Хоридеремийн талаарх бүх зүйл: хараагаа аажмаар алдахад хүргэдэг ховор тохиолддог өвчин

Шөнөдөө хараа тань муудаж байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Эсвэл захын хараа, өөрөөр хэлбэл хажуу тийшээ харах хараа тань аажмаар муудаж байна уу? Заримдаа бид эдгээр зүйлд нэг их анхаарал хандуулдаггүй ч эдгээр нь ноцтой суурь өвчний шинж тэмдэг байж болно. Өнөөдөр бид хараагаа аажмаар алдаж, бүр сохроход хүргэдэг ховор боловч мэдэхэд маш чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг хороидереми гэж нэрлэдэг.

Энэ хороидереми гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Хоридереми бол генээр дамждаг ховор тохиолддог, удамшлын нүдний өвчин юм. Энэ нь хоёр нүдний хараа аажмаар муудаж, эцэстээ сохроход хүргэдэг. Энэ өвчин нь ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд илүү хүндээр нөлөөлдөг.

Та "(Ретинит Пигментоза)" хэмээх өөр нэг нүдний өвчний талаар сонссон байж магадгүй юм. Энэ нь мөн торлог бүрхэвчийг аажмаар сулруулдаг. Гайхалтай нь, "(Хоридереми)" болон "(Ретинит Пигментоза)" гэсэн хоёр өвчний шинж тэмдэг болон зарим шинжилгээний үр дүн ижил төстэй байж болно. Тиймээс эдгээр хоёр өвчний аль нь танд байгааг яг таг мэдэх хамгийн сайн арга бол "(генетикийн шинжилгээ)" өгөх явдал юм.

Нүдний дотор юу болдог вэ? Энэ нь хараанд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Бидний нүд гайхалтай камер шиг. Нүдний дотор торлог бүрхэвч гэж нэрлэгддэг хэсэг байдаг. Энэ бол гэрлийг мэдэрч чаддаг фоторецептор эсүүд гэж нэрлэгддэг тусгай эсүүд байрладаг газар юм. Эдгээр эсүүд нүдэнд орж буй гэрлийг авч, цахилгаан дохио болгон хувиргадаг. Дараа нь эдгээр дохиог харааны мэдрэлийн дагуу тархи руу илгээдэг. Тархи эдгээр дохиог ашиглан бидний харж буй дүрсийг бүтээдэг.

Одоо энэхүү торлог бүрхүүлийн ард, нүдний цагаан хамгаалалтын гадна бүрхүүл (склера) болон торлог бүрхүүлийн хооронд choroid гэж нэрлэгддэг давхарга байдаг. Энэ choroid нь торлог бүрхэвчийн тэжээл авдаг газар буюу цусаар хангадаг цусны судаснуудтай байдаг. Үүнийг ургамалд ус, тэжээл өгөхтэй адил гэж бодоорой.

Хоридеремийн үед хориодын цусны судаснууд гэмтдэг. Дараа нь торлог бүрхэвч хангалттай цус авдаггүй тул гэмтэж эхэлдэг. Энэ нь ялангуяа бидний захын хараанд нөлөөлдөг.

Хоридерми хэр түгээмэл тохиолддог вэ?

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Тоймлон хэлэхэд 100,000 хүн тутмын нэг нь эсвэл 50,000 хүн тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэсэн тооцоо бий. Энэ нь манай улсад ч гэсэн энэ өвчтэй хүмүүс маш цөөн байж магадгүй гэсэн үг юм.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ? Танд эдгээр шинж тэмдэг байгаа эсэхийг шалгаарай.

Хоридеремийн шинж тэмдгүүд гэнэт гарч ирдэггүй. Тэд аажмаар хөгждөг. Үндсэн шинж тэмдгүүдийн заримыг энд оруулав.

• Шөнийн харалган байдал (шөнийн харалган байдал) нь анхны шинж тэмдгүүдийн нэг юм. Заримдаа энэ шинж тэмдэг 10-аас доош насны хүүхдүүдэд илэрч болно. Бусад хүмүүс сайн харж чадах бүдэг гэрэлтэй газар ч гэсэн эдгээр хүмүүс сайн харж чадахгүй гэж төсөөлөөд үз дээ.
• Захын хараа сул байна. Энэ нь та урагшаа харахад хажуу тийшээ харж чадахгүй гэсэн үг юм. Энэ нь та хонгилоор харж байгаа мэт санагдаж болно.
• Харааны хурц байдал буурах. Юмс тодорхой, огцом харах чадвар буурах. Үсэг унших, алслагдсан зүйлсийг ялгахад хэцүү байж болно.
• Өнгийг зөв таних чадваргүй байх. Өнгөний харагдах байдал өөрчлөгдөж болно. Зарим өнгийг танихад хэцүү байж болно.
• Аажмаар хажуугийн хараа бүрэн алдагдаж, сохролд хүргэдэг. Эхэндээ хажуугийн хараа багасч, цаг хугацаа өнгөрөхөд зөвхөн төвийн хараа үлдэж, эцэст нь бүрэн хараа алдагдаж болзошгүй.

Чухал: Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрвэл үүнийг choroideremia гэж бүү бодоорой. Гэсэн хэдий ч нүдний эмчид яаралтай үзлэг хийлгэх нь маш чухал юм.

Хоридереми яагаад үүсдэг вэ? Энэ нь удамшлын шинжтэй юу?

Тийм ээ, бидний өмнө нь хэлсэнчлэн, Хоридереми бол удамшлын өвчин юм. Тодруулбал, энэ нь X хромосомтой холбоотой удамшлын эмгэг юм.

Бид бүгд эсийнхээ дотор хромосом гэж нэрлэгддэг зүйлтэй байдаг. Эдгээр хромосомууд нь бидний генийг агуулдаг. Эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой (XX), эрэгтэйчүүд нэг X хромосом, нэг Y хромосомтой (XY).

Хоридереми үүсгэдэг гажигтай ген нь X хромосом дээр байрладаг.

Одоо эмэгтэй хүн энэ гажигтай гентэй нэг X хромосомтой байсан ч нөгөө X хромосом нь эрүүл байсан ч энэ нь тийм ч их нөлөө үзүүлэхгүй байх магадлалтай. Тиймээс энэхүү гажигтай гентэй (`тээгч`) эмэгтэйчүүд ихэвчлэн эрчүүд шиг хороидереми өвчнөөр тийм ч хүндээр өвддөггүй. Гэсэн хэдий ч тэд нас ахих тусам шөнийн харалган байдал зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. Гэсэн хэдий ч бүрэн харалган байдал маш ховор тохиолддог.

Гэсэн хэдий ч эрчүүд зөвхөн нэг X хромосомтой байдаг. Тиймээс хэрэв тэд тухайн X хромосом дээр энэ гажигтай гентэй бол хороидереми үүсэх магадлал өндөр байдаг.

Энэ өвчтэй эрэгтэй хүн гэмтэлтэй X хромосомоо охиддоо дамжуулдаг. Дараа нь эдгээр охид өвчний тээгч болдог. Эдгээр тээгч охид нь гэмтэлтэй X хромосомыг хүүхдүүдэд дамжуулах магадлал 50% (хоёр хүний ​​нэг) байдаг.

Хоридереми хэрхэн оношлогддог вэ? Ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

Дээр дурдсан шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь танд илэрвэл нүдний эмчид заавал үзүүлэх хэрэгтэй. Тэр таны нүдийг сайтар шалгана. Нүдний тогтмол үзлэгээс гадна танаас дараах тусгай шинжилгээ хийлгэхийг хүсч болно:

• Электроретинограф (ЭРГ): Энэ шинжилгээ нь таны торлог бүрхэвч гэрэлд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлдэгийг хэмждэг. Хэдийгээр энэ нь нарийн төвөгтэй шинжилгээ мэт санагдаж болох ч үнэндээ тийм ч өвдөлттэй биш юм. Жижиг электродуудыг таны нүүр, нүдний эргэн тойронд, хуйхан дээр байрлуулна. Дараа нь маш нимгэн утас (магадгүй линз)-ийг таны нүд рүү, доод зовхины яг дээгүүр байрлуулна. Дараа нь өрөөг харанхуйлж, торлог бүрхэвчийн эсүүд хэрхэн ажиллаж байгааг харахын тулд нүдэнд тань янз бүрийн гэрэл тусгана. Энэ нь таны торлог бүрхэвч хэрхэн ажилладаг талаар үнэ цэнэтэй мэдээлэл өгөх боломжтой.
• Оптик когеренцийн томографи (OCT): Энэ нь мөн өвдөлтгүй, инвазив бус шинжилгээ юм. Энэ нь нүдний дотор талыг сканнердахтай адил юм. Энэ нь нүдний дотор талын, ялангуяа торлог бүрхэвч болон хориоид бүрхүүлийн хөндлөн огтлолын зургийг авахын тулд тусгай гэрлийн цацрагийг ашигладаг. Энэ нь эдгээр давхаргын зузаан болон тэдгээрийн учруулсан аливаа гэмтлийг тодорхой харуулж чадна.
• Флуоресцеины ангиографи: Энэ шинжилгээнд тусгай будагч бодисыг таны гарын судсанд тарьдаг. Будаг нь таны нүдний цусны судсаар дамжин өнгөрөх үед тусгай камер нь таны нүдний дотор талын зургийг авдаг. Энэ нь нүдний хориоид болон торлог бүрхэвчийн цусны судасны нөхцөл байдлыг, тухайлбал гэмтсэн эсвэл цус алдаж байгаа эсэхийг харахад тусалдаг.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь хороидероми болон бусад ижил төстэй шинж тэмдэгтэй өвчнийг, тухайлбал ретинит пигментозыг ялгах хамгийн найдвартай арга юм. Үүнд таны умайд байгаа хүүхдийн цус, үс, арьс, эд, эсвэл заримдаа амнион шингэний дээж авч, түүн дэх генийг шинжлэх орно. Энэ нь танд хороидероми үүсгэдэг генд мутаци байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусална .

Хоридеремийн эмчилгээ байдаг уу?

Харамсалтай нь, choroideremia-г эмчлэх арга байхгүй. Энэ нь таныг гуниглуулж магадгүй ч энэ бол хэвийн үзэгдэл юм.

Гэсэн хэдий ч энэ нь бид юу ч хийж чадахгүй гэсэн үг биш юм. Хэдийгээр өвчнийг эмчлэх боломжгүй ч гэсэн бид өвчний улмаас үүссэн бусад асуудлыг эмчилж чадна. Жишээлбэл:

• Хараа муутай үед хэрэглэх стратеги: Хараа аажмаар буурах тусам өдөр тутмын ажилд туслах янз бүрийн төхөөрөмжүүд байдаг. Жишээлбэл, томруулдаг шил, тусгай гэрэлтүүлгийн төхөөрөмж, ярьдаг цаг гэх мэт.
• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөгөө:Ийм эдгэршгүй өвчинтэй амьдрах нь сэтгэцийн хувьд хүнд хэцүү байж болох тул сэтгэцийн эмч эсвэл зөвлөгчөөс тусламж авах нь маш чухал юм.
• Генетикийн зөвлөгөө: Энэ нь удамшлын өвчин тул генетикийн зөвлөгөө нь гэр бүлийн бусад гишүүдэд үүнийг мэдэгдэх, ирээдүй хойч үедээ хэрхэн нөлөөлж болохыг ойлгоход маш их хэрэгтэй байдаг.

Хоридерми өвчтэй хүний ​​ирээдүй ямар байх вэ?

Ерөнхийдөө, хороидереми өвчтэй хүн цаг хугацааны явцад захын хараагаа алддаг. Эцэст нь зөвхөн төвийн хараа л үлдэж магадгүй. Үүний дараа зарим хүмүүс бүрэн сохорч магадгүй. Энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүс цаг хугацааны явцад хараагаа алддаг бол зарим нь цаг хугацааны явцад хараагаа алддаг.

Үүнд сэтгэлээр унах хэрэггүй. Анагаах ухааны шинжлэх ухаан өдрөөс өдөрт хөгжиж байна. Шинэ судалгаа, шинэ эмчилгээний аргууд байнга эрэлхийлэгдэж байна.

Би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Хэдийгээр танд choroideremia оношлогдсон ч гэсэн өөрийгөө сайн арчлахын тулд хийж болох зүйлс бий. Энэ өвчний үед ч гэсэн эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах нь маш чухал юм.

• Тэжээллэг хоол хүнс хэрэглэ. Илүү их ногоон ногоо, жимс жимсгэнэ, өөх тос багатай мах ид. Илүүдэл давс, элсэн чихэр, эрүүл бус өөх тосны хэрэглээг аль болох багасга.
• Хангалттай дасгал хөдөлгөөн хий. Өдөр бүр алхах гэх мэт энгийн зүйл ч сайн.
• Хэрэв та тамхи татдаг бол боль. Тамхи татах нь зөвхөн нүдэнд төдийгүй бүх биед хортой.
• Нүдний эмчдээ тогтмол үзүүлж, нүдээ шалгуул. Ингэснээр та өвчнийхөө байдал болон шинэ эмчилгээний талаар мэдэж авах боломжтой.
• Хангалттай унтаж амраарай.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та шөнийн хараа муудах, захын хараа муудах, эсвэл хараа бүрэлзэх зэрэг хараандаа ямар нэгэн өөрчлөлт анзаарсан бол яаралтай эмчид хандаарай. Ялангуяа харааны гэнэтийн өөрчлөлт эсвэл нүдний өвдөлт мэдрэгдэж байвал энэ нь яаралтай эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай байж болзошгүй.

Түүнчлэн, хэрэв та өдөр тутмын үйл ажиллагаагаа хийхэд хэцүү байгаа бол энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Генийн эмчилгээний туршилт гэх мэт зүйлд оролцох эрхтэй эсэхийг асуух нь зүйтэй байж магадгүй юм.

Хороид болон торлог бүрхэвчийн гират хатингаршил ба хороид болон торлог бүрхэвчийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Эдгээр хоёр өвчин хоёулаа удамшлын өвчин юм. Шинж тэмдгүүд нь төстэй байж болно. Гэсэн хэдий ч энэ хоёрын хооронд тодорхой ялгаа бий.

• Удамшлын хэв маяг: Хороидереми нь X хромосомтой холбоотой өвчин юм. Энэ нь X хромосомоор дамжин удамшдаг гэсэн үг юм. Хороид болон торлог бүрхэвчийн гиратын хатингаршил нь аутосомын рецессив өвчин юм. Энэ нь уг өвчин үүсэхийн тулд хүүхэд эх, эцгээс согогтой генийг өвлөх ёстой гэсэн үг юм.
• Мутацид орсон ген: Хоёр өвчнийг үүсгэдэг генийн мутаци нь бас өөр юм.

Үүнээс бидний сурах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Хоридереми бол ховор тохиолддог, эдгэршгүй өвчин бөгөөд аажмаар хараа муудах, тэр ч байтугай сохроход хүргэдэг нь үнэн. Ийм өвчтэй гэдгээ мэдээд холимог мэдрэмж төрөх нь хэвийн үзэгдэл юм.

Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Эмнэлгийн багтайгаа нягт харилцаатай байгаарай. Тэд таныг дэмжихэд бэлэн байна. Хоридереми болон бусад удамшлын өвчний эмчилгээ, эдгэрэлтийн аргыг олох судалгаа үргэлжилж байна. Мөн таны хэрэгцээнд туслах нөөц, үйлчилгээ аль хэдийн бий болсон. Бусдын тусламжийг хүлээн авах нь таны амьдралыг арай хялбар болгож чадна.

Үргэлж итгэл найдвар төрүүл. Анагаах ухааны шинжлэх ухааны хөгжил дэвшлийн хамт ирээдүйд шинэ эмчилгээ гарч ирж магадгүй юм.

Хоридерми , нүдний өвчин, хараа муудах, удамшлын өвчин, шөнийн харалган байдал, торлог бүрхэвч, хориоид, X холбоос, генетикийн шинжилгээ, харалган байдал