Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Клейдокраниаль дисплазийн талаар ярилцъя

Таны бяцхан хүүхдийн өгзөг хоцорч дүүрч байна уу? Эсвэл эгэм нь байрнаасаа гацчихсан юм шиг санагдаж байна уу? Шүд нь хоцорч ургаж байна уу? Эцэг эхчүүд эдгээр зүйлийг хараад бага зэрэг айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид эдгээр шинж тэмдгийг үүсгэдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин болох клейдокраниаль дисплазийн талаар ярих болно.

Клейдокраниаль дисплази гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, клейдокраниаль дисплази нь бидний биеийн араг ясны систем, ялангуяа гавлын яс, яс, шүдний хөгжилд нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Эдгээр хэсгүүд хэвийн ургаж, хөгжөөгүй байдаг.

Энэ өвчтэй хүмүүс бие махбодийн зарим өвөрмөц шинж чанартай байж болно. Жишээлбэл:

• Эгэмний яс (эгэмний яс) зөв хөгжөөгүй эсвэл огт байхгүй байж болно. Энэ нь зарим хүүхдүүд мөрөө цээжнийхээ өмнө нийлүүлэхэд хүргэдэг.
• Богино биетэй.
• Нүүрний зарим онцгой шинж чанарууд (жишээлбэл, өргөн дух, жижиг эрүү).
• Шүдний хөгжил удаашрах (жишээлбэл, сүүн шүд цухуйх, байнгын шүд цухуйх, илүү шүд гарах, шүд унах гэх мэт).

Гэхдээ үүнийг санаарай, энэ байдал нь хүүхдийн оюун ухаан, сэтгэцийн хөгжилд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй.

Энэ өвчнөөр хэн хамгийн их өвчилдөг вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

Клейдокраниаль дисплази нь эцэг эхийн аль алинаас нь удамшдаг удамшлын эмгэг юм. Үүнийг аутосомын давамгайлсан удамшлын хэв маяг гэж нэрлэдэг. Жишээлбэл, хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь удамшлын эмгэгтэй бол тэдний хүүхэд мөн энэ өвчинтэй байх магадлал 50% байдаг .

Түүнчлэн, заримдаа хүүхэд энэ өвчнийг санамсаргүй байдлаар, өөрөөр хэлбэл гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнийг мэдэрч байгаагүй байсан ч гэсэн "шинээр" үүсч болно.

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм . Дэлхий даяар сая нярай тутмын нэг нь л энэ өвчнөөр төрдөг.

Клейдокраниаль дисплазийн шинж тэмдэг юу вэ?

Энэ өвчтэй хүн бүр ижил шинж тэмдэг мэдэрдэггүй. Зарим хүмүүс цөөн шинж тэмдэгтэй байдаг бол зарим нь илүү олон шинж тэмдэгтэй байдаг. Түүнчлэн, шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно.

Ихэнхдээ ажиглагддаг гол шинж тэмдгүүд нь:

• Зөөлөн толбо (фонтанелл) болон оёдол саатан хаагдах. Хүүхдийн толгойн орой дээрх зөөлөн толбо нь хөндий мэт бөгөөд дүүрэхэд удаан хугацаа шаардагдана.
• Эгэмний яснууд зөв хөгжөөгүй эсвэл байхгүй байна. Энэ нь зарим хүүхдүүд мөрөө урагш татаж, нийлүүлэхэд хүргэдэг.
• Шүдний асуудлууд:
• Байнгын шүдний ургалт хойшлогдсон.
• Сүүн шүд унадаггүй гэдэг баримт.
• Нэмэлт шүд.
• Шүдний эмнэлэгт бөөгнөрөл.
• Шүднүүд хоорондоо нягт нийлж, зөв ​​​​тохироогүй байх (бөглөрөл алдагдах).

Үүнээс гадна хүүхдийн бие бялдрын хөгжилд нөлөөлж болох бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх: ялангуяа унтаж байх үед амьсгал боогдох (нойрны апноэ бөглөрөх).
• Сколиоз.
• Гарны ясны хэвийн бус өсөлт .
• Өндөр буурсан эсвэл өсөлт удааширсан.
• Хөдөлгөөний ур чадварын саатал: Энэ нь мөлхөх, алхах, авирах зэрэг зүйлсийн саатал гэсэн үг юм.
• Хамрын дайвар хөндийн болон чихний халдвар байнга гардаг. Хэрэв чихний халдвар үргэлжилсээр байвал сонсгол муудах тохиолдол бас гардаг.
• Ясны нягтрал буурсан (ясны сийрэгжилт эсвэл ясны сийрэгжилт).

Хамгийн чухал зүйл бол эцэг эх нь энэ өвчтэй байсан ч тэдний шинж тэмдэг нь хүүхдийн шинж тэмдгээс өөр байж болно.

Үүний шалтгаан юу вэ? Генетикийн талыг бага зэрэг ойлгоё.

Клейдокраниаль дисплазийн гол шалтгаан нь `RUNX2` генийн мутаци юм. Энэ нь өмнө дурдсанчлан санамсаргүй байдлаар (de novo) тохиолдож эсвэл эцэг эхээс удамшиж болно.

Одоо эдгээр генүүд юу болохыг харцгаая. Бидний бие том ном шиг гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ ном олон бүлэгтэй. Эдгээр бүлгийг 'хромосом' гэж нэрлэдэг. Бидний эс бүр эдгээр хромосомын 46-тай буюу 23 хостой. Эдгээр хромосомын дотор бидний биеийг бүтээж, хянадаг зааврын бүрэн багц болох 'ДНХ' байдаг. 'Ген' гэдэг нь номон дээрх өгүүлбэрүүд шиг тэр 'ДНХ'-ийн жижиг хэсгүүд юм. Хромосом бүр мянга мянган гентэй.

Бид ген тус бүрийн хоёр хувийг авдаг - нэг нь ээжээсээ, нөгөө нь ааваасаа. Клеидокраниаль дисплази нь аутосомын давамгайлсан өвчин бөгөөд хүүхэд мутацид орсон генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс өвлөн авсан ч гэсэн энэ нь хүүхдэд өвчин үүсэхэд хангалттай гэсэн үг юм.

Чухал: Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь энэхүү `RUNX2` генийн мутацитай бол тэдний хүүхэд уг өвчнийг өвлөх магадлал 50% байна.

Клейдокраниаль дисплази хэрхэн оношлогддог вэ?

Энэ эмгэгийг ихэвчлэн хүүхэд төрсний дараа оношлодог. Эмч таны хүүхдийг үзлэг хийж, шинж тэмдгийг нь тодорхойлж, оношийг баталгаажуулахын тулд шинжилгээ өгөх болно.

Үүний тулд хийгдсэн гол туршилтууд нь:

• Шүдний рентген зураг.
• Яс, ялангуяа гавлын яс, эгэмний яс болон гарын рентген зураг.Эдгээр рентген шинжилгээ нь эмчид ясны өөрчлөлтийг нарийн харж, хүүхдэд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө гаргах боломжийг олгодог.
• Генетикийн шинжилгээ. Энэ бол оношийг баталгаажуулах цорын ганц арга зам юм. Үүнд хүүхдийн цусны дээж авч, лабораторид шинжилж, хүүхдийн ДНХ, хромосом эсвэл уурагт ямар нэгэн өөрчлөлт гарсан эсэхийг шалгах шаардлагатай. Энэхүү генетикийн шинжилгээгээр аль ген мутацитай болохыг яг таг тодорхойлж болно.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ? Бүрэн эдгэрэх боломжтой юу?

Клейдокраниаль дисплазийг эмчлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, өвчний улмаас үүссэн таагүй байдлыг бууруулахад туслах янз бүрийн эмчилгээ байдаг. Эмчилгээний төлөвлөгөө нь хүүхэд бүрт өвөрмөц байдаг тул эмчилгээг хүүхдийн шинж тэмдгээс хамааран тогтоодог.

Эмчилгээнд дараахь зүйлс орно:

• Шүдний эмчилгээ: шүдний арчилгаа, шүдний гажиг заслын эмчилгээ, шаардлагатай бол шүдний мэс засал.
• Ясны өсөлтийн асуудлын мэс засал.
• Гавлын яс болон нүүрний ясны асуудлын мэс засал (`Гавлын ясны мэс засал`).
• Гавлын яс бүрэн бүрхэгдэх хүртэл тусгай дуулга эсвэл тулгуур өмсөх.
• Хэл ярианы эмчилгээ.
• Хэрэв та чихний халдвар байнга гардаг бол чихний гуурс оруулж болно.
• Хэрэв та сонсгол муудсан бол сонсголын аппарат зүүгээрэй.
• Кальци болон Д аминдэмийн нэмэлт тэжээлээр хангадаг.
• Хэрэв та унтаж байх үед амьсгалахад хүндрэлтэй байвал (нойрны апноэ) мэс засал хийхийг зөвлөж байна.

Ийм зүйл тохиолдох эрсдэлийг бууруулах арга бий юу?

Клейдокраниаль дисплази нь генетикийн мутациас үүдэлтэй тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол генетикийн нөхцөл байдлын талаар мэдэж байх, хүүхдэдээ генетикийн эмгэг дамжих эрсдэлийг ойлгох, эмчтэйгээ генетикийн зөвлөгөө, шаардлагатай бол генетикийн шинжилгээ хийлгэх талаар ярилцах нь чухал юм.

