നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വയർ ചുളിവുകൾ വീണിട്ടുണ്ടോ? ഇത് പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോം ആണോ? ഇതിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് ബോധവാന്മാരാകാം.

നിങ്ങളുടെ നവജാത ശിശുവിനെ നോക്കുമ്പോൾ, അവന്റെ വയറിലെ തൊലി ഒരു പ്രൂൺ പോലെ ചുളിവുകൾ വീണതായി നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അതോ അവന്റെ വയർ അസാധാരണമാംവിധം വലുതായി കാണപ്പെടുന്നുണ്ടോ? ഇവ കാണുമ്പോൾ ഏതൊരു അമ്മയോ അച്ഛനോ ഭയപ്പെടുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഇത് പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോം എന്ന അപൂർവ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണമായിരിക്കാം. വിഷമിക്കേണ്ട, നമ്മൾ എല്ലാ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും വ്യക്തമായും ലളിതമായും സംസാരിക്കും.

പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോം എന്നത് ജനനസമയത്ത് (ജന്മനാ) കാണപ്പെടുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഈ കുട്ടികളുടെ വയറിലെ ചർമ്മം ചുളിവുകളുള്ളതും പ്രൂൺ പോലെ കാണപ്പെടുന്നതുമാണ് ഈ പേര് വരാൻ കാരണം. മൂന്ന് പ്രധാന ഘടകങ്ങൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

1. വയറിലെ പേശികൾ ദുർബലമായതോ ഇല്ലാത്തതോ: കുഞ്ഞിന്റെ വയറിലെ പേശികൾ ശരിയായി വികസിച്ചിട്ടില്ല. തൽഫലമായി, വയറിലെ ചർമ്മം അയഞ്ഞതും ചുളിവുകളുള്ളതുമായി കാണപ്പെടുന്നു.

2. താഴേക്ക് ഇറങ്ങാത്ത വൃഷണങ്ങൾ: ആൺകുട്ടികളിൽ, വൃഷണങ്ങൾ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് വൃഷണസഞ്ചിയിലേക്ക് അവ ഇരിക്കേണ്ട സ്ഥലത്ത് ഇറങ്ങിയിട്ടില്ല.

3. മൂത്രവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ: കുഞ്ഞിന്റെ മൂത്രവ്യവസ്ഥയുടെ രൂപീകരണത്തിൽ, അതായത് വൃക്കകളുടെയും മൂത്രസഞ്ചിയുടെയും രൂപീകരണത്തിൽ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്.

ഈ മൂന്ന് പ്രധാന പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് പുറമേ, കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെയും ഈ അവസ്ഥ ബാധിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഹൃദയം, ശ്വാസകോശം, കുടൽ, അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥ എന്നിവയെ ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം. ഇതിനെ ട്രയാഡ് സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ഈഗിൾ-ബാരറ്റ് സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. 30,000 മുതൽ 40,000 വരെ നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് ബാധിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് ശ്രദ്ധേയമായ കാര്യം , ഈ അവസ്ഥയുടെ 95% കേസുകളും ആൺകുട്ടികളിലാണ് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്നത് എന്നതാണ് .

ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ 50-ലധികം ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ കുഞ്ഞിനും വ്യത്യാസപ്പെടാം. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ പരിശോധിക്കുകയും അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും ചെയ്യും.

സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന ചില പ്രധാന സവിശേഷതകൾ നോക്കാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ഗവേഷകർക്ക് ഇതുവരെ ഇതിനുള്ള കാരണം കണ്ടെത്താൻ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല, പക്ഷേ ഇത് കാരണമായേക്കാമെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്ന നിരവധി സിദ്ധാന്തങ്ങളുണ്ട്.

