നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് '22q11.2 ഡിലീഷൻ സിൻഡ്രോം' ഉണ്ടോ? ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

ചിലപ്പോൾ ഒരു ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കുള്ള ഒരു അവസ്ഥയുടെ പേര് പറയുമ്പോൾ, നമുക്ക് വലിയ ഭയം, ഞെട്ടൽ, ആശയക്കുഴപ്പം എന്നിവ അനുഭവപ്പെടും. '22q11.2 ഡിലീഷൻ സിൻഡ്രോം' എന്നത് അത്തരമൊരു പേരാണ്. പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നിയാലും ഭയപ്പെടരുത്. ലളിതമായി ഈ അവസ്ഥ മനസ്സിലാക്കുന്നത് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും വലിയ സഹായമായിരിക്കും. തുടക്കം മുതൽ തന്നെ ഇതിനെക്കുറിച്ച് വളരെ ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

ആദ്യം, ഈ ജീനുകളും ക്രോമസോമുകളും എന്താണെന്ന് നോക്കാം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരം ഒരു വലിയ നിർദ്ദേശ പുസ്തകം പോലെയാണ്. ഈ പുസ്തകത്തിലെ അധ്യായങ്ങളാണ് നമ്മൾ 'ക്രോമോസോമുകൾ' എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. സാധാരണയായി, ഒരു മനുഷ്യകോശത്തിൽ ഈ ക്രോമസോമുകളിൽ 46 എണ്ണം ഉണ്ട്. ഈ ക്രോമസോമുകളിൽ ഓരോന്നിലും ആയിരക്കണക്കിന് 'ജീനുകൾ' അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ എല്ലാ സവിശേഷതകളും നിർണ്ണയിക്കുന്ന വിവരങ്ങൾ. നമ്മുടെ ഉയരം മുതൽ ചർമ്മത്തിന്റെ നിറം, മുടിയുടെ ഘടന വരെ എല്ലാം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ഈ ജീനുകളാണ്.

'22q11.2 ഡിലീഷൻ സിൻഡ്രോം' എന്നത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്നത് നമ്മൾ പറഞ്ഞ 46 ക്രോമസോമുകളിൽ 22-ാം ക്രോമസോമിന്റെ വളരെ ചെറിയ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടുന്നു എന്നതാണ്. 'ഡിലീഷൻ' എന്ന ഇംഗ്ലീഷ് പദത്തിന്റെ അർത്ഥം 'ഡിലീഷൻ' അല്ലെങ്കിൽ 'റിഡക്ഷൻ' എന്നാണ്. ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം ഇങ്ങനെ നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, ആ ഭാഗത്തുണ്ടായിരുന്ന ജീനുകളും നഷ്ടപ്പെടുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ഹൃദയം, രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി, തലച്ചോറ് തുടങ്ങിയ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ളത്.

ഇത് 'ഡിജോർജ് സിൻഡ്രോം' പോലെയാണോ?

അതെ, നിങ്ങൾ 'ഡിജോർജ് സിൻഡ്രോം' എന്ന പേര് കേട്ടിരിക്കാം. ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ 22q11.2 ഡിലീഷൻ അവസ്ഥയുടെ പ്രകടനങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. മുൻകാലങ്ങളിൽ, ജനിതക പരിശോധന വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, ഡോക്ടർമാർ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് വ്യത്യസ്ത പേരുകൾ ഉപയോഗിച്ചിരുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന് 'ഡിജോർജ് സിൻഡ്രോം'. എന്നാൽ പിന്നീട്, ജനിതക പരിശോധനയിൽ ഈ അവസ്ഥകളിൽ പലതിനും മൂലകാരണം ക്രോമസോം 22 ന്റെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടുന്നതാണെന്ന് കണ്ടെത്തി. അതിനാൽ ഇപ്പോൾ അവയെല്ലാം ഒരേ കുടക്കീഴിൽ കൊണ്ടുവരുന്നു, '22q11.2 ഡിലീഷൻ സിൻഡ്രോം'.

ഈ അവസ്ഥയുള്ള എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ചില കുട്ടികൾക്ക് കുറച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റു ചിലർക്ക് പലതും ഉണ്ടാകാം. ഇത് നഷ്ടപ്പെട്ട ജീനുകളുടെ എണ്ണത്തെയും തരത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഏറ്റവും സാധാരണമായ ചില പ്രശ്നങ്ങൾ താഴെ കൊടുക്കുന്നു.

എന്താണ് ഇതിന് കാരണം? ഇത് എന്റെ തെറ്റാണോ?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ മനസ്സിൽ ആദ്യം ഉയരുന്ന ചോദ്യങ്ങളിലൊന്ന്, "ഇത് എങ്ങനെ സംഭവിച്ചു? ഞാൻ ഇതിന് ഉത്തരവാദിയാണോ?" എന്നതാണ്.

ഇവിടെ നിങ്ങൾ വളരെ വ്യക്തമായി മനസ്സിലാക്കേണ്ട ഒരു കാര്യമുണ്ട്.

മിക്കപ്പോഴും (ഏകദേശം 90% കേസുകളിലും), ഈ അവസ്ഥ ക്രമരഹിതമായ ജനിതക മാറ്റം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. എന്നാൽ ചുരുക്കം ചില കേസുകളിൽ (ഏകദേശം 10%), കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. ചിലപ്പോൾ, ആ മാതാപിതാക്കൾക്ക് യാതൊരു ലക്ഷണങ്ങളും ഇല്ലായിരിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ, അതിനെക്കുറിച്ച് അറിയില്ലായിരിക്കാം. അതിനാൽ, ആവശ്യമെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ രണ്ടുപേരെയും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കായി റഫർ ചെയ്തേക്കാം.

എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഈ തരത്തിലുള്ള ക്രോമസോം തകരാറിന് നിലവിൽ എല്ലാത്തിനും അനുയോജ്യമായ ഒരു 'ചികിത്സ' ഇല്ല. ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ഈ മാറ്റം ഉള്ളതിനാൽ, ഇത് പൂർണ്ണമായും ശരിയാക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നാൽ, ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, ഇതുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന മിക്കവാറും എല്ലാ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും ചികിത്സകളും മാനേജ്മെന്റ് രീതികളും ഉണ്ട്.

ഈ കുട്ടികളുടെ ചികിത്സാ ആവശ്യങ്ങൾ ഓരോ കുട്ടിക്കും വ്യത്യസ്തമാണ്. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറും സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ ഒരു സംഘവും ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കും. ഈ പദ്ധതിയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ഹൃദ്രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സ: ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഹൃദയ വൈകല്യം പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ.
• ഫിസിയോതെറാപ്പി: നടത്തം, ഓട്ടം തുടങ്ങിയ പ്രവർത്തനങ്ങൾക്കായി പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിനും പരിശീലിപ്പിക്കുന്നതിനും.
• തൊഴിൽ തെറാപ്പി: ഷൂലേസ് കെട്ടൽ, എഴുത്ത് തുടങ്ങിയ മികച്ച കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിന്.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ മറികടക്കാൻ. (അണ്ണാക്കിൽ പിളർപ്പ് ഉണ്ടെങ്കിൽ അത് നന്നാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷം ഇത് ആരംഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്).
• പതിവായി പരിശോധനകൾ: കുട്ടിയുടെ വളർച്ച, ഭാരം, ഉയരം, കേൾവി എന്നിവ പതിവായി പരിശോധിക്കുക.
• രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിനുള്ള ചികിത്സ: രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി ദുർബലമാണെങ്കിൽ, പ്രത്യേക ചികിത്സകൾ (ഉദാ. മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ) അല്ലെങ്കിൽ അണുബാധ തടയുന്നതിനുള്ള ഉപദേശം.
• ഹോർമോൺ പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സ: കാൽസ്യത്തിന്റെ അളവ് കുറവാണെങ്കിൽ, കാൽസ്യം, വിറ്റാമിൻ ഡി ഗുളികകൾ നിർദ്ദേശിക്കുക.
• മാനസികാരോഗ്യ പിന്തുണ: കുട്ടിയെയും നിങ്ങളെയും ബാധിച്ചേക്കാവുന്ന മാനസിക സമ്മർദ്ദത്തിനുള്ള കൗൺസിലിംഗ്.

കുടുംബത്തിലെ മറ്റൊരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുമോ?

ഇതും മാതാപിതാക്കൾക്ക് വലിയൊരു പ്രശ്നമാണ്.

• മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും ഈ ജീൻ വ്യതിയാനം ഇല്ലെങ്കിൽ , ഭാവിയിൽ മറ്റൊരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ് (ഏകദേശം 1%).
• എന്നിരുന്നാലും, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ ജീൻ വ്യതിയാനം ഉണ്ടെങ്കിൽ , ജനിക്കുന്ന ഓരോ കുട്ടിക്കും ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, ചെയ്യേണ്ട ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണുക എന്നതാണ്.നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുക. ആവശ്യമെങ്കിൽ, അടുത്ത ഗർഭകാലത്ത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തെ തന്നെ ഈ അവസ്ഥയ്ക്കായി പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ്. ഇതിനായി `(കൊറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ)` അല്ലെങ്കിൽ `(അമ്നിയോസെന്റസിസ്)` പോലുള്ള പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. എന്നാൽ ഓർക്കുക, ഈ പരിശോധനകൾക്ക് കുഞ്ഞിന് ജനിതക മാറ്റമുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് പറയാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങൾ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാകുമെന്ന് അവയ്ക്ക് കൃത്യമായി പറയാൻ കഴിയില്ല.