മാംസത്തെ അസ്ഥിയാക്കി മാറ്റുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗം: ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഒസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രെസിവ

ഒരു അമ്മയോ അച്ഛനോ എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ ചെറിയ മാറ്റത്തിലും നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുന്നു, അല്ലേ? ചിലപ്പോൾ, നമ്മൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്ന ഏറ്റവും ചെറിയ കാര്യം പോലും വലിയ എന്തോ ഒന്നിന്റെ ലക്ഷണമാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് അത്തരമൊരു അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, പക്ഷേ എല്ലാവരും അതിനെക്കുറിച്ച് അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഈ രോഗം ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ ഒസിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രെസിവ അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ FOP ആണ്.

FOP യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ മൃദുവായ കലകളായ പേശികൾ, ലിഗമെന്റുകൾ, ടെൻഡോണുകൾ എന്നിവ ക്രമേണ അസ്ഥികളായി മാറുമ്പോഴാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഒന്നാലോചിച്ചു നോക്കൂ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ പേശികൾ വഴക്കമുള്ളതും ചലിക്കുന്നതും ആയിരിക്കാനാണ്. നമ്മുടെ അസ്ഥികൾ ശക്തമായ ഒരു ഘടനയും ചട്ടക്കൂടും നൽകുന്നതിനാണ്. ഈ രണ്ട് സംവിധാനങ്ങളുടെയും പ്രവർത്തനങ്ങൾ തികച്ചും വ്യത്യസ്തമാണ്.

എന്നാൽ FOP എന്ന അപൂർവ അവസ്ഥയിൽ, ഈ ക്രമീകൃത സംവിധാനം തകരുന്നു. ശരീരം മൃദുവായ കലകളെ സ്വയം അസ്ഥിയാക്കി മാറ്റാൻ തുടങ്ങുന്നു. നമ്മുടെ സാധാരണ അസ്ഥികൂടത്തിന് പുറത്ത്, നമ്മുടെ ഉള്ളിൽ ഒരു പുതിയ അസ്ഥികൂടം വളരുന്നതുപോലെയാണ് ഇത്.

ഈ രീതിയിൽ പുതിയ അസ്ഥികൾ രൂപപ്പെടുമ്പോൾ, ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളുടെ ചലനം ക്രമേണ ബുദ്ധിമുട്ടായിത്തീരുന്നു, ചിലപ്പോൾ പൂർണ്ണമായും അസാധ്യമാകുന്നു. ഇത് സംസാരിക്കുക, ഭക്ഷണം കഴിക്കുക തുടങ്ങിയ ദൈനംദിന ജോലികൾ പോലും ഒരു വെല്ലുവിളിയാക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിലാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്. ഇത് ആദ്യം കഴുത്തിലും തോളിലും ആരംഭിച്ച് ക്രമേണ താഴത്തെ ശരീരത്തിലേക്ക് വ്യാപിക്കുന്നു. പ്രായമാകുമ്പോൾ, അസ്ഥികൾ മൃദുവായ ടിഷ്യുവിന് പകരം വയ്ക്കുന്നതിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് പുരോഗമിക്കുന്നതിന്റെ നിരക്ക് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് എല്ലുകളും പേശികളും എങ്ങനെ വളർത്താമെന്ന് പറയുന്ന ഒരു ജീനിലെ ഒരു ചെറിയ തകരാറാണ് പ്രധാന കാരണം. വാസ്തവത്തിൽ, ആരോഗ്യകരമായ വികാസത്തിനിടയിലും, ചില മൃദുവായ ടിഷ്യുകൾ അസ്ഥിയായി മാറുന്നു. എന്നാൽ ഈ ജനിതക വൈകല്യം കാരണം, ശരീരത്തിന് ആവശ്യമില്ലാത്തപ്പോൾ, ആവശ്യമുള്ളതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ അസ്ഥികൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു.

മിക്കപ്പോഴും, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ സംഭവിക്കൂ. മിക്കപ്പോഴും, ഇത് ജീവിതകാലത്ത് സംഭവിക്കുന്ന ജീനുകളിലെ ക്രമരഹിതമായ മാറ്റമാണ് (പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ).

ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ രോഗം തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്ന രണ്ട് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. ഇവയെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ആദ്യത്തേതും ഏറ്റവും വ്യക്തവുമായ ലക്ഷണം ജനനസമയത്ത് ദൃശ്യമാകും. രണ്ട് കാലുകളിലെയും പെരുവിരലുകൾ സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതും ഉള്ളിലേക്ക്, അതായത് മറ്റ് കാൽവിരലുകളിലേക്ക് തിരിഞ്ഞിരിക്കുന്നതുമാണ്. ഏകദേശം 50% കുട്ടികളിലും, കൈകളിലെ പെരുവിരലുകളിലും ഇതേ വ്യത്യാസം കാണപ്പെടുന്നു. ഈ രോഗത്തെ സംശയിക്കുന്നതിനുള്ള വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു പ്രാരംഭ സൂചനയാണിത്.

