നിങ്ങളുടെ മകളെ ബാധിക്കുന്ന ടർണർ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ മകൾക്ക് മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ ഉയരം കുറവാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ചിലപ്പോൾ തോന്നാറുണ്ടോ? അവളുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് സുഹൃത്തുക്കൾ പ്രായപൂർത്തിയായിട്ടും, നിങ്ങളുടെ മകൾ ഇപ്പോഴും ആ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ലേ? ഒരു അമ്മയ്‌ക്കോ അച്ഛനോ ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങളിൽ അൽപ്പം ഭയവും ആശങ്കയും തോന്നുന്നത് വളരെ സാധാരണമാണ്. മിക്കപ്പോഴും, ഇവ സാധാരണ കാര്യങ്ങളായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഇതിന് കാരണം പെൺകുട്ടികളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന 'ടർണർ സിൻഡ്രോം' എന്ന പ്രത്യേക ജനിതക അവസ്ഥയായിരിക്കാം. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ നമ്മൾ ഭയപ്പെടേണ്ടതില്ല. ഇന്ന്, ഇത് എന്താണെന്നും എന്തുകൊണ്ട് ഇത് സംഭവിക്കുന്നുവെന്നും ഇതിനെക്കുറിച്ച് എന്തുചെയ്യാനാകുമെന്നും വളരെ ലളിതമായും വ്യക്തമായും നമ്മൾ സംസാരിക്കും.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ടർണർ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ടർണർ സിൻഡ്രോം പെൺകുട്ടികളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജന്മനാ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് പകർച്ചവ്യാധിയല്ല.

ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ നമുക്ക് ജീവശാസ്ത്രത്തിലേക്ക് മടങ്ങാം. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും നമ്മുടെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ (നമ്മുടെ ഉയരം, നിറം, രൂപം മുതലായവ) നിർണ്ണയിക്കുന്ന 'ക്രോമസോമുകൾ' അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, ഒരു സ്ത്രീ കോശത്തിന് X (XX) എന്ന് വിളിക്കുന്ന രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. ഒരു പുരുഷ കോശത്തിന് ഒരു X ഉം ഒരു Y (XY) ഉം ഉണ്ട്.

ഒരു പെൺകുഞ്ഞിന് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിന്റെ പൂർണ്ണമായോ ഭാഗികമായോ നഷ്ടപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് ടർണർ സിൻഡ്രോം. ഗർഭധാരണ സമയത്തോ ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിലോ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ക്രമരഹിത സംഭവമാണിത്. ഇത് അമ്മയുടെയോ പിതാവിന്റെയോ ഏതെങ്കിലും തെറ്റ് മൂലമല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഈ അവസ്ഥ ഓരോ കുട്ടിയെയും വ്യത്യസ്തമായി ബാധിച്ചേക്കാം, പക്ഷേ രണ്ട് പ്രധാന പൊതു ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്:

1. മറ്റുള്ളവരെക്കാൾ ഉയരം കുറവായിരിക്കുക (ഉയരം കുറവായിരിക്കുക)

2. അണ്ഡാശയങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം കുറയുന്നു , അതായത് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതും കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള കഴിവും ബാധിക്കപ്പെടുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? ഇത് എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

ചില കുട്ടികളിൽ ജനനസമയത്ത് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു. മറ്റു ചിലരിൽ, കുട്ടിക്കാലത്ത് ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ, പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ഇത് സംശയിക്കപ്പെടില്ല. അതിനാൽ, ഈ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ചിലപ്പോൾ ഗർഭകാലത്തെ അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ പോലുള്ള പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനകൾ സൂചനകൾ നൽകിയേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, കുഞ്ഞിന്റെ കഴുത്തിന് പിന്നിൽ ദ്രാവകം ഉള്ളതായി തോന്നുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ ഹൃദയത്തിനോ വൃക്കയ്‌ക്കോ എന്തെങ്കിലും പ്രശ്‌നമുണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർമാർക്ക് സംശയം തോന്നിയേക്കാം.

പ്രധാനമായും, ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ഈ ലക്ഷണങ്ങളെല്ലാം ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ചില കുട്ടികൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒന്നും തന്നെ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല, പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ഈ അവസ്ഥ രോഗനിർണയം നടത്തിയേക്കില്ല.

ടർണർ സിൻഡ്രോമിന് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്.

മോണോസമി എക്സ്

ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം. കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിൽ നിന്നും ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. ഗർഭധാരണ സമയത്ത് അമ്മയുടെ അണ്ഡത്തിലോ പിതാവിന്റെ ബീജത്തിലോ ഉണ്ടാകുന്ന ക്രമരഹിതമായ തകരാറുകൾ മൂലമാണ് ഇത് സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ തരത്തിലുള്ളവരിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കൂടുതൽ പ്രകടമാണ്.

മൊസൈക് ടർണർ സിൻഡ്രോം

'മൊസൈക്' എന്ന വാക്ക് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ, ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്നത് കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രം X ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗമോ മുഴുവനായോ കാണുന്നില്ല എന്നതാണ്.മറ്റ് കോശങ്ങൾക്ക് സാധാരണ (XX) ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ചെറിയ ഇഷ്ടികകൾ (കോശങ്ങൾ) കൊണ്ട് നിർമ്മിച്ച ഒരു മതിലായി സങ്കൽപ്പിക്കുക. മൊസൈക് അവസ്ഥയിൽ, ചില ഇഷ്ടികകൾക്ക് മാത്രമേ ഈ വ്യത്യാസം ഉണ്ടാകൂ. മറ്റുള്ളവ സാധാരണമാണ്. ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ കോശവിഭജന സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ക്രമരഹിതമായ പിശകാണിത്. ഇത് താരതമ്യേന കുറച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാക്കൂ, കൂടാതെ രോഗനിർണയം നടത്താൻ അൽപ്പം ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതുമാണ്.

ഈ അവസ്ഥ മൂലം മറ്റ് എന്തൊക്കെ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ (സങ്കീർണതകൾ) ഉണ്ടാകാം?

ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ചില ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, അതിനാൽ പതിവായി വൈദ്യപരിശോധന നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഒരു ഡോക്ടർ ഇത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പോ ശേഷമോ ഒരു ഡോക്ടർക്ക് ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

ജനനത്തിന് മുമ്പ്:

• NIPT (നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രെനറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ്): ഗർഭിണിയായ അമ്മയിൽ നിന്ന് എടുക്കുന്ന രക്ത സാമ്പിൾ ഉപയോഗിച്ച് കുഞ്ഞിന്റെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു രീതിയാണിത്.
• അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ: കുഞ്ഞിന്റെ ഹൃദയം, വൃക്കകൾ, കഴുത്തിന് പിന്നിൽ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടൽ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ സ്കാൻ ചെയ്യുമ്പോൾ കണ്ടെത്തിയാൽ ഇത് സംശയിക്കാം.
• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ സാമ്പിൾ എടുത്ത് കുഞ്ഞിന്റെ കോശങ്ങളിൽ ഒരു ജനിതക പരിശോധന (കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനം) നടത്തുന്നതിലൂടെ ഈ അവസ്ഥ 100% സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ജനനത്തിനു ശേഷം:

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി എന്തെങ്കിലും കുഴപ്പമുണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അവർ 'കാരിയോടൈപ്പിംഗ്' എന്ന രക്തപരിശോധനയ്ക്ക് ഉത്തരവിടും. ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം പൂർണ്ണമായോ ഭാഗികമായോ നഷ്ടപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ എന്ന് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ ക്രോമസോമുകൾ പരിശോധിക്കുന്നതാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്? ഇത് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ?

ഒന്നാമതായി, ടർണർ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, അത് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല.

പക്ഷേ പേടിക്കേണ്ട! രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും, സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ തടയാനും, ആരോഗ്യകരവും, വിജയകരവും, സന്തുഷ്ടവുമായ ജീവിതം നയിക്കാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന നിരവധി മികച്ച ചികിത്സകൾ ഇന്ന് ലഭ്യമാണ്.

ചികിത്സ പ്രധാനമായും ഹോർമോണുകളെ കേന്ദ്രീകരിച്ചാണ്.

