Skip to main content

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഇത് സംഭവിക്കുമോ? 47,XYY സിൻഡ്രോം (ജേക്കബ്സ് സിൻഡ്രോം) കുറിച്ച് പഠിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഇത് സംഭവിക്കുമോ? 47,XYY സിൻഡ്രോം (ജേക്കബ്സ് സിൻഡ്രോം) കുറിച്ച് പഠിക്കാം!

അമ്മമാരേ, അച്ഛന്മാരേ, ചിലപ്പോൾ നമ്മുടെ കുട്ടികളിൽ ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ, അവർ മറ്റ് കുട്ടികളിൽ നിന്ന് അൽപ്പം വ്യത്യസ്തമായി പെരുമാറുമ്പോൾ, അല്പം ഭയവും ആശങ്കയും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്, അല്ലേ? എന്നാൽ എല്ലാ മാറ്റങ്ങളും ഒരു വലിയ പ്രശ്നമല്ല. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അൽപ്പം പ്രത്യേകതയുള്ളതും എന്നാൽ ശരിയായി മനസ്സിലാക്കുകയും ആവശ്യമായ പിന്തുണ നൽകുകയും ചെയ്താൽ നന്നായി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ 47,XYY സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ചിലർ ഇതിനെ ജേക്കബ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കുന്നു.

47,XYY സിൻഡ്രോം എന്താണ്? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...

നമ്മുടെ ശരീരം ചെറിയ കോശങ്ങളാൽ നിർമ്മിതമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാം. ആ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലാണ് നമ്മുടെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ, അത് ഉയരം, നിറം, മുടിയുടെ ഘടന എന്നിവ നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഇവ ക്രോമസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പാക്കേജുകളിലാണ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നത്.

സാധാരണയായി, ഒരു പുരുഷ കോശത്തിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകും. ഇതിൽ ഒരു X ക്രോമസോമും ഒരു Y ക്രോമസോമും (അതായത്, 46,XY) ഉൾപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, 47,XYY സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു ആൺകുട്ടിയുടെയോ മുതിർന്നയാളുടെയോ കോശങ്ങളിൽ ഒരു അധിക Y ക്രോമസോം ഉണ്ട്. അതായത് അവന്റെ ആകെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം 47 (47,XYY) ആണ്. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ ചുരുക്കത്തിൽ XYY എന്നും വിളിക്കുന്നു.

ഇത് ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു വ്യത്യാസമാണ് . അതായത്, കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ സംഭവിക്കുന്ന ഒന്നാണ് ഇത്. എന്നാൽ അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൂക്ഷ്മമായതിനാൽ ഇത് ഉള്ളവരിൽ ഏകദേശം 10% പേർക്ക് മാത്രമേ കൃത്യമായി രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയൂ. 47,XYY അവസ്ഥ ഓരോ വ്യക്തിയെയും ബാധിക്കുന്ന രീതി വ്യത്യസ്തമാണ്.

ഈ അവസ്ഥയുള്ള പലർക്കും ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം:

  • പുരുഷ ഹോർമോണായ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ സാധാരണയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.
  • ലൈംഗിക വികസനം സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോഴാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.
  • ബീജ ഉത്പാദനവും പ്രത്യുൽപാദനക്ഷമതയും മിക്കവാറും സാധാരണമാണ്.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

47,XYY സിൻഡ്രോം താരതമ്യേന അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. 1,000 ആൺകുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് ബാധിക്കുമെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

47,XYY എന്ന അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. 47,XYY ഉള്ള എല്ലാവരും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കണമെന്നില്ല. ചിലർക്ക് പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും കാണിച്ചേക്കില്ല. മറ്റുള്ളവർക്ക് താഴെ പറയുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് ഉണ്ടാകാം. ഓർക്കുക, ചില കുട്ടികളിൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൂക്ഷ്മമായി മാത്രമേ കാണപ്പെടുകയുള്ളൂ, അതുകൊണ്ടാണ് പലപ്പോഴും തിരിച്ചറിയാൻ പ്രയാസമാകുന്നത്.

വികസനം, പെരുമാറ്റം, മാനസികാരോഗ്യം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടേക്കാവുന്ന സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ:

  • ഉത്കണ്ഠ: അനാവശ്യമായ ഭയത്തിന്റെയും അസ്വസ്ഥതയുടെയും നിരന്തരമായ തോന്നൽ.
  • ആസ്ത്മ: ചില കുട്ടികൾക്ക് ആസ്ത്മ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
  • ശ്രദ്ധക്കുറവ്/ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (എ.ഡി.എച്ച്.ഡി): ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ശ്രദ്ധയിലെ പെട്ടെന്നുള്ള മാറ്റങ്ങൾ, നിരന്തരമായ ചലനം.
  • ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (ASD):സാമൂഹിക ബന്ധങ്ങൾ നിലനിർത്തുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്, മറ്റുള്ളവരുമായി ആശയവിനിമയം നടത്തുക, ഒരേ കാര്യങ്ങൾ വീണ്ടും വീണ്ടും ആവർത്തിക്കുക തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ.
  • പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ: ചിലപ്പോൾ അനാവശ്യമായി ആക്രമണാത്മകത, ശാഠ്യം, എളുപ്പത്തിൽ കോപിക്കുന്ന സ്വഭാവം.
  • മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകളുടെ വികസനം വൈകി: ഉദാഹരണത്തിന്, എഴുതുക, കത്രിക ഉപയോഗിച്ച് മുറിക്കുക, ഷർട്ടിന്റെ ബട്ടൺ ഇടുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ കൂടുതൽ സമയമെടുക്കുന്നു.
  • സംസാരശേഷിയും ഭാഷാ വൈദഗ്ധ്യവും വൈകുന്നത്: സ്ഥിരതയോടെ സംസാരിക്കാനും മറ്റുള്ളവർ എന്താണ് പറയുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാക്കാനും കുറച്ച് സമയമെടുക്കും.
  • വിഷാദം: ദീർഘകാലമായി നിലനിൽക്കുന്ന ദുഃഖവും എന്തിനോടും താൽപ്പര്യക്കുറവും.
  • വലുതായ വൃഷണങ്ങൾ: സാധാരണയേക്കാൾ വലിപ്പമുള്ള വൃഷണങ്ങൾ.
  • കൈ വിറയൽ: കൈകളിൽ നേരിയ വിറയൽ.
  • പഠന വൈകല്യങ്ങൾ: സ്കൂൾ കാര്യങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതിലും ഓർമ്മിക്കുന്നതിലും ബുദ്ധിമുട്ട്.
  • അപസ്മാരം: ചില ആളുകൾക്ക് അപസ്മാരം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ അനുഭവപ്പെടാം.

ശാരീരികമായി ദൃശ്യമാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

  • ശരാശരിയേക്കാൾ ഉയരം: പലപ്പോഴും അവസാന ഉയരം 6 അടി 3 ഇഞ്ച് (1.88 മീറ്റർ) അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ കൂടുതലാകാം.
  • വലിയ തല (മാക്രോസെഫാലി): തല സാധാരണയേക്കാൾ വലുതായി കാണപ്പെടുന്നു.
  • ഓർബിറ്റൽ ഹൈപ്പർടെലോറിസം: കണ്ണുകൾ തമ്മിലുള്ള ദൂരം സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതലാണ്.
  • പേശികളുടെ ബലക്കുറവ് (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ): ശരീരത്തിൽ ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടുന്നു, പേശികളിൽ നേരിയ തളർച്ച അനുഭവപ്പെടുന്നു.
  • ക്ലിനോഡാക്റ്റിലി: ചെറുവിരൽ ഉള്ളിലേക്ക് വളഞ്ഞിരിക്കും .
  • സാധാരണ പല്ലുകളേക്കാൾ വലുത് (മാക്രോഡോണ്ടിയ): സാധാരണയേക്കാൾ വലിപ്പമുള്ള പല്ലുകൾ.
  • അണ്ടർബേറ്റ്: പല്ലുകൾ അടഞ്ഞിരിക്കുമ്പോൾ താഴത്തെ പല്ലുകളുടെ സെറ്റ് മുകളിലെ പല്ലുകളുടെ സെറ്റിന് മുന്നിലായിരിക്കുമ്പോൾ .
  • പരന്ന പാദങ്ങൾ (പെസ് പ്ലാനസ്): വളവുകളില്ലാത്ത പരന്ന പാദങ്ങൾ.
  • സ്കോളിയോസിസ്: നട്ടെല്ലിന്റെ ഒരു വശത്തേക്കുള്ള വക്രത കണ്ടേക്കാം.

പ്രധാനം: എല്ലാവർക്കും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാം ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ചിലരിൽ ഇവയിൽ ചിലത് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, അല്ലെങ്കിൽ ഒട്ടും ഉണ്ടാകില്ല. കൂടാതെ, മറ്റ് അവസ്ഥകൾ മൂലവും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. അതിനാൽ, ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും കാണുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് 47,XYY ഉണ്ടെന്ന് ഉടനടി കരുതരുത്.

47,XYY അവസ്ഥയുള്ള ചില പുരുഷന്മാർക്ക് - എല്ലാവരുമല്ല - കുറഞ്ഞ ബീജസംഖ്യ (ഒലിഗോസ്പെർമിയ) അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ബീജ പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം കുട്ടികളെ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകാം.

47,XYY ഉണ്ടാകാൻ കാരണമെന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജനിതക കോഡിൽ ഒരു അധിക Y ക്രോമസോം ഉള്ളതുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പ്, ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ഈ മാറ്റം സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് രണ്ട് തരത്തിൽ സംഭവിക്കാം:

1.സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നത് ഇതാണ്: പിതാവിന്റെ ബീജകോശങ്ങളിലൊന്നിൽ ഒരു അധിക Y ക്രോമസോം ഉണ്ടായിരിക്കും. ഈ ബീജകോശം അമ്മയുടെ അണ്ഡങ്ങളിലൊന്നിനെ ബീജസങ്കലനം ചെയ്യുമ്പോൾ, ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഭ്രൂണത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും അധിക Y ക്രോമസോം ഉണ്ടായിരിക്കും.

2. വളരെ സാധാരണമല്ലാത്ത ഒരു അവസ്ഥ ഇതാണ്: പ്രാരംഭ ഭ്രൂണ വികാസ സമയത്ത്, കോശങ്ങൾ അസാധാരണമായി വിഭജിക്കപ്പെടുന്നു. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ 46,XY/47,XYY മൊസൈസിസം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രമേ അധിക Y ക്രോമസോം ഉണ്ടാകൂ.

ഇത് അമ്മയിൽ നിന്ന് അച്ഛനിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നല്ല. ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. മിക്കപ്പോഴും, അധിക Y ക്രോമസോം യാദൃശ്ചികമായി സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്നു, അച്ഛന്റെ ബീജം നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രക്രിയയിലെ ഒരു പിശക് മൂലമാണ്. രണ്ട് Y ക്രോമസോമുകളുള്ള ഒരു ബീജം ഒരു X ക്രോമസോമുള്ള ഒരു അണ്ഡവുമായി ചേരുമ്പോഴാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഈ ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങൾ എന്തുകൊണ്ടാണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് ഗവേഷകർക്ക് ഇപ്പോഴും കൃത്യമായി അറിയില്ല. അവ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നതായി തോന്നുന്നു. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ചില അവസ്ഥകളുമായും ശാരീരിക സവിശേഷതകളുമായും ഒരു അധിക Y ക്രോമസോം എങ്ങനെ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്നും വ്യക്തമല്ല.

47,XYY അവസ്ഥ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

47,XYY നിർണ്ണയിക്കാൻ രണ്ട് പ്രധാന വഴികളുണ്ട്:

  • പ്രസവത്തിന് മുമ്പ് (ഗർഭകാലത്ത്): ഗർഭകാലത്ത് നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രീനെറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ് (NIPT) , CVS (കൊറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ) , അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോസെന്റസിസ് പോലുള്ള ഒരു പരിശോധന നടത്തിയാൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ക്രോമസോമുകളിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങളുണ്ടോ എന്ന് നിങ്ങൾക്ക് കണ്ടെത്താനാകും.
  • ജനനത്തിനു ശേഷം: 47,XYY അവസ്ഥ നിലവിലുണ്ടോ എന്ന് ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

എന്നാൽ അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, 47,XYY ഉള്ളവരിൽ 85% മുതൽ 90% വരെ ആളുകൾക്കും ഒരിക്കലും രോഗനിർണയം നടത്തുന്നില്ലെന്ന് ഗവേഷകർ പറയുന്നു. കാരണം, ഈ അവസ്ഥ പലപ്പോഴും വ്യക്തമായ ലക്ഷണങ്ങളോ പ്രശ്നങ്ങളോ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല. കൂടാതെ, ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അവസ്ഥകൾ (ADHD, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ പോലുള്ളവ) മറ്റ് അവസ്ഥകൾ മൂലമാകാം എന്നതിനാൽ, അവയെ ചികിത്സിക്കുന്നതിൽ അടിസ്ഥാന കാരണമായ 47,XYY കാണാതെ പോയേക്കാം. ഒരാൾക്ക് 47,XYY ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ പോലും, പലപ്പോഴും വളരെ വൈകിയിരിക്കുന്നു. രോഗനിർണയത്തിന്റെ ശരാശരി പ്രായം ഏകദേശം 17 വയസ്സാണ്.

47,XYY-യ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇത് മനസ്സിലാക്കേണ്ട ഒന്നാണ്. 47,XYY ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ ഇതിന് നേരിട്ടുള്ള ചികിത്സയോ പ്രതിവിധിയോ ഇല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകാവുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകളും സങ്കീർണതകളും കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് മെഡിക്കൽ പിന്തുണയും മറ്റ് ഇടപെടലുകളും ഉപയോഗിക്കാം.

ഉദാഹരണത്തിന്:

  • സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: സംസാരത്തിലും ഭാഷാ വികാസത്തിലും കാലതാമസമുണ്ടെങ്കിൽ സഹായിക്കുന്നു.
  • ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിയും: പേശി ബലഹീനതയ്ക്കും മികച്ച മോട്ടോർ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും സഹായിക്കുന്നു.
  • പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ വിഭവങ്ങൾ:പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അനുഭവിക്കുന്ന കുട്ടികളെ സ്കൂളിൽ ഒരു വ്യക്തിഗത വിദ്യാഭ്യാസ പദ്ധതി (IEP) പോലുള്ള കാര്യങ്ങളിലൂടെ സഹായിക്കാനാകും.
  • സൈക്കോതെറാപ്പി: മാനസികാരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ (ഉത്കണ്ഠ, വിഷാദം പോലുള്ളവ), പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് സഹായിക്കുന്നു.
  • മരുന്നുകൾ: ആസ്ത്മ, അപസ്മാരം തുടങ്ങിയ ശാരീരിക അവസ്ഥകൾക്ക് മരുന്നുകൾ നൽകാവുന്നതാണ്.
  • ദന്ത ചികിത്സ: വലിയ പല്ലുകൾ, നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന കീഴ്ത്താടിയെല്ല് പോലുള്ള ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാവുന്നതാണ്.
  • നിങ്ങൾക്ക് ഗർഭധാരണത്തിന് ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, `ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ (IVF)` അല്ലെങ്കിൽ `ഇൻട്രാസൈറ്റോപ്ലാസ്മിക് ബീജ കുത്തിവയ്പ്പ് (ICSI)` പോലുള്ള സാങ്കേതിക വിദ്യകളിലൂടെ സഹായം തേടാവുന്നതാണ്.

എന്റെ കുഞ്ഞിന് 47,XYY അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ ഞാൻ എന്തുചെയ്യണം?

ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾ ഞെട്ടിപ്പോവുകയും ഭയപ്പെടുകയും ചെയ്തേക്കാം. അത് സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ ഓർക്കുക, ഈ സിൻഡ്രോം ഓരോ വ്യക്തിയെയും ബാധിക്കുന്ന രീതി വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. വളരെ കുറച്ച് അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പ്രശ്നവുമില്ലാതെ പലർക്കും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ ഇത് എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് കൃത്യമായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനുണ്ടാകുന്ന അപകടസാധ്യതകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ കൂടുതൽ അറിയുന്തോറും നിങ്ങൾക്ക് നന്നായി തയ്യാറാകാൻ കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ "കാത്തിരുന്ന് കാണുക" എന്ന സമീപനം സ്വീകരിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിലും പെരുമാറ്റത്തിലും ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുക, എന്തെങ്കിലും കാലതാമസമോ ബുദ്ധിമുട്ടുകളോ (ഉദാ. സംസാര കാലതാമസം, ADHD ലക്ഷണങ്ങൾ, പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ) ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഉചിതമായ നടപടി സ്വീകരിക്കുക എന്നാണ്.

ഏതൊരു കുട്ടിയെയും പോലെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക, മാനസിക, വൈകാരിക, പെരുമാറ്റ രീതികളിൽ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടെങ്കിൽ, എത്രയും വേഗം നിങ്ങൾക്ക് ഇടപെടാൻ അല്ലെങ്കിൽ ചികിത്സ ആരംഭിക്കാൻ കഴിയുമോ അത്രയും കുട്ടിക്ക് നല്ലത്.

സാധാരണയായി 47,XYY ഉള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്നു. ചില സമയങ്ങളിൽ അവർക്ക് ചില മേഖലകളിൽ അധിക പിന്തുണയോ വൈദ്യസഹായമോ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, 47,XYY ഇല്ലാത്ത പല കുട്ടികൾക്കും ചിലപ്പോഴൊക്കെ അത്തരം സഹായം ആവശ്യമായി വരും.

എനിക്ക് ചെറുപ്പത്തിലോ മുതിർന്നപ്പോഴോ 47,XYY ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ എന്തുചെയ്യും?

നിങ്ങളുടെ ചെറുപ്പത്തിലോ പിന്നീടോ ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ആശ്ചര്യവും ആശങ്കയും തോന്നിയേക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് നിരവധി ചോദ്യങ്ങളുണ്ടാകാം. അത് സാധാരണമാണ്. ഈ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് കൂടുതൽ പറയും. ഈ സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിലെ ചില അനുഭവങ്ങളെ "വിശദീകരിക്കുന്നു" എന്ന് നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയേക്കാം. അല്ലെങ്കിൽ, ഇത് നിങ്ങളുടെ മറ്റൊരു വിവരണം മാത്രമായിരിക്കാം.

കഴിയുമെങ്കിൽ, 47,XYY ഉള്ള മറ്റുള്ളവരുമായി ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പ് കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിക്കുക. ഇതുവഴി നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാനും ഈ രോഗനിർണയത്തിൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് തോന്നാനും കഴിയും.

പ്രധാനമായി, 47,XYY ഉള്ളത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അത് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നില്ല. 47,XYY പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയല്ല. 47,XYY ഉള്ള ചില ആളുകൾക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകുന്നതിൽ പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ടെങ്കിലും, മിക്കവർക്കും അങ്ങനെയല്ല. നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.

47,XYY അവസ്ഥയുള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

47,XYY അവസ്ഥയുള്ള പുരുഷന്മാർക്ക് മറ്റ് പുരുഷന്മാരെ അപേക്ഷിച്ച് ഏകദേശം 10 വർഷം ആയുസ്സ് കുറവായിരിക്കുമെന്ന് ഒരു പഠനം തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ അവസ്ഥ മറ്റ് മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകൾക്കും (ഉദാഹരണത്തിന് ആസ്ത്മ, അപസ്മാരം) പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും (ഉദാഹരണത്തിന് പ്രേരണ നിയന്ത്രണ വൈകല്യങ്ങൾ) കാരണമാകുമെന്ന വസ്തുത ഇതിന് കാരണമാകാമെന്ന് ഗവേഷകർ വിശ്വസിക്കുന്നു.

അതുകൊണ്ട് തന്നെ, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം ശ്രദ്ധിക്കുകയും ഡോക്ടറുടെ ഉപദേശം പാലിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് നിങ്ങളുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കും. പതിവായി ഡോക്ടറെ കാണുകയും ആവശ്യമായ പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും ചെയ്യുക.

47,XYY തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഇത് തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. അധിക Y ക്രോമസോം ഒരു ക്രമരഹിത സംഭവം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ XYY സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു ക്രോമസോം അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് കൃത്യമായി അറിയാത്തത് അമിതഭാരമുണ്ടാക്കും. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട . നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാർ സഹായിക്കാൻ ഇവിടെയുണ്ട്.

കുട്ടിക്കാലത്തോ മുതിർന്നപ്പോഴോ നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തിയാലും, നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതകളെയും ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളെയും കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരാകുന്നത് നിങ്ങളുടെ ജീവിത നിലവാരം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തും. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ഇത് ആരുടേയും തെറ്റല്ല, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളുടെ തെറ്റല്ല എന്നതാണ്. ആവശ്യമായ പിന്തുണയും ധാരണയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയിൽ വിജയകരമായി ജീവിക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, വൈദ്യോപദേശം തേടാൻ മടിക്കരുത്.


` 47, XYY സിൻഡ്രോം, ജേക്കബ്സ് സിൻഡ്രോം, ജനിതക അവസ്ഥ, പുരുഷ ആരോഗ്യം, വികസന കാലതാമസം, പഠന വൈകല്യം, ക്രോമസോം തകരാറ്

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.

നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക

ദയവായി കണക്കാക്കുക: 8 + 8 =
നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഇത് സംഭവിക്കുമോ? 47,XYY സിൻഡ്രോം (ജേക്കബ്സ് സിൻഡ്രോം) കുറിച്ച് പഠിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഇത് സംഭവിക്കുമോ? 47,XYY സിൻഡ്രോം (ജേക്കബ്സ് സിൻഡ്രോം) കുറിച്ച് പഠിക്കാം!

അമ്മമാരേ, അച്ഛന്മാരേ, ചിലപ്പോൾ നമ്മുടെ കുട്ടികളിൽ ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ, അവർ മറ്റ് കുട്ടികളിൽ നിന്ന് അൽപ്പം വ്യത്യസ്തമായി പെരുമാറുമ്പോൾ, അല്പം ഭയവും ആശങ്കയും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്, അല്ലേ? എന്നാൽ എല്ലാ മാറ്റങ്ങളും ഒരു വലിയ പ്രശ്നമല്ല. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അൽപ്പം പ്രത്യേകതയുള്ളതും എന്നാൽ ശരിയായി മനസ്സിലാക്കുകയും ആവശ്യമായ പിന്തുണ നൽകുകയും ചെയ്താൽ നന്നായി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ 47,XYY സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ചിലർ ഇതിനെ ജേക്കബ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കുന്നു.

47,XYY സിൻഡ്രോം എന്താണ്? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...

നമ്മുടെ ശരീരം ചെറിയ കോശങ്ങളാൽ നിർമ്മിതമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാം. ആ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലാണ് നമ്മുടെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ, അത് ഉയരം, നിറം, മുടിയുടെ ഘടന എന്നിവ നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഇവ ക്രോമസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പാക്കേജുകളിലാണ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നത്.

സാധാരണയായി, ഒരു പുരുഷ കോശത്തിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകും. ഇതിൽ ഒരു X ക്രോമസോമും ഒരു Y ക്രോമസോമും (അതായത്, 46,XY) ഉൾപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, 47,XYY സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു ആൺകുട്ടിയുടെയോ മുതിർന്നയാളുടെയോ കോശങ്ങളിൽ ഒരു അധിക Y ക്രോമസോം ഉണ്ട്. അതായത് അവന്റെ ആകെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം 47 (47,XYY) ആണ്. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ ചുരുക്കത്തിൽ XYY എന്നും വിളിക്കുന്നു.

ഇത് ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു വ്യത്യാസമാണ് . അതായത്, കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ സംഭവിക്കുന്ന ഒന്നാണ് ഇത്. എന്നാൽ അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൂക്ഷ്മമായതിനാൽ ഇത് ഉള്ളവരിൽ ഏകദേശം 10% പേർക്ക് മാത്രമേ കൃത്യമായി രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയൂ. 47,XYY അവസ്ഥ ഓരോ വ്യക്തിയെയും ബാധിക്കുന്ന രീതി വ്യത്യസ്തമാണ്.

ഈ അവസ്ഥയുള്ള പലർക്കും ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം:

  • പുരുഷ ഹോർമോണായ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ സാധാരണയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.
  • ലൈംഗിക വികസനം സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോഴാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.
  • ബീജ ഉത്പാദനവും പ്രത്യുൽപാദനക്ഷമതയും മിക്കവാറും സാധാരണമാണ്.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

47,XYY സിൻഡ്രോം താരതമ്യേന അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. 1,000 ആൺകുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് ബാധിക്കുമെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

47,XYY എന്ന അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. 47,XYY ഉള്ള എല്ലാവരും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കണമെന്നില്ല. ചിലർക്ക് പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും കാണിച്ചേക്കില്ല. മറ്റുള്ളവർക്ക് താഴെ പറയുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് ഉണ്ടാകാം. ഓർക്കുക, ചില കുട്ടികളിൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൂക്ഷ്മമായി മാത്രമേ കാണപ്പെടുകയുള്ളൂ, അതുകൊണ്ടാണ് പലപ്പോഴും തിരിച്ചറിയാൻ പ്രയാസമാകുന്നത്.

വികസനം, പെരുമാറ്റം, മാനസികാരോഗ്യം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടേക്കാവുന്ന സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ:

  • ഉത്കണ്ഠ: അനാവശ്യമായ ഭയത്തിന്റെയും അസ്വസ്ഥതയുടെയും നിരന്തരമായ തോന്നൽ.
  • ആസ്ത്മ: ചില കുട്ടികൾക്ക് ആസ്ത്മ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
  • ശ്രദ്ധക്കുറവ്/ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (എ.ഡി.എച്ച്.ഡി): ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ശ്രദ്ധയിലെ പെട്ടെന്നുള്ള മാറ്റങ്ങൾ, നിരന്തരമായ ചലനം.
  • ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (ASD):സാമൂഹിക ബന്ധങ്ങൾ നിലനിർത്തുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്, മറ്റുള്ളവരുമായി ആശയവിനിമയം നടത്തുക, ഒരേ കാര്യങ്ങൾ വീണ്ടും വീണ്ടും ആവർത്തിക്കുക തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ.
  • പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ: ചിലപ്പോൾ അനാവശ്യമായി ആക്രമണാത്മകത, ശാഠ്യം, എളുപ്പത്തിൽ കോപിക്കുന്ന സ്വഭാവം.
  • മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകളുടെ വികസനം വൈകി: ഉദാഹരണത്തിന്, എഴുതുക, കത്രിക ഉപയോഗിച്ച് മുറിക്കുക, ഷർട്ടിന്റെ ബട്ടൺ ഇടുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ കൂടുതൽ സമയമെടുക്കുന്നു.
  • സംസാരശേഷിയും ഭാഷാ വൈദഗ്ധ്യവും വൈകുന്നത്: സ്ഥിരതയോടെ സംസാരിക്കാനും മറ്റുള്ളവർ എന്താണ് പറയുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാക്കാനും കുറച്ച് സമയമെടുക്കും.
  • വിഷാദം: ദീർഘകാലമായി നിലനിൽക്കുന്ന ദുഃഖവും എന്തിനോടും താൽപ്പര്യക്കുറവും.
  • വലുതായ വൃഷണങ്ങൾ: സാധാരണയേക്കാൾ വലിപ്പമുള്ള വൃഷണങ്ങൾ.
  • കൈ വിറയൽ: കൈകളിൽ നേരിയ വിറയൽ.
  • പഠന വൈകല്യങ്ങൾ: സ്കൂൾ കാര്യങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതിലും ഓർമ്മിക്കുന്നതിലും ബുദ്ധിമുട്ട്.
  • അപസ്മാരം: ചില ആളുകൾക്ക് അപസ്മാരം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ അനുഭവപ്പെടാം.

ശാരീരികമായി ദൃശ്യമാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

  • ശരാശരിയേക്കാൾ ഉയരം: പലപ്പോഴും അവസാന ഉയരം 6 അടി 3 ഇഞ്ച് (1.88 മീറ്റർ) അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ കൂടുതലാകാം.
  • വലിയ തല (മാക്രോസെഫാലി): തല സാധാരണയേക്കാൾ വലുതായി കാണപ്പെടുന്നു.
  • ഓർബിറ്റൽ ഹൈപ്പർടെലോറിസം: കണ്ണുകൾ തമ്മിലുള്ള ദൂരം സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതലാണ്.
  • പേശികളുടെ ബലക്കുറവ് (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ): ശരീരത്തിൽ ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടുന്നു, പേശികളിൽ നേരിയ തളർച്ച അനുഭവപ്പെടുന്നു.
  • ക്ലിനോഡാക്റ്റിലി: ചെറുവിരൽ ഉള്ളിലേക്ക് വളഞ്ഞിരിക്കും .
  • സാധാരണ പല്ലുകളേക്കാൾ വലുത് (മാക്രോഡോണ്ടിയ): സാധാരണയേക്കാൾ വലിപ്പമുള്ള പല്ലുകൾ.
  • അണ്ടർബേറ്റ്: പല്ലുകൾ അടഞ്ഞിരിക്കുമ്പോൾ താഴത്തെ പല്ലുകളുടെ സെറ്റ് മുകളിലെ പല്ലുകളുടെ സെറ്റിന് മുന്നിലായിരിക്കുമ്പോൾ .
  • പരന്ന പാദങ്ങൾ (പെസ് പ്ലാനസ്): വളവുകളില്ലാത്ത പരന്ന പാദങ്ങൾ.
  • സ്കോളിയോസിസ്: നട്ടെല്ലിന്റെ ഒരു വശത്തേക്കുള്ള വക്രത കണ്ടേക്കാം.

പ്രധാനം: എല്ലാവർക്കും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാം ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ചിലരിൽ ഇവയിൽ ചിലത് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, അല്ലെങ്കിൽ ഒട്ടും ഉണ്ടാകില്ല. കൂടാതെ, മറ്റ് അവസ്ഥകൾ മൂലവും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. അതിനാൽ, ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും കാണുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് 47,XYY ഉണ്ടെന്ന് ഉടനടി കരുതരുത്.

47,XYY അവസ്ഥയുള്ള ചില പുരുഷന്മാർക്ക് - എല്ലാവരുമല്ല - കുറഞ്ഞ ബീജസംഖ്യ (ഒലിഗോസ്പെർമിയ) അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ബീജ പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം കുട്ടികളെ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകാം.

47,XYY ഉണ്ടാകാൻ കാരണമെന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജനിതക കോഡിൽ ഒരു അധിക Y ക്രോമസോം ഉള്ളതുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പ്, ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ഈ മാറ്റം സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് രണ്ട് തരത്തിൽ സംഭവിക്കാം:

1.സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നത് ഇതാണ്: പിതാവിന്റെ ബീജകോശങ്ങളിലൊന്നിൽ ഒരു അധിക Y ക്രോമസോം ഉണ്ടായിരിക്കും. ഈ ബീജകോശം അമ്മയുടെ അണ്ഡങ്ങളിലൊന്നിനെ ബീജസങ്കലനം ചെയ്യുമ്പോൾ, ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഭ്രൂണത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും അധിക Y ക്രോമസോം ഉണ്ടായിരിക്കും.

2. വളരെ സാധാരണമല്ലാത്ത ഒരു അവസ്ഥ ഇതാണ്: പ്രാരംഭ ഭ്രൂണ വികാസ സമയത്ത്, കോശങ്ങൾ അസാധാരണമായി വിഭജിക്കപ്പെടുന്നു. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ 46,XY/47,XYY മൊസൈസിസം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രമേ അധിക Y ക്രോമസോം ഉണ്ടാകൂ.

ഇത് അമ്മയിൽ നിന്ന് അച്ഛനിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നല്ല. ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. മിക്കപ്പോഴും, അധിക Y ക്രോമസോം യാദൃശ്ചികമായി സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്നു, അച്ഛന്റെ ബീജം നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രക്രിയയിലെ ഒരു പിശക് മൂലമാണ്. രണ്ട് Y ക്രോമസോമുകളുള്ള ഒരു ബീജം ഒരു X ക്രോമസോമുള്ള ഒരു അണ്ഡവുമായി ചേരുമ്പോഴാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഈ ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങൾ എന്തുകൊണ്ടാണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് ഗവേഷകർക്ക് ഇപ്പോഴും കൃത്യമായി അറിയില്ല. അവ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നതായി തോന്നുന്നു. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ചില അവസ്ഥകളുമായും ശാരീരിക സവിശേഷതകളുമായും ഒരു അധിക Y ക്രോമസോം എങ്ങനെ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്നും വ്യക്തമല്ല.

47,XYY അവസ്ഥ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

47,XYY നിർണ്ണയിക്കാൻ രണ്ട് പ്രധാന വഴികളുണ്ട്:

  • പ്രസവത്തിന് മുമ്പ് (ഗർഭകാലത്ത്): ഗർഭകാലത്ത് നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രീനെറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ് (NIPT) , CVS (കൊറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ) , അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോസെന്റസിസ് പോലുള്ള ഒരു പരിശോധന നടത്തിയാൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ക്രോമസോമുകളിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങളുണ്ടോ എന്ന് നിങ്ങൾക്ക് കണ്ടെത്താനാകും.
  • ജനനത്തിനു ശേഷം: 47,XYY അവസ്ഥ നിലവിലുണ്ടോ എന്ന് ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

എന്നാൽ അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, 47,XYY ഉള്ളവരിൽ 85% മുതൽ 90% വരെ ആളുകൾക്കും ഒരിക്കലും രോഗനിർണയം നടത്തുന്നില്ലെന്ന് ഗവേഷകർ പറയുന്നു. കാരണം, ഈ അവസ്ഥ പലപ്പോഴും വ്യക്തമായ ലക്ഷണങ്ങളോ പ്രശ്നങ്ങളോ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല. കൂടാതെ, ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അവസ്ഥകൾ (ADHD, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ പോലുള്ളവ) മറ്റ് അവസ്ഥകൾ മൂലമാകാം എന്നതിനാൽ, അവയെ ചികിത്സിക്കുന്നതിൽ അടിസ്ഥാന കാരണമായ 47,XYY കാണാതെ പോയേക്കാം. ഒരാൾക്ക് 47,XYY ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ പോലും, പലപ്പോഴും വളരെ വൈകിയിരിക്കുന്നു. രോഗനിർണയത്തിന്റെ ശരാശരി പ്രായം ഏകദേശം 17 വയസ്സാണ്.

47,XYY-യ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇത് മനസ്സിലാക്കേണ്ട ഒന്നാണ്. 47,XYY ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ ഇതിന് നേരിട്ടുള്ള ചികിത്സയോ പ്രതിവിധിയോ ഇല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകാവുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകളും സങ്കീർണതകളും കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് മെഡിക്കൽ പിന്തുണയും മറ്റ് ഇടപെടലുകളും ഉപയോഗിക്കാം.

ഉദാഹരണത്തിന്:

  • സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: സംസാരത്തിലും ഭാഷാ വികാസത്തിലും കാലതാമസമുണ്ടെങ്കിൽ സഹായിക്കുന്നു.
  • ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിയും: പേശി ബലഹീനതയ്ക്കും മികച്ച മോട്ടോർ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും സഹായിക്കുന്നു.
  • പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ വിഭവങ്ങൾ:പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അനുഭവിക്കുന്ന കുട്ടികളെ സ്കൂളിൽ ഒരു വ്യക്തിഗത വിദ്യാഭ്യാസ പദ്ധതി (IEP) പോലുള്ള കാര്യങ്ങളിലൂടെ സഹായിക്കാനാകും.
  • സൈക്കോതെറാപ്പി: മാനസികാരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ (ഉത്കണ്ഠ, വിഷാദം പോലുള്ളവ), പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് സഹായിക്കുന്നു.
  • മരുന്നുകൾ: ആസ്ത്മ, അപസ്മാരം തുടങ്ങിയ ശാരീരിക അവസ്ഥകൾക്ക് മരുന്നുകൾ നൽകാവുന്നതാണ്.
  • ദന്ത ചികിത്സ: വലിയ പല്ലുകൾ, നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന കീഴ്ത്താടിയെല്ല് പോലുള്ള ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാവുന്നതാണ്.
  • നിങ്ങൾക്ക് ഗർഭധാരണത്തിന് ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, `ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ (IVF)` അല്ലെങ്കിൽ `ഇൻട്രാസൈറ്റോപ്ലാസ്മിക് ബീജ കുത്തിവയ്പ്പ് (ICSI)` പോലുള്ള സാങ്കേതിക വിദ്യകളിലൂടെ സഹായം തേടാവുന്നതാണ്.

എന്റെ കുഞ്ഞിന് 47,XYY അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ ഞാൻ എന്തുചെയ്യണം?

ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾ ഞെട്ടിപ്പോവുകയും ഭയപ്പെടുകയും ചെയ്തേക്കാം. അത് സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ ഓർക്കുക, ഈ സിൻഡ്രോം ഓരോ വ്യക്തിയെയും ബാധിക്കുന്ന രീതി വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. വളരെ കുറച്ച് അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പ്രശ്നവുമില്ലാതെ പലർക്കും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ ഇത് എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് കൃത്യമായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനുണ്ടാകുന്ന അപകടസാധ്യതകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ കൂടുതൽ അറിയുന്തോറും നിങ്ങൾക്ക് നന്നായി തയ്യാറാകാൻ കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ "കാത്തിരുന്ന് കാണുക" എന്ന സമീപനം സ്വീകരിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിലും പെരുമാറ്റത്തിലും ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുക, എന്തെങ്കിലും കാലതാമസമോ ബുദ്ധിമുട്ടുകളോ (ഉദാ. സംസാര കാലതാമസം, ADHD ലക്ഷണങ്ങൾ, പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ) ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഉചിതമായ നടപടി സ്വീകരിക്കുക എന്നാണ്.

ഏതൊരു കുട്ടിയെയും പോലെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക, മാനസിക, വൈകാരിക, പെരുമാറ്റ രീതികളിൽ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടെങ്കിൽ, എത്രയും വേഗം നിങ്ങൾക്ക് ഇടപെടാൻ അല്ലെങ്കിൽ ചികിത്സ ആരംഭിക്കാൻ കഴിയുമോ അത്രയും കുട്ടിക്ക് നല്ലത്.

സാധാരണയായി 47,XYY ഉള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്നു. ചില സമയങ്ങളിൽ അവർക്ക് ചില മേഖലകളിൽ അധിക പിന്തുണയോ വൈദ്യസഹായമോ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, 47,XYY ഇല്ലാത്ത പല കുട്ടികൾക്കും ചിലപ്പോഴൊക്കെ അത്തരം സഹായം ആവശ്യമായി വരും.

എനിക്ക് ചെറുപ്പത്തിലോ മുതിർന്നപ്പോഴോ 47,XYY ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ എന്തുചെയ്യും?

നിങ്ങളുടെ ചെറുപ്പത്തിലോ പിന്നീടോ ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ആശ്ചര്യവും ആശങ്കയും തോന്നിയേക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് നിരവധി ചോദ്യങ്ങളുണ്ടാകാം. അത് സാധാരണമാണ്. ഈ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് കൂടുതൽ പറയും. ഈ സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിലെ ചില അനുഭവങ്ങളെ "വിശദീകരിക്കുന്നു" എന്ന് നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയേക്കാം. അല്ലെങ്കിൽ, ഇത് നിങ്ങളുടെ മറ്റൊരു വിവരണം മാത്രമായിരിക്കാം.

കഴിയുമെങ്കിൽ, 47,XYY ഉള്ള മറ്റുള്ളവരുമായി ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പ് കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിക്കുക. ഇതുവഴി നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാനും ഈ രോഗനിർണയത്തിൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് തോന്നാനും കഴിയും.

പ്രധാനമായി, 47,XYY ഉള്ളത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അത് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നില്ല. 47,XYY പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയല്ല. 47,XYY ഉള്ള ചില ആളുകൾക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകുന്നതിൽ പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ടെങ്കിലും, മിക്കവർക്കും അങ്ങനെയല്ല. നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.

47,XYY അവസ്ഥയുള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

47,XYY അവസ്ഥയുള്ള പുരുഷന്മാർക്ക് മറ്റ് പുരുഷന്മാരെ അപേക്ഷിച്ച് ഏകദേശം 10 വർഷം ആയുസ്സ് കുറവായിരിക്കുമെന്ന് ഒരു പഠനം തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ അവസ്ഥ മറ്റ് മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകൾക്കും (ഉദാഹരണത്തിന് ആസ്ത്മ, അപസ്മാരം) പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും (ഉദാഹരണത്തിന് പ്രേരണ നിയന്ത്രണ വൈകല്യങ്ങൾ) കാരണമാകുമെന്ന വസ്തുത ഇതിന് കാരണമാകാമെന്ന് ഗവേഷകർ വിശ്വസിക്കുന്നു.

അതുകൊണ്ട് തന്നെ, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം ശ്രദ്ധിക്കുകയും ഡോക്ടറുടെ ഉപദേശം പാലിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് നിങ്ങളുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കും. പതിവായി ഡോക്ടറെ കാണുകയും ആവശ്യമായ പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും ചെയ്യുക.

47,XYY തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഇത് തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. അധിക Y ക്രോമസോം ഒരു ക്രമരഹിത സംഭവം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ XYY സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു ക്രോമസോം അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് കൃത്യമായി അറിയാത്തത് അമിതഭാരമുണ്ടാക്കും. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട . നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാർ സഹായിക്കാൻ ഇവിടെയുണ്ട്.

കുട്ടിക്കാലത്തോ മുതിർന്നപ്പോഴോ നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തിയാലും, നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതകളെയും ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളെയും കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരാകുന്നത് നിങ്ങളുടെ ജീവിത നിലവാരം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തും. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ഇത് ആരുടേയും തെറ്റല്ല, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളുടെ തെറ്റല്ല എന്നതാണ്. ആവശ്യമായ പിന്തുണയും ധാരണയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയിൽ വിജയകരമായി ജീവിക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, വൈദ്യോപദേശം തേടാൻ മടിക്കരുത്.


` 47, XYY സിൻഡ്രോം, ജേക്കബ്സ് സിൻഡ്രോം, ജനിതക അവസ്ഥ, പുരുഷ ആരോഗ്യം, വികസന കാലതാമസം, പഠന വൈകല്യം, ക്രോമസോം തകരാറ്

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.

നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക

ദയവായി കണക്കാക്കുക: 8 + 8 =