Эхийн хэвлийд байгаа хүүхдийн генетикийн асуудлыг эрт илрүүлж чадах уу? (Chorionic Villus дээж авах - CVS)-ийн талаар ярилцъя!

Хэрэв та ирээдүйн ээж бол хэвлий дэх бяцхан үрийнхээ талаар маш их санаа зовдог байх, тийм үү? Түүнийг эрүүл байгаа эсэх, ямар нэгэн асуудал байгаа эсэхийг гайхах нь хэвийн үзэгдэл юм. Ийм үед хүүхдийн зарим генетикийн өвчин эсвэл төрөлхийн эмгэгийг илрүүлэхэд тусалдаг "Chorionic Villus Sampling" буюу "CVS" шинжилгээ гэж нэрлэгддэг тусгай шинжилгээ байдаг. Энэ талаар илүү дэлгэрэнгүй ярилцъя?

Энгийнээр хэлбэл, энэхүү 'CVS' шинжилгээ нь жирэмсний маш эрт үед, 10-13 долоо хоногийн хооронд хийж болох шинжилгээ юм. Энэ нь ихэсээс 'Chorionic villi' гэж нэрлэгддэг маш бага хэмжээний эсийн дээжийг авч, тэдгээрийг шалгахыг шаарддаг. Эдгээр 'Chorionic villi' эсүүд нь үр тогтсон өндгөн эсээс үүсдэг тул тэдгээрийн генетикийн мэдээлэл нь ихэвчлэн хүүхдийн генетикийн мэдээлэлтэй ижил байдаг. Тиймээс эдгээр эсүүдийг лабораторид илгээж, хүүхдэд ямар нэгэн генетикийн өвчин байгаа эсэхийг шинжлэхэд ашигладаг. Энэ нь хүүхдийн хүйсийг ч тодорхойлж чадна.

Энэ CVS шинжилгээг яагаад хийх ёстой вэ? Хэнд хэрэглэхийг зөвлөдөг вэ?

Одоо та хүн бүр энэ 'CVS' шинжилгээг хийлгэх шаардлагатай юу гэж гайхаж байж магадгүй юм. Үнэндээ үгүй. Энэ нь таны жирэмсний өмнөх тусламж үйлчилгээний заавал хийх ёстой хэсэг биш юм. Эмч нар энэ шинжилгээг зөвхөн тодорхой эрсдэлт хүчин зүйлтэй хүмүүст эсвэл бусад инвазив бус пренатал скрининг эсвэл хэт авиан шинжилгээгээр ямар нэгэн гажиг илэрсэн тохиолдолд л хийхийг зөвлөж байна. Гэсэн хэдий ч энэ шинжилгээг хийлгэх эсэх нь таны шийдвэр юм . Та үүний давуу болон сул талуудыг эмчтэйгээ ярилцаж, шийдвэрээ гаргаж болно.

Эмч нар дараах тохиолдолд CVS шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.

• Хэрэв та өмнө нь удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй байсан бол.
• Хэрэв та хүүхэдтэй болохдоо 35 ба түүнээс дээш настай бол.
• Хэрэв өмнөх скан эсвэл бусад шинжилгээгээр хүүхэд удамшлын өвчтэй болох эрсдэл өндөр байгааг харуулсан бол.
• Хэрэв та, таны хамтрагч эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь удамшлын эмгэгтэй (эсвэл ийм эмгэгийн түүхтэй) бол.

CVS шинжилгээг хэзээ алгасах нь зөв бэ?

Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд эмч нар энэ шинжилгээг өгөхгүй байхыг зөвлөж магадгүй юм. Хэзээ хийлгэхийг нь харцгаая.

• Хэрэв та жирэмсний үед үтрээнээс цус алдаж байсан бол.
• Хэрэв та халдвар авсан бол, жишээлбэл, бэлгийн замаар дамжих халдвар (БЗХӨ).

CVS-ээр ямар эмгэгийг илрүүлж болох вэ?

Энэхүү 'CVS' шинжилгээгээр яг юуг илрүүлж болох вэ? Энэ нь голчлон зарим удамшлын өвчнийг, ялангуяа хромосомтой холбоотой асуудлуудыг тодорхойлоход тусалдаг. Хромосом нь хүүхдийн 'ДНХ' болон генетикийн бүтцийг агуулдаг зүйл гэдгийг та мэдэх үү? Тиймээс энэхүү шинжилгээгээр эдгээр хромосом хэт олон, хэт цөөн байгаа эсэхийг, эсвэл хромосомын бүтцэд томоохон өөрчлөлт гарсан эсэхийг шалгаж болно. Ийм хромосомын өөрчлөлтөөс болж зарим төрөлхийн эмгэг болон бусад эрүүл мэндийн асуудал үүсдэг.

Хэдэн жишээ дурдвал:

• Дауны хам шинж буюу Трисоми 21
• Цистик фиброз
• Хадуур эсийн өвчин
• Тай-Сакс өвчин
• Трисоми 18 буюу Эдвардсын хам шинж
• Трисоми 13 буюу Патау хам шинж

CVS шинжилгээгээр илрүүлж чадахгүй зүйлс байна уу?

Тийм ээ, нэг зүйлийг санах хэрэгтэй. Энэхүү 'CVS' шинжилгээ нь төрөлхийн бүх гажигийг илрүүлж чадахгүй. Жишээлбэл, хүүхдийн нуруу эсвэл тархинд тохиолддог 'мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажиг (NTDs)' гэх мэт зүйлсийг энэ шинжилгээгээр илрүүлж чадахгүй. Та '(Spina bifida)' гэж сонссон уу? Эдгээр нь л чухал зүйлс юм. Ийм нөхцлийг илрүүлэх өөр шинжилгээнүүд байдаг, жишээлбэл, '(Альфа-фетопротеин (AFP) шинжилгээ)' сайн, '(Амниоцентез)' сайн.

Түүнчлэн, зүрхний өвчин, сэтэрхий уруул, сэтэрхий тагнай зэрэг хүүхдийн биеийн зарим бүтцийн гажигийг энэхүү 'CVS' шинжилгээгээр илрүүлж чадахгүй. Эдгээрийг ихэвчлэн жирэмсний 18-20 долоо хоногийн хооронд хийдэг 'Хэт авиан' шинжилгээгээр илрүүлж болно.

CVS шинжилгээний өмнө юу болдог вэ?

За, та CVS шинжилгээ хийлгэхээр шийдсэн гэж бодъё. Үүнээс өмнө юу болох вэ? Таныг ихэвчлэн генетикийн зөвлөх эсвэл эх-ургийн анагаах ухааны мэргэжилтэнтэй генетикийн зөвлөгөөнд хамруулдаг. Энэ зөвлөх танд шинжилгээний эрсдэл ба ашиг тусыг тайлбарлах болно. Үүнээс гадна, та хэдэн долоо хоногтой жирэмсэн болохыг яг таг харахын тулд хэт авиан шинжилгээ хийх болно. Энэ нь CVS шинжилгээ хийлгэх хамгийн тохиромжтой цагийг тодорхойлоход тусална.

CVS шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ? Өвдөж байна уу?

Олон хүний ​​асуудаг нэг асуулт бол CVS шинжилгээ өвтгөдөг үү гэдэг асуулт юм. Энэ нь тийм ч өвдөлттэй биш ч гэсэн та бага зэрэг таагүй мэдрэмж төрж магадгүй юм. Эмч нар энэ шинжилгээг хоёр аргаар хийдэг.

1. Үтрээгээр (Умайн хүзүүний аргаар)

Энэ тохиолдолд үтрээнд "(Speculum)" гэж нэрлэгддэг төхөөрөмжийг оруулдаг. Энэ нь нугасны хошуу шиг хэлбэртэй нимгэн төхөөрөмж бөгөөд хэрэв та "(PAP тест)" хийлгэсэн бол үүнийг харсан байж магадгүй юм. Үүнийг үтрээний ханыг бага зэрэг өргөжүүлэхэд ашигладаг бөгөөд эмч "(Умайн хүзүү)"-ээр нимгэн хуванцар хоолой оруулдаг. Дараа нь "(Хэт авиан)" сканнерын удирдлаган дор хоолойг "(Ихэст)" байгаа газар руу илгээж, тэндээс "(Chorionic villi)" эсийн дээж авдаг.

2. Хэвлийн хөндийгөөр (Хэвлийн хөндийгөөр дамжин өнгөрөх арга)

Энэ процедурын үед хэт авиан шинжилгээний удирдлаган дор эмч таны хэвлийн арьсаар нимгэн зүүг ихэс рүү оруулж, эсийн дээж авдаг. Энэхүү хэвлийн хөндийн мэс заслын үед танд таагүй мэдрэмжийг бууруулахын тулд орон нутгийн мэдээ алдуулалт хийж болно.

Эдгээр хоёр арга хоёулаа шалгалтыг дуусгахад 30 минутаас бага хугацаа шаардагдана.

CVS шинжилгээний дараа юу болох вэ?

Та CVS шинжилгээний дараа шууд гэртээ харьж болно. Гэртээ харьсны дараа хэдэн цагийн турш амрах нь хамгийн сайн арга юм. Ихэнх хүмүүс маргааш нь хэвийн үйл ажиллагаандаа эргэн орж болно. Гэсэн хэдий ч эмч тань хоёроос гурван хоногийн турш бэлгийн харьцаанд орох, дасгал хийх эсвэл хүнд хүчир үйл ажиллагаанаас зайлсхийхийг хүсч магадгүй юм.

Би CVS шинжилгээг хоёр дахь удаагаа өгөх шаардлагатай юу?

Заримдаа CVS-ийн хоёр дахь шинжилгээ шаардлагатай байж болно. Энэ нь маш ховор тохиолддог. Энэ нь хэрэв эхний шинжилгээгээр хангалттай эс цуглуулаагүй бол шаардлагатай тооны эсийг авахын тулд та хоёр дахь удаагаа хийх шаардлагатай болж магадгүй гэсэн үг юм.

Түүнчлэн, хэрэв та ихэр хүүхэдтэй бөгөөд хүүхэд бүр тусдаа ихэстэй бол хүүхэд бүрт хоёр удаа CVS шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй юм.

CVS шинжилгээний эрсдэл ба гаж нөлөө юу вэ?

Шинжилгээний дараа та гэдэс дотор бага зэрэг базлах мэдрэмж төрж магадгүй. Үтрээнээс цус гарах нь хэвийн үзэгдэл юм. Хэрэв шинжилгээг хэвлий гэдсээр хийсэн бол гэдэс дотор бага зэрэг базлах өвдөлт мэдрэгдэж магадгүй.

CVS шинжилгээ нь ерөнхийдөө аюулгүй боловч зарим эрсдэлгүй биш юм . Эдгээр эрсдэлийн талаар эмчтэйгээ ярилцаж, ойлгох нь чухал юм. Эдгээр эрсдэлүүд юу болохыг харцгаая:

• Зулбах: CVS шинжилгээгээр зулбах эрсдэл 100-д ​​1-ээс бага буюу 1%-иас бага байдаг. Энэ бол маш бага хувь юм.
• Халдвар: Бусад эмчилгээний нэгэн адил халдвар авах магадлал маш бага байдаг.
• Мөчний гажиг: Маш ховор тохиолддог, ялангуяа жирэмсний 10 долоо хоногоос өмнө CVS шинжилгээг хийвэл хүүхэд мөчний гажигтай төрөх магадлал өндөр байдаг. Тиймээс үүнийг цаг тухайд нь хийх нь чухал юм.
• Цус алдалт: Зарим цус алдалт хэвийн үзэгдэл боловч ховор тохиолдолд ЗСӨ-ний дараа үтрээнээс их хэмжээний цус алдалт гарч болзошгүй.
• Амнион шингэн гоожих нь:Заримдаа хэт их амнион шингэн (хүүхдийг тойрсон шингэн) гоожиж, жирэмсний үед хүндрэл үүсгэдэг.
• Резусын мэдрэгшил: Энэ нь таны цусны бүлэг Rh-сөрөг, төрөөгүй нярай Rh-эерэг байх үед тохиолддог бөгөөд хоёр цусны бүлэг холилддог. Гэсэн хэдий ч үүнийг эмчлэх эмчилгээ байдаг.

CVS шинжилгээний давуу талууд юу вэ?

Энэхүү `CVS` шинжилгээний хамгийн том давуу тал нь та жирэмсний эхэн үед генетикийн шинжилгээний үр дүнг мэдэх боломжтой юм. Энэ мэдээллийг урьдчилан мэдэж байх нь эрүүл мэндийн шийдвэрийг хурдан гаргах боломжийг танд олгоно.

Жишээлбэл, та хүүхэд төрсний дараа шаардлагатай байж болох аливаа тусгай тусламж үйлчилгээнд урьдчилан бэлдэж болно. Эсвэл энэ мэдээлэл нь жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх эсэхээ шийдэхэд чухал байж болно.

Өөр нэг чухал давуу тал нь энэхүү `CVS` тест нь ойролцоогоор 99% нарийвчлалтай байдаг . Энэ нь та энэ тестийн үр дүнд итгэж болно гэсэн үг юм.

CVS шинжилгээний хариуг авахад хэр хугацаа шаардагдах вэ?

Эмч '(Chorionic villi)'-ийн дээжийг аваад лабораторид илгээдэг. Тэндхийн мэргэжилтнүүд эсийг тусгай шингэнд ургуулж, хэдэн өдрийн турш шинжилдэг. Та ихэвчлэн анхны үр дүнг хэдхэн хоногийн дотор авах боломжтой. Гэсэн хэдий ч зарим өвчний үед шинжилгээ хийхэд арай удаан хугацаа шаардагддаг. Эдгээр үр дүн гарахад 10 хоног эсвэл хоёр долоо хоног хүртэл хугацаа шаардагдаж магадгүй. Таны генетикийн зөвлөх эцсийн үр дүнг тантай холбоо барьж, тэдгээрийн талаар тантай ярилцах болно. Шаардлагатай бол тэд таны хийх шаардлагатай нэмэлт шинжилгээнүүдийн талаар ярилцаж болно.

CVS шинжилгээ хэр нарийвчлалтай вэ?

Өмнө дурдсанчлан, CVS шинжилгээ нь ойролцоогоор 99% нарийвчлалтай байдаг . Гэсэн хэдий ч энэ шинжилгээ нь генетикийн өвчний хүндийн зэргийг нарийн тодорхойлж чадахгүй.

Түүнчлэн, заримдаа шинжилгээний хариу нь ихэсийн онцлог шинж чанартай байж болно. Өөрөөр хэлбэл, гажиг нь зөвхөн ихэст байдаг бөгөөд умайд байгаа хүүхдэд нөлөөлдөггүй. Энэ нь бүх тохиолдлын зөвхөн 1-2%-д тохиолддог.

CVS шинжилгээний хариу эерэг гарсан тохиолдолд яах вэ?

Хэрэв таны төрөөгүй нярайд удамшлын эмгэг илэрвэл та зөвлөгч, хамтрагч, эмчтэйгээ ярилцаж, цаашид юу хийхээ шийдэж болно. Таны эмч эсвэл генетикийн зөвлөх нь CVS шинжилгээний үр дүн үнэндээ юу гэсэн үг болохыг ойлгоход тусална. Дараа нь та цаашдын үйл ажиллагааны талаар хамгийн сайн шийдвэр гаргаж чадна.

CVS шинжилгээний дараа хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та хэвлийн өвдөлт, базлалт, цус алдалт арилахгүй эсвэл нэмэгдэх шинж тэмдэг илэрвэл CVS-ийн дараа эмчид яаралтай хандаарай. Хэрэв танд дараах шинж тэмдгүүд илэрвэл эмчдээ мэдэгдэх хэрэгтэй.

