Заримдаа эцэг эхчүүд бид нярай хүүхдийн царай эсвэл хуруунууд арай өөрөөр байрлаж байгааг хараад бага зэрэг санаа зовдог, тийм үү? Үүний зэрэгцээ эмч нар зарим нярайд "зүрхэнд жижиг нүх" байдаг гэж хэлдэг. Өнөөдөр бид эдгээр хэд хэдэн шинж чанарыг хослуулсан, дэлхий дээрх маш цөөн тооны гэр бүлд л бүртгэгдсэн маш ховор генетикийн өвчний талаар ярьж байна. Үүнийг анагаах ухаанд Чарын хам шинж гэж нэрлэдэг. Санаа зовох хэрэггүй, энэ талаар бүх зүйлийг энгийнээр ойлгоцгооё.
Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Үүний шалтгаан юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, бидний биеийн хэсэг бүр, эрхтэн бүр бие махбодид хэрхэн хөгжих ёстой талаар зааварчилгаатай байдаг. Бид эдгээр генийг нэрлэдэг. Тиймээс энэхүү Ча хам шинж нь 'TFAP2B' гэж нэрлэгддэг тодорхой генийн өөрчлөлт буюу мутациас үүдэлтэй юм. Энэ ген нь нярай хүүхэд эхийн хэвлийд өсөж байх үед нүүр, мөч, зүрх нь зөв хөгжихөд шаардлагатай уураг үйлдвэрлэхийг заадаг.
Энэ нөхцөл байдал үүсэх хоёр үндсэн арга зам байдаг:
1. Удамшил: Ча хам шинжтэй эх эсвэл ааваас төрсөн хүүхэд уг өвчнийг хөгжүүлэх магадлал 50% байдаг. Энэ нь хүүхэд тухайн генийн согогийг мөн өвлөж авах боломжтой гэсэн үг юм.
2. Шинээр үүссэн: Заримдаа, гэр бүлийн хэн ч энэ өвчтэй байгаагүй ч гэсэн, хүүхэд хэвлийд байх үед санамсаргүй байдлаар `TFAP2B` генийн шинэ мутаци үүсч болно. Тэр ч байтугай хүүхэд Ча хам шинжтэй болж болно.
Үүний гол шинж тэмдгүүд юу вэ?
Ча хам шинж нь голчлон биеийн гурван хэсэгт нөлөөлдөг: нүүр, гар, зүрх. Эдгээрийг тусад нь авч үзье.
| Нөлөөлөлд өртсөн биеийн хэсэг | Харагдах шинж тэмдгүүд |
|---|---|
| Нүүрний онцлог |
|
| Гар онцлог | Олон хүнд ажиглагддаг хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол дунд хуруу маш богино эсвэл байхгүй байх явдал юм. Хэдийгээр бусад мөчний өөрчлөлтүүд бүртгэгдсэн боловч тэдгээр нь маш ховор тохиолддог. |
| Зүрхний өвчин | Олон нярай хүүхэд Patented Ductus Arteriosus (PDA) гэж нэрлэгддэг зүрхний өвчтэй байдаг. Энгийнээр хэлбэл, хүүхэд хэвлийд байх үед зүрхнээс цус авч явдаг хоёр гол судасны хооронд жижиг холбоо байдаг. Энэ нь төрснөөс хойш хэдхэн хоногийн дотор өөрөө хаагддаг. Гэхдээ энэ тохиолдолд нүх нээлттэй хэвээр байна. Бид үүнийг PDA гэж нэрлэдэг. |
Хэрэв эмчлэхгүй орхивол PDA-тай зарим нярайд амьсгал хурдан болох, хооллоход хүндрэлтэй болох, жин нэмэхгүй байх зэрэг асуудал үүсч болно. Хүнд тохиолдолд энэ нь зүрхний дутагдалд хүргэж болзошгүй.
Энэ эмгэгийг хэрхэн оношлодог вэ?
Хэрэв таны эмч хүүхдээ шалгаж байхдаа үүнийг сэжиглэж байвал тэр таныг генетикч эсвэл генетикийн зөвлөх эмчид хандаж магадгүй юм.
