സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം എന്താണ്? മാതാപിതാക്കൾ എന്ന നിലയിൽ നമുക്ക് ജാഗ്രത പാലിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയിൽ അടുത്തിടെ എന്തെങ്കിലും വികസന കാലതാമസമോ അസാധാരണമായ പെരുമാറ്റങ്ങളോ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ കുട്ടികൾ വളരുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്ന സാധാരണ കാര്യങ്ങളായിട്ടാണ് ഇവയെ നമ്മൾ കരുതുന്നത്, പക്ഷേ അവ സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം എന്ന അപൂർവ അവസ്ഥയുടെ ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങളായിരിക്കാം. പേര് കേട്ട് പരിഭ്രാന്തരാകരുത്. ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. എന്നാൽ മാതാപിതാക്കൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അതിനാൽ, നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് വ്യക്തമായും ലളിതമായും സംസാരിക്കാം.

സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കുട്ടിയുടെ മെറ്റബോളിസത്തെയും തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണിത് . ഇതിനെ മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസിസ് ടൈപ്പ് III എന്നും വിളിക്കുന്നു.

നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ഒരു വലിയ ഫാക്ടറിയായി സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ ഫാക്ടറി ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കണമെങ്കിൽ, ചില കാര്യങ്ങൾ തകർക്കുകയും, തകർക്കുകയും, വൃത്തിയാക്കുകയും, നീക്കം ചെയ്യുകയും വേണം. ഈ ജോലിയിൽ സഹായിക്കുന്ന ചെറിയ തൊഴിലാളികളെ എൻസൈമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവശ്യ എൻസൈമുകളിൽ ഒന്ന് ഇല്ല.

ഈ എൻസൈം ഇല്ലാതെ, ഹെപ്പാരൻ സൾഫേറ്റ് എന്ന പ്രകൃതിദത്ത പഞ്ചസാര തന്മാത്ര ശരിയായി വിഘടിച്ച് ശരീരത്തിൽ നിന്ന് പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നില്ല. പകരം, അത് ശരീരകോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. വൃത്തിയാക്കാത്ത ഒരു ഫാക്ടറിയിലെ മാലിന്യം പോലെയാണിത്. ഈ അടിഞ്ഞുകൂടിയ പദാർത്ഥം ലൈസോസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലെ അറകളിൽ സൂക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ രോഗത്തെ ലൈസോസോമൽ സംഭരണ ​​രോഗം എന്നും വിളിക്കുന്നത്.

ഈ മാലിന്യം അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, കോശങ്ങൾക്ക് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല. കാലക്രമേണ, ഇത് അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുകയും, വളർച്ച മുരടിപ്പിക്കുകയും, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാവുകയും, നാഡീവ്യവസ്ഥയെ സാരമായി ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഈ രോഗം വളരെ അപൂർവമാണ്. 70,000 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്നിനെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. ഈ രോഗമുള്ള കുട്ടികളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം 10 ​​നും 20 നും ഇടയിലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും മുമ്പ് ഈ രോഗം ഉണ്ടായിരുന്നെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് ഇത് വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ഈ രോഗത്തിന് വ്യത്യസ്ത തരം ഉണ്ടോ?

അതെ, ഈ രോഗത്തിന് നാല് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്. നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച ഹെപ്പാരൻ സൾഫേറ്റിനെ തകർക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന നാല് തരം എൻസൈമുകളുണ്ട്. അതിനാൽ, ഈ നാല് തരം എൻസൈമുകളിൽ ഏതാണ് കുറവുള്ളത് എന്നതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് രോഗത്തിന്റെ തരം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ചില തരങ്ങൾ മറ്റുള്ളവയേക്കാൾ തീവ്രത കുറഞ്ഞതായിരിക്കാം.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ജനനത്തിനും 2 വയസ്സിനും ഇടയിലാണ് സാധാരണയായി ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾക്ക് അവരെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല, അല്ലെങ്കിൽ ഡോക്ടർമാർ പോലും അവയെ മറ്റ് അവസ്ഥകളായി തെറ്റിദ്ധരിച്ചേക്കാം (ഉദാ: ഓട്ടിസം).

പുരികങ്ങളുടെ പ്രത്യേക രൂപം

ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് സഹോദരങ്ങളോടൊപ്പമുള്ളപ്പോൾ, മുഖത്തെ മാറ്റങ്ങൾ മാതാപിതാക്കൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം. സാധാരണയേക്കാൾ കട്ടിയുള്ളതും വലുതുമായ പുരികങ്ങൾ.ഈ രോഗത്തിന്റെ ഒരു പ്രത്യേകത, ചിലപ്പോൾ ഈ രണ്ട് കണ്പീലികളും പരസ്പരം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ നെറ്റിയിൽ ഒരു പുരികം പോലെ കാണപ്പെടുന്നു എന്നതാണ്. കുട്ടി വളരുന്തോറും ഈ സവിശേഷത കൂടുതൽ വ്യക്തമാകും.

രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ഇതൊരു അപൂർവ രോഗമായതിനാലും പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് രോഗങ്ങളുമായി സാമ്യമുള്ളതിനാലും ഡോക്ടർമാർ പലപ്പോഴും അതിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഇത് പരിശോധിക്കാറില്ല. എന്നാൽ കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ പിന്തുണയും ചികിത്സയും ലഭിക്കുന്നതിന് എത്രയും വേഗം രോഗം നിർണ്ണയിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വളർച്ചാ കാലതാമസം, ജനന വൈകല്യങ്ങൾ, ഞങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്ത ചില ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ജനിതക അല്ലെങ്കിൽ ഉപാപചയ പരിശോധനയ്ക്കായി റഫർ ചെയ്തേക്കാം.

• മൂത്ര പരിശോധന: ആദ്യം ചെയ്യേണ്ടത് മൂത്ര പരിശോധനയാണ്. കുട്ടിയുടെ മൂത്രത്തിൽ ഹെപ്പാരൻ സൾഫേറ്റിന്റെ അളവ് ഉയർന്നാൽ, അത് സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാമെന്നതിന്റെ സൂചനയാണ്.
• രക്തപരിശോധന: രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി ഒരു രക്തപരിശോധന നടത്തുന്നു. ബന്ധപ്പെട്ട എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറവാണോ എന്ന് ഇത് പരിശോധിക്കുന്നു.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല , അതിനാൽ ഡോക്ടർമാരുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം പിന്തുണാ പരിചരണം നൽകുക എന്നതാണ്. അതായത്, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുകയും കുട്ടിക്ക് കഴിയുന്നത്ര കാലം മികച്ച ജീവിത നിലവാരം നൽകുകയും ചെയ്യുക.

ഇതിനായി വിവിധ ചികിത്സകളും ചികിത്സകളും ഉപയോഗിക്കുന്നു:

• സ്പീച്ച്-ലാംഗ്വേജ് തെറാപ്പി: സംസാര കാലതാമസം ഒരു സാധാരണ ലക്ഷണമാണ്. വാക്കുകളും സൂചനകളും (ഉദാ: ചിത്ര കാർഡുകൾ) ഉപയോഗിച്ച് കുട്ടിയെ ആശയവിനിമയം നടത്താൻ ഒരു സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റ് സഹായിക്കുന്നു.
• ഫീഡിംഗ് തെറാപ്പി: രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ചവയ്ക്കുന്നതും വിഴുങ്ങുന്നതും ബുദ്ധിമുട്ടായിത്തീരുന്നു. കുട്ടിയെ സുരക്ഷിതമായി ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു രീതി ഫീഡിംഗ് തെറാപ്പിസ്റ്റ് വികസിപ്പിക്കും.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: ഈ തെറാപ്പി കുട്ടിയെ കഴിയുന്നത്ര നേരം നടക്കാനും, ശക്തമായി തുടരാനും, സന്തുലിതാവസ്ഥ നിലനിർത്താനും സഹായിക്കുന്നു. ആവശ്യമെങ്കിൽ, വീൽചെയർ പോലുള്ള ഉപകരണങ്ങൾ ലഭിക്കാനും ഇത് സഹായിക്കും.
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി: വസ്ത്രം ധരിക്കുക, കളിപ്പാട്ടങ്ങൾ കൈവശം വയ്ക്കുക തുടങ്ങിയ മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകൾ കഴിയുന്നത്ര നേരം നിലനിർത്താൻ ഈ തെറാപ്പി സഹായിക്കുന്നു.

ഇതിനുപുറമെ, എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ERT), ജീൻ തെറാപ്പി തുടങ്ങിയ പരീക്ഷണാത്മക ചികിത്സകൾ ലോകത്ത് നിലവിലുണ്ട്.

കുട്ടിയെ പരിപാലിക്കുന്ന നിങ്ങൾ, നിങ്ങളെക്കുറിച്ച് കൂടി ചിന്തിക്കണം.

ഇത്രയും അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ പരിപാലിക്കുക എന്നത് വലിയൊരു ഉത്തരവാദിത്തമാണ്. അതൊരു വലിയ ത്യാഗം കൂടിയാണ്. ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾക്ക് അമിതഭാരം, സമ്മർദ്ദം, സങ്കടം, ദേഷ്യം എന്നിവ അനുഭവപ്പെടുന്നത് വളരെ സാധാരണമാണ് .

അതുകൊണ്ട്, നിങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെക്കുറിച്ചും ചിന്തിക്കാൻ മറക്കരുത്.

• നിങ്ങൾ വിശ്വസിക്കുന്ന ഒരാളിൽ നിന്ന് സഹായം ചോദിക്കുക.
• ഒരു ചെറിയ ഇടവേള എടുക്കാൻ നിങ്ങൾക്കായി സമയം കണ്ടെത്തുക.
• നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളുമായോ ഡോക്ടറുമായോ സംസാരിക്കുക. ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഒരു മാനസികാരോഗ്യ ഉപദേഷ്ടാവിന്റെ സഹായം തേടുക.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ചത് നൽകാൻ, നിങ്ങൾ ആദ്യം ആരോഗ്യവാനായിരിക്കണമെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.