രണ്ടാമത്തെ പ്രധാന ലക്ഷണം മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ച മൃദുവായ കലകൾ അസ്ഥിയായി മാറുന്നതാണ്. പുറം, കഴുത്ത്, തോളുകൾ എന്നിവിടങ്ങളിൽ വേദനാജനകമായ, ട്യൂമർ പോലുള്ള വളർച്ചകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതോടെയാണ് ഇത് സാധാരണയായി ആരംഭിക്കുന്നത്. ഈ മുഴകളെ "ഫ്ലേർ-അപ്പുകൾ" എന്നും വിളിക്കുന്നു. കാലക്രമേണ ഈ മുഴകൾ അസ്ഥിയായി മാറുന്നു. ജീവിതത്തിലുടനീളം ഈ വീക്കം ആവർത്തിച്ച് സംഭവിക്കാം.

പൊട്ടിത്തെറിയുടെ കാരണങ്ങൾ

ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട പ്രധാന കാര്യം: ഒരു ചെറിയ പരിക്ക്, വീഴ്ച, ശസ്ത്രക്രിയ, അല്ലെങ്കിൽ കുത്തിവയ്പ്പ് (പല്ല് പറിച്ചെടുക്കുന്നതിനുള്ള അനസ്തെറ്റിക് കുത്തിവയ്പ്പ് പോലും) എന്നിവ ഈ വേദനാജനകമായ മുഴകൾക്ക് (ഫ്ലേർ-അപ്പുകൾ) ഒരു പ്രധാന കാരണമാകാം. അതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരാൾ ഏതെങ്കിലും വൈദ്യചികിത്സയ്ക്ക് വിധേയമാകുന്നതിന് മുമ്പ് വളരെ ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കണം. ഒരു വൈറൽ അണുബാധ പോലും ഈ അവസ്ഥയെ കൂടുതൽ വഷളാക്കും.

വീക്കം വരുമ്പോൾ, മുഴകൾക്ക് ചുറ്റും വേദന, നീർവീക്കം, സന്ധികളുടെ കാഠിന്യം, അസ്വാസ്ഥ്യം, കുറഞ്ഞ ഗ്രേഡ് പനി തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

ഈ അവസ്ഥ മൂലം എന്ത് സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം?

ശരീരത്തിലെ മൃദുവായ കലകൾ അസ്ഥികളായി മാറുമ്പോൾ, ചലനശേഷി പരിമിതമാകുന്നു, ഇത് വിവിധ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും.

• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്: നെഞ്ചിലെ പേശികൾ അസ്ഥികളായി മാറിയാൽ, ശ്വാസകോശത്തിന് പൂർണ്ണമായി വികസിക്കാൻ കഴിയില്ല.
• ഭക്ഷണം കഴിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്: താടിയെല്ലിന്റെ സന്ധിയുടെ ചലനം പരിമിതമാണെങ്കിൽ, വായ തുറന്ന് ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ പ്രയാസമാകും. ഇത് പോഷകാഹാരക്കുറവിന് കാരണമാകും.
• ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടൽ: നടക്കുമ്പോഴോ ഇരിക്കുമ്പോഴോ ബാലൻസ് നിലനിർത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്
• സ്കോളിയോസിസ്
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അണുബാധകൾ: ചലനശേഷി കുറയുന്നതിനാൽ, മൂക്ക്, തൊണ്ട, ശ്വാസകോശം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അണുബാധകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
• ഹൃദയാഘാത സാധ്യത: ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഇത് ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം.

രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

സാധാരണയായി, ശാരീരിക പരിശോധനയ്ക്കിടെ ഈ രണ്ട് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ - പെരുവിരലിലെ വ്യത്യാസവും പുറകിലും തോളിലും മുഴകൾ കാണുമ്പോൾ - ഒരു ഡോക്ടർ ഈ രോഗത്തെ സംശയിക്കുന്നു.

ഇത് FOP ആണെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ, രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വൈകല്യം തിരിച്ചറിയാൻ ഒരു പ്രത്യേക രക്തപരിശോധന (ജനിതക പരിശോധന) നടത്താവുന്നതാണ്.

വളരെ പ്രധാനം: FOP പലപ്പോഴും കാൻസറായോ മറ്റ് അപൂർവ അവസ്ഥകളായോ തെറ്റിദ്ധരിക്കപ്പെടാം. അതിനാൽ, സംശയത്തിന്റെ പേരിൽ ബയോപ്സി പോലുള്ള എന്തെങ്കിലും ചെയ്താൽ, അത് വളരെ ദോഷകരമാകും. കാരണം, രോഗം വഷളാകുന്നതിനും പുതിയ അസ്ഥി രൂപപ്പെടുന്നതിനും പരിക്ക് ഒരു പ്രധാന കാരണമാകാം. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, FOP-യെക്കുറിച്ചുള്ള നിങ്ങളുടെ സംശയത്തെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് പറയുകയും ഈ മേഖലയിൽ വൈദഗ്ധ്യമുള്ള ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുകയും ചെയ്യേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

ഇതിന് ചികിത്സയുണ്ടോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ രോഗത്തിന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല, കൂടാതെ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ പരിമിതവുമാണ്.

ജ്വലന സമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന വേദനയും വീക്കവും നിയന്ത്രിക്കാൻ കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ പോലുള്ള ചില മരുന്നുകൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

കൂടാതെ, ദൈനംദിന ജോലികൾ എളുപ്പമാക്കുന്നതിന്, ഒരു ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റിന്റെ സഹായത്തോടെ നിങ്ങൾക്ക് പ്രത്യേക ഷൂസ്, ബ്രേസുകൾ തുടങ്ങിയ സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ ലഭിക്കും.