കബുക്കി സിൻഡ്രോം എന്താണ്? നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മുഖഭാവം, പ്രത്യേകിച്ച് കണ്ണുകളും പുരികങ്ങളും, അൽപ്പം അസാധാരണമായി തോന്നുന്നത് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വളർച്ചയിൽ കാലതാമസമോ പേശി ബലഹീനതയോ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ഇത്തരം കാര്യങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾക്ക് അൽപ്പം ഭയം തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ കബുക്കി സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണിത്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെ 'കബുക്കി' എന്ന് വിളിക്കുന്നത്? ഇത് എങ്ങനെയാണ് കണ്ടെത്തിയത്?

ഈ കഥ 1960-കളിൽ ജപ്പാനിൽ നിന്നാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്. പരസ്പരം ബന്ധമില്ലാത്ത, വിചിത്രമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ഒരു കൂട്ടം കുട്ടികളെ അവിടെയുള്ള രണ്ട് ഡോക്ടർമാരുടെ സംഘം നിരീക്ഷിച്ചു. ഈ കുട്ടികളുടെ മുഖത്ത് ഒരു പ്രത്യേക ഭാവം ഉണ്ടായിരുന്നു. അവരുടെ പുരികങ്ങൾ മുകളിലേക്ക് വളഞ്ഞിരുന്നു, അവരുടെ കണ്പീലികൾ വളരെ കട്ടിയുള്ളതായിരുന്നു, അവരുടെ കണ്ണുകൾ നീണ്ടിരുന്നു .

പരമ്പരാഗത ജാപ്പനീസ് "കബുക്കി" നാടകങ്ങളിലെ അഭിനേതാക്കൾ ഈ സവിശേഷതകൾ ഊന്നിപ്പറയാൻ പ്രത്യേക മേക്കപ്പ് ധരിക്കുന്നത് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അതിനാൽ, ഈ കുട്ടികളുടെ മുഖഭാവവും കബുക്കി അഭിനേതാക്കളുടെ മേക്കപ്പും തമ്മിലുള്ള സാമ്യം കാരണം, ഒരു ഡോക്ടർ ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് "കബുക്കി മേക്കപ്പ് സിൻഡ്രോം" എന്ന് പേരിട്ടു. പിന്നീട്, അത് "കബുക്കി സിൻഡ്രോം (KS)" എന്ന് ചുരുക്കി.

ആദ്യം, ഈ രോഗം ജപ്പാനിൽ മാത്രമായി പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരുന്നതായി കരുതിയിരുന്നു. എന്നാൽ പിന്നീട്, ലോകമെമ്പാടും, വ്യത്യസ്ത വംശീയ വിഭാഗങ്ങൾക്കിടയിൽ ഈ രോഗമുള്ള കുട്ടികളെ കണ്ടെത്തി. ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഈ അവസ്ഥയുമായി ജനിക്കുന്ന ഏകദേശം 32,000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് ബാധിക്കുന്നു.

കബുകി സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കബുകി സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . അതായത്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ജീനുകളിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ജനനസമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ജനിച്ചയുടനെ കാണാൻ കഴിയും. മറ്റുള്ളവ കുട്ടി വളരുമ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

ഇതുപോലുള്ള ഒരു അപൂർവ രോഗം കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും, കാരണം പല ഡോക്ടർമാരും അവരുടെ കരിയറിൽ ഇതുപോലുള്ള ഒരു രോഗിയെ കണ്ടിട്ടുണ്ടാകില്ല. കൂടാതെ, ചില ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് രോഗങ്ങളുടേതിന് സമാനമാണ്, ഇത് രോഗനിർണയം സങ്കീർണ്ണമാക്കുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്ത വ്യതിരിക്തമായ മുഖ സവിശേഷതകൾക്ക് പുറമേ, കാണാൻ കഴിയുന്ന മറ്റ് നിരവധി സ്വഭാവസവിശേഷതകളും ഉണ്ട്. ഒരു പട്ടികയിൽ നമുക്ക് അവ വ്യക്തമായി മനസ്സിലാക്കാം.

ബുദ്ധിശക്തിയിലും പെരുമാറ്റത്തിലും വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, ഈ കുട്ടികളിൽ പലർക്കും നേരിയതോ മിതമായതോ ആയ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. സംസാരിക്കൽ, നടത്തം തുടങ്ങിയ വികസന കാലതാമസങ്ങളും അവർക്ക് ഉണ്ടാകാം.

