Та "цус багадалт" эсвэл "цус багадалт"-ын талаар сонссон байх, тийм үү? Энгийнээр хэлбэл, энэ нь бидний бие хангалттай хэмжээний улаан эс үүсгэдэггүй эсвэл бидний улаан эсүүд зөв ажиллахгүй байх үед тохиолддог. Улаан эсүүд нь бидний бие махбодид хүчилтөрөгчийн гол тээвэрлэгч юм. Тиймээс тэдгээрийн хэмжээ бага байх үед бид байнга ядарч сульдаж, сульдаж байдаг. Эдгээр улаан эсүүд нь ясны чөмөгт үүсдэг бөгөөд энэ нь бидний ясны доторх зөөлөн, хөвөн эд юм. Даймонд-Блэкфан цус багадалт (DBA) нь ясны чөмөг хангалттай хэмжээний улаан эс үүсгэж чадахгүй үед үүсдэг цус багадалтын тусгай төрөл юм.
Даймонд-Блэкфан цус багадалт (DBA)-ийн шалтгаан юу вэ?
Даймонд-Блэкфан цус багадалтыг заримдаа "олдмол цэвэр улаан эсийн аплази" гэж нэрлэдэг бөгөөд үүнийг ихэвчлэн эмч нар хүүхэд нэг нас хүрэхээс өмнө оношилдог. Үүний гол шалтгаан нь бидний биеийн барилгын материал болох генийн өөрчлөлт буюу мутаци юм.
Заримдаа энэ удамшлын гажиг эх эсвэл ааваас удамшдаг гэдгийг санаарай. Гэхдээ энэ нь үргэлж тийм байдаггүй. Зарим хүүхдийн генүүд ямар ч шалтгаангүйгээр аяндаа өөрчлөгдөж болно. DBA-тай хүүхдүүдийн дийлэнх нь шинэ генетикийн мутацийн улмаас энэ өвчнөөр өвчилдөг. Тиймээс эцэг эхчүүдийн хувьд энэ талаар шаардлагагүй санаа зовох шаардлагагүй юм. DBA өвчтөнүүдийн бараг тал хувьд тодорхой удамшлын шалтгаан олдсон ч зарим хүмүүсийн хувьд энэ өвчний тодорхой шалтгаан хараахан олдоогүй байна.
DBA-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
DBA-тай хүүхдүүд бусад төрлийн цус багадалтын олон нийтлэг шинж тэмдгийг мэдэрч болно. Өөрөөр хэлбэл,
- Байнгын ядаргаа
- Цайвар арьс
- Сул дорой мэдрэмж
Эдгээр нийтлэг шинж чанаруудаас гадна DBA-тай төрсөн зарим хүүхдүүдийн нүүр царай, бие махбодид гадаад төрхийн онцлог шинжүүд байж болно. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая.
| Биеийн хэсэг | Үзэгдэх шинж чанарууд |
|---|---|
| Толгой | Ердийнхөөс жижиг толгойтой байх. |
| Нүүр царай | Нүдний хоорондох зай нэмэгдэж, хамар хавтгай болно. |
| Чих | Ердийнхөөс доош байрлуулсан хоёр жижиг чих. |
| Эрүү | Жижиг доод эрүүтэй байх. |
| Хүзүү | Богино, сараалжтай хүзүү. |
| Мөр | Жижиг мөрний ир. |
| Гар | Ер бусын хэлбэртэй эрхий хуруунууд. |
| Ам | Сэтэрхий тагнай эсвэл уруултай байх. |
Үүнээс гадна, DBA нь бөөрний асуудал , зүрхний гажиг , нүдний болор цайх , глауком зэрэг нүдний асуудал үүсгэдэг. Хөвгүүдэд гипоспадиа гэж нэрлэгддэг төрөлхийн гажиг үүсч болно, энэ нь шээсний нүх шодойн үзүүрт байхгүй үед үүсдэг.
Энэ өвчнийг хэрхэн зөв тодорхойлох вэ?
Таны эмч хүүхдэд DBA байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно. DBA-тай хүүхдүүдийн цусны улаан эсийн тоо бага байдаг ч цагаан эс болон ялтас эсийн тоо хэвийн байдаг.
Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр шинж тэмдгийг хараад сандрах хэрэггүй, харин аль болох хурдан мэргэшсэн эмчид хандах явдал юм. Тэр шаардлагатай шинжилгээг хийж, танд хамгийн зөв мэдээллийг өгөх болно.
Эдгээр нь эмчийн хийдэг гол шинжилгээнүүдийн зарим нь юм.
| Тест | Энэ юуг хардаг вэ? |
|---|---|
| Цусны бүрэн тооллого (CBC) | Цусан дахь улаан эс, цагаан эс, ялтас, хүчилтөрөгч зөөгч уураг болох гемоглобины тоо, улаан эсийн эзэлхүүн (гематокрит) зэрэг олон зүйлийг хэмждэг. |
| Ретикулоцитын тоо | Энэ нь дутуу буюу шинээр үүссэн улаан эсийн тоог хэмждэг. Энэ нь чөмөг улаан эсийг зөв үйлдвэрлэж байгаа эсэхийг харуулж чадна. |
| eADA түвшинг шалгаж байна | DBA-тай хүмүүсийн 80 орчим хувь нь эритроцитын аденозин дезаминаза (eADA) гэж нэрлэгддэг ферментийн түвшин өндөр байдаг. Энэ шинжилгээгээр үүнийг л хардаг. |
| Ургийн гемоглобины түвшин | Энэ бол нярай хүүхдийн хэвлийд байх үеийн гемоглобины төрөл юм. Энэ нь төрсний дараа буурах ёстой. Гэсэн хэдий ч DBA-тай хүүхдүүд нас ахих тусам өндөр түвшинтэй хэвээр байж болно. |
| Ясны чөмөгний соролт ба биопси | Чөмөгний ясны чөмөгөөс зүү ашиглан бага хэмжээний эс болон шингэнийг авч шинжилдэг. DBA-тай хүүхдүүдийн чөмөгт эрүүл улаан эс маш цөөхөн байдаг. |
| Генетикийн шинжилгээ | Энэ нь эцэг эхээс удамшсан DBA эсвэл бусад цус багадалттай холбоотой генийг шинжлэх явдал юм. |
DBA-ийн улмаас өөр ямар хүндрэлүүд тохиолдож болох вэ?
DBA-тай хүмүүс тодорхой өвчин, нөхцөл байдал үүсэх эрсдэл бага зэрэг өндөр байдаг. Үүнд цус, ясны чөмөгний хорт хавдар (цочмог миелоид лейкеми), ясны хорт хавдар (остеосаркома) болон ясны чөмөг эрүүл цусны эсийг үүсгэж чадахгүй бусад өвчин (миелодиспластик хам шинж) орно. Гэхдээ үүнд санаа зовох хэрэггүй. Эмч нар үүнийг байнга хянаж байдаг тул та шаардлагатай эмнэлгийн арга хэмжээг цаг тухайд нь авах боломжтой.
Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Энэ бол хамгийн чухал бөгөөд тайтгаралтай хэсэг юм. DBA оношлогдсон хүүхдүүд эмчилгээний тусламжтайгаар урт удаан, амжилттай амьдрах боломжтой. Зарим хүүхдүүд бүрэн эдгэрдэг бөгөөд энэ нь шинж тэмдгүүд тодорхой хугацаанд алга болдог гэсэн үг юм.
Ашигласан хоёр үндсэн эмчилгээ бол кортикостероидын эм болон цус сэлбэх явдал юм.
- Кортикостероидын эмүүд: "(Преднизон)" зэрэг эмүүд нь чөмөгний үйл ажиллагааг идэвхжүүлж, цусны улаан эсийг илүү ихээр үйлдвэрлэхэд тусалдаг.
- Цус сэлбэлт: Хэрэв стероид эм үр дүнгүй эсвэл цус багадалт хүндэрсэн бол энэ нь сайн сонголт юм. Үүнд хүүхдэд эрүүл донороос цус эсвэл цусны улаан эс өгөх орно.
- Чөмөг/үүдэл эс шилжүүлэн суулгах: Энэ бол DBA-ийн цорын ганц эмчилгээний арга юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь бага зэрэг эрсдэлтэй. Түүнчлэн, тохирох донор олох нь заримдаа хэцүү байж болно.
Эдгээр бүх эмчилгээний сонголтууд, тэдгээрийн давуу болон сул талуудыг эмчтэйгээ маш тодорхой ярилцаж, хүүхдэдээ хамгийн сайн тохирохыг нь сонгох нь чухал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Даймонд-Блэкфан цус багадалт (DBA) нь хүүхдүүдэд тохиолддог ховор тохиолддог генетикийн өвчин бөгөөд ясны чөмөг хангалттай хэмжээний улаан эсийг үүсгэж чаддаггүй.
- Байнга ядрах, цонхийх зэрэг нийтлэг шинж тэмдгүүдээс гадна энэ өвчин нь нүүр болон биед зарим өвөрмөц гадаад шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.
- Эмч цусны шинжилгээ, ясны чөмөгний шинжилгээгээр энэ өвчнийг нарийн оношлох боломжтой.
- Стероид эм, цус сэлбэх зэрэг эмчилгээ нь хүүхдүүдийг урт удаан, эрүүл амьдрахад тусалдаг. Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь цорын ганц эмчилгээний эмчилгээ юм.
- Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн гэж өчүүхэн ч гэсэн сэжиглэж байгаа бол сандрах хэрэггүй бөгөөд хүүхдийн эмчид яаралтай хандаарай. Түргэн оношлох, эмчлэх нь маш чухал юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү