Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Атакси-Телангиэктази (AT)-ийн талаар ярилцъя!

Таны бяцхан хүүхэд алхахдаа бусад хүүхдүүдээс илүү олон удаа бүдэрч байна уу, эсвэл тэнцвэрээ хадгалахад бэрхшээлтэй байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Түүний нүдний цагаан эсвэл хацар дээр заримдаа жижиг улаан аалзны тор байдаг уу? Эдгээр нь бидний заримдаа үл тоомсорлодог жижиг зүйлс боловч эдгээр нь 'Атакси-Телангиэктази (AT)' гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог генетикийн өвчний эрт үеийн шинж тэмдэг байж болох юм. Тиймээс энэ нь жаахан төвөгтэй сэдэв боловч таны ойлгож чадах энгийн аргаар ярилцъя.

"Атакси-Телангиэктази (AT)" гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, "Луис-Барын хам шинж" гэгддэг "Атакси-Телангиэктази (AT)" нь бидний мэдрэлийн систем, тархи, нугас, бие махбодоос мэдээлэл дамжуулдаг мэдрэлийн сүлжээ, мөн бидний биеийг өвчнөөс хамгаалдаг дархлааны системд голчлон нөлөөлдөг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.

Энэ бол "(мэдрэлийн доройтол)" өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, цаг хугацаа өнгөрөх тусам бидний мэдрэлийн системийн эсүүд аажмаар суларч, үйл ажиллагаа нь буурдаг. Үүнийг өмнө нь сайн ажилладаг байсан машин аажмаар хуучирч, эд ангиуд нь элэгдэж, ажиллахаа больдог гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр мэдрэлийн эсүүд суларсан үед бие махбодь бага насандаа тэнцвэрээ алдаж, хөдөлгөөн нь жигд бус болдог "(атакси)" гэж нэрлэгддэг өвчин үүсдэг. Тийм ч учраас "атакси" гэж нэрлэдэг.

Нөгөө гол шинж тэмдэг бол телеангиэктази юм. Энэ нь нүдний цагаан дээр, заримдаа хацар, чихний дэлбээнд жижиг улаан, утас шиг судаснууд гарч ирэх үе юм. Эдгээр нь ихэвчлэн өвдөлтгүй байдаг ч өвчний шинж тэмдэг юм.

Энэ эмгэгийг хэн хөгжүүлж чадах вэ?

'Атакси-Телангиэктази (AT)' нь генийн өөрчлөлтөөс, өөрөөр хэлбэл 'генийн мутаци'- аас үүдэлтэй байдаг. Хэн ч үүнийг өвлөж авч болно. Гэхдээ та яаж мэдэх вэ? Энэ өвчин нь хүүхэд эх, ааваас энэхүү 'ATM' генийн мутацитай хуулбарыг хүлээн авсан тохиолдолд л үүсдэг. Анагаах ухаанд бид үүнийг '(аутосомын рецессив)' удамшил гэж нэрлэдэг.

Эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генийн зөвхөн нэг хувьтай гэж төсөөлөөд үз дээ. Тэгвэл тэд шинж тэмдэг илрэхгүй, учир нь өвчин үүсэхийн тулд мутацид орсон генийн хоёр хувь шаардлагатай. Гэхдээ тэд энэ генийн "тээгч" байх болно. Тиймээс тээгч хоёр эцэг эхийн хүүхэд энэ мутацид орсон генийн хоёр хувийг авах боломжтой. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол хүүхэд 'AT' өвчтэй болно. АНУ-ын статистик мэдээллээр тус улсын хүн амын 1% орчим нь 'ATM' генийн мутацид орсон энэхүү хуулбарыг тээгч байдаг.

"Атакси-Телангиэктази (AT)" хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм . Дэлхий даяар 40,000-100,000 хүн тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэсэн тооцоо байдаг. Энэ нь Шри Ланкад ч бас маш ховор тохиолддог гэсэн үг юм.

Энэ өвчин хүүхдийн биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Атакси-Телангиэктази (AT) нь цаг хугацааны явцад аажмаар дорддог өвчин юм.Өөрөөр хэлбэл, шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад нэмэгддэг. 'AT'-тай хүүхэд ихэвчлэн 5 орчим настайгаасаа шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг.

Хамгийн түрүүнд гарч ирэх шинж тэмдгүүд бол хөдөлгөөний асуудал юм.

• Алхаж байхдаа хөл минь орооцолдож, тэнцвэрээ алдаж байгаа юм шиг санагддаг .
• Хөл мөч нь ер бусын татвалзаж байна.
• Булчингууд зүгээр л татрангина.
• Би ярих үед үгс маань орооцолдож, ярихад хэцүү байгаа юм шиг санагддаг .

Хүүхэд тань өсөж том болж, өсвөр насанд хүрэхийн хэрээр тэргэнцэр гэх мэт хөдөлгөөний хэрэгсэл хэрэгтэй болж магадгүй юм. Үүнийг эцэг эхчүүдэд даван туулахад хэцүү байж болохыг би ойлгож байгаа ч энэ нөхцөл байдлыг мэдэж байх нь чухал юм.

"Атакси-Телангиэктази (AT)"-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Өмнө нь дурдсанчлан, энэ өвчний хоёр үндсэн шинж тэмдэг байдаг:

1. Хөдөлгөөнийг зохицуулахад бэрхшээлтэй байх (атакси) : Алхахад хүндрэлтэй байх, тэнцвэрээ алдах гэх мэт.

2. Нүд болон арьсан дээр гарч ирдэг жижиг улаан судаснууд (телангиэктази) : Эдгээр нь ихэвчлэн нүдний цагаан, хацар, чихэнд харагддаг.

Үүнээс гадна хөдөлгөөнтэй холбоотой бусад хэд хэдэн шинж тэмдгийг 'AT' нөхцөлд ажиглаж болно:

• Алхахад хүндрэлтэй байх (энэ нь хамгийн түрүүнд илэрдэг гол шинж тэмдгүүдийн нэг юм).
• Нүдийг нэг талаас нөгөө тал руу хөдөлгөж чадахгүй байх "окуломотаторын апракси" эсвэл нүдний хэвийн бус хөдөлгөөн "нистагмус".
• Сайн дурын бус, огцом хөдөлгөөн (хорея).
• Булчингийн таталт (миоклонус).
• Мэдрэлийн үйл ажиллагааны аажмаар алдагдах (нейропати).
• Хэл ярианы бүдэгрэл : Олон хүүхэд үгсийг зөв дуудах, яриандаа зөв өргөлтийг ашиглахад бэрхшээлтэй байдаг. Үүний үр дүнд тэдний яриа "хэвийн" яриа шиг сонсогдохгүй байдаг.
• Тэнцвэрийн асуудлууд .
• Өсөлтийн саатал эсвэл дотоод шүүрлийн системийн үйл ажиллагааны алдагдал: Энэ нөхцөл байдал нь байнга халдвар авах, өсөлтийн дааврын өөрчлөлтөөс болж улам хүндэрч болно.

Атакси-Телангиэктази (АТ) нь хүний ​​дархлааны системийг сулруулдаг өвчин юм. Энэ сулрал цаг хугацааны явцад нэмэгддэг. Дархлааны систем суларсны шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Уушгины архаг халдвар байнга гардаг.
• Байнга ядарч туйлдсан мэдрэмж (ядрах).
• Бусдаас илүү хурдан өвддөг .
• Байнга халдвар авах, шарх удаан эдгэрэх.
• "Цусны хорт хавдар" эсвэл "Лимфома" (тунгалгийн булчирхайн хорт хавдар) зэрэг хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
• Цацраг туяанд хэт мэдрэг байдал (жишээлбэл, рентген туяа).

Өөр нэг шинж тэмдэг бол цусан дахь 'альфа-фетопротеин (AFP)' гэж нэрлэгддэг уургийн түвшин нэмэгдэх явдал юм. 'AFP' түвшин ийнхүү нэмэгдэхийн яг тодорхой шалтгаан нь тодорхойгүй байна.

"Атакси-Телангиэктази (AT)"-ийн шалтгаан юу вэ?

Энэ өвчин нь "ATM" гэж нэрлэгддэг генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

Одоо эдгээр ген ба хромосомууд юу болохыг энгийнээр харцгаая. Бидний бие махбодийн өсөлт хөгжилтийн бүх зааврыг агуулсан том ном байна гэж төсөөлөөд үз дээ. Тэр номыг 'ДНХ' гэж нэрлэдэг. Энэхүү 'ДНХ' номын бүлгүүдийг 'ген' гэж нэрлэдэг. Энэхүү 'ДНХ' нь 'хромосом' гэж нэрлэгддэг зүйлсийн дотор хадгалагддаг. Ердийн үед хүн 23 хосоороо байрладаг 46 хромосомтой байдаг. Бид эдгээр хромосомын хосыг үүсгэхийн тулд нэгийг нь эхээсээ, нөгөөг нь ааваасаа авдаг.

Нөхөн үржихүйн эрхтний эсүүд үүсэх үед эдгээр эсүүд хуваагдаж, өөрсдийнхөө хуулбарыг хийдэг. Заримдаа хэвлэгч цаасан хуудсыг гацааж байгаа шиг эдгээр эсүүд гендээ алдаа гаргаж, үүнийг мутаци гэж нэрлэдэг. Зарим зааврын хуулбарыг яг байгаагаар нь хийдэг бол заримыг нь буруу хийдэг.

Өмнө дурдсанчлан, энэхүү мутацид орсон ген нь "аутосомын рецессив" хэв маягаар удамшдаг. Энэ нь эх, аав хоёулаа энэхүү мутацид орсон "ATM" генийн тээгч бөгөөд хэрэв тэд хоёулаа мутацид орсон генийг өвлөж авбал хүүхэд уг өвчинтэй болно гэсэн үг юм. Хэрэв энэ нь зөвхөн нэг эцэг эхээс гаралтай бол хүүхэд зөвхөн тээгч байх бөгөөд шинж тэмдэг илрэхгүй.

Энэхүү 'ATM' ген нь маш чухал юм. Учир нь энэ нь бие махбодид гэмтсэн үед бидний 'ДНХ'-г хэрхэн засахыг хэлж өгдөг уураг үүсгэдэг. 'ATM' уургууд нь мөрдөгч шиг байдаг. Тэд гэмтсэн эсүүд болон 'ДНХ'-ийн хэлтэрхийг олж, тэдгээрийг засахад шаардлагатай '(ферментүүд)'-ийг авчирдаг. Энэхүү 'ДНХ'-ийг засах үйл явцын ачаар бидний биеийн зааварчилгааны номын хуудсууд жигд эргэлддэг.

Мөн 'ATM' уураг нь бидний мэдрэлийн систем болон дархлааны системд "Та зөв ажиллах хэрэгтэй" гэж хэлдэг. Тиймээс 'ATM' генд мутаци үүсэх үед 'ATM' уургийн үйл ажиллагаа цаг хугацааны явцад буурдаг. Энэ нь эсүүд зааврынхаа зарим хэсгийг алдаж, зөв ​​ажиллаж чадахгүй гэсэн үг юм. Энэ нь 'Атакси-Телангиэктази (AT)'-ийн шинж тэмдгүүдийн гол шалтгаан юм. Ойлгосон уу?

"Атакси-Телангиэктази (AT)"-г хэрхэн оношлох вэ?

Эмч таны шинж тэмдгийг шалгаж , дүрс оношилгооны шинжилгээ, цусны шинжилгээ хийж, шинж тэмдгийг үүсгэж буй генетикийн мутацийг тодорхойлно. Мөн эмч таны хүүхдийн эрүүл мэнд, гэр бүлийн өвчний түүхийг нарийвчлан судалж, онош тавих болно. Хэрэв та AT-тай гэж сэжиглэж байгаа бол бүрэн үнэлгээ хийлгэхийн тулд дархлаа судлаачтай уулзах нь чухал юм.

"Атакси-Телангиэктази (AT)"-г оношлоход ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

Энэ өвчнийг оношлоход туслах хэд хэдэн шинжилгээ байдаг:

• Генетикийн шинжилгээ : Энэ бол таны шинж тэмдгийг үүсгэж буй тодорхой генетикийн мутацийг тодорхойлох боломжтой цусны шинжилгээ юм.
• Соронзон резонансын дүрслэл (MRI) : MRI сканнер нь тархины зургийг авч, мэдрэлийн эсүүд эсвэл бага тархины эсүүд суларч байгаа (бага тархины хатингаршил) шинж тэмдгийг илрүүлдэг. Энэ нь атакси улам дордож байгаагийн шинж тэмдэг юм.
• Кариотип тогтоох : Энэ нь мөн цусны шинжилгээ юм. Энэ нь генетикийн нөхцөл байдлыг тодорхойлохын тулд хромосомыг шалгадаг.
• Цусны шинжилгээ : Альфа-фетопротеины (AFP) түвшин өндөр байгаа эсэхийг шалгахын тулд цусны шинжилгээ хийдэг.

Олон оронд нярайн скринингийг атакси-телангиэктази (AT) өвчнийг илрүүлэхэд ашигладаг. Бусад тохиолдолд эмч нар ихэвчлэн бага насны үед уг өвчнийг оношилдог.

"Атакси-Телангиэктази (AT)"-ийн эмчилгээ юу вэ?

'Атакси-Телангиэктази (AT)'-ийн эмчилгээ нь зөвхөн шинж тэмдгийг хянах зорилготой . Энэ өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна . Эмчилгээний сонголтууд нь хувь хүнд тохирсон байдаг бөгөөд энэ нь хүүхдээс хүүхдэд харилцан адилгүй байж болно. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Арьсан дээр гарч ирдэг цусны судасны сүлжээ болох телангиэктазийг хянахын тулд нарны гэрэлд хэт их өртөхөөс зайлсхий .
• Хэрэв хорт хавдар үүссэн бол хими эмчилгээг хэрэглэнэ.
• Булчинг бэхжүүлэх физик эмчилгээ .
• Амьсгалын замын халдварын үед гаммаглобулин тарилга хийлгэх.
• Дархлаа суларсан үед иммуноглобулин эмчилгээ хийлгэж байна.
• Халдварыг эмчлэхийн тулд антибиотик уух.
• Хэл ярианы бэрхшээл болон булчингийн хөдөлгөөнийг хянахын тулд Диазепам зэрэг эм уух.

Би хүүхдийнхээ "Атакси-Телангиэктази (AT)" үүсэх эрсдлийг бууруулж чадах уу?

'Атакси-Телангиэктази (AT)' нь генетикийн мутацийн үр дүн тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч ерөнхийдөө тамхи татахаас зайлсхийх, химийн бодист өртөхөөс зайлсхийх гэх мэт удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг бууруулахын тулд та хийж чадах зүйлс байдаг. Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол 'Атакси-Телангиэктази (AT)' гэх мэт удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлээ ойлгохын тулд эмчтэйгээ генетикийн зөвлөгөө авах талаар ярилцах нь зүйтэй.

Хэрэв би 'AT'-тай хүүхэдтэй бол юу хүлээх ёстой вэ?

Атакси-Телангиэктази (AT) нь цаг хугацааны явцад улам дорддог өвчин юм. Хүүхдийн хөдөлгөөнд нөлөөлдөг хөнгөн шинж тэмдгүүд нь бага наснаас эхэлдэг бөгөөд арьсан дээрх харагдахуйц цусны судасны сүлжээнүүд үүсдэг. Хүүхэд нас ахих тусам түүний эсүүд зааврын дагуу ажиллах чадвараа алддаг. Энэ нь хүүхдийн шинж тэмдгүүд улам хүндэрч, насанд хүрэх үедээ тэргэнцэр ашиглах шаардлагатай болдог гэсэн үг юм.

Энэ өвчний нэг шинж тэмдэг бол дархлааны систем суларсан явдал тул бага зэргийн халдвар ч гэсэн хүүхдийн эрүүл мэндэд ноцтой нөлөө үзүүлдэг.

Дархлааны систем сул байх нь лейкеми эсвэл лимфома зэрэг хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Гэсэн хэдий ч дархлааны тогтолцооны үйл ажиллагааг сайжруулах эмчилгээ байдаг бөгөөд энэ нь таны хүүхдийг эрүүл байлгахад тусалдаг.

AT -ийн дундаж наслалт шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг. Гэсэн хэдий ч уг өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь залуу насандаа (ойролцоогоор 30 жил, дунджаар 25 жил) амьдардаг. Нийтлэг халдварыг эрт эмчлэх, хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамрагдах нь дундаж наслалтыг уртасгахад тусалдаг.

"Атакси-Телангиэктази (AT)"-ийн эмчилгээ байдаг уу?

Үгүй ээ, 'Атакси-Телангиэктази (AT)'-г эмчлэх арга хараахан байхгүй байна . Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг арилгах, өвчтэй хүн бүрийн амьдралыг хялбар болгох, амьдралыг уртасгахад чиглэгддэг.

Би 'AT' өвчтэй хүүхдээ хэрхэн асарч хамгаалах вэ?

Хүүхэд тань "Атакси-Телангиэктази (AT)"-тай болохыг мэдсэний дараа өвчний бүрэн мөн чанарыг ойлгож, хүүхдэдээ хэрхэн туслахаа яг таг мэдэхэд хэцүү байж болно. Хүүхдийн эмч түүний шинж тэмдгүүдэд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө гаргах бөгөөд таны асуултанд хариулахад бэлэн байх болно.

Таны эмч танд генетикийн зөвлөхтэй уулзахыг санал болгож магадгүй юм. Генетикийн зөвлөхүүд бол генетикийн чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүд юм. Тэд танай гэр бүлд Атакси-Телангиэктази (AT)-ийн талаар илүү ихийг мэдэж, хүүхдэд тань тав тухтай, сэтгэл хангалуун амьдрахад нь туслах болно. Тэд мөн хүүхдэд тань онош тавигдахад тулгарч болзошгүй стрессийг даван туулахад тань туслах болно.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Атакси-Телангиэктази (АТ) нь дархлааны системд нөлөөлдөг тул хэрэв таны хүүхдэд халдварын шинж тэмдэг илэрвэл та яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй. Халдварын шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Халдвар авсан хэсэгт арьсны өнгө өөрчлөгдөх.
• Даарах.
• Ханиалга.
• Халуурах.
• Биеийн нэг хэсэг эсвэл бүхэл биед өвдөлт, гэмтэл мэдрэх.
• Биеийн хаа нэгтээ хавагнах.
• Амьсгал давчдах.
• Бөөлжих эсвэл суулгах.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

• Хүүхдийнхээ булчингийн хүчийг сайжруулахын тулд физик эмчилгээний эмчид үзүүлэх шаардлагатай юу?
• Хүүхдийн минь шинж тэмдгүүдэд зориулсан эмчилгээнээс ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
• Хэрэв би мутацид орсон генийн тээгч бол "Атакси-Телангиэктази (AT)"-тай хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй юу?

Хүүхдийнхээ 'Атакси-Телангиэктази (AT)' гэсэн оношийг ойлгох нь асран хамгаалагчийн хувьд танд маш хэцүү бөгөөд стресстэй туршлага байж болно. Гэсэн хэдий ч эмч тань хүүхдийн тань шинж тэмдгүүдэд тохирсон сайн эмчилгээний төлөвлөгөөг танд өгөх болно. Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдэдээ амьдралынх нь туршид шаардлагатай хайр, дэмжлэгийг өгөх явдал юм. Түүнчлэн, шинээр гарч ирж буй шинж тэмдгүүдийг мэдэж, хурдан эмчлүүлж, хүүхдийнхээ амьдралыг аль болох уртасгахыг хичээгээрэй.

## Санах ёстой чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Атакси-Телангиэктази (AT) нь хүүхэд болон тэдний гэр бүлд гүн гүнзгий нөлөө үзүүлдэг ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Үүний талаар мэдэхэд айж, түгших нь хэвийн үзэгдэл юм.

• Эрт үеийн шинж тэмдгүүдийг таних нь чухал : Хэрэв та хүүхдийнхээ алхах хэв маяг, тэнцвэр, ярихад бэрхшээлтэй байдал, эсвэл арьс/нүдэн дээр хачин улаан толбо гарч байгааг анзаарсан бол эмчид хандаарай.
• Үүнийг эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах боломжтой : зохих эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээ нь хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулж, амьдрах хугацааг уртасгахад тусалдаг.
• Дархлаагаа хамгаалаарай : 'AT' өвчтэй хүүхдүүд халдвар авах эрсдэл өндөр байдаг. Тиймээс халдварын шинж тэмдгийг мэдэж, яаралтай эмчилгээ хийлгээрэй.
• Та ганцаараа биш : Та болон таны хүүхэд эмч, генетикийн зөвлөх, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдээс шаардлагатай дэмжлэгийг авах боломжтой.
• Хайр ба дэмжлэг бол хамгийн чухал зүйл : Таны хайр, тэвчээр, дэмжлэг бол энэ аяллын үеэр таны хүүхдэд хамгийн үнэ цэнэтэй зүйл юм.

Энэ мэдээлэл танд энэхүү нарийн төвөгтэй өвчний талаар ойлголттой болоход тусалсан гэж найдаж байна. Хэрэв танд өөр асуулт байвал эмчтэй ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.

Атакси -телангиэктази, AT, Луис-Бар хам шинж, удамшлын өвчин, мэдрэлийн систем, дархлааны систем, хөдөлгөөний эмгэг, ховор тохиолддог өвчин, хүүхдийн өвчин