ചില പെരുമാറ്റരീതികൾ ഓട്ടിസം അല്ലെങ്കിൽ ഒസിഡി (ഒബ്സസീവ്-കംപൾസീവ് ഡിസോർഡർ) പോലുള്ള അവസ്ഥകളോട് സാമ്യമുള്ളതാകാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• നിരന്തരം എന്തെങ്കിലും വായിൽ വയ്ക്കാനും ചവയ്ക്കാനും ശ്രമിക്കുന്നു.
• ശബ്ദങ്ങളോടോ മറ്റ് ഉത്തേജകങ്ങളോടോ ഉള്ള അമിത പ്രതികരണം.
• ചില പ്രത്യേക രുചികളോ ഘടനകളോ ഉള്ള ഭക്ഷണങ്ങൾ നിരസിക്കൽ.

കുട്ടി വളരുമ്പോൾ, ഉത്കണ്ഠ അല്ലെങ്കിൽ വിഷാദം പോലുള്ള അവസ്ഥകളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ അവരിൽ കാണിച്ചേക്കാം.

പക്ഷേ ഈ കുട്ടികൾക്കും പ്രത്യേക കഴിവുകളുണ്ട്. ഈ കുട്ടികൾ സംഗീതത്തെ സ്നേഹിക്കുന്നുവെന്ന് മാതാപിതാക്കൾ പലപ്പോഴും പറയാറുണ്ട്.ചില പാട്ടുകൾ ഓർത്തിരിക്കാൻ അവയ്ക്ക് അത്ഭുതകരമായ കഴിവുണ്ട്. കൂടാതെ, ചിലതിന് മുഖങ്ങളും തീയതികളും ഓർമ്മിക്കാനുള്ള പ്രത്യേക കഴിവുമുണ്ട്.

ഇതിനുള്ള കാരണം എന്താണ്? ജനിതകശാസ്ത്രം...

ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന രണ്ട് പ്രധാന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇതുവരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്.

1. KMT2D ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ: കബുക്കി സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏകദേശം 75% ആളുകളുടെയും കാരണം ഇതാണ്.

2. KDM6A ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ: KMT2D മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലാത്ത ഏകദേശം 9% ആളുകൾക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്.

മിക്കപ്പോഴും, ഈ ജനിതകമാറ്റം കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനാണ്. അതായത്, ഇത് അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി, കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഒന്നാമതായി, കബുകി സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല . കുട്ടി വളരുന്തോറും ഇത് മാറുന്ന ഒരു അവസ്ഥയല്ല. എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ഉചിതമായ ചികിത്സയും പിന്തുണയും കുട്ടിയെ കൂടുതൽ മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കും.

കുട്ടിക്കുള്ള പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളെയും പ്രശ്നങ്ങളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ, കൂടാതെ വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെയും തെറാപ്പിസ്റ്റുകളുടെയും സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഈ കുട്ടികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, കബുകി സിൻഡ്രോം തന്നെ അവരുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഹൃദ്രോഗം അല്ലെങ്കിൽ വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ പോലുള്ള ഗുരുതരമായ അനുബന്ധ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം. അതുകൊണ്ടാണ് നിരന്തരമായ മെഡിക്കൽ നിരീക്ഷണം വളരെ പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത്.

സ്കൂൾ ജീവിതവും പ്രായപൂർത്തിയും

ഈ കുട്ടികൾക്ക് സ്കൂളിൽ പോകാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, അവരുടെ ആവശ്യങ്ങൾക്കനുസൃതമായി ഒരു പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ പദ്ധതി അവർക്ക് ആവശ്യമാണ്. അവർക്ക് ഒരു പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ അധ്യാപകന്റെ പിന്തുണ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ചില കുട്ടികൾക്ക് സ്പോർട്സിലും പങ്കെടുക്കാൻ കഴിയും.

പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ അവരുടെ ജീവിതം എങ്ങനെയായിരിക്കുമെന്ന് കൃത്യമായി പറയാൻ പ്രയാസമാണ്, കാരണം ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുന്ന ചില ആളുകൾക്ക് സ്വതന്ത്രമായി ജീവിക്കാനും വിവാഹം കഴിക്കാനും പോലും കഴിയും.