Энэ хачин төрлийн цус багадалт ба бөөрний асуудал гэж юу вэ? (Хэвийн бус гемолитик шээсний замын хам шинж - aHUS) Ярилцъя!

Хэрэв бидний өөрсдийн хамгаалалтын систем болох дархлааны систем биднийг өвчнөөс хамгаалахын оронд өөрсдийн бие махбодид халдаж эхэлбэл юу болохыг та төсөөлж байна уу? Өнөөдөр бидний ярих гэж буй нэг харамсалтай боловч нэлээд ховор тохиолддог өвчин бол aHUS буюу атипик гемолитик уремийн хам шинж юм . Энэ үед бидний цусны судаснууд гэмтэж, жижиг цусны бүлэгнэл үүсч, бөөр зэрэг амин чухал эрхтнүүдэд цусны урсгал буурдаг. Энэ өвчин нь ихэвчлэн генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

Эмч нар ихэвчлэн дараах гурван нөхцөл байдал хамтдаа илэрвэл танд aHUS онош тавьдаг.

• Микроангиопатик гемолитик цус багадалт : Энэ нь таны цусны улаан эсүүд хэт хурдан устдаг гэсэн үг бөгөөд ингэснээр таны бие тэдгээрийг орлуулах шинэ эсүүдийг бий болгож чадахгүй болно.
• Тромбоцитопени : Энэ нь цусны бүлэгнэлтэд тусалдаг ялтас эсийн тоо буурах явдал юм.
• Бөөрний цочмог гэмтэл : Энэ бол бөөрний дутагдлын нэг төрөл боловч заримдаа эргэж болдог.

Эдгээр гурван нөхцөл байдал нэгэн зэрэг тохиолдож болно, эсвэл бусад өвчний улмаас улам хүндэрч болно.

Ердийн HUS болон энэ aHUS-ийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Өмнө нь HUS (гемолитик уремийн хам шинж) гэж нэрлэгддэг энэ өвчнийг хоёр үндсэн төрөлд хуваадаг байсан.

• Ердийн HUS (суулгалттай холбоотой HUS): Энэ нь ихэвчлэн суулгалттай хамт тохиолддог. Энэ нь E. coli гэж нэрлэгддэг бактерийн төрлөөс үүдэлтэй байдаг. Зарим хүмүүс үүнийг STEC-HUS гэж нэрлэдэг.
• Өнөөдөр бидний ярьж буй aHUS (хэвийн бус HUS): Энэ нь ажиглагддаг суулгалтын төрөл биш юм. Ихэнх тохиолдолд aHUS өвчтэй хүмүүсийн тал хувь нь генетикийн өөрчлөлт, генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Эмч нар заримдаа энэ өвчнийг комплемент-зуучлалтай тромботик микроангиопати (CM-TMA) гэж нэрлэдэг.

aHUS-ийн тодорхой өдөөгч хүчин зүйлүүд юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, генетикийн мутацитай хүн бүр aHUS-тэй байдаггүй. Энэ нь ихэвчлэн бусад эрүүл мэндийн асуудлаас үүдэлтэй эсвэл улам хүндэрдэг . Дараах зүйлсийг анхаарч үзээрэй.

• Жирэмсний хугацаа
• Хорт хавдар
• Төрөл бүрийн халдварууд
• Тодорхой эм, ялангуяа хими эмчилгээний эмүүд , дархлаа дарангуйлах эмүүд , цус шингэлэх эмүүд, жирэмслэлтээс хамгаалах эмүүд болон зарим үрэвслийн эсрэг эмүүд .

aHUS-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Одоо aHUS-тай хүнд ямар шинж тэмдэг илэрч байгааг харцгаая. Та эдгээрээс хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрч магадгүй эсвэл аажмаар хөгжиж буй шинж тэмдгүүдтэй байж болно.

• Байнга ядарч сульдах (Ядаргаа)
• Цайвар арьс (Цайвар арьс)
• Дотор муухайрах эсвэл бөөлжих
• Шээсний гарц буурсан
• Шээсэнд цус гарах
• Цусны даралт ихсэлт (Цусны даралт ихсэлт)
• Амьсгалахад хүндрэлтэй (амьсгал давчдах)
• Хаван
• Төөрөгдөл , ой санамжаа алдах
• Халуурах

Ихэнх хүмүүст эдгээр бүх шинж тэмдэг нэг дор илэрдэггүй. Заримдаа эдгээр нь аажмаар, бага багаар илэрдэг. Та ямар нэгэн зүйлээс болж хэсэг хугацаанд зовж байгаа юм шиг санагдаж болох ч юу болохыг нь ойлгож чадахгүй байж магадгүй. Эдгээр мэдрэлийн шинж тэмдгүүд, миний өмнө дурдсан төөрөгдөл, хүн бүрт тохиолддоггүй, арай бага тохиолддог.

aHUS-ийн шалтгаан нь юу вэ?

aHUS-ийн гол шалтгаан нь бидний ДНХ-ийн өөрчлөлт (генетикийн мутаци) буюу дархлааны систем дэх 'комплемент уургууд'- ын эсрэг бидний эсүүдэд халддаг аутоэсрэгбие үүсэх явдал юм. Эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд нь бидний эцэг эхээс удамшдаг эсвэл санамсаргүй байдлаар тохиолдож болно. Эдгээр генетикийн мутаци нь 'комплемент хүчин зүйл' гэж нэрлэгддэг уургийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг.