Хэрэв миний хүүхэд клейдокраниаль дисплазитай бол яах вэ? Би юу хүлээх ёстой вэ?

Энэ өвчтэй гэж оношлогдсон хүүхдүүдийн тавилан сайн байх төлөвтэй. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянаж чадна. Хэрэв хүүхэд төрсний дараа ямар нэгэн ноцтой шинж тэмдэг илэрвэл (жишээлбэл, ясны өсөлтийн томоохон асуудал, амьсгалахад хүндрэлтэй байх) эмч нар тэднийг хурдан эмчилж, шаардлагатай бол мэс засал хийх хүртэл арга хэмжээ авна.

Шүдний эмчилгээг удаан хугацаагаар хийлгэх нь гарцаагүй зайлшгүй шаардлагатай.Өөрөөр хэлбэл, шүд ургах үед өвдөлт, таагүй мэдрэмж төрүүлэхгүй байхаар бэлтгэ. Эмнэлгийн баг таны хүүхдийн шинж тэмдгүүдэд тохирсон тодорхой эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулж, хүүхдэд тань бүрэн дүүрэн, эрүүл амьдрахад тусална.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та хүүхдийнхээ өдөр тутмын үйл ажиллагаа эсвэл сайн сайхан байдалд саад учруулж буй Клейдокраниаль дисплазийн шинж тэмдгийг анзаарсан бол яаралтай эмчид хандаарай. Жишээлбэл:

• Хэрэв та аманд эсвэл шүдэндээ өвдөлт, таагүй мэдрэмж төрж байвал.
• Хэрэв та синус эсвэл чихний халдвар байнга гардаг бол.
• Хэрэв та зөв сонсож чадахгүй байгаа юм шиг санагдаж байвал, эсвэл энгийн тушаалд ч хариу өгөхгүй байвал.
• Хэрэв хүүхэд насандаа тохирсон хөгжлийн үе шатуудад (жишээлбэл, ярих, алхах) хоцорч байвал.
• Хэрэв та шөнө унтах үед амьсгал тасалдах эсвэл өдрийн цагаар маш их ядарсан мэдрэмж төрвөл.

ЧУХАЛ: Хэрэв таны хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй байвал хамгийн ойрын эмнэлгийн яаралтай тусламжийн өрөөнд яаралтай хандах эсвэл 1990 дугаарт залгаарай.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хүүхдийнхээ өвчний талаар эмчтэй ярилцахдаа та дараах асуултуудыг асууж болно.

• Хэрэв хүүхдийн шүд зөв ургахгүй бол шүдний мэс засалд орох шаардлагатай юу?
• Хэрэв хүүхэд хөгжлийнхөө гол үе шатанд хоцорч байвал би юу хийх ёстой вэ?
• Генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл надад юу вэ?

Энэ өвчтэй алдартай хүн байна уу?

Тийм ээ, та Netflix-ийн алдартай "Stranger Things" цувралд Дастин Хендерсоны дүрд тоглосон жүжигчин Гатен Матараццог мэдэх байх. Тэрээр клейдокраниаль дисплазитай гэдгээ олон нийтэд зарласан. Гатены хэлснээр тэрээр энэ өвчтэй байгаадаа маш азтай бөгөөд хөнгөн шинж тэмдэгтэй байгаадаа маш азтай гэжээ. Тэрээр өөрийн алдартнуудаа ашиглан уг өвчтэй хүүхдүүдийг дэмжих, өвчний талаарх мэдлэгийг дээшлүүлэх, удамшлын өвчтэй амьдрах талаарх буруу ойлголтыг арилгахад тусалдаг.

Эцэст нь, гэрийн даалгавар

Клейдокраниаль дисплази гэж нэрлэгддэг өвчтэй төрсөн хүүхдүүд маш сайн амьдарч чадна. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдэд аз жаргалтай, сэтгэл хангалуун амьдрахад тусалдаг.

Хамгийн чухал зүйл бол шүдний эмчид тогтмол үзүүлж, шүдээ арчлах явдал юм. Та бусад хүүхдүүдээс арай илүү эмчид үзүүлэх хэрэгтэй болно, ингэснээр шүд ургах тусам ямар ч таагүй мэдрэмж, өвдөлтгүйгээр хадгалагдах боломжтой болно.

Хэрэв та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол хүүхдэдээ удамшлын өвчин дамжих эрсдэлийн талаар мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөгөө авах нь маш чухал юм.

Энэ мэдээлэл танд тустай гэж найдаж байна. Хэрэв танд өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцаарай.

Клейдокраниаль дисплази, удамшлын өвчин, ясны хөгжил, шүдний асуудал, RUNX2 ген, генетикийн шинжилгээ, хүүхдийн эрүүл мэнд