Таны хүүхэд төрөлхийн булчингийн сулралтай юу? Төрөлхийн миопатийн талаар мэдэж авцгаая.

Та бяцхан үр чинь жаахан доголон, амьгүй юм шиг санагдаж байсан уу? Эсвэл эмч нар төрсний дараа булчингийнх нь талаар ямар нэгэн зүйл хэлсэн үү? Иймэрхүү зүйлийг сонсоод бага зэрэг айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид эдгээр шинж тэмдгийг үүсгэдэг генетикийн өвчний талаар ярих болно, гэхдээ энэ нь тийм ч түгээмэл биш юм.

Төрөлхийн миопати гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, төрөлхийн миопати бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь бидний булчинг сулруулдаг. 'Төрөлхийн' гэдэг үг нь 'төрснөөс хойш үүссэн' гэсэн утгатай. 'Миопати' гэдэг нь 'булчингийн өвчин' гэсэн утгатай. Тиймээс энэ өвчтэй хүүхдүүд төрөхөд булчингууд нь булчингийн тонус багатай байдаг. Тэд бие нь сул байгаа мэт санагддаг. Бид үүнийг анагаах ухааны нэр томьёонд 'Гипотони' гэж нэрлэдэг.

Энэ булчингийн сулралаас гадна бусад шинж тэмдэг илэрч болно. Жишээлбэл:

• Араг ясны асуудал (жишээ нь, сул яс эсвэл буруу байрлалтай яс)
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх
• Хөхөөр хооллох, хооллоход бэрхшээлтэй байдаг

Эдгээр шинж тэмдгүүд заримдаа төрөх үед илэрч болно. Эсвэл нярай эсвэл бага насанд илэрч болно. Хэрэв нярай хүүхэд хөдөлгөөнгүй, амьгүй хэвтэж байгааг харвал ээж эсвэл аав нь хэр их айхыг төсөөлөөд үз дээ.

Төрөлхийн миопатийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Төрөлхийн миопатийн зургаан үндсэн төрөл байдаг. Мөн бусад маш ховор хэлбэрүүд тодорхойлогдсон байдаг. Төрөл бүр нь шинж тэмдэг, өвчний хүнд байдал, эмчилгээний сонголт, өвчтөний тавилан зэргээрээ ялгаатай байж болно.

Одоо эдгээр зургаан үндсэн төрлийг арай дэлгэрэнгүй авч үзье.

Төвийн гол өвчин

Энэ бол төрөлхийн миопатийн хамгийн түгээмэл төрөл юм. Төвийн цөмийн өвчин нь цөмийн миопати гэж нэрлэгддэг миопатийн нэг төрөл юм. Ерөнхийдөө нярай хүүхдүүд доголон эсвэл гипотонитой төрдөг. Эдгээр хүүхдүүд хөгжлийн үе шатуудад (жишээлбэл, суух, өнхрөх гэх мэт) сааталтай байж болно. Тэд мөн гар, хөлөндөө дунд зэргийн сулралтай байж болно. Сайн мэдээ гэвэл энэ сулрал цаг хугацааны явцад улам дорддоггүй юм шиг байна. Төвийн цөмийн өвчин нь RYR1 хэмээх генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

Миникор/Олонкорорт өвчин

Энэ бол өмнө дурдсан “Гол миопати”-тай ижил ангилалд багтдаг миопатийн өөр нэг төрөл юм. Мөн хэд хэдэн дэд хэв шинжтэй. Үүнийг “Миникорематик өвчин” эсвэл “Олонкорематик өвчин” гэж нэрлэдэг. Эдгээр дэд хэв шинжийн олонх нь гар, хөлөнд хүчтэй сулрал ажиглагддаг.Мөн нурууны муруйлт буюу "(Сколиоз)" нь ихэвчлэн ажиглагддаг. Амьсгалахад хүндрэлтэй байх нь түгээмэл бөгөөд нүдний хөдөлгөөн буурч болзошгүй. Энэ нь өмнө дурдсан "(RYR1)" генийн мутаци эсвэл өөр генээс үүдэлтэй байж болно.

Немалин миопати

Немалин миопати нь харьцангуй түгээмэл тохиолддог төрөлхийн миопати юм. Энэ өвчтэй нярай хүүхдүүд амьсгалах, хооллоход бэрхшээлтэй байдаг. Тэд мөн нүүр, хүзүү, гар, хөлөндөө сул дорой байдаг. Үүнээс гадна, тэд сколиоз зэрэг араг ясны хүндрэлүүд үүсгэж болзошгүй. Немалин миопати нь NEM2, ACTA1, TPM2 зэрэг хэд хэдэн генийн аль нэгэнд мутаци үүссэнээс үүдэлтэй байдаг.

