ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം എന്താണ്? ഇത് നിങ്ങളെ ബാധിക്കുമോ? നമുക്ക് വിശദമായി സംസാരിക്കാം!

ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ നമുക്ക് തിരിച്ചറിയാൻ പോലും കഴിയാത്ത പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഇന്ന്, നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരം ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, അത് അറിയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇതിനെയാണ് ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം എന്താണ് ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. നമ്മുടെ ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ, അതായത് കുടലിലെ ചെറിയ വളർച്ചകളുടെയും (പോളിപ്സ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) തലച്ചോറിലോ സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലോ ഉള്ള മുഴകളുടെയും വികാസമാണ് ഇതിൽ പ്രധാനമായും ഉൾപ്പെടുന്നത്. ഒരേസമയം രണ്ട് സ്ഥലങ്ങളിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് എത്ര അരോചകമാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക.

കുടലിൽ ഈ ചെറിയ വളർച്ചകൾ (പോളിപ്സ്) ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ചിലരിൽ മലാശയ രക്തസ്രാവം, വർദ്ധിച്ച മലവിസർജ്ജനം (വയറിളക്കം), വയറുവേദന തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. കൂടാതെ, തലച്ചോറിലോ സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലോ ഉള്ള ട്യൂമറിന്റെ വലുപ്പവും സ്ഥാനവും അനുസരിച്ച് , തലവേദന, കാഴ്ച മങ്ങൽ, ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടൽ, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള വീഴ്ചകൾ തുടങ്ങിയ ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം ഫാമിലിയൽ അഡിനോമാറ്റസ് പോളിപോസിസിന്റെ (FAP) ഒരു വകഭേദമാകാമെന്ന് ചില മെഡിക്കൽ ഗവേഷകർ വിശ്വസിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. കാൻസർ വരുന്നതിന് മുമ്പ് വൻകുടലിൽ നിരവധി ചെറിയ പോളിപ്പുകൾ വികസിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥ കൂടിയാണ് FAP. ചില ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം രോഗികൾക്ക് APC ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ളതിനാൽ ഇവ രണ്ടും തമ്മിൽ ഒരു ബന്ധമുണ്ടാകാം. APC ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളും FAP-ന് കാരണമാകും.

ഇത് വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ ലോകമെമ്പാടുമുള്ള മെഡിക്കൽ രേഖകളിൽ വളരെ ചെറിയ എണ്ണം കേസുകൾ, ഏകദേശം 150 എണ്ണം, മാത്രമേ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ. അപ്പോൾ ഇത് എത്ര അപൂർവമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഊഹിക്കാം.

ഇതൊരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണോ? ഒരാൾക്ക് ഇത് എങ്ങനെ ലഭിക്കും?

അതെ, ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ ജനിതക വൈകല്യമാണ്, അതായത് ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് ജീനുകൾ വഴി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു . നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ ചില മാറ്റങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് രണ്ട് പ്രധാന രീതികളിൽ നമ്മെ ബാധിക്കും:

1. ടൈപ്പ് 1 ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം: ഇത് "ട്രൂ" ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് സ്വഭാവമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. ഇത് ലോട്ടറി നേടുന്നത് പോലെയാണ് (പക്ഷേ അത് നല്ല കാര്യമല്ല!). ``MLH1'', ``PMS2'' എന്നീ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഈ തരം മിക്കപ്പോഴും ഉണ്ടാകുന്നത്.

2. ടൈപ്പ് 2 ടർക്കട്ട് സിൻഡ്രോം:ഇത് ഒരു ``ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ സ്വഭാവ''മായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. അതായത്, ഒരു കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ മാത്രം പ്രസക്തമായ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാലും ഈ രോഗം ഉണ്ടാകാം. ``(APC)`` ജീനിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ ``(APC)`` ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനം യഥാർത്ഥത്തിൽ നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ കാൻസർ മുഴകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് തടയുകയോ അവ വളരുന്നത് തടയുകയോ ചെയ്യുക എന്നതാണ്. അതിനാൽ ആ ജീൻ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ, നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ , കുടലിലെ പോളിപ്‌സും തലച്ചോറിലോ സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലോ ഒന്നോ അതിലധികമോ മുഴകളുമാണ്. ചില ആളുകൾക്ക് ഡസൻ കണക്കിന് ഈ പോളിപ്‌സ് ഉണ്ടാകാം , അതായത് അവർ വളരെ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ വികസിക്കാൻ തുടങ്ങും.

