Таны арьсан дээр хачин толбо гарч байна уу? Энэ нь (Incontinentia Pigmenti)-ээс үүдэлтэй байж болох уу?

Та `(Incontinentia Pigmenti)` эсвэл `(IP)` гэж нэрлэгддэг энэ өвчний талаар сонсож байсан уу? Магадгүй та энэ нэрийг сонсоход жаахан төвөгтэй, хачин сонсогдож магадгүй юм. Гэхдээ энэ бол бидний ярилцах ёстой чухал сэдэв юм, учир нь энэ нь зарим хүүхдүүдэд, ялангуяа охидод нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Тиймээс өнөөдөр бид `(Incontinentia Pigmenti)` гэж юу болох, түүний шинж тэмдэг юу болох, хэрхэн эмчилдэг гэх мэт олон зүйлийн талаар энгийн үгээр ярих болно.

`(Incontinentia Pigmenti)` гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё!

Энгийнээр хэлбэл, Incontinentia Pigmenti нь X хромосомтой холбоотой давамгайлсан генетикийн эмгэг юм. Та "Өө, эмч ээ, би үүнийг ойлгохгүй байна" гэж бодож байж магадгүй юм. За, үүнийг илүү хялбарчилъя. Энэ бол генээр дамжин дамждаг, өөрөөр хэлбэл эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг өвчин юм. Энэ нь мэдрэлийн арьсны эмгэг гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг. Энэ нь эдгээр төрлийн өвчин нь бидний төв мэдрэлийн систем (өөрөөр хэлбэл тархи ба нугас), арьс, нүд, шүд, араг ясны системд нөлөөлж болно гэсэн үг юм.

'(IP)'-ийн хувьд бидний генийн тодорхой өөрчлөлтүүд (мутаци) нь арьсан дээр аажмаар толбо, толбо үүсэхэд хүргэдэг. Энэ бол энэ өвчний гол бөгөөд хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг юм. Арьсан дээрх эдгээр толбо нь төрөх үед ажиглагддаг бөгөөд заримдаа төрснөөс хойш хэдэн долоо хоногийн дараа ч гарч ирдэг.

Арьсан дээр дөрвөн төрлийн толбо байдаг!

Эдгээр арьсны толбо нь нэг нэгээр нь, дөрвөн үе шаттайгаар гарч ирж болно. Заримдаа эдгээр үе шатууд дарааллаар нь гарч ирдэг, эсвэл нэг үе шат нөгөөгийнхөө араас шууд гарч ирдэг. Үүнийг улирал солигддог гэж бодоорой, гэхдээ заримдаа нэг улирал дараагийнх нь эхлэхээс өмнө дуусдаг.

1. Цэврүү үүсэх үе шат: Энэ нь арьсан дээр жижиг, улаан, усаар дүүрсэн цэврүү үүсэх үе юм. Эдгээр нь салхин цэцэг өвчний үед гарч ирдэг цэврүүтэй төстэй. Эдгээр нь биеийн бүх хэсэгт, ялангуяа мөчний хэсэгт зураас хэлбэрээр гарч болно.

2. Цэврүү үүсэх үе шат: Цаг хугацаа өнгөрөхөд цэврүү байсан газарт үү шиг, товойсон, товойсон толбо гарч эхэлдэг. Эдгээр нь заримдаа хэдэн сар үргэлжилж болно.

3. Гиперпигментацийн үе шат: Дараа нь арьсан дээр саарал, хөх хүрэн толбо гарч ирнэ. Эдгээр нь бие болон мөч дээр жигд бус хэлбэрээр гарч ирдэг бөгөөд гантиг хээ эсвэл долгионтой шугамтай төстэй байдаг . Эдгээр толбо нь '(Incontinentia Pigmenti)' нэрийг гаргаж ирсэн шалтгаануудын нэг юм. "Pigmenti" гэдэг нь пигмент гэсэн утгатай. Энэ үе шат олон жил үргэлжилж болно.

4. Гипопигментацийн үе шат: Эцэст нь хар толбонууд цайвар, заримдаа сорви шиг толбонуудаар солигдоно. Эдгээр нь ихэвчлэн насан туршдаа үлддэг.

Хамгийн чухал зүйл бол хүн бүр эдгээр дөрвөн мөчийг бүгдийг нь энэ дарааллаар харахгүй байх явдал юм. Зарим хүмүүс зөвхөн нэг мөчийг тод харж болох бол зарим нь хэд хэдийг нь нэг дор харж магадгүй юм.

Ихэнх тохиолдолд IP нь NEMO (NF-kappaB essential modulator) хэмээх генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэхүү NEMO ген нь бидний бие махбод дахь эсийн үйл ажиллагааг хянах, мөн програмчлагдсан эсийн үхэлд тусалдаг чухал ген юм. Харамсалтай нь IP-ийн тодорхой эмчилгээ одоогоор байхгүй байна.

`(Incontinentia Pigmenti)`-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

IP нь зөвхөн арьсны өвчин биш юм. Заримдаа энэ нь бусад эрүүл мэндийн асуудал үүсгэж болзошгүй. Үүнийг мэдэж байх нь бидний хувьд маш чухал юм.

Мэдрэлийн асуудлууд

• Тархины хатингаршил.
• Тархины төв хэсэгт байрлах цагаан бодисын жижиг нүхнүүд.
• Тархины бор гадаргын мэдрэлийн эсүүдийг устгах.

Эдгээр шалтгааны улмаас '(IP)'-тэй хүүхдүүдийн ойролцоогоор 20% нь дараах өвчнөөр өвчилж болзошгүй:

• Хөдөлгөөний чадварын саатал (жишээлбэл, мөлхөх, алхах зэрэг саатал).
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл (жишээлбэл, суралцах хөгжлийн бэрхшээл).
• Булчингийн сулрал.
• Таталт (таталт) өгөх.

Харааны асуудлууд

Зарим `(IP)` өвчтэй хүүхдүүд харааны бэрхшээлтэй байж болно. Жишээлбэл:

• Загалмайтсан нүд (strabismus).
• Нүдний болор цайх.
• Зарим хүнд тохиолдолд хараа бүрэн алдагдах боломжтой .

Шүдний асуудал

Шүдний асуудлыг `(IP)`-тэй хамт харж болно.

• Зарим шүд нь алга болсон байна.
• Шүд нь "хадан хэлбэртэй" байдаг.
• Шүд ургах хугацаа хойшлогдсон.

Тийм учраас шүдний эмчийн зөвлөгөө авах нь маш чухал юм.

"(Incontinentia Pigmenti Achromians)" гэж юу вэ?

Үүнтэй төстэй өөр нэг өвчин бол '(incontinentia pigmenti achromians)' юм. Энэ тохиолдолд арьсан дээр цайвар өнгөтэй, цайвар (гипопигменттэй) үрчлээ, зураас үүсдэг. '(IP)'-д байгаа хар толбонуудаас ялгаатай нь энэ өвчин зөвхөн цайвар өнгөтэй толбонуудтай байдаг. Гэсэн хэдий ч '(IP)'-тэй адил энэ өвчин '(incontinentia pigmenti achromians)' нь мэдрэлийн системийн асуудлуудтай холбоотой байж болно.

"(Incontinentia Pigmenti)" хэрхэн эмчилдэг вэ?

Өмнө нь хэлсэнчлэн, `(IP)`-ийн тодорхой эмчилгээ одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч энэ өвчний улмаас үүссэн шинж тэмдэг, хүндрэлийг хянах янз бүрийн эмчилгээ байдаг. Эмчилгээг хувь хүн бүрийн шинж тэмдгээр тодорхойлно.

• Арьсны толбо: Ихэнх тохиолдолд эдгээр арьсны толбо, ялангуяа эрт үе шатанд гарч ирдэг цэврүү, барзгар толбо нь өсвөр насандаа эсвэл насанд хүрсэн үед ямар ч эмчилгээгүйгээр аажмаар арилдаг.Эдгээр хар толбо (гиперпигментаци) болон цайвар толбо (гипопигментаци) удаан хугацаанд, заримдаа насан туршдаа үргэлжилж болно. Гэхдээ ихэвчлэн ямар ч өвдөлт үүсгэдэггүй.
• Мэдрэлийн системийн шинж тэмдэг: Хэрэв танд таталт өгөх, булчин сулрах эсвэл булчингийн хэвийн бус таталт байвал мэдрэлийн эмч эм болон зарим эмнэлгийн хэрэгслийг бичиж өгч болно .
• Харааны асуудал: Хэрэв та хараа муутай бол эмч нүдний шил, эм уух, эсвэл хүнд тохиолдолд мэс засал хийхийг зөвлөж болно.
• Шүдний асуудал: Шүдний эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд шүдний асуудлыг эмчилж чадна. Тэд ломбо, хиймэл шүд зэрэг зүйлсийг хийж чадна.

'(Incontinentia Pigmenti)' өвчний үед амьдрал ямар байх вэ? (Таамаглал)

Энэ бол олон хүний ​​хувьд асуудал юм. Оюуны хомсдолтой хүн бүр ноцтой хүндрэл үүсгэдэггүй. Олон хүн, ялангуяа нярай эсвэл бага насандаа ноцтой хүндрэл үүсгэдэггүй хүмүүс хэвийн, эрүүл амьдрах боломжтой. Арьсан дээр гарч ирдэг пигмент толбо нь цаг хугацааны явцад бүдгэрч, заримдаа бүрмөсөн алга болдог.

Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс мэдрэлийн болон бие махбодийн асуудалтай хэвээр байж магадгүй юм. Тиймээс хэрэв та эсвэл таны хүүхэд IP-тэй бол танд хамгийн сайн эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээний төлөвлөгөөг тодорхойлохын тулд эмч эсвэл генетикийн зөвлөхтэй зөвлөлдөх нь хамгийн сайн арга юм.

Судлаачид одоогоор IP зэрэг мэдрэлийн арьсны эмгэгтэй холбоотой генүүд хаана байрлаж байгааг олж мэдэхийн тулд генетикийн холболтын судалгаа хийж байна. Тэд мөн эдгээр генетикийн мутаци нь тархи, мэдрэлийн системийн хөгжил, үйл ажиллагаанд хэрхэн нөлөөлдөг болохыг судалж байна. Иймэрхүү судалгаа нь бидэнд генетикийн өвчний талаар илүү ихийг ойлгоход туслах бөгөөд ирээдүйн эмчилгээний замыг нээж өгч магадгүй юм.

Санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

• Инконтинентиа Пигментит нь ховор тохиолддог, удамшлын өвчин бөгөөд голчлон арьсанд нөлөөлдөг боловч мэдрэлийн систем, нүд, шүдэнд нөлөөлж болно.
• Арьсны толбо дөрвөн үе шаттайгаар гарч ирж болно. Эдгээр нь ихэвчлэн цаг хугацааны явцад арилдаг.
• Хүн бүр ноцтой хүндрэл үүсгэдэггүй. Ихэнх хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдарч чаддаг.
• Эмчилгээг шинж тэмдгээр тодорхойлно. Та мэдрэл судлал, нүдний эмгэг судлал, шүдний эмчийн мэргэжилтнүүдээс тусламж авах боломжтой.
• Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд энэ өвчний талаар ямар нэгэн санаа зовж байгаа бол яаралтай эмчид хандаарай. Хамгийн чухал зүйл бол сандрах хэрэггүй, зөв ​​​​мэдээлэл авч, шаардлагатай эмчилгээг авах явдал юм.

Энэ мэдээлэл танд тустай гэж найдаж байна. Хэрэв танд асуулт байвал ичих хэрэггүй, эмчээс асуугаарай. Бид бүгд танд туслахад бэлэн байна.

` Incontinentia Pigmenti, IP, арьсны өвчин, удамшлын өвчин, NEMO ген, арьсны толбо, мэдрэлийн өвчин, хүүхдийн өвчин