• ഹ്യൂമൻ ഗ്രോത്ത് ഹോർമോൺ തെറാപ്പി: കുട്ടിയുടെ ഉയരം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് ഈ ചികിത്സ വളരെ പ്രധാനമാണ്. ദിവസവും നൽകുന്ന ഒരു ഹോർമോൺ കുത്തിവയ്പ്പാണിത്. ഈ ചികിത്സ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ആരംഭിച്ചാൽ, അതായത് വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാണെന്ന് ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാലുടൻ, കുട്ടിക്ക് നല്ല ഉയരം കൈവരിക്കാൻ കഴിയും.
• ഈസ്ട്രജൻ തെറാപ്പി: ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പല പെൺകുട്ടികളും സ്വാഭാവികമായി ഈസ്ട്രജൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല, അതിനാൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ (ഏകദേശം 11-12 വയസ്സ്) അവർക്ക് സാധാരണയായി ബാഹ്യ സ്രോതസ്സുകളിൽ നിന്ന് ഈസ്ട്രജൻ നൽകപ്പെടുന്നു. ഇതാണ് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്, ഉദാഹരണത്തിന് സ്തനവളർച്ച, ആർത്തവം ആരംഭിക്കൽ. ശക്തമായ അസ്ഥികൾക്കും ഹൃദയാരോഗ്യത്തിനും ഇത് പ്രധാനമാണ്.
• പ്രോജസ്റ്റിൻ തെറാപ്പി: ഏതാനും വർഷത്തെ ഈസ്ട്രജൻ തെറാപ്പിക്ക് ശേഷം, ആർത്തവചക്രം സ്വാഭാവികമായി നിലനിർത്തുന്നതിന് പ്രോജസ്റ്റിൻ എന്ന ഹോർമോണും നൽകുന്നു.

ഈ ഹോർമോൺ ചികിത്സകൾക്ക് പുറമേ, മുമ്പ് ചർച്ച ചെയ്ത സങ്കീർണതകൾക്ക് (ഹൃദ്രോഗം, വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ, കേൾവിക്കുറവ് പോലുള്ളവ) ബന്ധപ്പെട്ട സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളിൽ നിന്ന് ചികിത്സയും പതിവ് പരിശോധനകളും തേടേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

എന്റെ കുട്ടിയെക്കുറിച്ച് ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കേണ്ടത്?

എത്രയും വേഗം രോഗം കണ്ടെത്തി ചികിത്സ ആരംഭിക്കുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയും നാഴികക്കല്ലുകളും ശ്രദ്ധിക്കുക. നിങ്ങളുടെ മകൾക്ക് അവളുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ ഉയരം വളരെ കുറവാണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ഏതെങ്കിലും ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ അവൾ കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനുമായി സംസാരിക്കാൻ വൈകരുത്.

ഡോക്ടർമാർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന മറ്റ് രണ്ട് പ്രധാന കാര്യങ്ങളുണ്ട്:

• പഠന വൈകല്യങ്ങൾക്കുള്ള സ്ക്രീനിംഗ്: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിൽ എത്രയും വേഗം, ഒരുപക്ഷേ 1-2 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ തന്നെ, ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുന്നതും പഠന വൈകല്യങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതും നല്ലതാണ്. എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് സ്കൂളിലെ അധ്യാപകരുമായി സംസാരിക്കുകയും കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ പ്രത്യേക പിന്തുണ നൽകുകയും ചെയ്യാം.
• മാനസികാരോഗ്യ സഹായം തേടൽ: ഈ അവസ്ഥയിൽ ജീവിക്കുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന സാമൂഹിക പ്രശ്നങ്ങൾ, താഴ്ന്ന ആത്മാഭിമാനം, ഉത്കണ്ഠ എന്നിവ നേരിടാൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സഹായിക്കുന്നതിന് ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുടെ (ചൈൽഡ് സൈക്കോളജിസ്റ്റ്) സഹായം തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ടർണർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് അല്പം കുറവായിരിക്കാമെങ്കിലും, നിരന്തരമായ മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടം, സമയബന്ധിതമായ ചികിത്സ, ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളുടെ നല്ല മാനേജ്മെന്റ് എന്നിവയിലൂടെ അവർക്ക് പൂർണ്ണമായും സാധാരണവും സന്തുഷ്ടവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.