Та ойлгохгүй хачин өвчинтэй юу? Энэ нь элэгний цочмог порфири байж магадгүй юм!

Та төсөөлөхийн аргагүй гэдэс өвдөж, заримдаа зүрх хүндэрч, мөч мэдээгүй болж байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Магадгүй эмч нар хүртэл үүнийг юу болохыг ойлгохгүй байгаа байх. Өнөөдөр бидний ярих гэж буй эдгээр хачин, холбоогүй мэт шинж тэмдгүүдийн нэг бол элэгний цочмог порфири (АГП) юм. Санаа зоволтгүй, энэ нь жаахан төвөгтэй боловч энгийнээр ойлгоё.

Элэгний цочмог порфири (AHP) гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, AHP бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь таны элгэнд эхэлдэг. Гэхдээ энэ нь таны мэдрэлийн системд нөлөөлж, бие махбодид шинж тэмдэг үүсгэдэг. Үүнийг бодоод үз дээ, бидний цусан дахь гемоглобины нэг хэсэг болох гем гэж нэрлэгддэг зүйл байдаг. Бидний бие энэ гемийг үйлдвэрлэхийн тулд янз бүрийн фермент хэрэгтэй. AHP-тэй хүн энэ гемийг үйлдвэрлэхэд шаардлагатай зарим ферментийн дутагдалтай байдаг.

Ийм зүйл тохиолдоход юу болох вэ? Гем үүсгэхэд ашиглах ёстой байсан зарим химийн бодисууд үлдэгдэл байдаг. Бид эдгээр үлдэгдлийг порфирины урьдал бодис гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь хуримтлагдах үед биед хортой байдаг . AHP-ийн үед эдгээр хорт бодисууд эхлээд элгэнд хуримтлагддаг. Дараа нь цусанд орж, мэдрэлтэй харилцан үйлчлэхэд шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг. Та ойлгож байна уу?

AHP-ийн янз бүрийн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, AHP-ийн дөрвөн үндсэн төрөл байдаг. Эдгээр дөрвөн төрлийг аль фермент дутагдалтай байгаагаас хамааран өмнө дурдсан ферментийн төрлүүдэд хуваадаг. Төрөл бүрийг элгэнд эхэлдэг тул "элэг" гэж нэрлэгддэг хэсгийн нэрээр, шинж тэмдэг гэнэт гарч ирдэг тул "цочмог" гэж нэрлэдэг хэсгийн нэрээр нэрлэдэг. Хамгийн түгээмэл төрлөөс эхлээд хамгийн бага тохиолддог хүртэл нь дараах төрлүүдийг жагсаав.

1. Цочмог завсарлагатай порфири (AIP): Энэ нь хамгийн түгээмэл тохиолддог. HMBS генийн мутаци нь гидроксиметилбилан синтаза (HMBS) ферментийн дутагдалд хүргэдэг (порфобилиноген дезаминаза (PBGD) гэгддэг). Энэ нь шинээр үүссэн генетикийн мутаци байж болно, эсвэл аутосомын давамгайлсан шинж чанараар удамшиж болно (өөрөөр хэлбэл, зөвхөн нэг эцэг эх нь генийг өвлөн авсан ч гэсэн өвчин үүсч болно).

2. Вариегатын порфири (VP): PPOX генийн мутаци нь протопорфириноген оксидаза (PPO эсвэл PPOX) ферментийн дутагдалд хүргэдэг. Үүнийг мөн аутосомын давамгайлсан эсвэл аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшуулж болно.

3. Удамшлын копропорфири (HCP): `CPOX` генийн мутаци нь `копропорфириноген оксидаза (CPOX)` ферментийн дутагдалд хүргэдэг. Үүнийг мөн аутосомын давамгайлсан эсвэл аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшуулж болно.

4. ALAD-дутагдлын порфири (ALAD-дутагдлын порфири - ADP):'ALAD' генийн мутаци нь 'дельта-аминолевулины хүчил дегидратаза (ALAD)' ферментийн дутагдалд хүргэдэг. Энэ нь 'аутосомын рецессив' хэлбэрээр удамшдаг (өөрөөр хэлбэл, өвчин нь зөвхөн эцэг эх хоёулаа генийг өвлөн авсан тохиолдолд л үүсч болно).

AHP надад хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Энэ нь гайхмаар зүйл юм, учир нь AHP нь хүн бүрт адилхан нөлөөлдөггүй. Зарим хүмүүс үүний генийн мутацитай байдаг ч хэзээ ч ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй . Зарим нь амьдралынхаа туршид нэг эсвэл хоёр удаа л тохиолддог шинж тэмдгүүдийн "довтолгоо"-той байж болно. Гэхдээ зарим хүмүүс эдгээр халдлагыг байнга мэдэрдэг бол зарим нь архаг хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд энэ нь тэдний өдөр тутмын амьдралд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд үргэлжилсээр байдаг гэсэн үг юм. Заримдаа халдлага маш хүнд байж болох тул та эмнэлгийн яаралтай тусламжийн өрөөнд яаралтай очих шаардлагатай болж магадгүй юм. Та мэдрэлийн хүчтэй өвдөлт, арьсны өөрчлөлт, мэдрэлийн системтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийг мэдэрч магадгүй юм.

Үүнийг хэн авах магадлал өндөр вэ?

AHP нь ямар ч арьс өнгө, арьс өнгөний хүмүүст нөлөөлж болно. Энэ нь генийн мутацитай эцэг эхийн аль нэг эсвэл хоёроос нь удамшдаг. Гайхалтай нь олон хүн шинж тэмдэг илэрдэггүй . Шинж тэмдэг үүсэхийн тулд генийн мутаци дангаараа хангалтгүй. Мөн хэд хэдэн "өдөөгч" байх ёстой.

Эдгээр өдөөгч хүчин зүйлүүд юу вэ?

• Гормоны өөрчлөлт (ялангуяа бэлгийн бойжилт, жирэмслэлт, сарын тэмдгийн мөчлөгийн үед)
• Зарим эмүүд
• Архины хэрэглээ
• Тамхи татах
• Хүнд стресс
• Хоолны дэглэмийг хатуу хянах (ялангуяа илчлэгийн хязгаарлалт)

Мөн шинж тэмдэг илэрч буй хүмүүсийн 80% нь хүүхэд төрүүлэх насны эмэгтэйчүүд байдаг нь анхаарал татаж байна.

AHP хэр түгээмэл вэ?

Энэ өвчнийг зөв оношлох нь элбэг байдаг тул баттай хэлэхэд хэцүү. Дэлхий даяар 100,000 хүн тутмын 5 нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэж тооцоолж байна. Өмнө дурдсан төрлүүдээс 'Цочмог завсарлагатай порфири (AIP)' нь бүртгэгдсэн тохиолдлын зөвхөн 80%-д нь тохиолддог төрөл юм. 'ALAD-дутагдалтай порфири (ADP)' нь дэлхий даяар ердөө 9 тохиолдол бүртгэгдсэн хамгийн бага тохиолддог төрөл юм. AHP-тэй холбоотой генийн мутацитай 10 хүн тутмын зөвхөн нэг нь л шинж тэмдэг илэрдэг гээд төсөөлөөд үз дээ.

AHP-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

AHP-ийн шинж тэмдгүүд нь маш хачин байдаг. Өвчтөн болон эмч нарт ойлгоход хэцүү байж болно, учир нь шинж тэмдгүүд гэнэт гарч ирэх, хүндэрч, хоорондоо холбоогүй мэт санагдаж болно.

Эдгээр функцуудын зарим нь энд байна:

Мэдрэлийн өвдөлт

Энэ өвдөлт нь биеийн янз бүрийн хэсэгт тохиолдож болно:

• Хэвлийн хүчтэй өвдөлт - Энэ бол ихэнх хүмүүст тохиолддог анхны шинж тэмдэг юм.
• Цээжний өвдөлт
• Нурууны өвдөлт
• Гар, хөлөнд өвдөлт

Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлууд

Мэдрэлүүд өртсөн тул хоол боловсруулах тогтолцооны асуудал үүсч болно:

• Дотор муухайрах, бөөлжих
• Хоол боловсруулах эрхтний хямрал
• Өтгөн хаталт
• Суулгалт

Төв мэдрэлийн системийн шинж тэмдэг

Эдгээр нь тархи болон оюун ухаантай шууд холбоотой:

• Сэтгэл түгшилт
• Нойргүйдэл
• Сэтгэл гутрал
• Делириум
• Галлюцинация - үнэндээ байхгүй зүйлсийг харах эсвэл сонсох
• Эпилепсийн байдал/таталт (`Таталт`)

Захын мэдрэлийн системийн шинж тэмдэг

Эдгээр нь биеийн бусад хэсэгт мэдрэлүүдтэй холбогддог:

• Булчингийн сулрал
• Хөл мөч мэдээгүй болох, жирвэгнэх
• Ядаргаа
• Мэдрэхүйн алдагдал
• Булчингийн саажилт
• Амьсгалын замын саажилт - Энэ нь маш аюултай бөгөөд амьсгалахад хүндрэл учруулж болзошгүй.

Автономит мэдрэлийн системийн шинж тэмдэг

Эдгээр нь аяндаа тохиолддог, бидний хяналтаас гадуурх зүйлс юм.

• Зүрхний дэлсэлт
• Цусны даралт өндөр

Арьсны шинж тэмдэг (ялангуяа 'Варигейт порфири' болон 'Удамшлын копропорфири'-д)

Энэ хоёр төрлийн хүмүүс наранд өртөх үед арьсны асуудалтай тулгарч болно:

• Нарны гэрэлд мэдрэмтгий байдал
• Цэврүүт тууралт
• Арьсны өнгө өөрчлөгдөх (пигментаци)
• Сорвижилт

Хамгийн чухал зүйл бол та порфири өвчтэй үед шээсний өнгө өөрчлөгдөж болно . Миний дурдсан порфирины урьдал бодисууд таны биед хуримтлагдаж, шээсээр ялгарахад таны шээс улаавтар ягаан өнгөтэй болж хувирдаг. "Порфири" гэдэг үг нь "ягаан" гэсэн утгатай Грекийн "porphura" гэдэг үгнээс гаралтай. Бидний цусны улаан эс дэх порфирин нь цусанд улаан өнгийг өгдөг.

AHP халдлага гэж юу вэ?

AHP шинж тэмдэгтэй олон хүний ​​хувьд эдгээр нь хааяа тохиолддог "довтолгоо" хэлбэрээр илэрдэг. Зарим хүмүүс үүнийг илүү олон удаа, зарим нь бага мэдэрдэг. Зарим хүмүүс үүнийг илүү хүндээр мэдэрдэг бол зарим нь мэдэрдэггүй. Ихэвчлэн эдгээр дайралт хэдэн өдөр үргэлжилж, дараа нь аажмаар нэмэгдэж, буурдаг. Хэрэв танд хүнд, аймшигтай шинж тэмдэг илэрвэл эмнэлэгт хандах хэрэгтэй. Миний хэлсэнчлэн, амьсгалын замын саажилт гэх мэт амьсгалахад хэцүү болгодог зүйлс нь яаралтай эмнэлгийн тусламж шаарддаг нөхцөл байдал юм.

AHP-ийн дайралтын хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол тайлбарлаагүй, хүчтэй ходоод өвдөх явдал юм.АГ-тай хүмүүсийн 90 гаруй хувь нь ходоодны өвдөлтөөс болж эмчид ханддаг. Гэсэн хэдий ч ходоодны өвдөлтийн олон шалтгаан байдаг бөгөөд рентген зураг болон компьютер томографийн шинжилгээгээр энэ өвдөлтийн шалтгааныг олж чадахгүй (учир нь энэ нь мэдрэлийн өвдөлт) тул оношлоход маш хэцүү байдаг. Энэ ходоодны өвдөлт нь дотор муухайрах, бөөлжих, өтгөн хатах зэрэг шинж тэмдгүүд дагалддаг тул эмч нар үүнийг хоол боловсруулах эрхтний өвчин гэж үзэж магадгүй юм. Хэрэв танд сэтгэцийн болон мэдрэхүйн асуудал байгаа бол тэд үүнийг мэдрэлийн өвчин гэж үзэж магадгүй юм. Эдгээр холбоогүй мэт санагдах шинж тэмдгүүд нэг дор тохиолдвол порфири байж болзошгүйг танихын тулд үүнийг мэддэг эмчид үзүүлэх шаардлагатай.

AHP ямар архаг шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болох вэ?

Хөнгөн өвчтэй (ферментийн дутагдал багатай) хүмүүс архаг шинж тэмдэг ховор тохиолддог. Тэд амьдралынхаа туршид нэг эсвэл хоёр удаа л халдлагад өртөж магадгүй. Хэрэв тэд өдөөгч хүчин зүйлээ тодорхойлвол тэдгээрээс зайлсхийх боломжтой. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс байнга халдлагад өртдөг бөгөөд зарим шинж тэмдэг нь маш олон удаа тохиолддог тул архаг гэж тооцогддог. Ийм шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Өвдөлт
• Ядаргаа
• Дотор муухайрах
• Мэдрэлийн эмгэг ( мөр, мөчний мэдээгүйжилт, өвдөлт эсвэл сулрал)

AHP-ийн хүндрэлүүд юу вэ?

Төв мэдрэлийн системтэй холбоотой шинж тэмдгүүд (жишээлбэл, түгшүүр, хий үзэгдэл, таталт) нь ихэвчлэн зөвхөн дайралтын үед л илэрдэг. Гэсэн хэдий ч захын мэдрэлийн системтэй холбоотой шинж тэмдгүүд (жишээлбэл, булчингийн сулрал, саажилт) байнга тохиолдож болох бөгөөд хүнд хэлбэрийн дайралтын дараа байнгын гэмтэл үүсч болно. Эдгээр порфирины урьдал бодисууд хуримтлагдах нь тодорхой эрхтэнд удаан хугацааны гэмтэл учруулж болзошгүй. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Архаг гипертензи
• Элэгний архаг өвчин
• Бөөрний архаг өвчин
• Элэгний анхдагч хорт хавдар
• Сэтгэл гутрал ба түгшүүр

AHP-ийн шалтгаан юу вэ?

AHP-ийн гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Гэхдээ өмнө нь хэлсэнчлэн, генетикийн мутаци үүссэний дараа шинж тэмдгүүд шууд гарч ирдэггүй. Ихэнх тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь бэлгийн бойжилтын үед дааврын өөрчлөлттэй хамт анх гарч ирдэг. Үүнээс гадна тодорхой эм, мансууруулах бодис, хэт их архины хэрэглээ, илчлэгийн хязгаарлалт, бие махбодид ихээхэн стресс үүсгэдэг өвчин зэрэг нь үүнийг өдөөж болно.

Эдгээр бүх өдөөгч хүчин зүйлсийн нийтлэг зүйл бол тэд элэгний гем үйлдвэрлэх процессыг өдөөдөг явдал юм. Гэсэн хэдий ч AHP-тэй хүний ​​элгэнд гем үйлдвэрлэх дайвар бүтээгдэхүүн (жишээлбэл, порфирины урьдал бодисууд) зохих ёсоор бодисын солилцоонд ордоггүй, өөрөөр хэлбэл ашиглагддаггүй. Тиймээс эдгээр үлдэгдэл порфирины урьдал бодисууд элгэнд хуримтлагддаг. Эдгээр нь тодорхой түвшинд хуримтлагдах үед л мэдрэлийн системд нөлөөлж, шинж тэмдэг үүсгэдэг.

AHP-ийг хэрхэн оношлох вэ? (Оношлогоо)

AHP-тэй хүмүүстШинж тэмдгүүд нь зөвхөн энэ өвчний шинж тэмдэг биш бөгөөд холбоогүй мэт санагдаж болох тул зөв онош тавихад хэцүү байж болно. Гэсэн хэдий ч AHP-тэй танилцсан эмч төв болон захын мэдрэлийн системийн шинж тэмдгүүдийн хамт хэвлийн өвдөлттэй бол AHP-г сэжиглэж магадгүй юм. Эдгээр гурван шинж тэмдгийн хослолыг AHP-ийн "сонгодог гурвал" гэж үздэг.

Хэрэв эмч AHP-ийг сэжиглэж байгаа бол үүнийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно.

• Шээсний шинжилгээ: Үүнийг дайралтын үед хурдан хийж болно. Дайралт гараагүй үед шээс хэвийн байж болох ч дайралтын үед шээсэнд порфирины урьдал бодис (PBG болон ALA)-ийн түвшин өндөр байх болно. Энэ нь зөвхөн AHP-д хийдэг шинжилгээ биш боловч эмч нарт зөв чиглэлд чиглүүлэхэд туслах үндсэн шинжилгээ юм.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ бол AHP-ийг оношлох хамгийн сайн бөгөөд хамгийн тодорхой арга юм ('алтан стандарт') . Танд шинж тэмдэг илэрсэн эсэхээс үл хамааран энэ нь танд AHP-тэй холбоотой генийн мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулж чадна. Энэ нь танд ямар төрлийн AHP байгаа, ферментийн дутагдал хэр хүнд байгааг хэлж чадна. Үүнд цус эсвэл шүлсний дээж авах орно. Танай орон нутгийн эмнэлэг мөн дээжийг мэргэжлийн лаборатори руу илгээх шаардлагатай болж магадгүй юм.

AHP-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

AHP-ийн эмчилгээ нь халдлагаас урьдчилан сэргийлэх, хянах тал дээр төвлөрдөг. Халдлагын үеэр та эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай болж магадгүй. Шинж тэмдгийг бууруулахын тулд танд өөр төрлийн эм хэрэгтэй байж магадгүй. Халдлага гараагүй үед шинж тэмдгийг улам дордуулдаг өдөөгч хүчин зүйлсийг хянахын тулд танд өөр эм хэрэгтэй байж магадгүй юм. Хэрэв та болон таны эмч танд хамгийн их нөлөөлдөг өдөөгч хүчин зүйлсийг тодорхойлохын тулд хамтран ажиллавал таны эмчилгээ илүү үр дүнтэй байх болно.

Хүнд хэлбэрийн дайралтын эмчилгээ:

• Гемин тарилга: Хүнд хэлбэрийн халдлагын үед эмч танд геминийг судсанд тарьж болно. Энэ нь таны цусан дахь порфирины хэмжээг бууруулахад тусалдаг. Гемин бол цусны улаан эсээс гаргаж авдаг бөгөөд бие дэх порфирины хэмжээг бууруулдаг бодис юм.
• Өвдөлт намдаах: Хүнд хэлбэрийн халдлагын үед опиоид зэрэг хүчтэй өвчин намдаагч шаардлагатай байж болно.
• Фенотиазин: Эдгээрийг хүнд хэлбэрийн дотор муухайрах, бөөлжихийг хянах зорилгоор хэрэглэдэг.
• Судсаар шингэн болон хоол тэжээл: Ходоодны өвдөлт, дотор муухайрах, бөөлжих, суулгах, өтгөн хатах зэрэг шинж тэмдгүүд нь халдлагын үед бие махбодид илчлэг болон ус алдахад хүргэдэг. AHP нь натри, магни зэрэг бодисын алдагдалд хүргэдэг. Тиймээс нүүрс ус болон электролит агуулсан шингэнийг судсаар тарьж болно.
• Таталтаас хамгаалах эмүүд:Өвчтөнүүдийн 20 орчим хувь нь дайралтын үед эпилепсийн эмчилгээ шаардлагатай байж болно.

Урт хугацааны эмчилгээний сонголтууд:

• Урьдчилан сэргийлэх гемин: Байнга халдлагад өртдөг хүмүүст долоо хоногт нэг удаа бага тунгаар гемин өгөх нь порфирины хуримтлалаас сэргийлж чадна.
• Гивосиран (GIVLAARI®): Энэ бол генийн эмчилгээний нэг төрөл юм. Энэ нь порфирины урьдал бодисын үйлдвэрлэлийг бууруулдаг. Одоо АГ-ийн шинж тэмдэг байнга гардаг хүмүүст сар бүр тарилга хийхийг зөвшөөрсөн.
• Гормоны эмчилгээ: Хэрэв таны AHP-ийн дайралт нь сарын тэмдгийн мөчлөгөөс үүдэлтэй бол эмч танд GnRH (гонадотропин ялгаруулдаг даавар) аналоги гэх мэт эмийг бичиж өгч болно. Эдгээр нь бие махбодийн эстроген болон прогестерон дааврын үйлдвэрлэлийг бууруулдаг.
• Цусны даралт ихсэх эм: Хэрэв архаг цусны даралт ихсэлт үүсвэл тодорхой эмээр хянах шаардлагатай болно.
• Элэг шилжүүлэн суулгах: Байнга, амь насанд аюултай дайралттай, бусад эмчилгээнд хариу өгөөгүй хүмүүс элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэхийг авч үзэж болно. Энэ нь өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжтой.

AHP-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Өвчин үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч та өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийснээр шинж тэмдэг илрэхээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалж чадна . Хэрэв та хэзээ ч халдлагад өртөж байгаагүй бол бүх болзошгүй өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийх нь хамгийн сайн арга юм. Хэрэв та халдлагад өртөж, түүнийг үүсгэсэн өдөөгч хүчин зүйлийг тодорхойлсон бол зөвхөн эдгээр тодорхой өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийхэд хангалттай байж магадгүй юм.

Хамгийн түгээмэл ажиглагддаг өдөөгчдийн заримыг энд оруулав:

Эмийн төрлүүд:

• Антигистаминууд (ханиад, харшлын зарим эм)
• Тайвшруулах эм
• Амны хөндийн жирэмслэлтээс хамгаалах эм
• Гормоны орлуулах эмчилгээ

Материалын хэрэглээ:

• Тамхи (`Тамхи`)
• Марихуан
• Архи
• Амралт зугаалгын эмүүд

Стресс:

• Халдвар
• Мэс засал
• Бага илчлэг хэрэглээ (ялангуяа бага нүүрс ус хэрэглээ) (`Калорийн дутагдал`)
• Сэтгэл зүйн стресс

AHP-тэй хүмүүсийн ирээдүй ямар байх вэ? (Таамаглал)

Энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Олон хүн хэзээ ч шинж тэмдэг илэрдэггүй . Ийм шинж тэмдэг илэрдэг хүмүүсийн ихэнх нь амьдралынхаа туршид нэг эсвэл хэд хэдэн удаа л дайрдаг. Хэдийгээр дайралт нь амь насанд аюултай байж болох ч ихэнх хүмүүс цаг алдалгүй эмнэлгийн тусламж авснаар бүрэн эдгэрдэг . AHP-тэй хүмүүсийн 5 орчим хувь нь байнга эсвэл архаг шинж тэмдэгтэй байдаг. Эдгээр хүмүүсийн хувьд урьдчилан сэргийлэх эм нь ихэвчлэн тустай байдаг бөгөөд элэг шилжүүлэн суулгах мэс заслыг эцсийн арга хэмжээ гэж үзэж болно.

AHP-тэй амьдарч байхдаа өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

• Нийтлэг өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхий. Архи, тамхи татах, мансууруулах бодис хэрэглэхээс зайлсхийх зүйлсийн жагсаалтын эхэнд байх ёстой. Мөн та ууж буй зарим эмийнхээ оронд хэрэглэх өөр хувилбаруудын талаар эмчтэйгээ ярилцах хэрэгтэй байж магадгүй юм.
• Эрүүл, тэнцвэртэй хооллолтыг баримтал. Хэт их хоолны дэглэм барих болон нүүрс ус багатай хоолны дэглэмээс зайлсхий. Хэрэв та шинжилгээ эсвэл мэс засал хийлгэхээс өмнө мацаг барьж байгаа бол эмчтэйгээ энэ талаар ярилцаарай.
• Тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдаарай. Шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч эмч таны элэг, бөөр, цусны даралтыг тогтмол шалгаж байх болно.

Элэгний цочмог порфири нь ховор тохиолддог өвчин тул олон нийтийн дунд энэ талаарх мэдлэг бага байдаг. Хүнд шинж тэмдэгтэй гэнэтийн халдлага эхлэхэд энэ нь маш төөрөгдөлд орж, аймшигтай байдаг. Зарим хүмүүс юу нь буруу байгааг, юу хийж чадахаа олж мэдэхийн тулд олон жил зарцуулдаг. Хэрэв та АГ-тай гэж сэжиглэж байгаа бол генетикийн шинжилгээгээр үүнийг баталж чадна. Нэгэнт мэдсэний дараа энэ нь халдлагаас урьдчилан сэргийлэх, хянах маш их тус болно.

Таны мэдэх ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, бидний ярилцсан зүйлээс санаж байх ёстой зарим зүйлийг нэгтгэн дүгнэе:

• AHP нь элгэнд эхэлж, мэдрэлийн системд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
• Энэ нь гем үүсгэх үйл явцад шаардлагатай ферментийн дутагдалтай холбоотой бөгөөд энэ нь биед порфирины прекурсор гэж нэрлэгддэг хортой бодис хуримтлагдахад хүргэдэг.
• Шинж тэмдгүүд нь хоорондоо холбоогүй, ходоодны хүчтэй өвдөлт, мэдрэлийн өвдөлт, сэтгэцийн асуудал, арьсны асуудал, тэр ч байтугай шээсний өнгөний өөрчлөлт гэх мэт янз бүр байж болно.
• Генетикийн мутаци байсан ч гэсэн шинж тэмдгүүд нь өдөөгч хүчин зүйлгүйгээр ( жишээлбэл, даавар, тодорхой эм, архи, стресс) ховор тохиолддог.
• Шээсний шинжилгээ болон генетикийн шинжилгээ нь оношлогоонд чухал ач холбогдолтой.
• Хамгийн гол нь эмчилгээгээр дамжуулан халдлагыг хянаж, урьдчилан сэргийлэх явдал юм. `Хеминий` вакцин, өвчин намдаагч болон зарим тусгай эмийг хэрэглэдэг. Хамгийн хүнд тохиолдолд элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал нь бас шийдэл юм.
• Та өвчнийг өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийж, эрүүл амьдралын хэв маягийг баримталж, тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдсанаар өвчинтэй сайн сайхан амьдарч чадна.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл эмчид үзүүлж, энэ талаар ярилцахаас бүү айгаарай гэдгийг санаарай.

Элэгний цочмог порфири, АГП, элэг, мэдрэлийн систем, удамшлын өвчин, порфирин, шинж тэмдэг, эмчилгээ