ДНХ-ийн шинжилгээ болон генетикийн шинжилгээний талаар ярилцах уу?

Та "ДНХ-ийн шинжилгээ", "генетикийн шинжилгээ" гэх мэт үгсийг сонссон байх, тийм үү? Заримдаа кино эсвэл мэдээгээр. Эдгээр нь үнэндээ юу вэ? Яагаад хийдэг вэ? Бид тэднээс юу сурч болох вэ? Өнөөдөр энэ бүхний талаар маш энгийнээр дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, генетикийн шинжилгээ гэдэг нь таны ген , хромосом эсвэл уургийн өөрчлөлтийг хайж олох шинжилгээ юм. Үүнийг ДНХ-ийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Энэ шинжилгээнд таны цус, арьс, үс, эд эсийн дээж авах, эсвэл хэрэв та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол хүүхдээ хүрээлж буй амнион шингэний дээж авах ажил орно. Энэ шинжилгээ нь танд генетикийн өвчин байгаа эсэхийг баталгаажуулах эсвэл үгүйсгэх боломжтой. Энэ нь мөн ирээдүйд генетикийн өвчин үүсэх магадлалтай эсвэл хүүхдэдээ генетикийн өвчин дамжуулах магадлалтай эсэхийг олж мэдэхэд тусална.

Генетикийн шинжилгээнүүд юуг харуулдаг вэ?

За, тэгэхээр эдгээр генетикийн шинжилгээнүүд яг юуг хардаг вэ? Тэд голчлон таны ген, хромосом, уургийн өөрчлөлтийг хайдаг. ДНХ-ийн шинжилгээ нь таны бие махбодь, гадаад төрх байдал, таны зан чанарыг бүрдүүлдэг генүүдийн талаар маш их зүйлийг хэлж чадна гэж төсөөлөөд үз дээ.

• Энэ нь танд тодорхой өвчин байгаа эсэхийг баталгаажуулж чадна.
• Энэ нь танд тодорхой өвчин тусах эрсдэл өндөр байгаа эсэхийг хэлж өгч чадна.
• Түүгээр ч зогсохгүй эдгээр шинжилгээгээр та хүүхдэдээ дамжуулж болох мутацид орсон гентэй эсэхийг шалгаж болно.

ДНХ-ийн шинжилгээний ямар төрлүүд байдаг вэ?

Хэд хэдэн үндсэн төрлийг авч үзье.

1. Генийн шинжилгээ

Үүнд таны ДНХ-г шинжилж, мутаци гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлтийг хайх ажил орно. Эдгээр мутаци нь тодорхой удамшлын эмгэг үүсэх эрсдэлийг үүсгэж эсвэл нэмэгдүүлдэг. Эдгээр удамшлын шинжилгээ нь зөвхөн нэг ген, хэд хэдэн ген эсвэл таны ДНХ-г бүхэлд нь шалгаж болно. Таны ДНХ-г бүхэлд нь шалгахыг геномын шинжилгээ гэж нэрлэдэг.

2. Хромосомын шинжилгээ

Хромосомын шинжилгээ гэдэг нь таны хромосомуудыг, өөрөөр хэлбэл ДНХ-ийн урт хэлхээг шалгадаг шинжилгээ юм. Тэд генийн байршлын дарааллын өөрчлөлтийг хайдаг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь генетикийн эмгэг үүсгэж болзошгүй. Жишээлбэл, тэд танд хромосомын нэмэлт хуулбар байгаа эсэхийг илрүүлж чадна.

3. Уургуудыг шинжлэх

Уургийн шинжилгээ нь бидний эсийн дотор явагддаг химийн урвалууд, тухайлбал ферментийн идэвхжилийг шинжилдэг. Хэрэв таны уургуудтай холбоотой асуудал гарвал энэ нь таны ДНХ-д өөрчлөлт гарч болзошгүй гэсэн үг юм. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь мөн удамшлын өвчин үүсгэж болзошгүй.

Төрөл бүрийн цаг үед хийсэн генетикийн шинжилгээнүүд

Одоо эдгээр генетикийн шинжилгээ ямар нөхцөлд хэрэгтэй болохыг харцгаая.

Жирэмсний өмнөх шинжилгээ

Хэрэв та жирэмсэн бол төрөөгүй хүүхдийнхээ ген эсвэл хромосомд жирэмсний үед ямар нэгэн мутаци байгаа эсэхийг жирэмсний өмнөх ДНХ-ийн шинжилгээгээр мэдэж болно. Гэхдээ эдгээр шинжилгээ нь бүх өвчнийг илрүүлдэггүй гэдгийг санаарай. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь таны хүүхэд бидний илрүүлж чадах зарим өвчнийг төрүүлэх магадлалыг хэлж чадна. Жишээлбэл, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь генетикийн түүхтэй , өөрөөр хэлбэл таны хүүхэд генетикийн өвчин тусах эрсдэл өндөр байвал эмч тань эдгээр жирэмсний өмнөх шинжилгээг зөвлөж магадгүй юм.

Оношлогооны шинжилгээ

Эдгээр оношлогооны шинжилгээнүүд нь танд тодорхой удамшлын өвчин эсвэл хромосомын асуудал байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусална. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь бүх удамшлын өвчнийг шинжилж чадахгүй. Эдгээр оношлогооны шинжилгээг жирэмсний үед ихэвчлэн ашигладаг боловч өвчний шинж тэмдэг илэрвэл оношийг баталгаажуулахын тулд хүссэн үедээ хийж болно.

Тээвэрлэгчийн туршилт

Зарим өвчин үе дамжин "аутосомын рецессив" гэж дамждаг. Энэ нь хүн тухайн өвчний генийг эзэмшиж болох ч шинж тэмдэг илрэхгүй гэсэн үг юм. Тэр зүгээр л тухайн генийн тээгч юм. Өөрөөр хэлбэл, та тодорхой "аутосомын рецессив" өвчний мутацид орсон генийн тээгч мөн эсэхийг тээгч шинжилгээгээр мэдэж болно. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь "аутосомын рецессив" өвчний гэр бүлийн түүхтэй бол үүнийг ихэвчлэн хийдэг. Учир нь хүүхэд ийм өвчтэй байхын тулд эх, аав хоёулаа тухайн генийн хуулбартай байх шаардлагатай. Тиймээс, хэрэв нэг нь тээгч болох нь тогтоогдсон бол нөгөө нь мөн шинжилгээнд хамрагдвал хүүхдүүд тухайн өвчинд өртөх магадлал хэр байгааг олж мэдэх боломжтой.

Суулгац суулгахаас өмнөх шинжилгээ

Энэ бол арай онцгой шинжилгээ юм. Үүнийг нөхөн үржихүйн туслах техник (ART) , жишээлбэл , in vitro үр тогтох (IVF) ашиглан хийдэг.Суулгацын өмнөх шинжилгээ нь бий болж буй үр хөврөлийн генетикийн мутацийг илрүүлж чаддаг. Үүнд үр хөврөлөөс цөөн хэдэн эсийг авч, тодорхой мутаци байгаа эсэхийг шалгах ажил орно. Дараа нь зөвхөн эдгээр мутацигүй үр хөврөлийг умайд суулгаж, жирэмслэлтийг баталгаажуулдаг.

Нярайн үзлэг

Таны хүүхдийг төрснөөс хойш хэдэн өдрийн турш үзлэгт хамруулах болно. Энэхүү нярайн үзлэг нь генетик, бодисын солилцоо эсвэл даавартай холбоотой тодорхой нөхцөл байдлыг шалгадаг. Нярай хүүхдийг эрт үед нь үзлэгт хамруулдаг, учир нь асуудал гарвал эмчилгээг хурдан эхлүүлж болно. Улс орон/муж бүр ихэвчлэн ямар өвчнийг ийм байдлаар илрүүлэхээ шийддэг. Жишээлбэл, АНУ-ын эмнэлгүүд нярай хүүхдийг 35-аас дээш өвчнийг илрүүлж чаддаг.

Урьдчилан таамаглах болон шинж тэмдгийн өмнөх шинжилгээ

Ирээдүйд генетикийн өвчин тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг генийн мутацийг заримдаа урьдчилан таамаглах болон шинж тэмдгийн өмнөх шинжилгээгээр илрүүлж болно. Энэ нь таны генийн өөрчлөлт нь тодорхой өвчин тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг эсэхийг харах боломжийг олгодог шинжилгээ юм. Жишээлбэл, хөхний хорт хавдар гэх мэт зарим төрлийн хорт хавдар энэ ангилалд багтдаг. Шинж тэмдгийн өмнөх шинжилгээ нь танд ямар нэгэн шинж тэмдэг илрэхээс өмнө генетикийн өвчин үүсэх эсэхийг хэлж чадна. Гэхдээ энэ нь 100% баталгаатай байж чадахгүй. Ийм төрлийн шинжилгээ хийх үед алдаа гарах магадлал үргэлж бага байдаг. Тиймээс ямар нэгэн шинжилгээ өгөхөөсөө өмнө эмчтэйгээ энэ талаар ярилцаарай.

Генетикийн шинжилгээгээр ямар өвчнийг илрүүлж болох вэ?

Энэ нь маш чухал юм. Генетикийн шинжилгээгээр зарим өвчнийг илрүүлж болох ч бүх зүйлийг илрүүлж чадахгүй гэдгийг санах нь чухал юм. Түүнчлэн, шинжилгээний эерэг үр дүн нь танд энэ өвчин үүснэ гэсэн үг биш юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр генетикийн шинжилгээ нь олон төрлийн өвчин, нөхцөл байдлыг баталгаажуулах эсвэл үгүйсгэхэд тустай байж болно. Энд хэдэн жишээ байна:

• `Дауны хам шинж` `(Дауны хам шинж)`
• Хантингтоны өвчин
• Цистик фиброз
• `Хадуур эсийн өвчин` `(Хадуур эсийн өвчин)`
• `Фенилкетонурия` `(Фенилкетонурия)`
• Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар
• Хөхний хорт хавдар

Үүнтэй төстэй өөр олон өвчин байдаг.

Эдгээр ДНХ-ийн шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Энэ нь маш энгийн. Таны эмч танаас дээж авах болно. Энэ нь таны цус, үс, арьсны жижиг хэсэг, эд эс, эсвэл хэрэв та жирэмсэн бол хүүхдийг тань хүрээлж буй амнион шингэн байж болно.Тийм байж магадгүй. Энэхүү амнион шингэн нь жирэмсний үед таны ургийг хүрээлж байдаг шингэн юм. Дараа нь эмч энэ дээжийг лаборатори руу илгээнэ. Лабораторид техникчид таны ген, хромосом эсвэл уургийн өөрчлөлтийг шалгана. Эцэст нь техникчид шинжилгээний хариуг таны эмчид илгээнэ.

Генетикийн шинжилгээний эрсдэлүүд юу вэ?

Ихэнх генетикийн шинжилгээний бие махбодийн эрсдэл маш бага байдаг. Гэсэн хэдий ч жирэмсний өмнөх шинжилгээгээр зулбах эрсдэл маш бага байдаг. Учир нь шинжилгээнд таны хэвлийд байгаа хүүхдийг хүрээлж буй амнион шингэний дээж авах ажил ордог.

Гэсэн хэдий ч генетикийн шинжилгээ нь сэтгэл хөдлөлийн болон санхүүгийн хувьд илүү их эрсдэл дагуулдаг.

Хэрэв та гэнэтийн үр дүнд хүрвэл уурлаж, айж, урам хугарч, түгшиж эсвэл гэм буруутай мэт санагдаж магадгүй гэж төсөөлөөд үз дээ. Үүнээс гадна, генетикийн шинжилгээ хийхэд маш их мөнгө, заримдаа хэдэн зуун мянган рупи шаардагдана. Даатгал нь энэ зардлыг нөхөж магадгүй. Гэхдээ энэ нь ихэвчлэн шинжилгээний төрөл болон шинжилгээний шалтгаанаас хамаардаг.

Цаашилбал, генетикийн шинжилгээ нь бүх генетикийн нөхцөл байдлын талаар мэдээлэл өгдөггүй бөгөөд бүх шинжилгээ 100% үнэн зөв байдаггүй. Тэд мөн шинж тэмдгүүд хэр хүнд байх эсвэл генетикийн өвчин хэзээ үүсэхийг урьдчилан таамаглаж чадахгүй.

ДНХ-ийн шинжилгээний үр дүн юу гэж хэлж байна вэ?

ДНХ-ийн шинжилгээний үр дүнг ойлгоход үргэлж амар байдаггүй. Таны эмч шинжилгээний төрөл, таны өвчний түүх, гэр бүлийн түүхийг ашиглан үр дүнг тайлбарлах болно. Дараа нь тэр танд тодорхой үр дүнг тайлбарлах болно. Үр дүнг дараах байдлаар ангилж болно.

• Эерэг: Хэрэв таны ДНХ-ийн шинжилгээний хариу эерэг гарвал лаборатори өвчин үүсгэдэг гэж мэдэгдэж буй генетикийн мутацийг олж чадсан гэсэн үг юм. Энэ нь оношийг баталгаажуулах, таныг өвчний тээгч болохыг тодорхойлох эсвэл та өвчин тусах эрсдэл өндөр байгааг тодорхойлох боломжтой.
• Сөрөг: Хэрэв таны ДНХ-ийн шинжилгээний хариу сөрөг байвал лаборатори таны ДНХ-д өвчин үүсгэж болзошгүй генетикийн мутацийг олж чадаагүй гэсэн үг юм. Энэ нь оношийг үгүйсгэх, таныг өвчний тээгч биш гэдгийг тодорхойлох, эсвэл та өвчин тусах өндөр эрсдэлгүй болохыг тогтоож болно.
• Тодорхойгүй:Хэрэв таны ДНХ-ийн шинжилгээний хариу тодорхойгүй байвал лаборатори генетикийн мутаци олсон байж магадгүй гэсэн үг юм. Гэхдээ тэд үүнийг хэвийн эсвэл өвчин үүсгэгч мутаци эсэхийг тодорхойлох хангалттай мэдээлэлгүй байна. Учир нь хүн бүрийн ДНХ-д эрүүл мэндэд нь нөлөөлдөггүй хэвийн, байгалийн өөрчлөлтүүд байдаг.

ДНХ-ийн шинжилгээ хэр нарийвчлалтай вэ?

Генетикийн шинжилгээний нарийвчлалыг хэмжих хоёр арга байдаг. Нэг нь аналитик хүчин төгөлдөр байдал юм. Энэ нь ДНХ-ийн шинжилгээгээр тодорхой генд мутаци байгаа эсэхийг үнэн зөв тодорхойлж чадах эсэхийг хардаг. Нөгөө нь клиник хүчин төгөлдөр байдал юм. Энэ нь мутаци байгаа тохиолдолд тодорхой өвчин эсвэл нөхцөл байдалтай холбоотой эсэхийг хэлнэ. ДНХ-ийн шинжилгээ хийдэг бүх лабораториуд засгийн газрын хүлээн зөвшөөрсөн стандартын дагуу зохицуулагддаг. Эдгээр стандартууд нь генетикийн шинжилгээний нарийвчлалыг хангах зорилготой юм.

ДНХ-ийн шинжилгээний хариуг авахад хэр хугацаа шаардагдах вэ?

Зарим шинжилгээний хариуг хэдхэн хоногийн дотор авах боломжтой. Ялангуяа жирэмсний өмнөх шинжилгээ нь ихэвчлэн маш хурдан гарч ирдэг. Гэсэн хэдий ч бусад шинжилгээний хариуг авахад хэдэн долоо хоног шаардагдаж магадгүй. Таны эмч танд өгөх гэж буй шинжилгээнийхээ хариуг хэзээ авах талаар тодорхой мэдээлэл өгөх болно.

ДНХ-ийн шинжилгээний хамгийн сайн хэрэгсэл юу вэ?

Үнэндээ, хэрэв та ДНХ-ийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсвэл хамгийн сайн арга бол ойролцоох эмч эсвэл генетикийн зөвлөхтэй уулзаж, шинжилгээ хийлгэх явдал юм. Дараа нь тэд танд тохирох шинжилгээг сонгоход тусалж, үр дүнгийн утгын талаар тантай ярилцах болно. Гэсэн хэдий ч хэрэв та эмчид үзүүлж чадахгүй бол ДНХ-ийн шинжилгээний хэрэгслийг ДНХ-ийн шинжилгээний компаниас шууд авах боломжтой. Үүнийг "Хэрэглэгч рүү шууд хүргэх" (DTC) генетикийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Хамгийн сайн ДНХ-ийн шинжилгээний хэрэгсэл нь шинжилгээнийхээ шинжлэх ухааны үндэслэлийн талаар ойлгоход хялбар мэдээллийг өгдөг. Гэсэн хэдий ч эдгээрийг ашиглахад эрсдэлтэй байдаг, учир нь танд үр дүнгийн талаар тантай биечлэн ярилцах хүн байхгүй байж магадгүй юм.

Хэрэв таны генетикийн өвчний шинжилгээний хариу эерэг гарсан эсвэл өвчин тусах эрсдэл өндөр байгааг олж мэдвэл эмчтэйгээ зөвлөлдөх хэрэгтэй. Тэр таныг генетикийн зөвлөх рүү чиглүүлж болно. Тэр зөвлөх таныг болон таны хүлээн авсан мэдээллийг үнэлж, цаашид юу хийхээ шийдэхэд тань туслах болно.

ДНХ-ийн шинжилгээ хэзээ эхэлсэн бэ?

Энэ бас сонирхолтой түүх юм. Эрдэмтэд 1980-аад онд '(Хязгаарлалтын фрагментийн уртын полиморфизм - RFLP)' шинжилгээ гэж нэрлэгддэг аргыг зохион бүтээжээ. Энэхүү шинжилгээ нь ДНХ ашигласан анхны генетикийн шинжилгээ байв. Гэвч 1990-ээд онд '(Полимеразын гинжин урвал - PCR)'ДНХ-ийн шинжилгээг нэвтрүүлсэн. Энэхүү PCR ДНХ-ийн шинжилгээний арга нь өмнөх RFLP шинжилгээний аргыг орлосон. ДНХ-ийн шинжилгээний шинжлэх ухаан бол байнга өөрчлөгдөж, хөгжиж байдаг салбар юм.

ДНХ-ийн эцэг тогтоох шинжилгээ гэж юу вэ?

Та үүнийг сонссон байх. ДНХ-ийн эцгийн шинжилгээгээр хүүхдийн биологийн эцгийг хэн болохыг тодорхойлж болно. Хацрын ДНХ-ийн арчдас эсвэл цусны шинжилгээгээр хэн нэгэн таны хүүхэд эсвэл хүүхдийн биологийн эцэг мөн эсэхийг тодорхойлж болно. Үүнийг жирэмсний үед жирэмсний өмнөх эцгийн шинжилгээ хийснээр мөн мэдэж болно.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

За, бид ДНХ-ийн шинжилгээ буюу генетикийн шинжилгээний талаар их ярилцсан. Эдгээр шинжилгээ нь танд генетикийн эмгэг байгаа эсэхийг эсвэл ирээдүйд тодорхой өвчин тусах магадлал өндөр байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг. Генетикийн шинжилгээ нь танд сэтгэлийн амар амгаланг өгч чадах ч олон эрсдэл, хязгаарлалттай байдаг.

Хэрэв та генетикийн шинжилгээнд сонирхолтой байгаа бол эмчтэйгээ ярилцаарай. Тэр таныг генетикийн зөвлөх рүү чиглүүлж, бүх үйл явцын талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

Энэ мэдээлэл танд хэрэгтэй байсан гэж найдаж байна. Хэрэв та үүнтэй төстэй зүйлийн талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл бидэнд мэдэгдээрэй!

Генетикийн шинжилгээ, ДНХ-ийн шинжилгээ, генетикийн мутаци, генетикийн өвчин, жирэмсний өмнөх шинжилгээ, генетикийн зөвлөгөө, эцэг тогтоох шинжилгээ