കുടലിലെ ചെറിയ വളർച്ചകളുടെ (പോളിപ്സ്) ലക്ഷണങ്ങൾ

ഒരു വ്യക്തിയിൽ വികസിക്കുന്ന ഈ ചെറിയ വളർച്ചകളുടെ (പോളിപ്‌സ്) എണ്ണം ഓരോ വ്യക്തിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടാം.

• ടൈപ്പ് 1 ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ വികസിക്കുന്ന ഈ പോളിപ്‌സ് ക്യാൻസറായി മാറാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
• ടൈപ്പ് 2 ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ച "ഫാമിലിയൽ അഡിനോമാറ്റസ് പോളിപോസിസ് (FAP)" എന്ന അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

കുടലിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന ഈ ചെറിയ വളർച്ചകൾ (കുടൽ പോളിപ്സ്) ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും:

• വയറുവേദന
• മലബന്ധം
• അതിസാരം
• മലാശയ രക്തസ്രാവം
• ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കൽ, അതായത്, ഭാരം കുറയ്ക്കൽ.

തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെയും മുഴകളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

തലച്ചോറിലോ സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലോ വികസിക്കുന്ന മുഴകൾ നമ്മുടെ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തെ (CNS) ബാധിച്ചേക്കാം. തലച്ചോറും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയും ഉൾപ്പെടെ ശരീരത്തിന്റെ പല പ്രവർത്തനങ്ങളെയും നിയന്ത്രിക്കുന്നത് നമ്മുടെ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹമാണ്. ഇത് ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും:

• ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടൽ, ഇടയ്ക്കിടെ വീഴൽ (ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങൾ)
• കഠിനമായ തലവേദന
• സംവേദനക്ഷമത നഷ്ടപ്പെടൽ - കൈകളിലോ കാലുകളിലോ ശരീരഭാഗങ്ങളിലോ മരവിപ്പ്
• ഓക്കാനം അല്ലെങ്കിൽ ഛർദ്ദി
• പിടിച്ചെടുക്കൽ
• ഇരട്ട ദർശനം അല്ലെങ്കിൽ മങ്ങിയ കാഴ്ച ഉൾപ്പെടെയുള്ള കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ
• നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗത്ത് ബലഹീനത (ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു കൈ, ഒരു കാൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഒരു വശം)

മറ്റ് സ്വഭാവ സവിശേഷതകളും അപകടസാധ്യത കൂടുതലുള്ള കാൻസറിന്റെ തരങ്ങളും

ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരുടെ ചർമ്മത്തിൽ ചിലപ്പോൾ കാൻസർ അല്ലാത്ത ഫാറ്റി ട്യൂമറുകൾ (ലിപ്പോമകൾ) അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ തവിട്ട് പാടുകൾ (കഫേ-ഔ-ലൈറ്റ് പാടുകൾ) ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.

കൂടാതെ, ഈ അവസ്ഥ ചിലതരം കാൻസറുകളും ട്യൂമറുകളും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. പ്രധാനമായവ ഇവയാണ്:

• വൻകുടൽ കാൻസർ
• ആസ്ട്രോസൈറ്റോമ (ഒരു തരം ബ്രെയിൻ ട്യൂമർ)
• എപെൻഡിമോമ (തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെയും ദ്രാവകം നിറഞ്ഞ ഇടങ്ങളെ വരയ്ക്കുന്ന കോശങ്ങളിൽ ആരംഭിക്കുന്ന ഒരു തരം ട്യൂമർ)
• ഗ്ലിയോമ (തലച്ചോറിന്റെ പിന്തുണയുള്ള കോശങ്ങളിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകുന്ന മുഴകൾ)
• ഗ്ലിയോബ്ലാസ്റ്റോമ (വളരെ ആക്രമണാത്മകമായ ഒരു തരം മസ്തിഷ്ക അർബുദം)
• മെഡുല്ലോബ്ലാസ്റ്റോമ (സെറിബെല്ലത്തിൽ, അതായത് തലയോട്ടിക്ക് സമീപമുള്ള തലച്ചോറിന്റെ താഴത്തെ ഭാഗത്ത് വികസിക്കുന്ന ഒരു തരം കാൻസർ)
• ചർമ്മത്തിലെ ബേസൽ സെൽ കാർസിനോമ

ഈ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും? (രോഗനിർണയം)

നിങ്ങൾക്ക് ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ, ഡോക്ടർ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തും, പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിനെയും കുടലിനു ചുറ്റുമുള്ള ഭാഗങ്ങളെയും പരിശോധിക്കുക. ഇതിനായി:

• ബ്രെയിൻ ട്യൂമറോ കുടൽ പോളിപ്സോ കണ്ടെത്താൻ എക്സ്-റേ, എംആർഐ, സിടി സ്കാൻ തുടങ്ങിയ പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം. ചില പ്രത്യേക സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു പിഇടി സ്കാനും ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.
• കൊളോനോസ്കോപ്പി: വൻകുടലിന്റെയും മലാശയത്തിന്റെയും ഉൾഭാഗം പരിശോധിക്കുന്നതിനായി മലദ്വാരത്തിലൂടെ ഒരു ചെറിയ, പ്രകാശമുള്ള ട്യൂബ് കടത്തിവിടുന്നതാണ് കൊളോനോസ്കോപ്പി.
• ബയോപ്സി പരിശോധന: വൻകുടലിലോ തലച്ചോറിലോ ഒരു ട്യൂമർ കണ്ടെത്തിയാൽ, ഒരു ചെറിയ ടിഷ്യു കഷണം എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു.

ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ആ അവസ്ഥയ്ക്കായി സ്ക്രീനിംഗ് ചെയ്യപ്പെടാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

അത്തരമൊരു സാഹചര്യത്തിൽ, ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്ന കാര്യങ്ങൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• ഡിഎൻഎ പരിശോധന: ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനുകളുടെ സാന്നിധ്യം ഈ ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താനാകും.
• സിഗ്മോയിഡോസ്കോപ്പി: വൻകുടലിന്റെ താഴത്തെ ഭാഗം (സിഗ്മോയിഡ് കോളൺ) പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു പരിശോധനയാണിത്. ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോമിനുള്ള ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച യുവാക്കൾക്ക് ഏകദേശം 35 വയസ്സ് വരെ വൻകുടൽ പരിശോധന തുടരാം. വൻകുടലിലെ ചെറിയ വളർച്ചകൾ (പോളിപ്സ്) നേരത്തേ കണ്ടെത്താനും ചികിത്സിക്കാനും ഇത് അനുവദിക്കുന്നു.

ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ടർകോട്ട് സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

നിങ്ങളുടെ വൻകുടലിലെ ചെറിയ മുഴകൾ (പോളിപ്‌സ്) നീക്കം ചെയ്യാൻ പോളിപെക്ടമി ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഈ മുഴകൾ വീണ്ടും ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിരവധി ശസ്ത്രക്രിയകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• `ഇലിയോപ്രോക്ടോസ്റ്റമി`: വൻകുടൽ നീക്കം ചെയ്യുകയും മലാശയവും ചെറുകുടലും ബന്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• `ഇലിയോസ്റ്റമി`:മലാശയം നീക്കം ചെയ്യുകയും ചെറുകുടൽ വയറിന്റെ പുറംഭാഗവുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു (മലം പുറത്തേക്ക് പോകുന്നതിന് ഒരു പ്രത്യേക വഴി നൽകുന്നതിന്).
• `ഇലിയോണൽ അനസ്റ്റോമോസിസ്`: ചെറുകുടലിനെയും മലദ്വാരത്തെയും ബന്ധിപ്പിക്കുന്നു.
• കോളക്ടമി: വൻകുടലിന്റെ ഭാഗമോ മുഴുവനായോ നീക്കം ചെയ്യൽ.
• `പ്രോക്ടോകൊലെക്ടമി`: വൻകുടലും മലാശയവും നീക്കം ചെയ്യുന്നു.

തലച്ചോറിലോ സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലോ ഉള്ള മുഴകൾക്കുള്ള ചികിത്സ വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി ട്യൂമർ നീക്കം ചെയ്യാൻ ശ്രമിക്കുന്നു. ചികിത്സയ്ക്കിടെ, ചുറ്റുമുള്ള ആരോഗ്യകരമായ കലകൾക്കുള്ള കേടുപാടുകൾ കുറയ്ക്കാൻ അവർ ശ്രമിക്കുന്നു. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്:

• ``കീമോതെറാപ്പി``
• റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി
• ശസ്ത്രക്രിയ

ചികിത്സാ രീതികൾ:

എനിക്കും ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ?

നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അല്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു ജനിതക വാഹകനായിരിക്കാം. ഒരു ജനിതക വാഹകനാണെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ല എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്, പക്ഷേ നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീൻ ഉള്ളതിനാൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് അത് പകരാൻ കഴിയും.

നിങ്ങൾക്ക് ടർകോട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഡിഎൻഎ പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഇത് പ്രസക്തമായ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ സാന്നിധ്യം പരിശോധിക്കാൻ സഹായിക്കും.

ഈ രോഗവുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ എന്ത് സംഭവിക്കും? ഇത് ഭേദമാക്കാനാവാത്തതാണോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല. നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സഹകരിച്ച് ബ്രെയിൻ ട്യൂമറുകൾക്കും വൻകുടൽ കാൻസറിനും പതിവായി പരിശോധനകൾ നടത്തുക എന്നതാണ്. ക്യാൻസർ പോലുള്ള എന്തെങ്കിലും നിങ്ങൾ എത്രയും വേഗം കണ്ടെത്തുന്നുവോ അത്രയും വിജയകരമായ ഫലത്തിനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അതിനാൽ, പരിഭ്രാന്തരാകാതെ ഡോക്ടറുടെ ഉപദേശം പാലിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട പ്രധാന ചോദ്യങ്ങൾ

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചില ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാവുന്നതാണ്:

• എന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും സാധ്യതയുള്ള കാരണം എന്താണ്?
• എനിക്ക് ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്ന് ഉറപ്പായും അറിയാൻ ഞാൻ എന്തൊക്കെ പരിശോധനകൾ നടത്തണം?
• ഈ രോഗത്തിനുള്ള ജീനിന്റെ വാഹകനാണോ ഞാൻ?
• ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• എനിക്ക് ചികിത്സ ലഭിച്ചില്ലെങ്കിൽ എന്ത് സംഭവിക്കും?
• ടർകോട്ട് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി എനിക്ക് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?

ഗ്ലിയോബ്ലാസ്റ്റോമ പോലുള്ള മസ്തിഷ്ക മുഴകൾ സാധാരണയായി പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകുന്നതല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. എന്നിരുന്നാലും, ടർകോട്ട് സിൻഡ്രോം പോലുള്ള പാരമ്പര്യ അവസ്ഥകളുള്ളവരിൽ ചിലപ്പോൾ ഈ മുഴകൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം.

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില കാര്യങ്ങൾ

കുടലിലെ ചെറിയ വളർച്ചകൾക്കും (പോളിപ്‌സ്) തലച്ചോറിലോ സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലോ മുഴകൾക്കും കാരണമാകുന്ന അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം. ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ചികിത്സ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. കുടലിന്റെ ഒരു ഭാഗം നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനോ തലച്ചോറിലോ സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലോ ഉള്ള ട്യൂമർ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനോ നിങ്ങൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുക, പതിവായി പരിശോധനകൾ നടത്തുക, നേരത്തെ ചികിത്സ തേടുക എന്നിവ നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കും. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, വൻകുടൽ പോളിപ്സ്, മസ്തിഷ്ക മുഴകൾ, കാൻസർ സാധ്യത, ജനിതക പരിശോധന