ഫ്രേസർ സിൻഡ്രോം എന്താണ്? ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

ഒരു നവജാത ശിശു ഒരു കുടുംബത്തിന് വളരെയധികം സന്തോഷം നൽകുന്നു. എന്നാൽ അതേ സമയം, ഒരു അമ്മയോ അച്ഛനോ എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങൾക്ക് ചില ഭയങ്ങളും സംശയങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നത് സാധാരണമാണ്. ചിലപ്പോൾ, നമ്മൾ ഒരിക്കലും കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയോടെയാണ് ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നത്. അത്തരമൊരു സമയത്ത് നമുക്ക് എന്താണ് തോന്നുന്നതെന്ന് വാക്കുകളിൽ വിവരിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരമൊരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, ഫ്രേസർ സിൻഡ്രോം.

ആദ്യം, ഈ ജനിതക രോഗം എന്താണെന്ന് നോക്കാം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാം നമ്മുടെ ജീനുകളാണ് നിയന്ത്രിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ മുടിയുടെ നിറം, കണ്ണുകളുടെ നിറം, ഉയരം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ഈ ജീനുകളാണ്. ചിലപ്പോൾ, ഈ ജീനുകളിൽ ചില മാറ്റങ്ങളോ മ്യൂട്ടേഷനുകളോ സംഭവിക്കാം. അപ്പോഴാണ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇവയിൽ ചിലത് ജനനസമയത്ത് കാണാൻ കഴിയും, മറ്റുള്ളവ പിന്നീട് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

ഫ്രേസർ സിൻഡ്രോം സമാനമായ, വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഗർഭപാത്രത്തിലെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ലോകത്തിലെ വളരെ ചെറിയൊരു സംഖ്യ ആളുകളെ മാത്രമേ ഇത് ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ. പുരുഷന്മാരിലും സ്ത്രീകളിലും ഇത് ഉണ്ടാകാം.

ഫ്രേസർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടാം. അതായത് എല്ലാ കുട്ടികളിലും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന നിരവധി പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളും മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ട്.

ഈ അവസ്ഥയിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ താഴെയുള്ള പട്ടിക കാണിക്കുന്നു.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, അത്ര സാധാരണമല്ലാത്ത മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിൽ അസാധാരണമായതോ വ്യത്യസ്തമായതോ ആയ എന്തെങ്കിലും ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുക .

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ സാഹചര്യം ഉണ്ടാകുന്നത്?

നമ്മൾ മുമ്പ് ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, ഇത് ഒരു ജനിതക വൈകല്യം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. പ്രത്യേകിച്ച്, FRAS1, FREM2, GRIP1 എന്നീ ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങളാണ് പ്രധാന കാരണങ്ങൾ.

ജീനുകളിലൂടെയുള്ള ഈ പ്രസരണ രീതിയെ നമ്മൾ 'ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇനി ഇത് എങ്ങനെ ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാമെന്ന് നോക്കാം.

നിങ്ങളുടെ അമ്മയുടെയും അച്ഛന്റെയും ശരീരത്തിൽ ഈ വികലമായ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. പക്ഷേ അവർക്ക് രോഗമില്ല, കാരണം അവർക്ക് വികലമായ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ ഉള്ളൂ. നമ്മൾ അവരെ 'വാഹകർ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഇപ്പോൾ, ഈ കാരിയർ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുമ്പോൾ,

• ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% (നാലിൽ ഒന്ന്) ആണ് (മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും വികലമായ ജീൻ പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ).
• മാതാപിതാക്കളെപ്പോലെ തന്നെ കുട്ടിയും ലക്ഷണമില്ലാത്ത ഒരു വാഹകനാകാൻ 50% (രണ്ടിൽ ഒന്ന്) സാധ്യതയുണ്ട് .
• കുട്ടിക്ക് ഈ വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാതിരിക്കാനും പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യവാനായിരിക്കാനും 25% സാധ്യതയുണ്ട് .

ഇത് ഒരു നാണയം എറിയുന്നത് പോലെയാണ്. എല്ലാ ഗർഭകാലത്തും ഈ അപകടസാധ്യത ഒരുപോലെയാണ്.

ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പ്, അതായത് ഗർഭകാലത്ത് ഈ അവസ്ഥ സാധാരണയായി കണ്ടെത്താറുണ്ട്. 18 നും 20 നും ഇടയിൽ നടത്തുന്ന അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനിൽ കുഞ്ഞിന്റെ വൃക്കകളിലോ, ശ്വാസകോശത്തിലോ, വിരലുകളിലോ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണതകൾ കണ്ടാൽ ഡോക്ടർമാർ ഇത് സംശയിക്കുന്നു. കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടർമാർ ഇതിൽ പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുന്നു.

ചിലപ്പോൾ, സ്കാൻ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടുന്ന ശാരീരിക സവിശേഷതകളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ജനിതക പരിശോധനയും നടത്താവുന്നതാണ്.

ചികിത്സയും കുട്ടിയുടെ ഭാവിയും എങ്ങനെയായിരിക്കും?

ഫ്രേസർ സിൻഡ്രോമിന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല. എന്നാൽ അതിനർത്ഥം നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല എന്നല്ല. കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുകയും അവർക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിത നിലവാരം നൽകുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം.

• ശസ്ത്രക്രിയ: ചില ശാരീരിക അസാധാരണതകൾ (ഉദാ: വിരലുകൾ വളച്ചൊടിക്കൽ, കണ്ണുചിമ്മൽ) ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ഒരു പരിധിവരെ ശരിയാക്കാൻ കഴിയും.
• സപ്പോർട്ടീവ് കെയർ: ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനം. കുട്ടിക്ക് വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ അടങ്ങുന്ന ഒരു മെഡിക്കൽ ടീമിന്റെ സേവനം ആവശ്യമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ, ഒരു നെഫ്രോളജിസ്റ്റ്, ഒരു നേത്ര ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധൻ എന്നിവർ ചേർന്ന് കുട്ടിക്ക് ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കുന്നു.

കുട്ടിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. കഠിനമായ ശ്വസന അല്ലെങ്കിൽ വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ, ചില കുട്ടികൾ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ തന്നെ മരിക്കാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളില്ലാത്ത മിക്ക കുട്ടികൾക്കും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

ഇത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇതിലൂടെ, ഈ അവസ്ഥയുടെ കൃത്യമായ സ്വഭാവം, മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് ഇത് ഉണ്ടാക്കിയേക്കാവുന്ന അപകടസാധ്യതകൾ, ഭാവിയിലെ ഗർഭധാരണങ്ങൾ എന്നിവ നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയും. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.