Та Александр өвчний талаар мэдэх үү? Энэ ховор тохиолддог өвчний талаар ярилцъя!

Та Александрын өвчний талаар сонсож байсан уу? Та магадгүй энэ өвчний талаар сонсоогүй байх. Учир нь энэ нь дэлхий дээр маш ховор тохиолддог мэдрэлийн өвчин юм. Гэхдээ иймэрхүү өвчний талаар бага зэрэг мэдлэгтэй байх нь үнэ цэнэтэй, тийм үү? Ялангуяа бид хүүхдүүдийнхээ эрүүл мэнд, хөгжилд үргэлж санаа зовдог тул иймэрхүү зүйлсийн талаар мэдэж байх нь чухал юм.

Александрын өвчин гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё!

За, Александрын өвчин гэж юу болохыг харцгаая. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь бидний мэдрэлийн системд нөлөөлдөг өвчин бөгөөд бие махбодид мессеж дамжуулдаг систем юм . Тодруулбал, энэ нь бидний тархины "цагаан бодис"-д нөлөөлдөг. Энэхүү цагаан бодис нь олон мэдрэлийн ширхэгээс бүрддэг тархины хэсэг юм.

Энэ өвчин нь лейкодистрофи гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг. Энэ үг жаахан төвөгтэй сонсогдож болох ч тархины цагаан бодисыг гэмтээдэг өвчнийг хэлдэг.

Александр өвчний үед гол гэмтэл нь миелин гэж нэрлэгддэг хэсэгт тохиолддог. Миелин бол бидний мэдрэлийн ширхэгийг тойрсон хамгаалалтын бүрхүүл юм. Үүнийг цахилгааны утсыг тойрсон хуванцар бүрхүүлтэй адилтгаж бодоорой. Энэхүү миелин бүрхүүл нь мэдрэлийн мессежийг жигд, хурдан дамжуулах боломжийг олгодог. Тиймээс энэхүү миелин гэмтсэн үед мэдрэлийн мессеж дамжуулах үйл явц тасалддаг.

Үүний үр дүнд Александрын хам шинжтэй хүн хөгжлийн саатал , таталт зэрэг янз бүрийн асуудалтай тулгарч болзошгүй. Харамсалтай нь энэ өвчин нь даамжирч, заримдаа амь насанд аюултай нөхцөл байдал юм. Одоогоор үүнийг эмчлэх арга байхгүй .

Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?

Александрын өвчин бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ өвчин ойролцоогоор сая төрөлт тутамд нэг тохиолддог гэж үздэг. Энэ өвчнийг анх 1949 онд Австралийн эмч доктор В. Стюарт Александр тодорхойлсон. Тийм ч учраас үүнийг Александрын өвчин гэж нэрлэдэг.

Александр өвчний төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, эмч нар энэ өвчнийг шинж тэмдэг илэрч эхлэх наснаас нь хамааруулан ангилдаг. Хэд хэдэн үндсэн төрөл байдаг:

• Нярайн төрөл: Энэ нь маш ховор тохиолддог. Шинж тэмдэг нь амьдралын эхний сард илэрдэг.
• Нялхсын төрөл: Энэ төрөл нь Александрын хам шинжийн оношлогооны 80 орчим хувийг эзэлдэг. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 2 нас хүрэхээс өмнө эхэлдэг.
• Өсвөр насны төрөл: Шинж тэмдгүүд 2-13 насны хооронд илэрч болно. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь 4-10 насны хооронд хамгийн түгээмэл тохиолддог. Бүх оношлогдсон тохиолдлын 14 орчим хувь ньЭнэ төрөлд хамаарна.
• Насанд хүрэгчдийн төрөл: Энэ нь бас тийм ч түгээмэл биш. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн хөнгөн байдаг. Энэ өвчин өсвөр наснаас хойш ямар ч насанд тохиолдож болно. Оношлогооны 6 орчим хувь нь энэ төрөлд багтдаг.

Александр өвчний шалтгаан юу вэ?

Александр өвчний тохиолдлын 95%-д генд мутаци тохиолддог . Энэ ген нь глиал фибрилляр хүчиллэг уураг (GFAP) гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэхэд тусалдаг. Харамсалтай нь үлдсэн 5%-ийн шалтгаан нь одоогоор тодорхойгүй байна.

Ердийн үед эдгээр GFAP уургууд нь урт гинж (судал) үүсгэхийн тулд хоорондоо нийлдэг. Эдгээр гинж нь бидний мэдрэлийн системийн эсүүдэд хүч чадал, дэмжлэг үзүүлдэг.

Гэсэн хэдий ч Александрын өвчтэй хүмүүст энэхүү GFAP уураг зөв нийлэгждэггүй. Үүний оронд Розенталь ширхэгүүд гэж нэрлэгддэг хэвийн бус уургийн бөөгнөрөл нь эсийн дотор байх ёсгүй газруудад хуримтлагддаг. Эдгээр Розенталь ширхэгүүд нь өмнө дурдсан миелинийг гэмтээдэг.

Энэ өвчин үүсэх эрсдэл хэнд өндөр байдаг вэ?

Үнэндээ хэн ч энэ өвчинд нэрвэгдэж болно. Ихэнх тохиолдолд генийн өөрчлөлт нь ямар ч шалтгаангүйгээр санамсаргүй байдлаар явагддаг. Хүүхэд энэ генетикийн өөрчлөлтийг эцэг эхээсээ өвлөх нь маш ховор байдаг. Энэ нь ихэнх хүмүүс энэ өвчний удам угсааны түүхгүй гэсэн үг юм.

Александр өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Түүнчлэн, шинж тэмдэг нь өвчин хэдэн наснаас (төрөл) эхэлснээс хамаарч өөр өөр байдаг.

Нярайн шинж тэмдэг:

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний сард илэрдэг.

• Гидроцефалус: Энэ нь хүүхдийн тархинд шингэн хуримтлагдах явдал юм. Энэ нь толгой томроход хүргэдэг.
• Мегаленцефали: Тархи болон толгойн хэвийн бус томрол.
• Таталт/Эпилепси: Байнга таталттай төстэй нөхцөл байдал.
• Булчингийн уян хатан чанар: Булчингийн хөшүүн байдал, уян хатан чанар буурах.
• Хөгжлийн саатал: Хүүхдийн насанд тохирсон хурдаар хөгжихгүй байх. Жишээлбэл, хүзүүний хүч чадал, өнхрөх, суух зэрэг нь хойшлогдож болно.
• Зөв зохистой өсөлт хөгжилтгүй байх эсвэл жин нэмэхгүй байх.

Нялх хүүхдийн шинж тэмдэг:

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн эхний зургаан сарын дотор эхэлдэг боловч заримдаа 24 сар эсвэл хоёр орчим жил хүртэл эхэлж болно. Шинж тэмдгүүд нь нярайн үед ажиглагддаг шинж тэмдгүүдтэй ихэвчлэн төстэй байдаг.

Өсвөр насныханд тохиолдох шинж тэмдгүүд:

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 4-10 насны хооронд илэрдэг.

• Залгихад болон ярихад бэрхшээлтэй.
• Атакси:Энэ нь алхаж чадахгүй байх, юм барихад бэрхшээлтэй байх зэрэг тэнцвэр, зохицуулалт, хөдөлгөөний асуудлуудыг хэлнэ.
• Булчингийн асуудлууд: булчингийн хөшүүн байдал (уян хатан байдал), булчингийн өвдөлт, булчингийн таталт зэрэг зүйлс.
• Байнга бөөлжих.

Насанд хүрэгчдэд илрэх шинж тэмдгүүд:

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь насанд хүрсэн үед хэзээ ч илэрч болно. Эдгээр нь ихэвчлэн хүүхэд насанд ажиглагдсантай төстэй байдаг ч чичрэх шинж тэмдэг илэрч болно. Заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүд нь Паркинсоны өвчин эсвэл олон төрлийн хатуурал зэрэг бусад өвчний шинж тэмдгийг дуурайж болох тул үнэн зөв онош тавих нь чухал юм.

Александрын өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

Таны эмч эхлээд таныг эсвэл таны хүүхдийн шинж тэмдгийг сайтар шалгаж үзэх болно. Үүнээс гадна тэд дараах шинжилгээнүүдийг хийж болно:

• MRI скан (MRI - Соронзон резонансын дүрслэл): Энэ нь тархины аливаа өөрчлөлтийг хайж олох боломжтой. Ялангуяа MRI нь Розенталь ширхэгийн шинж тэмдэг гэх мэт цагаан бодисын өөрчлөлтийг харуулж чадна.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ бол Александрын хам шинжийг үүсгэдэг GFAP генд мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулах цусны шинжилгээ юм.

Энэ өвчнийг хэрхэн эмчилдэг вэ? Үүнийг хэрхэн зохицуулдаг вэ?

Харамсалтай нь Александрын өвчнийг эмчлэх арга одоог хүртэл олдоогүй байна . Одоогийн эмчилгээ нь голчлон шинж тэмдгийг хянах, өвчний явцыг удаашруулах зорилготой юм.

Гэсэн хэдий ч эрдэмтэд энэ өвчний шинэ эмчилгээг олохын тулд клиник туршилтуудыг үргэлжлүүлэн хийж байна. Энэ төрлийн туршилт танд эсвэл таны хүүхдэд тохирох эсэхийг эмчтэйгээ ярилцаж болно.

Шинж тэмдгүүдээс хамааран дараах эмчилгээг хэрэглэж болно:

• Таталтаас хамгаалах эмүүд.
• Физик эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ, ярианы эмчилгээ. Эдгээр нь хүүхдийн хөдөлгөөн, өдөр тутмын ажил хийх чадвар, яриаг сайжруулахад тусалдаг.
• Тархинд шингэн хуримтлагддаг гидроцефалусын үед шунт мэс засал хийж болно. Энэ нь тархинаас илүүдэл шингэнийг зайлуулдаг.

Александр өвчний хүндрэлүүд юу вэ?

Александрын хам шинжийн шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад аажмаар муудаж болзошгүй . Тиймээс өвчтөнд дараах зүйлс хэрэгтэй байж болно:

• Тэргэнцэр эсвэл алхагч гэх мэт алхахад тусалдаг төхөөрөмжүүд.
• Хангалттай хоол тэжээл авахын тулд гуурсаар хооллох ( энтераль хоол тэжээл ) шаардлагатай байж болно.

Энэ өвчтэй хүмүүсийн ирээдүй (тавилан) ямар байх вэ?

Александрын хам шинжтэй хүмүүсийн ирээдүйг урьдчилан таамаглах нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг тул жаахан төвөгтэй байдаг. Өвчин хүндрэхийн хэрээр шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад, ялангуяа хүүхдүүдэд улам дордож болно. Шинж тэмдгийн шинж чанар, үргэлжлэх хугацаа нь өвчний төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг.

• Нярайн хэлбэрийн нярай хүүхдүүд ихэвчлэн хүнд хэлбэрийн хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг бөгөөд олонх нь хоёр нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг.
• Нялхсын хэлбэрийн хүүхдүүд таваас арван жил орчим амьдрах боломжтой.
• Өсвөр насныхны хэлбэрийн хүүхдүүд заримдаа 30 эсвэл 40 нас хүртэл амьдарч болно.
• Насанд хүрэгчдийн хэлбэрийн зарим хүмүүст маш хөнгөн шинж тэмдэг илэрдэг эсвэл бүр шинж тэмдэггүй байж болно. Ихэнх тохиолдолд өвчин нь тэдний амьдралын хугацаанд нөлөөлдөггүй.

Эдгээр зүйлийг сонсоод гуниглах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ энэ мэдээллийг мэдэх нь танд өвчнийг ойлгоход тусална.

Александрын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Ихэнх тохиолдолд Александрын хам шинжийг үүсгэдэг генийн өөрчлөлт яагаад явагддагийг мэргэжилтнүүд хүртэл яг таг хэлж чаддаггүй . Тиймээс ихэнх тохиолдолд энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй .

Гэсэн хэдий ч танай гэр бүлийн хэн нэгэн Александрын өвчин эсвэл өөр төрлийн лейкодистрофитой бол генетикийн зөвлөхтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй. Энэ нь таны ирээдүйн хүүхдүүд уг өвчнийг өвлөх эрсдэлийг ойлгоход тусална. Та мөн суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо (PGD) гэж нэрлэгддэг процедурыг авч үзэхийг хүсч магадгүй юм. Үүнд Александрын өвчин үүсгэдэг GFAP генийн мутацигүй эрүүл үр хөврөлийг сонгож, in vitro үр тогтворжуулалт (IVF) -ээр умайд суулгах ажил орно.

Би хэдэн цагт эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд Александрын өвчтэй бол дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг мэдэрвэл яаралтай эмчид хандаарай .

• Тэнцвэрээ хадгалах эсвэл алхахад бэрхшээлтэй байх.
• Амьсгалах, залгих, идэх эсвэл ярихад хүндрэлтэй байх.
• Дотор муухайрах, бөөлжих.
• Таталт.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Та эмчээс дараах асуултуудыг асууж болно.

• Би (эсвэл миний хүүхэд) ямар төрлийн Александр өвчинтэй вэ?
• Хамгийн сайн эмчилгээ юу вэ?
• Александрын хам шинжийн генетикийн шинжилгээг гэр бүлийн бусад гишүүдэд өгөх нь зөв үү?
• Хүндрэлийн ямар шинж тэмдгийг би анхаарах ёстой вэ?

Эцэст нь, гэрийн даалгавар

Александр өвчин бол насан туршийн, даамжрах өвчин юмЭмнэлгийн нөхцөл байдал. Энэ нь маш ховор тохиолддог бөгөөд заримдаа гэр бүлд тохиолдож болно. Генетикийн шинжилгээгээр энэ өвчнийг үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлтийг тодорхойлж болно.

Хэдийгээр эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг намдааж, амьдралын чанарыг сайжруулахад туслах эмчилгээ байдаг. Эрдэмтэд энэхүү ховор тохиолддог өвчнийг эмчлэх илүү сайн аргыг олохын тулд судалгаагаа үргэлжлүүлсээр байна.

Энэ мэдээллийг мэдэж байх нь танд өвчнийг ойлгож, шаардлагатай бол хурдан эмчид хандахад тусална гэж найдаж байна. Та ганцаараа биш бөгөөд танд хэрэгтэй тусламжийг авч чадна гэдгийг үргэлж санаарай.

Александрын өвчин, Мэдрэлийн өвчин, Удамшлын өвчин, Миелин, Лейкодистрофи, Хүүхдийн өвчин