രക്തസ്രാവം നിർത്തുന്ന ഒരു ചെറിയ മുറിവ് നിങ്ങൾക്കില്ലേ? നമുക്ക് ഹീമോഫീലിയയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

ചെറിയൊരു മുറിവോ എവിടെയെങ്കിലും അടിയോ ഏൽക്കുമ്പോൾ, കുറച്ചു കഴിയുമ്പോൾ രക്തസ്രാവം നിലയ്ക്കും, അല്ലേ? നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന സ്വാഭാവിക പ്രക്രിയ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. പക്ഷേ ഒന്നാലോചിച്ചു നോക്കൂ, ചിലരിൽ രക്തസ്രാവം ഇത്ര എളുപ്പത്തിൽ നിലയ്ക്കില്ല. ചെറിയൊരു മുറിവിൽ പോലും വളരെ നേരം രക്തസ്രാവമുണ്ടാകും. ശരീരം നീലയായി മാറുകയും ചതവുകൾ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യും. ഈ അവസ്ഥയുടെ കാരണം ഹീമോഫീലിയ എന്ന രോഗമായിരിക്കാം. പലർക്കും ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൃത്യമായി അറിയില്ലെങ്കിലും, നമ്മൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ഒരു പ്രധാന കാര്യമാണിത്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ സംസാരിക്കാം.

ഹീമോഫീലിയ യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, രക്തം ശരിയായി കട്ടപിടിക്കാത്ത അപൂർവ അവസ്ഥയാണ് ഹീമോഫീലിയ. രക്തസ്രാവം ആരംഭിക്കുമ്പോൾ അത് നിർത്താൻ സഹായിക്കുന്ന പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകൾ നമ്മുടെ രക്തത്തിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഇവയെ നമ്മൾ "കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഒരു മതിൽ പണിയുമ്പോൾ ഇഷ്ടികകൾ ഒരുമിച്ച് നിർത്താൻ മോർട്ടാർ ആവശ്യമുള്ളതുപോലെ, രക്തസ്രാവം നിർത്താൻ ഈ കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ അത്യാവശ്യമാണ്.

ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ഈ കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ആവശ്യത്തിന് ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതായത് ഒരു ചെറിയ മുറിവ് പോലും നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന രക്തസ്രാവത്തിന് കാരണമാകും. ചിലപ്പോൾ, ശരീരത്തിനുള്ളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് സന്ധികളിലും പേശികളിലും രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം. ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

രക്തത്തിലെ കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ അളവിനെ ആശ്രയിച്ച് ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെ മൂന്ന് വിഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കുന്നു.

• നേരിയ ഹീമോഫീലിയ: സാധാരണയായി ഒരു വലിയ പരിക്കിനോ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കോ ശേഷമാണ് രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുന്നത്.
• മിതമായ ഹീമോഫീലിയ: ചെറിയ പരിക്കുകൾ പോലും അമിത രക്തസ്രാവത്തിന് കാരണമാകും. ശരീരം നീലയായി മാറിയേക്കാം.
• കഠിനമായ ഹീമോഫീലിയ: വ്യക്തമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെ പോലും ആന്തരികമായും ബാഹ്യമായും രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം.

ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ലഭ്യമായ പുതിയ ചികിത്സകൾ ഉപയോഗിച്ച്, രക്തസ്രാവം നിയന്ത്രിക്കാനും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനും സാധിക്കും.

ഹീമോഫീലിയയുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

അതെ, ഈ രോഗത്തിന് മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്. ശരീരത്തിൽ കുറവുള്ള ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടർ തരത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് അവ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത് വ്യക്തമായി മനസ്സിലാക്കാൻ, താഴെയുള്ള പട്ടിക കാണുക.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹീമോഫീലിയയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ അസാധാരണമോ അമിതമോ ആയ രക്തസ്രാവവും ചതവുകളുമാണ്. ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത നിങ്ങൾക്ക് നേരിയതോ, മിതമായതോ, കഠിനമായതോ ആയ ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

അമിത രക്തസ്രാവം

ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ പെട്ടെന്ന് മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുന്നത് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ വിരലിൽ ഒരു ചെറിയ മുറിവ് ഉണ്ടായാലും അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷവും രക്തസ്രാവം വളരെക്കാലം നിലയ്ക്കുന്നില്ല. ഒരു ചെറിയ കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, അവർ ഒരു കളിപ്പാട്ടം പോലും വായിൽ വെച്ചുകൊണ്ട് രക്തസ്രാവമുണ്ടാകാം.

ചതവ്

നമ്മുടെ ചർമ്മത്തിനടിയിലൂടെ രക്തം ഒഴുകുമ്പോൾ ചർമ്മം നീലയായി മാറുന്നു. ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവരിൽ ചെറിയ എന്തെങ്കിലും കൊണ്ട് അടിയേറ്റാൽ പോലും നീലയായി മാറുകയും ചതവുകൾ എളുപ്പത്തിൽ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യും. ഒരു ചെറിയ കുഞ്ഞ് അവരുടെ തലയിൽ എവിടെയെങ്കിലും ഇടിച്ചാൽ, "Goose eggs" എന്നറിയപ്പെടുന്ന വലിയ മുഴകൾ ഉണ്ടാകാം.

സന്ധി വേദനയും വീക്കവും

ഹീമോഫീലിയയുടെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതയാണിത്. ശരീരത്തിനുള്ളിൽ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം, പ്രത്യേകിച്ച് കാൽമുട്ടുകൾ, കൈമുട്ടുകൾ, കണങ്കാലുകൾ തുടങ്ങിയ സന്ധികളിൽ. സന്ധികൾ പിന്നീട് വീർക്കുകയും, വേദനിക്കുകയും, സ്പർശനത്തിന് ചൂടുള്ളതായി മാറുകയും ചെയ്യും. ഇത് ചെറിയ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് സംഭവിക്കുമ്പോൾ, അവർ തുടർച്ചയായി കരയുകയോ, മുട്ടുകുത്താൻ വിസമ്മതിക്കുകയോ, നടക്കാൻ വിസമ്മതിക്കുകയോ ചെയ്തേക്കാം.

ഹീമോഫീലിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ഹീമോഫീലിയ പലപ്പോഴും തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്.അതായത് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ നമുക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജീനുകളിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് കുറച്ചുകൂടി ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ജീനുകൾ വഴിയാണ് രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള ഘടകങ്ങൾ നിർമ്മിക്കാൻ നിർദ്ദേശം നൽകുന്നത്. ഈ ജീനുകളിൽ മാറ്റമോ തകരാറോ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ആ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. തൽഫലമായി ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ അളവിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള ഘടകങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ല.

ഈ ജനിതക വൈകല്യം എക്സ് ക്രോമസോമിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.

• ഒരു പെൺകുട്ടിക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ (XX) ഉണ്ട്, ഒന്ന് അവളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് അവളുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും.
• ഒരു ആൺകുട്ടിക്ക് ഒരു X ക്രോമസോമും ഒരു Y ക്രോമസോമും (XY) ഉണ്ട്. X അമ്മയിൽ നിന്നും Y അച്ഛനിൽ നിന്നും വരുന്നു.

ഇനി ഇത് തലമുറകളിലൂടെ എങ്ങനെ കടന്നുപോകുന്നുവെന്ന് നോക്കൂ:

• ഒരു അമ്മയ്ക്ക് ഈ വികലമായ ജീനുള്ള ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം ഉണ്ടെങ്കിൽ (നമ്മൾ അതിനെ 'കാരിയർ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു), ആരോഗ്യകരമായ മറ്റൊരു എക്സ് ക്രോമസോം ഉള്ളതിനാൽ സാധാരണയായി അവൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല.
• ഈ അമ്മയുടെ മകന് വികലമായ എക്സ് ക്രോമസോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, അത് നിയന്ത്രിക്കാൻ ആരോഗ്യമുള്ള മറ്റൊരു എക്സ് ക്രോമസോം ഇല്ലാത്തതിനാൽ അയാൾക്ക് ഹീമോഫീലിയ ബാധിക്കും.
• ഈ അമ്മയുടെ മകൾക്ക് വികലമായ X ക്രോമസോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, അവളും ഒരു വാഹകയായി മാറും. അമിതമായ ആർത്തവ രക്തസ്രാവം പോലുള്ള നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ അവൾക്ക് കാണിച്ചേക്കാം.

ചിലപ്പോൾ, ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ജനനസമയത്ത് സ്വാഭാവികമായി സംഭവിക്കുന്ന ജീൻ മാറ്റത്തിന്റെ ഫലമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാതെ തന്നെ ഹീമോഫീലിയ സ്വയമേവ വികസിച്ചേക്കാം. കൂടാതെ, വളരെ അപൂർവമായി, ഒരു വ്യക്തിയുടെ രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി സ്വന്തം രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളെ ആക്രമിക്കുമ്പോഴും ഇത് സംഭവിക്കാം. ഇതിനെ നമ്മൾ 'അക്വയേർഡ് ഹീമോഫീലിയ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഒരു ഡോക്ടർ ഇത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളെ പരിശോധിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടോ എന്ന് ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും. തുടർന്ന്, ഇത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അവർ ചില രക്തപരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിടും.

• പൂർണ്ണ രക്ത കൗണ്ട് (CBC): നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ കോശങ്ങളുടെ തരങ്ങളും അളവും അളക്കുന്നു.
• പ്രോത്രോംബിൻ ടൈം ടെസ്റ്റ് (PT): രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ എത്ര സമയമെടുക്കുന്നുവെന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു.
• ഭാഗിക ത്രോംബോപ്ലാസ്റ്റിൻ സമയ പരിശോധന (PTT): രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന സമയം അളക്കുന്ന മറ്റൊരു പരിശോധനയാണിത്.
• നിർദ്ദിഷ്ട ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടർ പരിശോധനകൾ: ഇതാണ് നിങ്ങൾക്ക് ഏത് ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടറിന്റെ കുറവുണ്ടെന്നും അത് എത്രത്തോളം കുറവാണെന്നും കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുന്ന ചികിത്സ, നിങ്ങൾക്കുള്ള ഹീമോഫീലിയയുടെ തരത്തെയും അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. പ്രധാന ചികിത്സ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ ചികിത്സയാണ്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, രക്തത്തിൽ കുറവുള്ള ഒരു കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകം നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് കുത്തിവയ്ക്കുക എന്നതാണ് ഇതിനർത്ഥം. ഈ കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ മനുഷ്യ രക്ത പ്ലാസ്മയിൽ നിന്നോ ലബോറട്ടറിയിൽ നിർമ്മിച്ചതോ ആകാം. രക്തസ്രാവം തടയാനും അത് സംഭവിച്ചാൽ വേഗത്തിൽ നിർത്താനും ഈ ചികിത്സ സഹായിക്കും.

ഇതിനുപുറമെ, ഇപ്പോൾ നിരവധി പുതിയ ചികിത്സകൾ ഉണ്ട്:

• മാർസ്റ്റാസിമാബ്-എച്ച്എൻസിക്യു (ഹിംപാവ്സി®), കോൺസിസുമാബ് (ആൽഹെമോ®) തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ: ഇവ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീനിനെ തടയുകയും രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു എൻസൈമിനെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• ഫിറ്റുസിറാൻ (ക്ഫിറ്റ്ലിയ®): രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയുന്ന ഒരു പദാർത്ഥം (ആന്റിത്രോംബിൻ) ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് നമ്മുടെ കരളിനെ ഈ മരുന്ന് തടയുന്നു.
• ജീൻ തെറാപ്പി: ഏറ്റവും നൂതനമായ ചികിത്സാ രീതിയാണിത്. ഇതിൽ, വികലമായ ജീനിന് പകരം ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ജീൻ ശരീരത്തിലേക്ക് തിരുകുകയും ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ അനുവദിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഉടൻ വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ രക്തസ്രാവം വർദ്ധിക്കുകയോ ചതവ് അനുഭവപ്പെടുകയോ പോലുള്ള എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക. കൂടാതെ, താഴെ പറയുന്ന ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ആശുപത്രിയിലെ എമർജൻസി ഡിപ്പാർട്ട്‌മെന്റിലേക്ക് (ETU) പോകുക.

ഹീമോഫീലിയയുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ അറിയേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

ഹീമോഫീലിയ ഒരു ആജീവനാന്ത അല്ലെങ്കിൽ വിട്ടുമാറാത്ത രോഗമാണ്. അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് ജീവിതത്തിലുടനീളം വൈദ്യസഹായവും നിരീക്ഷണവും ആവശ്യമാണ്. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. പുതിയ ചികിത്സകളിലൂടെ, ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള ഒരാൾക്ക് രോഗമില്ലാത്ത ഒരാളുടെ ജീവിതത്തിന് സമാനമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

ഈ രോഗവുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് സുഖം തോന്നാൻ സഹായിക്കുന്ന ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• നിങ്ങളുടെ ഭാരം നിയന്ത്രിക്കുക: ശരീരഭാരം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച്, നിങ്ങളുടെ സന്ധികളിലെ സമ്മർദ്ദം വർദ്ധിക്കുന്നു. സന്ധികൾക്കുള്ളിൽ രക്തസ്രാവം മൂലം ഇതിനകം തന്നെ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ച സന്ധികളെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിന് ആരോഗ്യകരമായ ഭാരം നിലനിർത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
• പല്ലുകൾ നന്നായി പരിപാലിക്കുക: പല്ല് നന്നായി തേയ്ക്കേണ്ടതും ദന്താരോഗ്യം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്. പല്ല് പറിച്ചെടുക്കൽ, റൂട്ട് കനാൽ പോലുള്ള നടപടിക്രമങ്ങൾ രക്തസ്രാവത്തിന് കാരണമാകുമെന്നതിനാൽ, അവ ഒഴിവാക്കുന്നതാണ് നല്ലത്.
• മാനസികാരോഗ്യം പരിഗണിക്കുക: വിട്ടുമാറാത്ത രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നത് ഉത്കണ്ഠയ്ക്കും വിഷാദത്തിനും കാരണമാകും. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലിംഗ് തേടുകയും ചെയ്യുക.
• സുരക്ഷിതമായി സജീവമായിരിക്കുക: പരിക്കിന്റെ സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്ന പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഏർപ്പെടുന്നത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിനും മനസ്സിനും നല്ലതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ വ്യായാമങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണെന്ന് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

നിങ്ങൾക്ക് ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളപ്പോൾ, മറ്റുള്ളവർ ശ്രദ്ധിക്കാത്ത ഒരു ചെറിയ പരിക്ക് പോലും നിങ്ങൾക്ക് ഒരു വലിയ പ്രശ്‌നമാകാം. ടേബിൾ ലെഗിൽ കാൽമുട്ട് മുഴയ്ക്കുന്നത് സന്ധിയിലേക്ക് രക്തസ്രാവമുണ്ടാക്കും. ശക്തമായി തുമ്മിയതിനുശേഷവും മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം തടയാനാവില്ല. ഈ അവസ്ഥയിൽ ജീവിക്കുന്നത് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും. എന്നാൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം എപ്പോഴും തയ്യാറാണ്.