നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് മഞ്ഞയായി മാറുകയാണോ? അത് ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം ആയിരിക്കുമോ? നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

നവജാത ശിശുക്കളുടെ ചർമ്മത്തിൽ നേരിയ മഞ്ഞനിറം അല്ലെങ്കിൽ മഞ്ഞപ്പിത്തം ഉണ്ടാകുന്നത് സാധാരണമാണെന്ന് നമുക്കറിയാം. മിക്കപ്പോഴും, ഇത് കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മാറും. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഈ മഞ്ഞനിറം സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതലായിരിക്കുകയും കൂടുതൽ നേരം നിലനിൽക്കുകയും ചെയ്യും. അപ്പോഴാണ് നമ്മൾ അൽപ്പം ആശങ്കപ്പെടേണ്ടത്. കാരണം, ഇത് അപൂർവവും എന്നാൽ ഗുരുതരമായ ജനിതക അവസ്ഥയുമായ ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം മൂലമാകാം. അതിനാൽ, ഇന്ന് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി സംസാരിക്കാം.

എന്താണ് ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം എന്നത് നമ്മുടെ രക്തത്തിൽ `(ബിലിറൂബിൻ)` എന്ന വിഷവസ്തുവിന്റെ അളവ് കൂടുതലാകുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ഈ `(ബിലിറൂബിൻ)` എന്താണെന്ന് ചിന്തിക്കുന്നുണ്ടാകും, അല്ലേ?

ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് ഒരു നിശ്ചിത ആയുസ്സ് ഉണ്ട്. ആ ആയുസ്സ് അവസാനിക്കുമ്പോൾ അവ മരിക്കും. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ തകരുമ്പോൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന ഈ മഞ്ഞ പിഗ്മെന്റിനെ `(ബിലിറൂബിൻ)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, ഇത് ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്: നമ്മുടെ കരൾ ഈ `(ബിലിറൂബിൻ)` എടുത്ത്, അതിന്റെ വിഷ സ്വഭാവം നീക്കം ചെയ്ത്, വിഷരഹിതമായ ഒന്നാക്കി മാറ്റുന്നു. പിന്നീട് അത് ശരീരത്തിൽ നിന്ന് മലം ഉപയോഗിച്ച് പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ കരളിന് ഈ ബിലിറൂബിൻ ശരിയായി വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. തുടർന്ന്, വിഷാംശം നിറഞ്ഞ ബിലിറൂബിൻ രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ശരിയായി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാവുന്ന ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയാണിത്.

ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം വിവിധ തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോമിന് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്:

• ടൈപ്പ് 1 (CN1): ഇത് ഏറ്റവും കഠിനവും ജീവന് ഭീഷണിയുമായ തരമാണ്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള പല കുട്ടികൾക്കും രോഗത്തിന്റെ സങ്കീർണതകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് കാരണം അതിജീവിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. സമയബന്ധിതവും തീവ്രവുമായ ചികിത്സ അത്യാവശ്യമാണ്.
• ടൈപ്പ് 2 (CN2): ടൈപ്പ് 1 നെ അപേക്ഷിച്ച് ഇത് അൽപ്പം കുറഞ്ഞ ഗുരുതരാവസ്ഥയാണ്. കരളിന് ഒരു പരിധിവരെ ബിലിറൂബിൻ പ്രോസസ്സ് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതിനാൽ ഈ തരത്തിലുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറവാണ്. അതിനാൽ, അവർക്ക് സാധാരണ ആയുസ്സ് ജീവിക്കാൻ കഴിയും.

ഈ അവസ്ഥ ആരെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം ആരെയും ബാധിക്കാവുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . `(UGT1A1)` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും ഈ വികലമായ ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് ഇരുവരിൽ നിന്നും ജീനിന്റെ വികലമായ ഒരു പകർപ്പ് ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഈ അവസ്ഥ (അതായത്, `(ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്)`) സംഭവിക്കുന്നു എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ വികലമായ ജീൻ അമ്മയിൽ നിന്നോ പിതാവിൽ നിന്നോ മാത്രമാണെങ്കിൽ, അത് `(ഗിൽബെർട്ട്സ് സിൻഡ്രോം)` പോലുള്ള ഗുരുതരമല്ലാത്ത ഒരു അവസ്ഥയും മറ്റൊരു `(ബിലിറൂബിൻ)` അനുബന്ധ അവസ്ഥയുമാകാം.

ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഒരു ദശലക്ഷം നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാളെയാണ് ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം ബാധിക്കുന്നത്. അതായത് ഇത് വളരെ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്.

ഇത് കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ ചർമ്മവും കണ്ണുകളുടെ വെള്ളയും മഞ്ഞനിറമാകും. ഇതിനെ മഞ്ഞപ്പിത്തം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. കരളിന് ബിലിറൂബിൻ ശരിയായി പ്രോസസ്സ് ചെയ്യാൻ കഴിയാത്തതിനാലാണിത്, ഇത് രക്തത്തിൽ ബിലിറൂബിൻ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകുന്നു. നവജാതശിശുക്കളിൽ മഞ്ഞപ്പിത്തം സാധാരണമാണെങ്കിലും, ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ കാലം, ഒരുപക്ഷേ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ മഞ്ഞപ്പിത്തം ഉണ്ടാകാം.

ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം. കാരണം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിൽ വളരെയധികം ബിലിറൂബിൻ ലഭിച്ചാൽ, അത് തലച്ചോറിലേക്ക് സഞ്ചരിച്ച് മാറ്റാനാവാത്ത തലച്ചോറിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തും. ഇതിനെ കെർനിക്റ്ററസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഈ അപകടകരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ തടയുന്നതിന് ഡോക്ടർമാർ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കും.

ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത തരം അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു (ടൈപ്പ് 1 അല്ലെങ്കിൽ ടൈപ്പ് 2). ടൈപ്പ് 1 ആണ് ഏറ്റവും കഠിനമായത്.

ഒരു നവജാത ശിശുവിന് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടായാൽ, അവരുടെ ചർമ്മവും കണ്ണുകളുടെ വെള്ളയും മഞ്ഞനിറമാകും, ഇതിനെ മഞ്ഞപ്പിത്തം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നവജാത ശിശുക്കളുടെ കരൾ പൂർണ്ണമായി വികസിച്ചിട്ടില്ലാത്തതിനാൽ മഞ്ഞപ്പിത്തം സാധാരണമാണ്. ഇത് സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട് ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ മെച്ചപ്പെടും. എന്നിരുന്നാലും, ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ, ജനനത്തിനു ശേഷവും ഈ മഞ്ഞപ്പിത്തം തുടരുന്നു.

എന്താണ് കെർനിക്റ്ററസ്?

കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിലും, നാഡികളിലും, കലകളിലും ബിലിറൂബിൻ അമിതമായി അടിഞ്ഞുകൂടുകയാണെങ്കിൽ, ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് കെർനിക്റ്ററസ് എന്ന അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നു. തലച്ചോറിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്ന ഒരു ജീവന് ഭീഷണിയായ അവസ്ഥയാണ് കെർനിക്റ്ററസ്. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ഒരു മാസത്തിനുള്ളിൽ അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിക്കാലത്ത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. ചിലപ്പോൾ, ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ നിർത്തിയാൽ, അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു രോഗം (പനി, അണുബാധ) കാരണം ബിലിറൂബിന്റെ അളവ് പെട്ടെന്ന് വർദ്ധിച്ചാൽ, അല്ലെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന്റെ കരളിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

കെർനിക്റ്ററസിന്റെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• വികൃതി
• പേശിവലിവ്
• ഇന്ദ്രിയ (കാഴ്ച, തോന്നൽ, കേൾവി) പ്രശ്നങ്ങൾ
• നല്ല ജോലികൾ ചെയ്യുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഉദാ: എന്തെങ്കിലും പിടിക്കുക, ബട്ടണുകൾ ഇടുക മുതലായവ)
• ശരീരത്തിന്റെ നിരന്തരമായ വളച്ചൊടിക്കൽ, വളച്ചൊടിക്കൽ (കൊറിയോഅതെറ്റോസിസ്) പോലുള്ള അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ.
• പല്ലിന്റെ ഇനാമൽ ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല

കെർനിക്റ്ററസിന്റെ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• കേൾവിക്കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ ബധിരത
• അമിതമായ ക്ഷീണം, സ്ഥിരമായ ഉറക്കം (അലസത)
• ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട്
• പനി
• ഓക്കാനം അല്ലെങ്കിൽ ഛർദ്ദി
• ചിലപ്പോൾ പേശികൾ പെട്ടെന്ന്ബലഹീനത (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ) കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ ചിലപ്പോൾ പേശികളുടെ കാഠിന്യം (ഹൈപ്പർട്ടോണിയ)
• വൈജ്ഞാനിക വികസന പ്രശ്നങ്ങൾ

ഇതിനുള്ള കാരണം എന്താണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം `(UGT1A1)` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ്. ഈ `(UGT1A1)` ജീൻ കരളിനോട് ഗ്ലൂക്കുറോണൈൽ ട്രാൻസ്ഫറേസ് എന്ന എൻസൈം നിർമ്മിക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. `(ബിലിറൂബിൻ)` നെ "അൺകൺജുഗേറ്റഡ്" ൽ നിന്ന് "കൺജുഗേറ്റഡ്" ആക്കി മാറ്റാനും ശരീരത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യാനും സഹായിക്കുന്നതിനാൽ ഈ എൻസൈം വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഇതുപോലെ ചിന്തിക്കുക: ബിലിറൂബിൻ ഒരു മഞ്ഞ മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നമാണ്. കരൾ ഒരു ഫാക്ടറി പോലെയാണ്. ഈ ഫാക്ടറിക്കുള്ളിൽ, UGT1A1 ജീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന എൻസൈമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന തൊഴിലാളികളുണ്ട്. അവരുടെ ജോലി ഈ "മോശം" ബിലിറൂബിൻ എടുത്ത് അതിനെ "നല്ല" ബിലിറൂബിൻ ആക്കി മാറ്റുക എന്നതാണ്, ഇത് വെള്ളത്തിൽ ലയിക്കുന്നതും ശരീരത്തിൽ നിന്ന് എളുപ്പത്തിൽ പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നതുമാണ്. പിന്നീട് അത് പിത്തരസവുമായി സംയോജിച്ച്, കുടലിലൂടെ കടന്നുപോകുകയും മലത്തിലൂടെ പുറന്തള്ളപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, `(UGT1A1)` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആ "പ്രവർത്തകർ" (എൻസൈമുകൾ) ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അവ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല. അപ്പോൾ ആ "മോശം", വിഷാംശം `(ബിലിറൂബിൻ)` രക്തത്തിലും കലകളിലും അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും വിഷാംശം രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, ശരിയായി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

ഇത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് മഞ്ഞപ്പിത്തം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതായത് നവജാതശിശുവിൽ ബിലിറൂബിന്റെ അളവ് പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും കൂടുതലാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ജനിച്ച് ആദ്യത്തെ കുറച്ച് ദിവസങ്ങളിലോ ആഴ്ചകളിലോ മഞ്ഞപ്പിത്തം വേഗത്തിൽ വഷളാകുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം. ശാരീരിക പരിശോധനയ്ക്ക് പുറമേ, കണ്ണുകളുടെ ചർമ്മവും വെള്ളയും മഞ്ഞനിറമാകുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് കൃത്യമായി കണ്ടെത്താൻ ഡോക്ടർ മറ്റ് നിരവധി പരിശോധനകളും നടത്തും. ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന പരിശോധനകൾ ഇവയാണ്:

• ജനിതക പരിശോധന: ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനിലെ (UGT1A1) മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്താൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു.
• രക്തത്തിലെ ബിലിറൂബിൻ ലെവൽ ടെസ്റ്റ്: ഇത് രക്തത്തിലെ ബിലിറൂബിന്റെ ആകെ അളവും "മോശം" ബിലിറൂബിനും (സംയോജിക്കാത്ത ബിലിറൂബിൻ) അളക്കുന്നു.
• കരൾ പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ: കരൾ എത്രത്തോളം നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് പരിശോധിക്കുക.
• എൻസൈം പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കാൻ നിങ്ങൾ കരളിന്റെ ഒരു ചെറിയ കഷണം (കരൾ ബയോപ്സി) എടുത്ത് പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നതിന് മുമ്പ് രോഗനിർണയത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു ധാരണ ലഭിക്കുന്നതിന്, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഇത്തരത്തിലുള്ള ജനിതക അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്നും ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് ചോദിക്കും.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം ശരീരത്തിലെ ബിലിറൂബിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുകയും കെർണിക്റ്ററസ് തടയുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്. ഈ ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ഫോട്ടോതെറാപ്പി: ഇതാണ്പ്രധാനവും ഏറ്റവും സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്നതുമായ ചികിത്സ. ചർമ്മത്തിലൂടെ `(ബിലിറൂബിൻ)` നീക്കം ചെയ്യാൻ പ്രത്യേക നീല ലൈറ്റുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്. സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഈ ലൈറ്റുകൾ `(ബിലിറൂബിൻ)` തന്മാത്രകളുടെ ആകൃതി മാറ്റുന്നു, അവ വെള്ളത്തിൽ ലയിക്കുന്നതാക്കുകയും പിത്തരസവുമായി സംയോജിപ്പിച്ച് ശരീരത്തിൽ നിന്ന് പുറന്തള്ളപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ ചികിത്സയ്ക്കിടെ, കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകൾക്ക് മുകളിൽ ഒരു സംരക്ഷണ കവർ സ്ഥാപിക്കുകയും ചർമ്മത്തിന്റെ പരമാവധി ഭാഗം വെളിച്ചത്തിന് വിധേയമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് ദിവസത്തിൽ നിരവധി മണിക്കൂറുകൾ, ഒരുപക്ഷേ അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്.
• കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ: CN1 നുള്ള ഏക ശാശ്വത ചികിത്സയാണിത്. രോഗബാധിതമായ കരൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്ത് ആരോഗ്യകരമായ ഒരു കരൾ (അല്ലെങ്കിൽ കരളിന്റെ ഒരു ഭാഗം) പകരം വയ്ക്കുന്നതാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്. പുതിയ കരളിന് ബിലിറൂബിൻ ശരിയായി പ്രോസസ്സ് ചെയ്യാൻ കഴിയും, ഇത് ബിലിറൂബിൻ അളവ് സാധാരണ നിലയിലേക്ക് കൊണ്ടുവരാൻ സഹായിക്കുന്നു. തലച്ചോറിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ ഇത് സാധാരണയായി ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ചെയ്യാറുണ്ട്.
• ഫിനോബാർബിറ്റൽ: ഈ മരുന്ന് ചിലപ്പോൾ CN2 ന് വേണ്ടി ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്. ബിലിറൂബിൻ പ്രോസസ്സ് ചെയ്യുന്ന കരൾ എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനം ചെറുതായി വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ ഇതിന് കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് CN1 ന് വേണ്ടി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല.
• പ്ലാസ്മാഫെറെസിസ് അല്ലെങ്കിൽ എക്സ്ചേഞ്ച് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ: ബിലിറൂബിന്റെ അളവ് പെട്ടെന്ന് വളരെ ഉയർന്നാൽ, തലച്ചോറിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ, രക്തത്തിൽ നിന്ന് ബിലിറൂബിൻ വേഗത്തിൽ നീക്കം ചെയ്യാൻ ഈ രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• പനിയും അണുബാധയും നിയന്ത്രിക്കുക: പനിയും അണുബാധയും ബിലിറൂബിൻ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകും, അതിനാൽ അവ വേഗത്തിൽ നിയന്ത്രിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ചികിത്സയ്ക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

ഫോട്ടോതെറാപ്പി പൊതുവെ സുരക്ഷിതമായ ഒരു ചികിത്സയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഇത് വരണ്ട ചർമ്മത്തിനും വയറിളക്കത്തിനും കാരണമാകും. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ജലാംശം സംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

പഴയ ഫ്ലൂറസെന്റ് ലൈറ്റുകളെ അപേക്ഷിച്ച് പുതിയ "LED" നീല ലൈറ്റുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത് ചർമ്മത്തിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്താനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്.

നമുക്ക് പ്രായമാകുന്തോറും ചർമ്മം കട്ടിയാകുന്നു, ഇത് `(ഫോട്ടോതെറാപ്പി)` പ്രകാശത്തിന് `(ബിലിറൂബിൻ)` തന്മാത്രകളിൽ എത്താനുള്ള കഴിവ് കുറയ്ക്കും. ഇത് ചികിത്സയുടെ വിജയം കുറയ്ക്കും, അതിനാൽ നിങ്ങൾ ഒരു കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ പരിഗണിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ഒരു കുട്ടിയെ പരിപാലിക്കുമ്പോൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെ പരിപാലിക്കുന്നത് ഒരു വെല്ലുവിളിയാണ്.

• (ഫോട്ടോതെറാപ്പി) `ഡോക്ടർ പറയുന്നതുപോലെ, ശരിയായ സമയത്ത് ചികിത്സ കൃത്യമായി ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, ഇത് വീട്ടിൽ തന്നെ ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന തരത്തിൽ ക്രമീകരിക്കാവുന്നതാണ്.
• കുഞ്ഞ് വെളിച്ചത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ, അവനെ ആശ്വസിപ്പിക്കുക, അവനോട് സംസാരിക്കുക, അവനെ സ്പർശിക്കുക.
• ശരിയായ ജലാംശം അത്യാവശ്യമാണ്.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ചർമ്മത്തിന്റെ നിറം, പെരുമാറ്റം, ഭക്ഷണശീലങ്ങൾ എന്നിവയിൽ എപ്പോഴും ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുക. എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.
• പനി, ഛർദ്ദി, വയറിളക്കം തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ കാണുക.കാരണം ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ബിലിറൂബിൻ അളവ് പെട്ടെന്ന് വർദ്ധിക്കാൻ കാരണമാകും.

ഇത് തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇല്ല. ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ചും ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക. ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കണ്ടെത്താൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ഈ അവസ്ഥയിൽ ജീവിതം എങ്ങനെയായിരിക്കും? (പ്രവചനം)

ഇത് രോഗത്തിന്റെ തരം (CN1 അല്ലെങ്കിൽ CN2), എത്ര വേഗത്തിലും വിജയകരമായും ചികിത്സിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

• CN2 തരം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക്, ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിച്ചാൽ, നല്ല രോഗമുക്തിയും സാധാരണ ആയുസ്സും പ്രതീക്ഷിക്കാം.
• CN1 ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് കെർണിക്റ്ററസ് മൂലം തലച്ചോറിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്, ജനിച്ച് ആദ്യത്തെ കുറച്ച് മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ രോഗനിർണയം നടത്തുകയും തീവ്രമായ ഫോട്ടോതെറാപ്പിയും തുടർന്ന് കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കലും നടത്തുകയും ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ആയുർദൈർഘ്യം പരിമിതമായേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, സമയബന്ധിതവും ഉചിതവുമായ ചികിത്സയിലൂടെ, പ്രത്യേകിച്ച് കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ, അവർക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

പലർക്കും ആജീവനാന്ത ചികിത്സയും രോഗ നിയന്ത്രണവും ആവശ്യമാണ്.

ഇതിന് ശാശ്വതമായ ഒരു പ്രതിവിധിയുണ്ടോ?

അതെ, നമ്മൾ മുമ്പ് പറഞ്ഞതുപോലെ, കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോമിനെ, പ്രത്യേകിച്ച് CN1 വകഭേദത്തെ സുഖപ്പെടുത്തും. പുതിയതും ആരോഗ്യകരവുമായ കരളിന് ബിലിറൂബിൻ ശരിയായി പ്രോസസ്സ് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതിനാൽ, ബിലിറൂബിൻ അളവ് സാധാരണ നിലയിലേക്ക് മടങ്ങുന്നു, ഇത് ഫോട്ടോതെറാപ്പിയുടെ ആവശ്യകത ഇല്ലാതാക്കുന്നു.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം മാറ്റാനാവാത്തതും ജീവന് ഭീഷണിയുമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ മഞ്ഞപ്പിത്തം ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മാറുന്നില്ലെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ വഷളാകുന്നതായി തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുക.

കൂടാതെ, ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക:

• കുട്ടിയുടെ വികാസത്തിലെ കാലതാമസം.
• കടുത്ത പനി
• ഫോട്ടോതെറാപ്പിക്ക് ശേഷം മെച്ചപ്പെടാത്തതോ വഷളാകുന്നതോ ആയ മഞ്ഞപ്പിത്തം.
• ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ശരീരഭാരം കുറയൽ
• കുട്ടി നിരന്തരം ഉറക്കത്തിലായിരിക്കുകയും താൽപ്പര്യമില്ലായ്മ കാണിക്കുകയും ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ
• അസാധാരണമായ ശരീര ചലനങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ഞെട്ടലുകൾ

ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട ചോദ്യങ്ങൾ

ഡോക്ടറെ കാണാൻ പോകുമ്പോൾ, ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ തയ്യാറാകുക:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക് ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 1 അല്ലെങ്കിൽ ടൈപ്പ് 2 ആണോ?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് എത്ര സമയം ഫോട്ടോതെറാപ്പി ആവശ്യമാണ്? ഒരു ദിവസം എത്ര മണിക്കൂർ?
• ഈ ചികിത്സകൾക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ? അവയെക്കുറിച്ച് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമുണ്ടോ? അങ്ങനെയെങ്കിൽ, അത് ചെയ്യാൻ ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ സമയം എപ്പോഴാണ്?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ രോഗനിർണയം എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ്, ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിൽ എനിക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?
• വീട്ടിൽ ഫോട്ടോതെറാപ്പി ചെയ്യാൻ കഴിയുമോ? എന്തൊക്കെ ഉപകരണങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്?
• എന്റെ കുട്ടിയെ പരിപാലിക്കുമ്പോൾ ഞാൻ പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ നൽകേണ്ട കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• എന്റെ അടുത്ത പരിശോധനയ്ക്ക് ഞാൻ എപ്പോഴാണ് വരേണ്ടത്?

ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം കുട്ടിക്കും അവരെ പരിചരിക്കുന്നവർക്കും ഒരു വെല്ലുവിളിയായേക്കാം. മഞ്ഞ നിറത്തിലുള്ള ചർമ്മവും കണ്ണുകളുമുള്ള കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോൾ ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് മനസ്സിലാക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ. ഈ രോഗനിർണയം ഉള്ള കുട്ടിയെ പരിചരിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് അമിതഭാരം, സമ്മർദ്ദം അല്ലെങ്കിൽ ഉത്കണ്ഠ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുകയും സ്വയം ശ്രദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങൾ ആരോഗ്യവാനും ശക്തനുമായിരിക്കുമ്പോൾ, ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സഹായിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് കഴിയും.

അപ്പോൾ, നമ്മൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? (Take-Home സന്ദേശം)

ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം അപൂർവവും എന്നാൽ ഗുരുതരവുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ശരിയായ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാനം.

• നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ മഞ്ഞപ്പിത്തം (മഞ്ഞ നിറം) സാധാരണയിൽ കൂടുതലാണെന്ന് തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ അത് വളരെക്കാലമായി തുടരുന്നതായി തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ, തീർച്ചയായും ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. സമയം പാഴാക്കരുത്.
• ഈ അവസ്ഥ രണ്ട് തരത്തിലുണ്ട്; CN1 ആണ് ഏറ്റവും ഗുരുതരവും വേഗത്തിലുള്ളതും തീവ്രവുമായ ചികിത്സ ആവശ്യമുള്ളതും.
• ഫോട്ടോതെറാപ്പിയാണ് ഏറ്റവും സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ചികിത്സ. CN1 ന്, കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആണ് ഏറ്റവും മികച്ചതും ശാശ്വതവുമായ പരിഹാരം.
• ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു കുടുംബം ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

പ്രധാന കാര്യം, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല എന്ന് അറിയുക എന്നതാണ്. ഡോക്ടർമാരുടെയും കുടുംബത്തിന്റെയും ഇതുപോലുള്ള കുട്ടികളുള്ള മറ്റ് മാതാപിതാക്കളുടെയും പിന്തുണയോടെ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ വെല്ലുവിളിയെ നേരിടാൻ കഴിയും. ശരിയായ ചികിത്സയും സ്നേഹപൂർവമായ പരിചരണവും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ കഴിയുന്നത്ര സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കാനാകും.

` ക്രിഗ്ലർ-നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം, ബിലിറൂബിൻ, മഞ്ഞപ്പിത്തം, കരൾ, ജനിതക വൈകല്യം, കെർനിക്റ്ററസ്, ഫോട്ടോതെറാപ്പി, നവജാതശിശുക്കൾ