• മൂത്രാശയ പ്രശ്നങ്ങൾ: കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിൽ വളരുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന മൂത്രസഞ്ചിയിലെ അസാധാരണത്വം മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന് ചിലർ വിശ്വസിക്കുന്നു. മൂത്രം ശരിയായി ഒഴുകാൻ കഴിയാതെ വരികയും അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് മൂത്രസഞ്ചി, മൂത്രനാളി, വൃക്കകൾ എന്നിവ വീർക്കാൻ കാരണമാകുന്നു. മൂത്രസഞ്ചി വളരുമ്പോൾ, അത് വയറിലെ പേശികളിൽ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്തുകയും അവയുടെ ക്ഷീണത്തിന് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.
• പേശികളുടെ വളർച്ചാ പ്രശ്നം: കുഞ്ഞിന്റെ വയറിലെ പേശികൾ ശരിയായി വികസിക്കാത്തതാണ് പ്രധാന കാരണമെന്ന് മറ്റുള്ളവർ വിശ്വസിക്കുന്നു.
• ജനിതക കാരണങ്ങൾ: സഹോദരങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്നതുപോലെ ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ജനിതക സ്വാധീനം ഉണ്ടാകാമെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. ട്രൈസോമി 18 (എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം), ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 21) പോലുള്ള ജനിതക അവസ്ഥകളുള്ള കുട്ടികളിലും പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോം കാണപ്പെടുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ മൂലം എന്ത് സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം?

പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോമിന് നിരവധി പാർശ്വഫലങ്ങളും സങ്കീർണതകളും ഉണ്ട്. ഇത് ഓരോ കുഞ്ഞിനും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഇവയാണ് കാണാൻ കഴിയുന്ന പ്രധാന സങ്കീർണതകൾ.

• മലബന്ധം: വയറിലെ പേശികൾ ദുർബലമാകുന്നതിനാൽ മലമൂത്ര വിസർജ്ജനത്തിന് ബുദ്ധിമുട്ട്.
• അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ: ഇടുപ്പ് സ്ഥാനഭ്രംശം, കൈകൾ, വിരലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാൽവിരലുകൾ നഷ്ടപ്പെടൽ പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ.
• മൂത്രാശയ രോഗങ്ങൾ: മൂത്രാശയ അണുബാധ (UTIs) പതിവായി ഉണ്ടാകുന്നത്.
• വന്ധ്യത അല്ലെങ്കിൽ കാൻസർ: വൃഷണങ്ങൾ താഴേക്ക് ഇറങ്ങുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുന്നത് ഭാവിയിൽ വന്ധ്യതയിലേക്കോ കാൻസർ സാധ്യതയിലേക്കോ നയിച്ചേക്കാം.
• ശ്വാസകോശ വികസനം കുറയുന്നു: ശ്വാസകോശം ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല (പൾമണറി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ).
• വിട്ടുമാറാത്ത വൃക്ക പരാജയം: ഇതാണ് ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണത.

ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

മിക്ക കേസുകളിലും, ഗർഭകാലത്ത് നടത്തുന്ന ഒരു സ്കാൻ (ഫീറ്റൽ അൾട്രാസൗണ്ട്) വഴി ഈ അവസ്ഥ നേരത്തെ കണ്ടെത്താനാകും. സ്കാൻ ഡോക്ടറെ കുഞ്ഞിനെ കാണാൻ അനുവദിക്കുന്നു:

• അസ്ഥി അല്ലെങ്കിൽ പേശി അസാധാരണതകൾ
• ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങൾ
• ശ്വാസകോശ വികസനം കുറയുന്നു
• ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ
• മൂത്രസഞ്ചി വീർത്തിരിക്കുന്നു.
• വൃക്കകൾ വലുതായിരിക്കുന്നു.

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, അത് നോക്കുന്നതിലൂടെ തന്നെ കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ സംശയിച്ചേക്കാം. ആ സംശയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്താം, ഉദാഹരണത്തിന്:

• രക്തപരിശോധനകൾ
• അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ
• എക്സ്-റേ
• സി.ടി. സ്കാൻ
• എംആർഐ സ്കാൻ
• വോയിഡിംഗ് സിസ്റ്റോറെത്രോഗ്രാം (VCUG) - മൂത്രസഞ്ചിയിലേക്ക് ഒരു പ്രത്യേക ദ്രാവകം കുത്തിവയ്ക്കുകയും കുഞ്ഞ് മൂത്രമൊഴിക്കുമ്പോൾ എക്സ്-റേ എടുക്കുകയും മൂത്രവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഇതിനുള്ള ചികിത്സ ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സാ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ ഒരു സംഘം ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കും. കുട്ടിയുടെ പ്രായം, ആരോഗ്യസ്ഥിതി, രോഗാവസ്ഥയുടെ തീവ്രത, മാതാപിതാക്കളുടെ ആഗ്രഹങ്ങൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി ഘടകങ്ങൾ ഇത് കണക്കിലെടുക്കും.

