Таны бяцхан хүүхдийн нүдэнд ялгаа байна уу? Энэ нь Аксенфельд-Ригерийн хам шинж байж болох уу?

Нярай хүүхдийг харах үед мэдэрдэг баяр баясгаланг үгээр илэрхийлэхийн аргагүй, тийм үү? Гэхдээ заримдаа тэр жижигхэн нүд эсвэл бусад жижиг зүйлсээс ялгааг хараад бага зэрэг айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Тийм ч учраас зарим ховор тохиолддог өвчний талаар мэдэж байх нь чухал юм.

Аксенфельд-Ригерийн хам шинж гэж юу вэ?

За, тэгэхээр Аксенфельд-Ригерийн хам шинжийн талаар ярилцъя. Энгийнээр хэлбэл, энэ бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь хүүхдийн генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь голчлон нярай хүүхдийн нүдэнд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч заримдаа нүднээс гадна биеийн бусад хэсгийн хөгжилд нөлөөлж болно. Өмнө нь үүнийг Аксенфельдийн аномали гэж нэрлэдэг байсан.

Эмч нар энэ өвчнийг ихэвчлэн хүүхэд төрөх үед эсвэл шинж тэмдэг илэрч эхлэхэд оношилдог. Энэ нь таны хүүхдийн ген эсвэл ДНХ-ийн дарааллын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Аксенфельд-Ригерийн хам шинж нь хүүхдийн нүдэнд хэрхэн нөлөөлж байгаагаас хамааран хараанд нөлөөлж болно. Түүнчлэн, цаг хугацааны явцад нүдний бусад асуудал үүсч болно. Энэ өвчин нь ихэвчлэн хоёр нүдэнд нөлөөлдөг. Хамгийн чухал нь Аксенфельд-Ригерийн хам шинжтэй хүүхдүүдийн талаас илүү хувь нь амьдралынхаа аль нэг үед глаукома гэж нэрлэгддэг нүдний өвчин тусдаг.

Таны хүүхдэд ямар эмчилгээ шаардлагатай нь Аксенфельд-Ригерийн хам шинжийн шинж тэмдэг болон түүний хүнд байдлаас хамаарна. Хүүхэд тань өсч томрох тусам нүдний өөрчлөлтийг хянахын тулд тогтмол нүдний үзлэг хийх шаардлагатай болдог. Нүдний мэргэжилтэн эсвэл хүүхдийн эмч танд эдгээр үзлэгийг хэр олон удаа хийлгэх ёстойг хэлж өгөх болно.

Аксенфельд-Ригерийн хам шинж ба Аниридиа хоёрын ялгаа юу вэ?

Одоо та Аксенфельд-Ригерийн хам шинж болон Аниридиа хэмээх нүдний өөр нэг өвчний хооронд ямар ялгаа байгааг гайхаж байж магадгүй юм. Хоёулаа төрөлхийн өвчин бөгөөд төрөх үед илэрдэг бөгөөд хоёулаа хүүхдийн нүдэнд нөлөөлдөг.

Аниридиа гэдэг нь энгийнээр хэлбэл нүдний өнгөтэй хэсэг болох солонгон бүрхэвч байхгүй байхыг хэлнэ. Зарим нярайд энэ солонгон бүрхэвч бүрэн байхгүй байж болох ч заримд нь хэсэгчлэн байхгүй байж болно.

Гэсэн хэдий ч Аксенфельд-Ригерийн хам шинж нь голчлон нүдний урд хэсэгт нөлөөлдөг. Түүнчлэн, энэ нь зөвхөн линзнээс гадна бусад хэсэгт нөлөөлдөг. Өмнө дурдсанчлан, энэ нь биеийн бусад хэсгийн хөгжилд нөлөөлж болно. Эдгээр хоёр нөхцөл байдал нь ихэвчлэн төрөх үед оношлогддог. Хэрэв та хүүхдийнхээ нүд эсвэл хараанд ямар нэгэн өөрчлөлт анзаарсан бол нүдний эмчид үзүүлэхээ мартуузай.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Аксенфельд-Ригерийн хам шинж бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь жил бүр төрсөн 200,000 нярай тутмын зөвхөн нэгэнд нь тохиолддог. Тиймээс олон хүн үүний талаар сонсоогүй байж магадгүй юм.

Аксенфельд-Ригерийн хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

Аксенфельд-Ригерийн хам шинжийн шинж тэмдгийг хоёр үндсэн ангилалд хувааж болно.

• Нүдний шинж тэмдэг: Хүүхдийн нүдэнд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд.
• Системийн шинж тэмдэг: Хүүхдийн биеийн өөр хэсэгт хөгжих үед илэрдэг шинж тэмдгүүд.

Нүдний шинж тэмдэг

Эхлээд нүдтэй холбоотой ямар шинж чанаруудыг харж болохыг харцгаая.

• Нимгэн эсвэл дутуу хөгжсөн солонгон бүрхүүл: Нүдний өнгөтэй хэсэг бүрэн хөгжөөгүй байж болно.
• Төвөөс гадуурх хүүхэн хараа: Нүдний хар хэсэг болох хүүхэн хараа нь төвөөс бага зэрэг гадуурхаж болно.
• Нүдний урд талын тунгалаг хэсэг (эвэрлэг бүрхэвч)-тэй холбоотой асуудлууд: Нүдний урд хэсэг болох эвэрлэг бүрхэвчтэй холбоотой тодорхой асуудлууд үүсч болно.

Аксенфельд-Ригерийн хам шинжийн улмаас таны хүүхэд нүдний хэд хэдэн өвчин тусах магадлал өндөр байдаг. Гол нь:

• Глаукома: Энэ нь маш түгээмэл тохиолддог үзэгдэл юм.
• Нүдний болор цайх: Нүдний болор цайх .
• Колобома: Нүдний нэг хэсэг алдагдах.
• Шар толбоны доройтол: Торлог бүрхүүлийн нэг хэсгийн гэмтэл.
• Нүдний хээ угалз (зөрүүлэн нүдлэх): Нүд зөрүүлэн нүдлэх.

Биеийн бусад хэсэгт нөлөөлдөг системийн шинж тэмдгүүд

Одоо биеийн бусад хэсэгт нөлөөлдөг шинж тэмдгүүдийг авч үзье. Эдгээр нь нүдэнд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд шиг түгээмэл биш юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл тэдгээр нь дараах шинж тэмдгүүд байж болно.

• Гавлын ясны асуудлууд:
• Гипертелоризм: Өргөн нүдтэй, хавтгай царайтай.
• Заримдаа хүүхдийн дух ер бусын өргөн, урагш цухуйсан байж болно.
• Шүдний шинж тэмдэг:
• Аксенфельд-Ригерийн хам шинжтэй хүүхдүүд заримдаа ер бусын жижиг шүдтэй төрдөг.
• Зарим шүд нь бас байхгүй байж магадгүй.
• Нэмэлт арьс:
• Хүүхдийн гэдсэн дээр, хүйсний ойролцоо арьсны нэмэлт нугалаа үүсч болно .
• Хөвгүүдэд заримдаа бэлэг эрхтний доод талд нэмэлт арьс харагдаж болно.
• Нарийхан шээсний сүв эсвэл шулуун гэдэсний нүх.
• Зүрхний гажиг: Заримдаа төрөлхийн зүрхний гажиг үүсч болно.
• Өнчин тархины асуудал: Аксенфельд-Ригерийн хам шинжтэй нярай хүүхдүүд заримдаа хөгжлийн сааталтай байдаг. Энэ нь тэдний хөгжил бусад хүүхдүүдээс илүү удаан үргэлжилдэг гэсэн үг юм.

Аксенфельд-Ригерийн хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Аксенфельд-Ригерийн хам шинж нь удамшлын эмгэг юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг. Эмч нар үүнийг төрөлхийн эмгэг гэж нэрлэдэг. Энэ нь голчлон FOXC1 ба PITX2 генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Эдгээр хоёр ген нь үр хөврөлийн үед хүүхдийн хөгжил, ялангуяа нүдний хөгжлийг хянахад тусалдаг.

Аксенфельд-Ригерийн хам шинж нь аутосомын давамгайлсан генетикийн өвчин юм. Энгийнээр хэлбэл, хүүхэд энэ мутацитай генийг эцэг эхийнхээ зөвхөн нэгнээс нь өвлөн авах ёстой гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь хэрэв таны генд энэ мутаци байгаа бол таны хүүхэд Аксенфельд-Ригерийн хам шинжтэй болох нь гарцаагүй гэсэн үг биш юм. Гэсэн хэдий ч ийм зүйл тохиолдох магадлал 50% байдаг. Үүний талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Аксенфельд-Ригерийн хам шинжийг хэрхэн оношлох вэ? (Оношлогоо)

Таны хүүхдэд Аксенфельд-Ригерийн хам шинжийг оношлох хүн бол таны эмч эсвэл нүдний эмч байх болно. Өмнө дурдсанчлан, хэрэв таны хүүхэд төрөхдөө нүд эсвэл биеийн бусад хэсэгт илэрхий асуудалтай бол төрөх үед нь оношлогдож болно. Эсвэл хүүхдэд шинж тэмдэг илэрч эхэлсний дараа оношлогдож болно.

Нүдний эмч хүүхдийн нүдийг (дотоод хэсгийг оролцуулан) бүрэн шалгахын тулд нүдний бүрэн үзлэг хийнэ. Аксенфельд-Ригерийн хам шинжийг оношлохын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно, үүнд:

• Харааны хурц байдлын шинжилгээ: Хүүхдийн хараанд нөлөөлсөн эсэхийг шалгана уу.
• Гониоскопи: Глауком байгаа эсэхийг шалгана уу.
• ДНХ-ийн шинжилгээ болон генетикийн шинжилгээ: Хүүхэд Аксенфельд-Ригерийн хам шинжийг үүсгэдэг генетикийн мутацитай эсэхийг шалгана уу.

Аксенфельд-Ригерийн хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Аксенфельд-Ригерийн хам шинжийн эмчилгээ нь хүүхдийн тань шинж тэмдгүүд хаана илэрч, ямар асуудал үүсгэж байгаагаас хамаарна. Хүүхэддээ ямар эмчилгээ шаардлагатай, нүд, бие махбодид гарч буй өөрчлөлтийг хянахын тулд хэдэн удаа давтан үзлэгт хамрагдах ёстой талаар эмч эсвэл нүдний эмчтэйгээ ярилцаарай.

Глаукомын эмчилгээ

Аксенфельд-Ригерийн хам шинжтэй хүүхдүүд глауком үүсэх эрсдэл өндөр байдаг бөгөөд амьдралынхаа аль нэг үед үүнийг эмчлэх шаардлагатай болдог.

Глаукома гэдэг нь харааны мэдрэлийг гэмтээдэг нүдний өвчний бүлгийн ерөнхий нэр юм. Хэрэв хурдан эмчлэхгүй бол глаукома нь байнгын сохролд хүргэдэг. Ихэнх тохиолдолд нүдний урд хэсэгт шингэн хуримтлагддаг. Энэхүү нэмэлт шингэн нь нүдний дотор даралт (нүдний доторх даралт - нүдний доторх даралт буюу нүдний даралт) үүсгэдэг бөгөөд энэ нь харааны мэдрэлийг аажмаар гэмтээдэг.

Глаукомын үндсэн эмчилгээ нь:

• Эмийн найрлагатай нүдний дусаалга.
• Лазер эмчилгээ: Нүднээс шингэнийг зайлуулах.
• Мэс засал: Даралтыг бууруулах.

Глаукомыг цаашид хараа муудалтыг хянахын тулд эмчилж болно. Гэсэн хэдий ч хараа алдалтыг сэргээх боломжгүй. Тиймээс, хэрэв таны хүүхдэд глаукомын дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл нүдний эмчид яаралтай хандах нь маш чухал юм.

• Нүдний өвдөлт.
• Хүнд толгой өвдөх.
• Харааны асуудлууд.

Аксенфельд-Ригерийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Хэрэв таны хүүхэд үүнийг үүсгэдэг генийн мутацийг өвлөж авбал Аксенфельд-Ригерийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Хэрэв та хүүхдүүддээ удамшлын эмгэг өвлүүлэх эрсдэлд санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Мөн таныг генетикийн зөвлөгөөнд хамруулж магадгүй юм.

Хэрэв миний хүүхэд Аксенфельд-Ригерийн хам шинжтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Аксенфельд-Ригерийн хам шинжийн бүх тохиолдол ижил биш. Энэ нь хүүхдийн амьдралд хэр их нөлөөлөх нь шинж тэмдгүүд хаана илэрч, ямар асуудал үүсгэж байгаагаас хамаарна. Хүүхэд тань өсч томрох тусам юуг анхаарах талаар эмч эсвэл нүдний эмчтэйгээ ярилцаарай.Хэрэв та шинэ шинж тэмдэг анзаарсан бол аль болох хурдан үзлэгт хамрагдах нь дээр.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хүүхдийнхээ нүд, хараанд ямар нэгэн өөрчлөлт гармагц эмчид хандаарай.

Яаралтай тусламжийн өрөөнд хэзээ очих вэ:

• Гэнэтийн хараа муудах.
• Нүдний хүчтэй өвдөлт.
• Тэд нүдэндээ шинээр гялбаа эсвэл хөвөгч зүйл хардаг. Эдгээр нь маш чухал анхааруулах тэмдэг юм.

Эмч/эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмч эсвэл сувилагч дээр очихдоо дараах асуултуудыг асуухаа бүү мартаарай.

• Хүүхэд маань Аксенфельд-Ригерийн хам шинжтэй эсэхийг батлахын тулд ДНХ-ийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай юу?
• Түүний шинж тэмдэг хаана илэрч болох вэ? (Зөвхөн нүдэнд үү, эсвэл биеийн бусад хэсэгт үү?)
• Түүнд ямар эмчилгээ хэрэгтэй вэ?
• Түүний нүд эсвэл бие махбодид ямар өөрчлөлт гарахад онцгой анхаарал хандуулах ёстой вэ?

Гэртээ авч явах мессеж

Аксенфельд-Ригерийн хам шинж нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь таны хүүхдийн нүдэнд нөлөөлж болно. Заримдаа шинж тэмдгүүд нь биеийн бусад хэсэгт ч илэрч болно. Хүүхдийн шинж тэмдгээс хамааран та тэдний нүд эсвэл хараа өөрчлөгдөж байгаа эсэхийг харахын тулд тэднийг ажиглах хэрэгтэй байж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч таны хүүхэд амьдралынхаа аль нэг үед глаукомтой болох магадлал өндөр байдаг. Тиймээс, хэрэв таны хүүхдийн нүд өвдвөл эсвэл хараа муудвал нүдний эмчид яаралтай хандаарай.

Хэрэв та Аксенфельд-Ригерийн хам шинжийг үүсгэдэг генетикийн мутацийг хүүхдүүддээ дамжуулах вий гэж санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Тэрээр танд эрсдэлээ ойлгоход туслахын тулд генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж магадгүй юм. Эдгээр нөхцөл байдлын талаар мэдэж, шаардлагатай үед эмчийн зөвлөгөө авах нь чухал гэдгийг санаарай.

Аксенфельд -Ригерийн хам шинж, Аксенфельд-Ригерийн хам шинж, удамшлын өвчин, нүдний өвчин, глаукома, хүүхдийн эрүүл мэнд, глаукома, нүдний эмгэг, удамшлын эмгэг, төрөлхийн өвчин, анириди, ДНХ