• Хэрэв та амнион шингэн гоожиж байгаа юм шиг санагдаж байвал (бага зэрэг шээс ялгаруулж байгаа юм шиг санагдаж магадгүй).
• Хэрэв та ханиад хүрч, халуурч байгаа юм шиг санагдаж байвал.
• Хэрэв та ходоод өвдөхтэй хамт базлалттай бол.
• Хэрэв та халуурч байвал.

CVS шинжилгээ болон амниоцентезийн шинжилгээний хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Олон хүний ​​асуудаг өөр нэг асуулт бол 'CVS' шинжилгээ болон '(Амниоцентез)' шинжилгээний хооронд ямар ялгаа байдаг вэ гэдэг асуулт юм. Эдгээр нь хоёулаа хэвлий дэх хүүхдийн генетикийн нөхцөл байдлыг судалдаг шинжилгээ юм. Гэсэн хэдий ч энэ хоёрын хооронд хэд хэдэн ялгаа байдаг:

• Хэзээ: Эдгээр хоёр шинжилгээг жирэмсний өөр өөр үед хийдэг. CVS-ийг жирэмсний эхэн үед (10-12 долоо хоногийн хооронд) хийдэг тул та хүүхдэдээ удамшлын өвчин байгаа эсэхийг илүү хурдан мэдэх боломжтой. Амниоцентезийг жирэмсний 16 долоо хоног орчимд хийдэг.
• Илрүүлж болох нөхцөл байдал: Амниоцентез нь мэдрэлийн гуурсны гажиг (NTD) болон нурууны ивэрхий зэрэг нөхцөл байдлыг илрүүлж чаддаг. CVS нь эдгээр нөхцөл байдлыг илрүүлж чадахгүй.
• Зулбах эрсдэл: "Амниоцентез" шинжилгээний үеэр зулбах эрсдэл нь "CVS" шинжилгээнээс арай бага байдаг.
• Резусын зөрчил: Резусын зөрчилийг амниоцентезээр шалгаж болно.
• Баталгаажуулалт: Маш ховор тохиолдолд CVS шинжилгээний үр дүнг баталгаажуулахын тулд амниоцентезийн шинжилгээ хийж болно.

Таны эмч таны эрсдэлт хүчин зүйлсийн талаар ярилцаж, эдгээр шинжилгээний аль нэгийг, хоёуланг нь эсвэл аль алиныг нь хийлгэхийг зөвлөж болно.

CVS шинжилгээний талаар эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв та жирэмсэн бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асуух нь маш чухал юм.

• "Жирэмсний үед жирэмсний өмнөх шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай юу?"
• "Миний хүүхэд хромосомын асуудал эсвэл бусад генетикийн асуудалтай болох эрсдэлтэй юу?"
• "`CVS` шинжилгээ эсвэл `(Амниоцентез)` шинжилгээ надад илүү тохиромжтой юу?"
• "Энэ шинжилгээг хийвэл зулбах эрсдэл хэд вэ?"
• "`CVS` шинжилгээний дараа би ямар асуудлуудыг мэдэж байх ёстой вэ?"
• "`CVS` шинжилгээний үр дүнгээс би яг юу мэдэж авах вэ?"

Таны санаж байх хамгийн чухал зүйлс

Хорионы виллусын дээж авах (CVS) нь таны хүүхдэд тодорхой генетикийн асуудлууд байгаа эсэхийг шалгадаг шинжилгээ юм. Энэ нь заавал хийх шинжилгээ биш юм . Хэрэв та үүнийг хийлгэхээр шийдсэн бол ихэвчлэн жирэмсний 10-13 долоо хоногийн хооронд хийдэг. Шинжилгээ нь аюулгүй бөгөөд үр дүн нь үнэн зөв боловч зарим эрсдэлтэй байдаг. CVS шинжилгээний үр дүн нь танд эрүүл мэндийн чухал шийдвэр гаргахад тусална. Хэрэв та генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байгаа бол эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Тэд танд CVS шинжилгээ тохирох эсэхийг шийдэхэд туслах болно.

CVS шинжилгээ, жирэмсний шинжилгээ, удамшлын өвчин, ихэс, төрөлхийн гажиг, (Chorionic Villus дээж авах), (Предательного оношилгоо)