ചികിത്സകളും ഉണ്ട്.

പ്രധാന കാര്യം, ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല എന്നതാണ്. ഇതുപോലുള്ള കുട്ടികളെ ചികിത്സിക്കുന്നതിൽ പരിചയസമ്പന്നരായ ദയയും കരുണയും ഉള്ള ഡോക്ടർമാരും നഴ്‌സുമാരും മറ്റ് ആരോഗ്യ പ്രവർത്തകരും ഉണ്ട്. അവർ നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയും ഓരോ ഘട്ടത്തിലും സഹായിക്കുകയും നയിക്കുകയും ചെയ്യും. ശരിയായ ചികിത്സയും സ്നേഹപൂർവമായ പരിചരണവും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ കുട്ടികൾക്കും സജീവവും സന്തുഷ്ടവും അർത്ഥവത്തായതുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

` ട്രീച്ചർ കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം, മുഖ വൈകല്യങ്ങൾ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കേൾവി വൈകല്യം, ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, പുനർനിർമ്മാണ ശസ്ത്രക്രിയ