Таны зүрх хатуурч байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Транстиретин амилоидоз (ATTR-CM)-ийн талаар ярилцъя.

Та богино зайд алхахдаа ч толгой эргэх мэдрэмж төрдөг үү? Орондоо орохдоо амьсгаа давчдах мэдрэмж төрдөг үү? Хөл, шагай хавдаж байна уу? Зүрх чинь хачин эсвэл хурдан цохилж байна уу? Бид эдгээр зүйлсийг нас ахих тусам тохиолддог хэвийн зүйл гэж боддог ч заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүдийн цаана бидний сонсоогүй, зөв ​​оношлогдоогүй бол ноцтой байж болох өвчин байж болно. Ийм өвчний нэг бол Транстиретин Амилоидоз буюу товчхондоо ATTR-CM юм.

Энгийнээр хэлбэл, Транстиретин Амилоидоз (ATTR-CM) гэж юу вэ?

Энэ бол жаахан төвөгтэй нэр тул үг бүрээр нь задлан шинжилье. Тэгвэл та үүнийг маш амархан ойлгох болно.

• Транстиретин (TTR): Энэ бол бидний биед байдаг уургийн нэг төрөл юм. Үүнийг элгэнд үйлдвэрлэдэг. Үүний гол үүрэг нь А аминдэм болон бамбай булчирхайн даавар тироксиныг цусаар дамжуулан биеийн шаардлагатай газруудад хүргэх явдал юм. Энэ нь илгээмж зөөж буй хүргэлтийн ажилтантай адил юм.

• Амилоидоз: Дээр дурдсанчлан нэг төрлийн уургийн хэлбэр буруу нугалж, бөөгнөрөн, жижиг бөмбөлөг шиг харагддаг фибрил үүсч, бидний эрхтэнд хуримтлагдах үеийг хэлнэ. Ийм байдлаар хуримтлагдахад эдгээр эрхтний хэвийн үйл ажиллагаа алдагддаг.

• Кардиомиопати (CM): Энэ нь зүрхний булчингийн өвчнийг хэлнэ.

За, энэ бүхнийг нэгтгэн дүгнэвэл, Транстиретин Амилоидоз (ATTR-CM) нь бидний элгэнд үүсдэг TTR уураг, ялангуяа зүрхний булчинд буруу нугалж, бөөгнөрснөөр зүрхний булчин зузаарч, хөшиж, цусыг зөв шахах чадваргүй болгодог өвчин юм.

Энэ өвчний хоёр үндсэн төрөл байдаг.

ATTR-CM өвчнийг хоёр үндсэн төрөлд хувааж болно.

1. Гэр бүлийн эсвэл удамшлын ATTR-CM:

Энэ нь бидний генийн мутациас үүдэлтэй. Энэ нь бид энэ өвчний генийг ээж, аав эсвэл гэр бүлийн хэн нэгнээс өвлөн авсан байж болзошгүй гэсэн үг юм. Энэ төрлийн өвчний үед уургийн бөөгнөрөл нь зөвхөн зүрхэнд төдийгүй мэдрэлийн систем, бөөр зэрэг газруудад хуримтлагдаж болно.

2.Зэрлэг төрөл ATTR-CM:

Энэ хэлбэрийн яг тодорхой шалтгааныг хараахан олоогүй байна. Энэ нь удамшлын шинж чанартай биш. Энэ хэлбэр нь 65-аас дээш насны эрчүүдэд ихэвчлэн ажиглагддаг. Энэ нь голчлон зүрх, мэдрэлийн системд нөлөөлдөг.

Шинж тэмдгүүд юу вэ? Үүнийг хэрхэн таних вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Заримдаа "зэрлэг" хэлбэрийн хүмүүс эхний шатандаа ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Хэдийгээр шинж тэмдэг илэрсэн ч зүрхний дутагдлын нийтлэг өвчний шинж тэмдэгтэй маш төстэй байдаг тул энэ өвчнийг оношлоход заримдаа хэцүү байдаг.

Эдгээр нь ихэвчлэн ажиглагддаг шинж тэмдгүүд юм.

Энэ өвчний улмаас үүсч болох бусад хүндрэлүүд

Энэ уураг зөвхөн зүрхэнд хуримтлагдаад зогсохгүй мэдрэлийн систем болон бусад эд эсэд хуримтлагдснаар бусад асуудал үүсгэж болзошгүй.

• Бугуйн үений хам шинж: Энэ нь бугуйгаар дамжин өнгөрдөг мэдрэл шахагдах нөхцөл юм. Энэ өвчтэй хүмүүс хоёр гартаа энэ эмгэгийг мэдэрч болно. Шинж тэмдгүүдэд хуруу мэдээгүй болох, өвдөх зэрэг орно.
• Захын мэдрэлийн эмгэг: Энэ нь мөчний мэдрэл гэмтэх үе юм. Энэ нь мөчний мэдээгүй болох, жирвэгнэх, өвдөхөд хүргэдэг.
• Нуруу нугасны нарийсал: Нуруу нугасны сувгийн нарийсалт. Энэ нь нуруу болон хөлний өвдөлт үүсгэж болзошгүй.
• Шөрмөс урагдах: Гар эсвэл хөлний шөрмөс аяндаа урагдах.

Эмч энэ өвчнийг хэрхэн яг таг оношлодог вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдэг нь зүрхний нийтлэг өвчинтэй төстэй тул нарийн оношлохын тулд хэд хэдэн тусгай шинжилгээ шаардлагатай.

• Электрокардиограмм (ЭКГ): Зүрхний цахилгаан үйл ажиллагааны шинжилгээ.
• Зүрхний эхокардиографи: Энэ бол зүрхний сканнер юм. Энэ нь зүрхний булчингийн зузаан, үйл ажиллагаа гэх мэт зүйлсийг нарийн хянах боломжтой.
• Зүрхний MRI: Энэ бол зүрхний өөр нэг гүнзгийрүүлсэн скан юм.
• Ясны сцинтиграфи (Ясны сканнер): Энэ бол маш онцгой шинжилгээ юм. Ихэвчлэн ясыг шалгах зорилгоор хийдэг энэхүү сканнер нь зүрхэнд амилоид уураг хуримтлагдсан эсэхийг илрүүлж чаддаг.
• Цусны шинжилгээ: TTR генд ямар нэгэн өөрчлөлт байгаа эсэхийг харахын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно.
• Зүрхний биопси: Заримдаа өвчнийг баталгаажуулахын тулд зүрхний булчингийн маш жижиг хэсгийг авч, шалгах шаардлагатай болдог.

Ямар нэгэн эмчилгээ байдаг уу? Үүнийг бүрэн эмчлэх боломжтой юу?

Одоогоор ATTR-CM-ийг эмчлэх арга байхгүй бөгөөд зүрхэнд аль хэдийн үүссэн уургийн бөөгнөрлийг арилгах арга байхгүй.

Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Одоо энэ өвчнийг хянах, өөрөөр хэлбэл шинэ уургийн бөөгнөрөл үүсэх, хуримтлагдахыг зогсоох эсвэл удаашруулах маш үр дүнтэй эмүүд байдаг. Эдгээр эмүүд нь өвчнийг улам дордуулахаас сэргийлж чадна.

• TTR тогтворжуулагч: Тафамидис (Vyndaqel®, Vyndamax®) зэрэг эмүүд нь TTR уурагтай холбогдож, буруу нугалахаас сэргийлдэг.
• TTR дуу намсгагч: Patisiran (Onpattro®) болон Inotersen (Tegsedi®) зэрэг эмүүд нь элэгний энэхүү гэмтэлтэй уургийн үйлдвэрлэлийг бууруулдаг.

Эдгээр эмүүдээс гадна танд шинж тэмдгийг хянах эмчилгээ хийлгэж болно. Жишээлбэл:

• Зүрхний өвчнийг хянах эмүүд.
• Зүрхний хэмнэлийн эмгэгийг эмчлэх эмүүд.
• Бие дэх шингэнийг хадгалах эмүүд.

Маш ховор тохиолдолд өвчний маш хүнд тохиолдолд элэг шилжүүлэн суулгах, бөөр шилжүүлэн суулгах эсвэл зүрх шилжүүлэн суулгах гэх мэт эмчилгээ хийх шаардлагатай байж болно.