Эдгээр "нэмэлт хүчин зүйлс" -ийг бидний дархлааны эсүүдэд тусалдаг жижиг цэргүүд гэж бодоорой. Хоол амтлагчтай адил эдгээр уургууд нь хортой нянг (бактери, вирус гэх мэт) олж, бусад дархлааны эсүүд тэднийг "идэж" чадахаар тэмдэглэдэг. aHUS-д хамгийн их өртдөг хүчин зүйлүүд нь H, I, 3, B нь нэмэлт хүчин зүйлүүд юм.

Жишээлбэл, комплемент хүчин зүйл H-ийн үүрэг бол бидний бие дэх эрүүл эсийг хамгаалах, бусад комплемент хүчин зүйлсийг шаардлагагүй үед идэвхжүүлэхээс сэргийлэх явдал юм. Одоо энэхүү комплемент хүчин зүйл H зөв ажиллахгүй бол (өөрөөр хэлбэл CFH генд мутаци үүссэн бол) юу болохыг төсөөлөөд үз дээ? Бидний эсүүд шаардлагатай хамгаалалтыг авдаггүй. Тэгвэл дараах зүйлс тохиолддог.

• Бидний дархлааны эсүүд бидний цусны судасны дотор талыг бүрхсэн эсүүд (эндотелийн эсүүд) руу алдаатайгаар халдаж, гэмтээдэг.
• Энэ гэмтлийн эргэн тойронд ялтасууд хуримтлагдаж, цусны бүлэгнэл үүсгэдэг бөгөөд энэ нь цусны судсыг бөглөрүүлдэг.
• Энэ нь бидний эрхтэнд цусны урсгалыг бууруулж, тэдгээр нь гэмтэж, үйл ажиллагаа нь буурахад хүргэдэг. Бөөр хамгийн их өртдөг.
• Эдгээр цусны бүлэгнэл нь тэдгээрээр дамжин өнгөрдөг бусад цусны эсийг гэмтээж, гемолитик цус багадалт гэж нэрлэгддэг нөхцөл байдлыг үүсгэдэг.

Та aHUS-тай эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Эмч нь ихэвчлэн таны шинж тэмдэг, цусны тооллого, эрхтнүүдийн үйл ажиллагааг шалгадаг шинжилгээний үр дүнд үндэслэн aHUS-ийг оношилдог. Тэд мөн ижил төстэй шинж тэмдэг үүсгэдэг бусад өвчин (дээр дурдсан STEC-HUS гэх мэт) байхгүй эсэхийг шалгахын тулд шинжилгээ хийдэг.

aHUS-ийг оношлоход ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

Та иймэрхүү туршилтуудыг хийх шаардлагатай байж магадгүй:

• Цусны шинжилгээ: Цусны ерөнхий шинжилгээ (ЦЭТ) , бөөрний үйл ажиллагааны шинжилгээ гэх мэт.
• Генетикийн шинжилгээ : Энэ нь генетикийн мутацийг шалгадаг.
• Өтгөний шинжилгээ : E. coli зэрэг халдвар байгаа эсэхийг шалгана уу.
• Бөөрний биопси : Бөөрний жижиг хэсгийг шинжилгээнд авах.
• Дүрслэх шинжилгээ : хэт авиан эсвэл компьютер томографи гэх мэт.

aHUS-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

aHUS-ийн эмчилгээ нь үндсэн шалтгаан болон өвчний хүнд байдлаас хамаарна. Хэрэв танд aHUS-ийн хөнгөн хэлбэртэй бол эмч таныг хянаж, шаардлагатай бол цус сэлбэх эсвэл цусны даралт ихсэх эм зэрэг дэмжлэг үзүүлэх тусламж үзүүлж болно.

Гэсэн хэдий ч хэрэв танд хүнд хэлбэрийн aHUS байгаа бол танд дараах эмчилгээ шаардлагатай байж магадгүй юм.

• Эмчилгээний плазмын солилцоо : Энэ үед цусны сийвэнгийн хэсгийг авч, шинэ плазм өгнө.
• Ритуксимаб эсвэл аутоиммун өвчнийг эмчлэхэд хэрэглэдэг бусад эмүүд.
• Диализ : Бөөр зөв ажиллахгүй байх үед цусыг цэвэрлэх арга.
• Бөөр шилжүүлэн суулгах : Үүнийг зөвхөн маш хүнд тохиолдолд л хийдэг.

Дээр дурдсан 'комплемент' генийн мутацитай хүмүүст эмч нар aHUS-ийг эмчлэхэд экулизумаб хэмээх эмийг ихэвчлэн хэрэглэдэг. Экулизумаб нь тодорхой комплемент уургуудыг хааж, дархлааны системийг таны цусны судсыг гэмтээхээс сэргийлдэг.

Эмчилгээний ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?

Экулизумабыг хэрэглэх үед та менингококк болон пневмококкийн вакцинаас арай бага хамгаалагдсан байж магадгүй юм. Тиймээс боломжтой бол эмч тань Экулизумабыг хэрэглэж эхлэхээсээ өмнө эдгээр вакциныг хийлгэхийг зөвлөж магадгүй юм.

aHUS-тай хүнийг ирээдүйд юу хүлээж байна вэ?

Хэрэв энэ өвчнийг эрт оношилж, эмчилбэл aHUS-ийн улмаас үүссэн бөөрний цочмог гэмтэл зэрэг өвчнийг амжилттай эмчилж болно. Та шинж тэмдэггүй намжих үетэй байж болно. Гэсэн хэдий ч хэрэв өөр зүйл aHUS-ийг дахин өдөөвөл энэ нь дахин амь насанд аюултай болж болзошгүй.

Өмнө нь aHUS-тай хүмүүсийн тал хувь буюу 50% нь бөөрний өвчний төгсгөлийн шат (ESKD)-д өртөж, бөөр нь бүрэн үйл ажиллагааны алдагдалд ордог байв.

Гэхдээ сайн мэдээ байна! Шинэ судалгаагаар Экулизумаб эмчилгээний ачаар aHUS-тай хүмүүст ESKD-ийн эрсдэл мэдэгдэхүйц буурсан болохыг тодорхой харуулж байна.

aHUS-аас болж нас барах эрсдэл хэд вэ?

Бөөрний дутагдал эсвэл бусад эрхтний гэмтэл зэрэг aHUS-ийн хүнд тохиолдол үнэхээр ноцтой байдаг. Ийм хүнд тохиолдолд нас барах эрсдэл 15% орчим байдаг.

aHUS-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ нь ихэвчлэн генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг тул aHUS-ийг урьдчилан сэргийлэх боломжгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч хэрэв та хүнд өвчин тусах эрсдэлтэй бол үүнийг өдөөдөг зарим зүйлээс зайлсхийх боломжтой байж магадгүй юм.

Би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Хэрэв танд aHUS оношлогдсон бол өвчнийг улам дордуулж болзошгүй зүйлсээс зайлсхийх аргуудын талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Мөн хүнд хэлбэрийн тохиолдолд шинж тэмдгийг мэдэх нь чухал юм.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та удаан хугацаанд сульдаж эсвэл ядарч сульдаж байгаа бол - архаг өвчин чинь эдгэрэхгүй юм шиг санагдаж байвал эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Түүнчлэн, бие засах зуршил өөрчлөгдсөн гэх мэт саяхан илэрсэн бусад шинж тэмдгүүдийн талаар ярилцаарай.

Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хэзээ очих ёстой вэ?

Хэрэв танд эдгээр ноцтой шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай тусламжийн өрөөнд яаралтай хандана уу:

• Шээсний гарц эрс багасдаг.
• Төөрөгдөл эсвэл өөрчлөгдсөн ухамсар.
• Хүнд хавдар.
• Амьсгалахад хүнд хэцүү.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмчээсээ дараах асуултуудыг асуух нь тустай байж магадгүй юм.

• Миний биеийн байдал хэр ноцтой вэ?
• Үүнийг даамжруулахад юу нөлөөлсөн бэ?
• Ирээдүйд иймэрхүү нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
• Би ямар шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулах ёстой вэ?
• Би хэзээ чамтай дахин уулзах ёстой вэ?

aHUS гэж нэрлэгддэг энэ эмгэг хэр түгээмэл вэ?

aHUS маш ховор байдаг.Эмнэлгийн нөхцөл байдал. Энэ нь таван зуун мянган хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Энэ нь хүүхдүүдээс илүү насанд хүрэгчдэд арай илүү түгээмэл тохиолддог.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Та эсвэл таны хүүхэд удамшлын өвчтэй болохыг олж мэдэх нь амьдралыг өөрчлөх туршлага байж болно. aHUS бол цусны бүлэгнэл үүсгэж, эрхтнийг гэмтээж болзошгүй ноцтой өвчин юм. Гэсэн хэдий ч саяхан экулизумаб хэмээх эмийг боловсруулснаар aHUS-тай хүмүүсийн амьдрах чадварыг мэдэгдэхүйц сайжруулсан. Хэрэв танд aHUS оношлогдсон бол өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийх, ноцтой өвчний эрсдэлийг бууруулах аргуудын талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Тэрээр эрүүл байхын тулд юу хийх хэрэгтэйг ойлгоход тань туслах болно.

aHUS , бөөрний өвчин, цусны бүлэгнэл, дархлааны систем, генетикийн мутаци, цус багадалт, экулизумаб