നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരഭാഗങ്ങൾ അസാധാരണമായി വളരുന്നുണ്ടോ? നമുക്ക് PROS (PIK3CA-അനുബന്ധ ഓവർഗ്രോത്ത് സ്പെക്ട്രം) നെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം, ഒരുപക്ഷേ ഒരു കൈ, കാല്, അല്ലെങ്കിൽ വിരൽ, ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് അസാധാരണമാംവിധം വലുതാണെന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മത്തിലെ ഒരു വലിയ മറുക് അല്ലെങ്കിൽ രക്തക്കുഴലുകളുടെ പിണഞ്ഞ ഭാഗം പോലുള്ള വിചിത്രമായ എന്തെങ്കിലും നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും കാണുമ്പോൾ ഏതൊരു രക്ഷിതാവിനും വിഷമം തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് ഇത്തരം കാര്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു കൂട്ടം അപൂർവ അവസ്ഥകളെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ PROS, അല്ലെങ്കിൽ PIK3CA- ബന്ധപ്പെട്ട ഓവർഗ്രോത്ത് സ്പെക്ട്രം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

PROS ഉം PIK3CA ഉം എന്താണെന്ന് കൃത്യമായി മനസ്സിലാക്കാം.

ഒന്നാമതായി, PROS എന്നത് ഒരു ഒറ്റ രോഗമല്ല. ഇത് നിരവധി വ്യത്യസ്ത അവസ്ഥകളുടെ ഒരു സ്പെക്ട്രമാണ്. ഈ അവസ്ഥകൾക്കെല്ലാം പൊതുവായ ഒരു കാര്യമുണ്ട്. അതായത്, ശരീരത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങൾ അമിതമായി വലുതായിത്തീരുന്നു (അമിതവളർച്ച) അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായ ആകൃതിയിലേക്ക് വികസിക്കുന്നു.

ഇനി ഇത് എന്തുകൊണ്ട് സംഭവിക്കുന്നു എന്ന് നോക്കാം. ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ `PIK3CA` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മാറ്റമാണ്, അതായത്, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ആണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ഈ `PIK3CA` ജീനിന്റെ നിർദ്ദേശ പുസ്തകത്തിലെ ഒരു അക്ഷരം തെറ്റാണെങ്കിൽ, അതായത്, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ആ കോശങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുന്ന സന്ദേശങ്ങൾ ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാകുന്നു. അപ്പോൾ ചില കോശങ്ങൾ വളരെ വേഗത്തിൽ വിഭജിക്കുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ അവ മരിക്കേണ്ട സമയത്ത് മരിക്കുന്നില്ല. അപ്പോഴാണ് ആ കോശങ്ങൾ ഉള്ള സ്ഥലങ്ങളിൽ, അതായത്, ചർമ്മം, രക്തക്കുഴലുകൾ, അസ്ഥികൾ, കൊഴുപ്പ് കലകൾ, തലച്ചോറ് തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ അസാധാരണമായ വളർച്ച നാം കാണുന്നത്.

ഇവിടെ നിങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു കാര്യമുണ്ട് . PROS എന്നത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുന്ന ഒരു രോഗമല്ല. അതായത്, നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇത് വരില്ല, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് വന്നാൽ, മറ്റ് കുട്ടികൾക്കും ഇത് വരില്ല. ഈ ജനിതക മാറ്റം കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്നില്ല, മറിച്ച് ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. അതിനാൽ ഇതിനെ അനാവശ്യമായി ഭയപ്പെടരുത്.

PROS-ന് കീഴിൽ വരുന്ന വിവിധ മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകൾ

ചിലപ്പോൾ ഡോക്ടർമാർ നേരിട്ട് PROS ഉള്ള ഒരു രോഗം നിർണ്ണയിക്കും. മറ്റ് ചിലപ്പോൾ, PROS കുടയ്ക്ക് കീഴിൽ വരുന്ന ഒരു പ്രത്യേക മെഡിക്കൽ അവസ്ഥയെ (സിൻഡ്രോം) അവർ നാമകരണം ചെയ്യും. ഇവയിൽ ചിലത് താഴെയുള്ള പട്ടികയിൽ പട്ടികപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

PROS ന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയും അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ നിരവധി മാർഗങ്ങളുണ്ട്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ ഡോക്ടർ തീരുമാനിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിച്ച് വിവിധ വിദഗ്ധരുമായി (ഉദാ. സർജൻമാർ, ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ) കൂടിയാലോചിച്ചതിന് ശേഷമായിരിക്കും അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ ഈ തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കുന്നത്. ചില പ്രധാന ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഇതാ:

• ശസ്ത്രക്രിയ: വളർന്നുകിടക്കുന്ന കലകൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം, പ്രത്യേകിച്ച് വളർച്ച കുട്ടിയുടെ നടക്കാനോ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്താനോ ഉള്ള കഴിവിനെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നുവെങ്കിൽ, തലച്ചോറിൽ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്തുന്നുവെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ സ്കോളിയോസിസ് പോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥ ശരിയാക്കാൻ ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിൽ.
• മരുന്നുകൾ: അപസ്മാരം പോലുള്ള പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. PIK3CA ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ള പുതിയ മരുന്നുകളെക്കുറിച്ചും ഗവേഷണം നടക്കുന്നുണ്ട്.

എന്റെ കുട്ടിയുടെ ഭാവി എങ്ങനെയായിരിക്കും?

ഏതൊരു രക്ഷിതാവിനും ഏറ്റവും വലിയ ആശങ്കയും ഭയവുമാണിത്. PROS എന്നത് ഒരു ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയാണ്. ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, കുട്ടിയുടെ ഭാവിയും അതിനനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടാം.

കൂടാതെ, PROS ഉള്ള ചില ആളുകൾക്ക് കാൻസർ വരാനുള്ള ഒരു പ്രത്യേക അപകടസാധ്യതയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്, കാരണം PROS ഇല്ലാത്ത ആളുകളിൽ കാൻസർ കോശങ്ങളിലും ഇതേ PIK3CA ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കാണപ്പെടുന്നു.

ഇതിൽ അനാവശ്യമായി ഭയപ്പെടേണ്ട. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ഈ അപകടസാധ്യതയെക്കുറിച്ച് തുറന്നു സംസാരിക്കുക എന്നതാണ്. അപ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പരിശോധനകൾ കൃത്യസമയത്ത് നടത്താനും അത്തരമൊരു സാഹചര്യത്തിനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് കാണാനും കഴിയും. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ നിരന്തരം നിരീക്ഷിക്കുകയും ആവശ്യമായ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം നൽകുകയും ചെയ്യും.