• നേരിയ കേസുകൾ: ലക്ഷണങ്ങൾ അത്ര ഗുരുതരമല്ലാത്ത ചില കുട്ടികൾക്ക് മൂത്രനാളിയിലെ അണുബാധ തടയുന്നതിനോ ചികിത്സിക്കുന്നതിനോ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ മാത്രം ഉപയോഗിച്ചാൽ പ്രയോജനം ലഭിച്ചേക്കാം.
• ശസ്ത്രക്രിയ: എന്നിരുന്നാലും, പല കുട്ടികൾക്കും വയറിലെ ഭിത്തി, ജനനേന്ദ്രിയം, മൂത്രസഞ്ചി, മൂത്രവ്യവസ്ഥയുടെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങൾ എന്നിവ നന്നാക്കാൻ ഒന്നിലധികം ശസ്ത്രക്രിയകൾ ആവശ്യമായി വരും.

നടത്തുന്ന ചില പ്രധാന ശസ്ത്രക്രിയകൾ ഇവയാണ്:

• വെസിക്കോസ്റ്റമി: വയറിലൂടെ മൂത്രസഞ്ചിയിലേക്ക് ഒരു ചെറിയ ദ്വാരം ഉണ്ടാക്കി മൂത്രം അതിലൂടെ ഒഴുകിപ്പോകാൻ അനുവദിക്കുന്നു.
• ഓർക്കിയോപെക്സി: വൃഷണങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ താഴെയിറക്കി വൃഷണസഞ്ചിയിൽ സ്ഥാപിക്കുന്നു.
• സിസ്റ്റോപ്ലാസ്റ്റി:മൂത്രസഞ്ചി പൂർണ്ണമായും പുനർനിർമ്മിക്കുന്ന കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു ശസ്ത്രക്രിയ.

ചില കഠിനമായ കേസുകളിൽ, കുട്ടിക്ക് വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഈ കുട്ടികളുടെ ഭാവി എന്തായിരിക്കും?

ഈ കുട്ടികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ 10% മുതൽ 25% വരെ ഗർഭപാത്രത്തിൽ തന്നെ മരിക്കുകയോ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ സങ്കീർണതകൾ മൂലം മരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏകദേശം 40% കുട്ടികളും സാധാരണ വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം കാഴ്ചവയ്ക്കുന്നവരാണ്, അവർക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും.

മറ്റൊരു 30% പേർക്ക് ജീവിതത്തിലെ ഏതെങ്കിലും ഘട്ടത്തിൽ വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വരും.

ഡോക്ടറെ കാണാൻ ഏറ്റവും നല്ല സമയം ഏതാണ്?

പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് മൂത്രനാളി അണുബാധ (UTIs) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്, അതിനാൽ മൂത്രനാളി അണുബാധയുടെ എന്തെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ വിളിക്കുക.

കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മൂത്രമൊഴിക്കുന്നതിൽ മറ്റെന്തെങ്കിലും ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയോ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് അസാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയോ ചെയ്താൽ വൈദ്യോപദേശം തേടുക. വർഷത്തിൽ ഒരിക്കലെങ്കിലും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ വൈദ്യപരിശോധനയ്ക്ക് കൊണ്ടുപോകേണ്ടതും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞിനെ പരിപാലിക്കുന്നത് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും. എന്നാൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിവുള്ള ഒരു ഡോക്ടറുമായും സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ ഒരു സംഘവുമായും പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനും ആവശ്യമായ ശക്തിയും മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും നൽകും.