Тэнд генетикийн шинжилгээгээр энэ өвчнийг үүсгэдэг `TFAP2B` генийн согог байгаа эсэхийг баттай баталгаажуулж чадна. Үүний тулд ихэвчлэн цусны дээж, арьс эсвэл үсний эдийн дээж авдаг.
Өвчинг оношлосны дараа эмч хүүхдийн эрүүл мэндийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.
- Шүдний үзлэг: 3 наснаас хойш шүдний хөгжилд ямар нэгэн асуудал байгаа эсэхийг шалгана уу.
- Нүдний үзлэг: Хэт харааны бэрхшээл эсвэл харааны бэрхшээл байгаа эсэхийг шалгана уу.
- Сонсголын тест: Сонсголын алдагдлыг шалгана уу.
- Зүрхний үзлэг: PDA эсвэл зүрхний бусад өвчнийг шалгана уу.
- Бодит үзлэг: Мөчний бусад асуудал байгаа эсэхийг шалгана уу.
- Нойрны асуудал болон толгойн хэлбэр, хэмжээг шалгах.
Хэрэв таны хүүхэд ийм өвчтэй бол эдгээр шинжилгээг хэр олон удаа хийх ёстой талаар эмчтэйгээ ярилцах нь маш чухал юм.
Ямар эмчилгээ хийх боломжтой вэ?
Юуны өмнө эдгээр хүүхдүүдийн нүүр царай, хурууны өөрчлөлтөд ямар нэгэн тусгай эмчилгээ шаардлагагүй. Гэсэн хэдий ч хүүхэд бага зэрэг том болоход сургууль дээр эсвэл нийгэмд бусад хүүхдүүд тэднийг шоолж, дээрэлхэх магадлалтай. Тиймээс эцэг эхчүүд бид үүнд маш анхааралтай хандаж, хүүхдийн оюун санааны хүчийг бэхжүүлэхэд туслах нь маш чухал юм.
Гэсэн хэдий ч зүрхэнд PDA эмчилгээ шаардлагатай байдаг. Эмч нар үүнийг хийхийн тулд хэд хэдэн үндсэн аргыг хэрэглэдэг.
| Эмчилгээний арга | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Эмийн бэлдмэл | NSAID-ийг дутуу төрсөн нярайд PDA-ийн нүхийг хаахад ашигладаг. Гэсэн хэдий ч энэ арга нь бүтэн хугацаатай нярай, том хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчдэд үр дүнтэй биш юм. |
| Мэс засал | Эмч зүрхэнд хүрэхийн тулд хавирганы хооронд жижиг зүсэлт хийж, онгорхой нүхийг оёдол эсвэл хавчаараар хаадаг. |
| Катетерын процедур | Энэ нь мэс заслаас илүү энгийн процедур юм. Цавины судсаар дамжуулан катетер (нимгэн, уян хатан хоолой)-г зүрх рүү дамжуулж, нүхийг хаахын тулд жижиг бөглөө эсвэл ороомог оруулдаг. |
| Анхааралтай хүлээж байна | Заримдаа, хэрэв PDA нүх маш жижиг бөгөөд эрүүл мэндийн бусад асуудал үүсгэхгүй бол эмч шинжилгээ хийснээр нөхцөл байдлыг хянахаас өөр зүйл хийхгүй байж магадгүй юм. |
Гэртээ авч явах мессеж
- Ча хам шинж бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Үүнийг сонсоод бүү ай.
- Энэ нь голчлон нүүр, гар (ялангуяа чигчий хуруу) болон зүрхний гадаад төрхийн өөрчлөлтийг хамардаг (PDA-ийн эмгэг).
- Хэрэв таны эмч эргэлзэж байвал генетикийн шинжилгээгээр үүнийг зөв оношлох боломжтой.
- Нүүр болон гарын өөрчлөлт нь эмчилгээ шаарддаггүй байж болох ч зүрхний PDA эмгэг нь ихэвчлэн эмчилгээ шаарддаг.
- Хүүхдэд шаардлагатай бүх шинжилгээг цаг тухайд нь хийж, эмчийн зааврыг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм.
- Эцэг эхийн хувьд бид хүүхдүүддээ бие бялдрын эрүүл мэндээс гадна сэтгэцийн эрүүл мэндийг сайн сайхан байлгах үүрэгтэй.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү