Анжелманы хам шинж: Хүүхдийн инээмсэглэлийн цаад түүх

Таны бяцхан үр үргэлж инээмсэглэж, аз жаргалтай байдаг уу? Тэр заримдаа аз жаргалтай байгаагаа харуулахын тулд алгаа ташдаг уу? Та үүнийг хараад сайхан мэдрэмж төрдөг байх. Гэхдээ заримдаа ийм аз жаргалтай царайны цаана түүний хөгжил, хэл яриа, алхалтанд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин байдаг гэдгийг та мэдэх үү? Өнөөдөр бид ийм өвчний нэг болох Анжелманы хам шинжийн талаар ярих болно.

Анжелманы хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Анжелманы хам шинж нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь таны хүүхдийн хөгжил, хэл яриа, алхалтанд нөлөөлж болзошгүй. Зарим хүүхдүүд таталт өгч болзошгүй.

Гэхдээ үүний онцгой зүйл нь энэ өвчтэй хүүхдүүдийг ихэвчлэн маш аз жаргалтай, инээмсэглэсэн гэж үздэг . Тэд их инээмсэглэж, чангаар инээдэг бөгөөд заримдаа догдолж байхдаа "гараа даллах хөдөлгөөн" хийдэг. Үүнийг хараад та ч бас аз жаргалтай болдог бөгөөд "Өө, миний хүүхдэд байгаа энэ аз жаргал өвчний шинж тэмдэг байж болох уу?" гэж бодож магадгүй юм. Энэ бол жаахан хачин мэдрэмж, тийм үү?

Энэ өвчин нь амь насанд аюултай биш бөгөөд энэ нь хүүхдийн тань амьдрах хугацаанд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлэхгүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь шинэ эцэг эхчүүдэд бага зэрэг санаа зовоож болзошгүй юм. Хүүхэд тань өсч томрох тусам алхах, ярих, хөгжихөд бэрхшээлтэй тулгарч магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүдийг зохицуулж, хэвийн амьдрахад туслах сайн эмчилгээ байдаг .

Анжелманы хам шинж хэр ховор тохиолддог вэ?

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Тоймлон хэлэхэд энэ нь 12,000-20,000 хүүхдийн нэгэнд нь тохиолддог.

Хүүхэд маань энэ өвчтэй эсэхийг бид яаж мэдэх вэ? (Шинж тэмдэг)

Анжелманы хам шинжтэй хүүхдүүдийн шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь нас ахих тусам өөрчлөгдөж болно. Харагдаж болох гол шинж тэмдгүүдийг авч үзье.

Бага насанд илэрч болох шинж тэмдгүүд

Та хүүхдээ бага байхад зарим зүйлийг анзаарсан байж магадгүй. Жишээлбэл:

• Хөгжлийн саатал: Бусад хүүхдүүдтэй адил хурдаар зүйл хийж чадахгүй байж магадгүй. Жишээлбэл, нэг нас хүрэхдээ эхний үгээ хэлж чадахгүй байх.
• Хөхөөр хооллоход бэрхшээлтэй байх: Хүүхэд хөхөө хөхөхөд бэрхшээлтэй байж болно.
• Үргэлж аз жаргалтай, инээмсэглэлтэй байх: Энэ бол ихэнх хүмүүсийн анзаардаг хамгийн эхний зүйл. Үргэлж инээмсэглэж, догдлох үедээ алга таших.
• Нойрны эмгэг: Нойрны хэв маягтай холбоотой асуудал үүсч болно.

Бага зэрэг хөгшрөхөд илэрч болох шинж тэмдгүүд

Хүүхэд хоёр, гурван нас хүрэхэд бусад шинж тэмдэг илэрч болно:

• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл: Сурах чадварын зарим саатал ажиглагдаж болно.
• Хэл ярианы бэрхшээл: Зарим хүүхдүүд хэдхэн үг л ярьж чаддаг бол зарим ньТа нэг ч үг хэлж чадахгүй байж магадгүй (үгэн бус).
• Алхааны асуудал: Та тэнцвэрээ хадгалахгүйгээр эвгүй, өргөн алхалттай алхаж магадгүй. Үүнийг заримдаа атакси (тэнцвэр эсвэл зохицуулалтын асуудал) гэж нэрлэдэг.
• Таталт: Таталт хоёроос гурван насны хооронд эхэлж болно.
• Булчингийн өөрчлөлт: Гар, хөлний булчингийн ая нэмэгдэж, эсвэл их биеийн булчингийн ая буурч болно.
• Сколиоз: Нурууны муруйлт харагдаж болно.
• Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудал: Өтгөн хаталт эсвэл ходоод-улаан хоолойн сөргөө эмгэг (GERD) үүсч болно.
• Нүдний асуудал: Нистагмус , страбизм , гэрэлээс айх зэрэг шинж тэмдгүүд.
• Арьсны өнгөний өөрчлөлт (гипопигментаци): Зарим хэсэгт арьсны өнгө буурч магадгүй.

Нүүрний гадаад төрхийн онцлог шинж чанарууд

Эдгээр хүүхдүүдийн царайны онцлог шинж чанарууд бас байдаг ч эдгээр нь хүн бүрт адилхан байдаггүй.

• Богино ба өргөн гавал (брахицефали)
• Хэвийн хэмжээнээс том хэл (макроглоссиа)
• Ердийнхөөс жижиг толгой (микроцефали)
• Доод эрүүний цухуйлт (эрүүний прогнатия)
• Өргөн ам
• Өргөн зайтай шүднүүд

Эдгээр шинж тэмдгүүд нас ахих тусам илүү тод илэрдэг.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

За, одоо Анжелманы хам шинжийн шалтгааныг харцгаая. Энэ бол удамшлын өвчин юм. Энэ нь бидний биед UBE3A гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй.

Энгийнээр хэлбэл, энэхүү `UBE3A` ген нь бидний мэдрэлийн системийн үйл ажиллагаанд тусалдаг убиквитин уургийн лигаза E3A хэмээх ферментийг үйлдвэрлэхийг бидэнд заадаг. Хэрэв энэ ген гэмтсэн эсвэл байхгүй бол Анжелманы хам шинжийн шинж тэмдэг илэрдэг.

Ер нь бид ген тус бүрийн хоёр хувийг авдаг - нэг нь ээжээсээ, нөгөө нь ааваасаа. Бидний биеийн ихэнх эд эсэд энэхүү 'UBE3A' генийн хоёр хувь хоёулаа идэвхтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч тархины зарим тодорхой хэсэгт зөвхөн эхээс авсан хуулбар л идэвхтэй байдаг.Тиймээс, хэрэв таны ээжээс авсан энэхүү `UBE3A` генийн хуулбар ямар нэгэн байдлаар гэмтсэн эсвэл алдагдсан бол тархины эдгээр хэсгүүд энэ генийн үйл ажиллагааны хуулбарыг алддаг. Энэ үед мэдрэлийн системийн үйл ажиллагаа нөлөөлж, эдгээр шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Ихэнх тохиолдолд энэ нь гэр бүлд тохиолддог зүйл биш юм . Энэ нь санамсаргүй генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Зарим тохиолдолд энэ нь 'UBE3A' генээс гадна өөр нэг тодорхойгүй генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болно.

Эмч нар үүнийг хэрхэн зөв оношлодог вэ?

Анжелманы хам шинжийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн төрөх үед илэрдэггүй. Эмч нар ихэвчлэн нэгээс дөрвөн насны хооронд уг өвчнийг оношилдог. Гэсэн хэдий ч жирэмсний үед уг өвчнийг оношлох тохиолдол байдаг.

Үүнийг заримдаа жирэмсний үед инвазив бус пренатал скрининг (NIPS) гэж нэрлэгддэг шинжилгээгээр эрт илрүүлж болно. NIPS шинжилгээ нь эхийн цусан дахь хүүхдийн ДНХ-ийн хэсгүүдийг хайж, хүүхдэд удамшлын өвчин үүсэх эрсдлийг үнэлдэг.

Хүүхэд насандаа тохирсон хөгжлийн үе шатуудад хүрч чадахгүй байх үед эмч энэ өвчнийг ихэвчлэн сэжиглэдэг. Жишээлбэл, эхний үгээ цагтаа хэлэхгүй байх эсвэл алхаж эхлэхгүй байх. Үүнээс гадна эмч хүүхдийн бусад шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулдаг.

Оношийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ шаардлагатай. Эдгээр шинжилгээнүүд нь UBE3A генийн өөрчлөлтийг тодорхойлж чадна. Заримдаа ижил төстэй шинж тэмдэг үүсгэдэг бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд нэмэлт шинжилгээ шаардлагатай байж болно.

Энэ нь буруу оношлогдсон байж болох уу?

Тийм ээ, заримдаа буруу оношлогдож болно, учир нь Анжелманы хам шинжийн шинж тэмдэг нь бусад өвчний шинж тэмдгүүдтэй маш төстэй байдаг. Жишээлбэл:

• Аутизмын хүрээний эмгэг
• Тархины саажилт
• Кристиансоны хам шинж
• Моват-Вилсоны хам шинж `(Моват-Вилсоны хам шинж)`
• Фелан-МакДермидын хам шинж `(Фелан-МакДермидын хам шинж)`
• Питт-Хопкинсын хам шинж
• Прадер-Виллийн хам шинж

Тиймээс генетикийн шинжилгээ болон бусад шинжилгээ нь үнэн зөв оношлоход маш чухал юм .

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Анжелманы хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч хүүхдийн шинж тэмдгийг хянах олон эмчилгээ байдаг. Эдгээр эмчилгээ нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байж болох бөгөөд хүн бүр ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй.

Энд зарим эмчилгээний сонголтууд байна:

• Таталт эсрэг эмүүд: Таталттай хүүхдүүдэд эдгээр эмүүд хэрэгтэй.
• Яриа болон харилцааны эмчилгээ: Ярихад туслах, дохионы хэл сурахад туслах, тусгай харилцааны хэрэгслийг ашиглаж дасгах гэх мэт зүйлс.
• Эрт үеийн оролцоо ба боловсролын нөөц: Хүүхдүүдэд хөгжлийн чухал үе шатуудад хүрэх, боловсролын зорилгодоо хүрэхэд нь туслах хөтөлбөрүүд.
• Физик эмчилгээ: Тэнцвэр, зохицуулалт, алхах бэрхшээлийг даван туулахад тусалдаг.
• Хөдөлмөр засал: Хүүхдийг бие даан ажиллах, өдөр тутмын ажлаа хийхэд нь тусалдаг.
• Дэмжих төхөөрөмжүүд: Та нуруу, шагай, хөлөндөө бэхэлгээ хэрэглэх шаардлагатай байж магадгүй.
• Хөхөөр хооллох тусгай аргууд: Хөхөөр хооллоход бэрхшээлтэй нярай хүүхдэд зориулсан тусгай шөл гэх мэт зүйлс.
• Сайн унтах зуршил бий болгох: Тогтсон цагт унтах зуршилтай болох.
• Хоол боловсруулах тогтолцоонд тусалдаг эмүүд: Хоол хүнс бие махбодид зөв шилжихэд тусалдаг эмүүд.

Хүүхдийн эмч таны хүүхдэд хамгийн тохиромжтой эмчилгээний аргыг тодорхойлно.

Анжелманы хам шинжтэй хүүхдийг хэрхэн асрах вэ?

Анжелманы хам шинжтэй хүүхдийг асрахдаа эмчийн зааврыг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм.

• Эмийг жорын дагуу өгөх.
• Зөвлөмжийн дагуу хөгжлийн үнэлгээ хийх.
• Физик эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ, ярианы эмчилгээнд оролцох.
• Төлөвлөсөн өдрүүдэд эмчид үзүүлэх.

Эдгээр хүүхдүүд амьдралынхаа туршид өдөр тутмын үйл ажиллагаандаа тусламж хэрэгтэй байж магадгүй. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг танд бүх зүйлд тусалж, асуултанд тань хариулж, тустай байж болох дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийн талаар танд ярих болно.

Та хэдэн цагт эмчид үзүүлэх шаардлагатай вэ?

Хэрэв таны хүүхэд Анжелманы хам шинжтэй бол эмчилгээ, эмчилгээ зөв ажиллаж байгаа эсэхийг шалгахын тулд эмчийн багийг тогтмол үзүүлж байх хэрэгтэй.

• Хэрэв та шинэ шинж тэмдэг анзаарсан эсвэл одоо байгаа шинж тэмдэг улам дордож байгааг мэдэрч байвал эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй.
• Хэрэв таны хүүхэд анх удаа таталт өгч байгаа бол яаралтай яаралтай тусламжийн өрөөнд хүргэх хэрэгтэй.

Эмчээс асуух чухал асуултууд юу вэ?

Хүүхэд тань Анжелманы хам шинжтэй болохыг мэдсэний дараа эмчээс асууж болох хэдэн асуулт байна:

• Хүүхдийнхээ шинж тэмдгийг хянах хамгийн сайн эмчилгээ юу вэ?
• Хүүхдээ илүү сайн харилцахад нь хэрхэн туслах вэ?
• Хэрэв би дахин хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол генетикийн шинжилгээ эсвэл генетикийн зөвлөгөө авах талаар бодож үзэх болно.Та үүнийг хийхийг хүсэж байна уу?
• Ирээдүйд хүүхдэдээ ямар дэмжлэг хэрэгтэй байгааг хэрхэн хамгийн сайн төлөвлөх вэ?
• Та дэмжлэг үзүүлэх бүлэг санал болгож чадах уу?

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Анжелманы хам шинж нь ургийн үе шатанд тохиолддог санамсаргүй генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй тул урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Энэ нь ихэвчлэн тодорхой шалтгаангүйгээр тохиолддог.

Маш ховор тохиолдолд зарим хүмүүс энэ өвчнийг өвлөж авах магадлалтай. Хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол удамшлын өвчин эсвэл удамшлын генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болзошгүй өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ойлгохын тулд эмчтэйгээ генетикийн зөвлөгөө авах талаар ярилцах нь зүйтэй.

Эдгээр хүүхдүүдийн амьдралын үргэлжлэх хугацааны талаар та юу хэлэх вэ?

Анжелманы хам шинжтэй хүмүүсийн ихэнх нь хэвийн амьдрах хугацаатай байдаг. Энэ нь уг өвчтэй хүн уг өвчтэй хүнгүй хүнээс эрт нас бардаггүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийн хүнд байдал нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Хүнд таталт эсвэл уналтаас үүдэлтэй ноцтой гэмтэл нь заримдаа амь насанд аюултай байж болно. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг эдгээр үйл явдлаас урьдчилан сэргийлэх, хүүхдийг тань аюулгүй байлгахын тулд эмчилгээ хийх болно.

Тэгэхээр, ирээдүй ямар байх бол?

Эмч нар хүүхдийнхээ ирээдүйн талаар ярихдаа олон хүчин зүйлийг харгалзан үздэг. Хүүхэд тань өсч томрох тусам алхах, ярих, хөгжихөд зарим саатал гарах төлөвтэй. Гэсэн хэдий ч таны хүүхэд насныхаа бусад хүүхдүүдтэй хамт үйл ажиллагаанд оролцох, тоглох, суралцах боломжтой болно.

Энэ өвчтэй зарим насанд хүрэгчид бие даан амьдрах боломжтой байдаг бол зарим нь нас ахих тусам дэмжлэг үзүүлэх шаардлагатай байж магадгүй юм. Тиймээс таны хүүхдийн эмч бол ирэх жилүүдэд юу хүлээж болохыг мэдэх хамгийн сайн хүн юм.

Хүүхдийн тань байнга инээмсэглэж, баяр хөөртэй царай нь үнэндээ удамшлын өвчний шинж тэмдэг гэдгийг мэдэх нь сэтгэлийг хөдөлгөж, цочирдуулж болзошгүй. Гэсэн хэдий ч таны хүүхэд Анжелманы хам шинж гэж оношлогдсоны дараа ч гэсэн инээмсэглэж, баяр хөөртэй хэвээр байж магадгүй юм . Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдээ хэрэгцээнд нь тохирсон хурдаар ахиц дэвшил гаргаж байгаа эсэхийг шалгахын тулд эмчид тогтмол үзүүлж байх явдал юм. Хүүхдийн тань эмнэлгийн баг алхам тутамд тантай хамт байх болно. Өвчний талаар илүү ихийг мэдэж, ирээдүйн талаар мэдэхийн тулд асуулт асуухаас бүү эргэлзээрэй.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Анжелманы хам шинж нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин боловч амь насанд аюултай биш юм. Хэрэв таны хүүхэд үргэлж аз жаргалтай, инээмсэглэдэг мэт харагддаг ч хөгжлийн саатал, хэл ярианы бэрхшээл, алхах асуудалтай бол эмчтэй энэ талаар ярилцах нь чухал юм.

• Хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулахад эрт илрүүлж, шаардлагатай эмчилгээг эхлүүлэх нь ихээхэн хувь нэмэр оруулдаг.
• ХүүхдэдХэл ярианы эмчилгээ, физик эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ зэрэг зүйлс маш их тусалж чадна.
• Та ганцаараа биш. Дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд болон эмч нарын зөвлөгөө энэ аялалд танд маш их хүч чадал өгөх болно.
• Хүүхдийн чинь аз жаргал, инээд хөөр бол таны хамгийн том тайтгарал юм. Тэр аз жаргалыг хамгаалж, хүүхдэдээ хамгийн сайныг нь өгөхийг хичээгээрэй. Эерэг хандлагатай байх нь маш чухал.

Анжелманы хам шинж, удамшлын өвчин, хүүхдийн хөгжил, хөгжлийн саатал, ярианы эмчилгээ, таталт, UBE3A ген, аз жаргалтай царай