റൂബിൻസ്റ്റീൻ-ടെയ്ബി സിൻഡ്രോം (RTS) എന്താണ്? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

ഒരു അമ്മയോ അച്ഛനോ എന്ന നിലയിൽ, നമ്മുടെ കുട്ടിയെക്കുറിച്ചുള്ള ഓരോ ചെറിയ കാര്യത്തിലും നമ്മൾ വളരെ ശ്രദ്ധാലുക്കളാണ്, അല്ലേ? അവന്റെ വളർച്ച, രൂപം, പെരുമാറ്റം... ഇതെല്ലാം നമ്മൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ, ഒരു കുട്ടിയുടെ രൂപത്തിൽ ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, ചെറുതായി വലുതായ പെരുവിരൽ, അല്ലെങ്കിൽ വളർച്ചയിലെ ചെറിയ കാലതാമസം പോലും, നമുക്ക് അൽപ്പം ഭയം തോന്നും. അത്തരം സമയങ്ങളിൽ, അപൂർവവും എന്നാൽ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ അറിഞ്ഞിരിക്കണം. അതാണ് റൂബിൻസ്റ്റൈൻ-ടെയ്ബി സിൻഡ്രോം.

റൂബിൻസ്റ്റീൻ-ടെയ്ബി സിൻഡ്രോം (RTS) എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, റൂബിൻസ്റ്റീൻ-ടെയ്ബി സിൻഡ്രോം ശരീരത്തിലെ നിരവധി സിസ്റ്റങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇതിനെ RTS എന്ന് ചുരുക്കി വിളിക്കുന്നു. അസാധാരണമായി വീതിയുള്ള പെരുവിരലുകളും പെരുവിരലുകളും , ചില പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾ, വികസന കാലതാമസം എന്നിവയാണ് ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികളിൽ കാണപ്പെടുന്ന പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ.

ഈ അവസ്ഥ ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് 1957 ലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, 1963 ൽ മാത്രമാണ് ഡോ. ജാക്ക് റൂബിൻ‌സ്റ്റൈൻ, ഡോ. ഹൂഷാങ് തായ്ബി എന്നീ രണ്ട് ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ ഒരു രോഗമാണെന്ന് കൃത്യമായി തിരിച്ചറിഞ്ഞത്. ഈ സിൻഡ്രോമിന് അവരുടെ പേരുകളാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്.

ആർ‌ടി‌എസിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ആർ‌ടി‌എസ് ഉള്ള എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ഈ ലക്ഷണങ്ങളെല്ലാം ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ചില പൊതുവായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. ഇവയെ എളുപ്പത്തിൽ മനസ്സിലാക്കാവുന്ന രണ്ട് വിഭാഗങ്ങളായി നമുക്ക് തിരിക്കാം.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

വളർച്ചയിലും പെരുമാറ്റത്തിലും ദൃശ്യമായ മാറ്റങ്ങൾ

ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ആർ‌ടി‌എസ് ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് വളർച്ചയിലും പെരുമാറ്റത്തിലും ചില കാലതാമസങ്ങളും മാറ്റങ്ങളും അനുഭവപ്പെടാം.

ബുദ്ധിപരവും പഠനപരവുമായ കാലതാമസം

സാധാരണ കുട്ടികളേക്കാൾ ആർ‌ടി‌എസ് ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ബുദ്ധിപരമായ വികാസം അല്പം മന്ദഗതിയിലായിരിക്കാം. ഈ കാലതാമസത്തിന്റെ വ്യാപ്തി ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചിലർക്ക് നേരിയ കാലതാമസം ഉണ്ടാകാം, മറ്റുള്ളവർക്ക് കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ കാലതാമസം ഉണ്ടാകാം. ന്യായവാദം, പുതിയ കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കൽ, പ്രശ്‌നപരിഹാരം എന്നിവയിൽ അവർക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകാം. കുട്ടി സ്കൂൾ ആരംഭിക്കുമ്പോൾ ഇത് പലപ്പോഴും വ്യക്തമാകും.

ശാരീരിക, മോട്ടോർ കഴിവുകളിലെ കാലതാമസം

ഈ കുട്ടികൾക്ക് പലപ്പോഴും പേശികളുടെ ശക്തി കുറവായിരിക്കും . ഇത് ഉരുളുക, ഇരിക്കുക, നടക്കുക തുടങ്ങിയ ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ കാലതാമസമുണ്ടാക്കും. സന്തുലിതാവസ്ഥയിലും ചലന നിയന്ത്രണത്തിലും അവർക്ക് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

സംസാരത്തിലും ആശയവിനിമയത്തിലും കാലതാമസം

ആർ‌ടി‌എസ് ഉള്ള ഏകദേശം 90% കുട്ടികളിലും സംസാര വികാസത്തിൽ കാര്യമായ കാലതാമസം അനുഭവപ്പെടുന്നു. ഇതിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിലൊന്ന് ഭക്ഷണം കഴിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കാം , കാരണം ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിനും സംസാരിക്കുന്നതിനും വായയുടെയും നാവിന്റെയും പേശികളുടെ നല്ല ഏകോപനം ആവശ്യമാണ്.

ഓർക്കുക, ഈ കാലതാമസങ്ങളെല്ലാം എല്ലാ കുട്ടികളിലും സംഭവിക്കുന്നില്ല. കൂടാതെ, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെയും ചികിത്സയിലൂടെയും ഈ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയും.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണം എന്താണ്?

ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണെന്ന് പറയുമ്പോൾ, ചില മാതാപിതാക്കൾ ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒന്നാണെന്ന് ഭയപ്പെടാം.

മിക്കപ്പോഴും, കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു പുതിയ ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അതായത് , ഇത് അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. അതിനാൽ, ആർ‌ടി‌എസ് ഉള്ള കുട്ടിയുള്ള ആരോഗ്യമുള്ള ദമ്പതികൾക്ക്, അവരുടെ അടുത്ത കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 1% ൽ താഴെയാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവ്വമായി, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് RTS അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. ഇത് പ്രധാനമായും CREBBP , EP300 എന്നീ ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.

ആർ‌ടി‌എസ് സ്റ്റാറ്റസ് എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

പലപ്പോഴും, കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് വീതിയേറിയ കാൽവിരലുകൾ, താഴേക്ക് ചരിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ, ഉയർന്ന മുകൾഭാഗം എന്നിവ പരിശോധിച്ചാണ് ഡോക്ടർ ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.

ഈ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, ചിലപ്പോൾ അധിക പരിശോധനകൾ നടത്താറുണ്ട്.

• എക്സ്-റേ: കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും അസ്ഥികളിൽ പ്രത്യേക മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് നോക്കുക.
• ബ്രെയിൻ സ്കാനുകൾ: തലച്ചോറിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം നിരീക്ഷിക്കുക.
• ജനിതക പരിശോധന: ആർ‌ടി‌എസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഈ പരിശോധന നടത്താം. എന്നിരുന്നാലും, ആർ‌ടി‌എസ് ഉള്ള ചില കുട്ടികളിൽ പരിശോധനയിലൂടെ ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തിയേക്കില്ല.

ചില കുട്ടികൾക്ക് ജനനസമയത്ത് തന്നെ രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയും. മറ്റുള്ളവയ്ക്ക് അൽപ്പം വൈകിയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. ഇത് ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഒന്നാമതായി, ആർ‌ടി‌എസിന് ചികിത്സയില്ല, പക്ഷേ ഇത് നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും, കുട്ടിയുടെ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിച്ചും ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്തും വിജയകരമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും .

കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ചികിത്സാ പദ്ധതി നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ഇതൊരു ടീം വർക്കാണ്.

അതായത്, ഒരു ഡോക്ടർ മാത്രമല്ല,ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധർ, കാർഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ, ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകൾ, ചെവി, മൂക്ക്, തൊണ്ട വിദഗ്ധർ, സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ എന്നിവർ ചേർന്ന് കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നു.

ചില പ്രധാന ചികിത്സാ രീതികൾ ഇതാ:

• പതിവ് നിരീക്ഷണം: പ്രത്യേക വളർച്ചാ ചാർട്ടുകൾ ഉപയോഗിച്ച് കുട്ടിയുടെ വളർച്ച നിരീക്ഷിക്കുന്നു. കൂടാതെ, എല്ലാ വർഷവും കണ്ണുകളും ചെവികളും പരിശോധിക്കുന്നു.
• ശസ്ത്രക്രിയ: വിരലുകളും കാൽവിരലുകളും വളഞ്ഞിരിക്കുകയോ ഹൃദയം, വൃക്ക തുടങ്ങിയ അവയവങ്ങളിൽ തകരാറുകൾ കാണുകയോ ചെയ്താൽ, അവ ശരിയാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ചികിത്സകൾ: ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. കുട്ടിയുടെ വളർച്ചാ കാലതാമസം തടയുന്നതിന് സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ബിഹേവിയറൽ തെറാപ്പി തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസം: ഒരു കുട്ടിയുടെ പഠനശേഷിക്കനുസൃതമായി പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ പരിപാടികളിലേക്ക് റഫർ ചെയ്യുന്നത് അവരുടെ ബൗദ്ധിക വികാസത്തെ വളരെയധികം സഹായിക്കുന്നു.
• ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്: ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് കുടുംബങ്ങൾക്ക് രോഗാവസ്ഥ, സ്വീകരിക്കേണ്ട നടപടികൾ, ഭാവിയിലെ കുട്ടികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അപകടസാധ്യതകൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് വ്യക്തമായ ധാരണ നൽകുന്നതിന് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നന്നായി അറിയുകയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ചികിത്സിക്കുന്ന മെഡിക്കൽ സംഘവുമായി അടുത്ത് പ്രവർത്തിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം.