Танай гэр бүлд ямар нэгэн удамшлын өвчин байдаг уу? (Аутосомын давамгайлал) болон (Аутосомын рецессив)-ийн талаар яг таг мэдэж авцгаая!

Бид бүгд эцэг эхээсээ тодорхой зүйлсийг өвлөн авдаг, тийм үү? Заримдаа нүдний өнгө, үсний өнгө, өндөр гэх мэт зүйлс байдаг. Үүнтэй адил бид өвөг дээдсээсээ тодорхой өвчнийг өвлөн авч болно. Үүнийг бид удамшлын удамшил гэж нэрлэдэг. Өнөөдөр бид эдгээр генүүд хэрхэн удамшдаг хоёр үндсэн аргын талаар ярих болно, тухайлбал '(Аутосомын давамгайлал)' ба '(Аутосомын рецессив)'. Эдгээр нь шинжлэх ухааны нэр томьёо мэт сонсогдож болох ч энгийнээр ойлгохыг хичээцгээе.

Бид эцэг эхээсээ өвлөж авдаг ямар зан чанарууд вэ?

Энгийнээр хэлбэл, таны эцэг эхээс өвлөж авдаг бүх зүйл бол таны нүдний өнгө, үсний бүтэц, өндөр гэх мэт юм. Эдгээрийг бид удамшлын шинж чанарууд гэж нэрлэдэг. Эдгээр шинж чанаруудыг бидэнд өвлүүлэх үйл явцыг удамшил гэж нэрлэдэг.

Удамшлын хэв маяг (аутосомын давамгайлал) гэж юу вэ?

Энэ бол генетикийн шинж чанарууд эцэг эхээс хүүхдэд дамжих нэг арга юм. Хэрэв эх эсвэл аав нь тодорхой генетикийн шинж чанартай бөгөөд энэ нь "аутосомын давамгайлал" хэлбэрээр дамждаг бол тухайн шинж чанар нь зөвхөн нэг эцэг эх нь өөрчлөгдсөн гентэй тохиолдолд л хүүхдэд дамжих боломжтой гэж төсөөлөөд үз дээ. Хамгийн чухал зүйл бол ийм "аутосомын давамгайлал" шинж чанартай эцэг эхийн хүүхэд бүр энэ шинж чанарыг авах магадлал 50% (хоёрын нэг) байдаг. Энэ нь хүүхэд үүнийг авах эсвэл авахгүй байж болно гэсэн үг юм. Энэ нь зоос шидэхтэй адил юм. Эдгээр зүйлс нь зөвхөн эцэг эхийн "эр бэлгийн эс", "өндөг" эсвэл "ДНХ"-д өөрчлөлт гарсан тохиолдолд л хүүхдүүдэд дамждаг гэдгийг санаарай.

Энгийнээр хэлбэл: “Аутосомын давамгайлсан” тохиолдолд хүүхэд зөвхөн нэг эцэг эх нь “давамгайлсан” генийг өвлөн авсан тохиолдолд уг шинж чанарыг өвлөн авдаг.

Тэгэхээр '(Аутосомын рецессив)'-ийн удамшлын хэлбэр юу вэ?

Энэ бол удамшлын өөр нэг хэлбэр юм. Гэхдээ энэ нь арай өөр юм. "Аутосомын рецессив" шинж чанартай эцэг эх ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй. Өөрөөр хэлбэл тэд өөрт нь уг ген байгааг ч мэдэхгүй байж магадгүй юм. Энэ шинж чанарыг хүүхдүүдэд нь дамжуулахын тулд эцэг эх хоёулаа уг шинж чанарын өөрчлөгдсөн генийн тээгч байх ёстой. Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ төрлийн "сул" генийг тээгч бол тэдний хүүхэд тус бүр нь генетикийн нөхцөл байдал/шинж чанарыг өвлөх 25% (дөрөвний нэг) магадлалтай. Энэ нь хүүхэд уг өвчнийг тээгч эсвэл генийн тээгч байж болно, эсвэл бүрэн эрүүл байж болно гэсэн үг юм. Мөн "эр бэлгийн эс", "өндөг" эсвэл "ДНХ"-д өөрчлөлт гарсан тохиолдолд эдгээр нь хүүхдүүдэд дамждаг.

Энгийнээр хэлбэл: “Аутосомын рецессив” үед хүүхэд зөвхөн эх, аав хоёулаа “сул” генийг өвлөн авсан тохиолдолд л тухайн шинж чанар/өвчинтэй болно.

"Аутосом" гэдэг үг ямар утгатай вэ?

'Аутосом' гэдэг нь ген нь бэлгийн хромосом дээр биш, харин дугаарлагдсан хромосом дээр байрладаг гэсэн үг юм. Хүн нийт 46 хромосомтой. Та эхээсээ 23, ааваасаа 23 хромосом авдаг бөгөөд энэ нь танд 46 хромосом болдог. Эдгээрээс хоёр бэлгийн хромосом (X ба Y) байдаг. Бусад 22 хромосом нь дугаарлагдсан хромосом юм. Зөвхөн эдгээр дугаарлагдсан хромосомууд нь удамшлын 'Аутосом' хэв маягийг ашигладаг.

Бид эдгээр шинж чанаруудыг хэрхэн өвлөн авдаг вэ? Бидний дотор юу болдог вэ?

Бид эдгээр шинж чанаруудыг эхийн өндгөн эс болон эцгийн эр бэлгийн эсээс өвлөн авдаг. Эдгээр нь бидний генетикийн материалыг агуулдаг. Энэ бол маш нарийн төвөгтэй систем юм. Үүний үндсэн хэсгүүдийг авч үзье.

• ( ДНХ ): Энэ бол бидний генетикийн мэдээллийг хадгалдаг гол молекул юм.
• Ген : Эдгээр нь ДНХ-ийн тодорхой хэсгүүд юм. Ген бүр бидний хувь хүний ​​шинж чанарыг тодорхойлдог.
• Хромосомууд : Эдгээр нь олон тооны ДНХ-ээс бүрдсэн бүтэц юм. Генүүд эдгээр хромосомын дотор байрладаг.

Үүнийг ингэж бодоод үз дээ: хромосомууд нь номын тавиуртай адил юм. ДНХ нь эдгээр тавиур дээрх номуудтай адил юм. Генүүд нь эдгээр номын бүлгүүдтэй адил юм. Та эхээсээ нэг ген, ааваасаа нэг хувийг авдаг. Энэ нь хос генийг үүсгэдэг. Эдгээр генүүд таны эсийн дотор байдаг. Эдгээр эсүүд хуваагдаж, өөрсдийнхөө хуулбарыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь таны бүх биеийг бүрдүүлдэг. Эсүүд хуваагдах үед хромосом ба генүүд эс бүрт ижил байх ёстой. Гэсэн хэдий ч заримдаа эдгээр эсүүд хуваагдах үед генетикийн материалын хуваагдалд алдаа гарч болно. Үүнийг бид мутаци гэж нэрлэдэг. Энэ нь тухайн эсийн үйл ажиллагааг өөрчилж болно.

Эдгээр удамшлын шинж чанарууд бидний биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Удамшлын шинж чанарууд нь таны гадаад төрх байдал, гадаад төрх байдал, бусдаас юугаараа ялгаатай болохыг тодорхойлдог. Заримдаа эсийн хуваагдлын алдаа нь таны ДНХ-д генетикийн мутаци үүсгэж болзошгүй. Эдгээр мутаци нь генетикийн өвчин үүсгэдэг. Энэ нь эсийн өсөлт, үйл ажиллагааны хэлбэр өөрчлөгдөж болно гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч бүх мутаци нь өвчин үүсгэдэггүй. Зарим мутаци нь өвчин үүсгэдэггүй ч зарим мутаци нь ноцтой өвчин үүсгэдэг.

Бидний биед "(ДНХ)" хаана байрладаг вэ?

ДНХ нь таны биеийн бараг бүх эсэд байдаг. Энэ нь ихэвчлэн эсийн хяналтын төв болох цөм дотор байдаг. Та хэдэн их наяд эсээс бүрддэг.

"(ДНХ)" ямар харагддаг вэ?

Таны ДНХ нь аденин (A), цитозин (C), тимин (T), гуанин (G) гэсэн дөрвөн төрлийн сууриас бүрдэнэ. Эдгээр сууриуд хоорондоо холбогдож суурийн хос үүсгэдэг: A нь T-тэй, C нь G-тэй. Эдгээр суурийн хосууд нь чихрийн молекул болон фосфатын молекул (нуклеотид гэж нэрлэдэг)-тай хамт давхар спираль гэж нэрлэгддэг спираль хэлбэртэй бүтэц үүсгэдэг. Суурийн хосууд нь шатны гишгүүрүүд бөгөөд элсэн чихэр ба фосфатын молекулууд нь шатны хоёр талын гишгүүрүүд юм. Энэ гайхалтай биш гэж үү?

Мутаци нь ДНХ-ийг хэрхэн өөрчилдөг вэ?

Эс хуваагдах эсвэл эс хортой бодист өртөх үед генетикийн мутаци үүсч болно. Мутаци гэдэг нь ДНХ-ийн давхар спираль бүтцийн өөрчлөлт юм. Энэ нь ген хромосом дээр байх ёстой газраа биш гэсэн үг юм. Мутаци үүсэх хэд хэдэн үндсэн арга байдаг:

• Орлуулалт: Нэг нуклеотид нөгөө нуклеотидоор солигдоно.
• Оруулга: ДНХ-ийн хэлхээнд нэмэлт нуклеотид нэмнэ.
• Устгах: ДНХ-ийн гинжин хэлхээнээс нуклеотидийг салгаж авна.

Ийм жижиг өөрчлөлт ч гэсэн том нөлөө үзүүлж чадна.

"Аутосом давамгайлсан" хэлбэрээр удамшдаг гол генетикийн өвчин юу вэ?

Энэ хэв маягаар удамшдаг хэд хэдэн генетикийн өвчин байдаг. Зарим жишээг дурдвал:

• Хантингтоны өвчин
• Марфаны хам шинж
• Ахондроплази (богино өсөлттэй болоход хүргэдэг өвчин)

"Аутосомын рецессив" хэлбэрээр удамшдаг гол генетикийн өвчин юу вэ?

Энэ хэв маягаар удамшдаг удамшлын өвчин бас байдаг. Энд зарим жишээг дурдъя:

• Цистик фиброз
• Хадуур эсийн өвчин
• Тай- Сакс өвчин

Эдгээр нэрс жаахан хачин сонсогдож магадгүй ч эмч нар эдгээр нэрсийг хэрэглэдэг. Хэрэв та иймэрхүү зүйлийн талаар сонссон бол энэ нь удамшлын шинжтэй гэдгийг одоо мэдэж байгаа.

Бидний генийн эрүүл мэндийг шалгах шинжилгээ байдаг уу?

Тийм ээ, генетикийн асуудлыг илрүүлэх янз бүрийн шинжилгээ байдаг. Генетикийн шинжилгээ нь таны ген, хромосом эсвэл уургийн өөрчлөлтийг тодорхойлж чадна. Эдгээр шинжилгээ нь генетикийн нөхцөл байдлыг үүсгэдэг мутацид орсон генийг илрүүлж чадна. Ялангуяа эдгээр шинжилгээ нь хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж буй эцэг эхчүүдэд удамшлын өвчин хүүхдэдээ дамжих эрсдэлийг ойлгоход тусалдаг.

Эдгээр удамшлын өвчнийг хүүхдэд дамжихаас урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юу?

Үнэндээ бид хүүхдүүддээ ямар генийг дамжуулахаа сонгож чадахгүй. Тиймээс удамшлын өвчнийг хүүхдүүдэд дамжуулахаас бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч танай гэр бүлд удамшлын өвчин байгаа бол хүүхдэдээ дамжуулах эрсдэлээ ойлгохын тулд эмчтэйгээ генетикийн шинжилгээний талаар ярилцаж болно. Та мөн генетикийн зөвлөхтэй уулзаж, шинжилгээний үр дүнг хэлэлцэж, санаа зовж буй зүйлээ шийдэж болно.

Бид "ДНХ"-гээ хэрхэн эрүүл байлгах вэ?

Хэдийгээр бид өвлөж авсан генээ өөрчилж чадахгүй ч ДНХ-ийн гэмтлийг, өөрөөр хэлбэл шинэ мутаци үүсэхийг багасгахын тулд зарим зүйлийг хийж чадна.

• Зөв, тэнцвэртэй хооллолт хий. Тэжээллэг хоол хүнс идэх нь маш чухал.
• Дасгал хөдөлгөөн хий. Биеэ идэвхтэй байлга.
• Тамхи бүү тат . Тамхи татах нь ДНХ-г гэмтээж болно.
• Ууж буй архины хэмжээгээ багасга.
• Аливаа асуудлыг эрт үед нь илрүүлэхийн тулд тогтмол эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдаарай .

Эдгээр зүйлс бидний "(ДНХ)"-д учирч буй шинэ хохирлыг бууруулж чадах ч бидний өвлөж авсан генийг өөрчилж чадахгүй гэдгийг санаарай.

Эцсийн Гэрийн Авах Мессеж

Бидний эцэг эхээс өвлөж авсан генүүд биднийг өвөрмөц хувь хүн болгодог. Генетикийн нөхцөл байдал янз бүрийн аргаар удамшиж болно. '(Аутосомын давамгайлсан)' ба '(Аутосомын рецессив)' нь үндсэн хоёр арга юм. Хэрэв та хүүхэдтэй болохыг хүсч байвал танай гэр бүлд удамшлын өвчин байгаа эсэхийг эмч эсвэл генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь маш чухал юм. Дараа нь та өөрийн эрсдэл, хийж болох шинжилгээ, цаашид авах шаардлагатай алхмуудын талаар тодорхой ойлголттой болно. Энэ мэдээлэл танд хэрэгтэй болно гэж найдаж байна. Хэрэв танд асуулт байвал эмчээс асуухаас бүү ичээрэй. Эрүүл байгаарай!

---

Удамшил , ген, ДНХ, Аутосомын давамгайлсан, Аутосомын рецессив, генетикийн өвчин, удамшил