Төв цөмийн миопати

Энэ бол төрөлхийн миопатийн маш ховор төрөл юм. '(Төвийн цөмийн миопати)'-ийн шинж тэмдгүүдэд хүүхдийн гар, хөл, нүүрний сулрал, зовхи унжих, нүдний хөдөлгөөний асуудал орно. Харамсалтай нь энэ сулрал цаг хугацааны явцад улам дордох хандлагатай байдаг. Энэ нь '(DNM2)', '(BIN1)', эсвэл '(RYR1)' генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

Миотубуляр миопати

Миотубуляр миопати нь төрөлхийн ховор тохиолддог миопати бөгөөд ихэвчлэн зөвхөн эрэгтэй нярайд нөлөөлдөг. Энэ тохиолдолд бие махбодь маш сул, сулардаг. Амьсгалах, залгихад хүндрэлтэй байх нь түгээмэл байдаг. Түүнчлэн, ясны сийрэгжилт гэж нэрлэгддэг өвчин түгээмэл байдаг. Харамсалтай нь олон хүүхэд амьдралынхаа эхний жилийг хүртэл амьд үлддэггүй. Энэ нь MTM1 генийн мутациас үүдэлтэй юм.

Төрөлхийн эслэгийн хэлбэрийн диспропорциональ миопати

Энэ нь бас ховор тохиолддог өвчин юм. '(Төрөлхийн ширхэглэг хэлбэрийн диспропорциональ миопати)' нь доголж эхэлдэг. Шинж тэмдгүүдэд нүүр, гар, хөлний сулрал, амьсгалахад хүндрэл зэрэг орно. Хэдийгээр ихэнх нярайд хүндээр нөлөөлдөг ч тэдний амьсгалын үйл ажиллагаа нас ахих тусам бага зэрэг сайжирч болно. Энэ өвчтэй хүүхдүүдэд '(TPM3)', '(ACTA1)', '(TPM2)', '(MYH7)', '(RYR1)' генийн мутаци илэрсэн.

Төрөлхийн миопатийн нийтлэг шинж тэмдгүүд юу вэ?

Өмнө нь хэлэлцсэнчлэн, эдгээр төрөлхийн миопатийн шинж тэмдгүүд нь төрлөөс хамааран өөр өөр байж болно. Түүнчлэн, тэдгээр нь төрөх үед эсвэл нярай эсвэл бага насанд илэрч болно. Гэсэн хэдий ч ихэвчлэн ажиглагддаг зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд байдаг. Эдгээр нь:

• Гипотензи: Хүүхдийн булчин суларч, амьгүй болдог. Энэ нь цаг хугацааны явцад нэмэгдэж, зарим тохиолдолд буурч болно.
• Булчингийн сулрал: ялангуяа хүүхдүүдэдХүзүү, мөр, ташааны булчингууд (ойролцоох булчингууд) хамгийн их сулардаг.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх: Амьсгалахад тусалдаг булчингууд суларснаар амьсгалахад хүндрэлтэй болж, цээжиндээ чангарал мэдрэгдэж магадгүй.
• Хөгжлийн саатал: Хүүхдийн суух, мөлхөх, зогсох, алхах зэрэг хөгжлийн чухал үйл явдлууд нь төлөвлөсөн хугацаандаа тохиолддоггүй. Жишээлбэл, энэ хүүхэд насны бусад хүүхдүүд толгойгоо өргөж байхад толгойгоо өргөхөд бэрхшээлтэй байж болно.
• Хооллохтой холбоотой асуудлууд: Хөхний толгой эсвэл угжнаас хөхөхөд хүндрэлтэй байх, халбагаар идэх, хоол зажлах, ус уухад хүндрэлтэй байх. Энэ нь жин хасахад хүргэж болзошгүй.
• Унах/бүдрэх: Нас ахих тусам булчингийн сулралаас болж алхаж байхдаа байнга унаж, бүдрэх тохиолдол гардаг.

Төрөлхийн миопатийн шалтгаанууд юу вэ?

Үнэндээ эдгээр төрөлхийн миопатийн ихэнх шалтгаан нь мутаци гэж нэрлэгддэг тодорхой генийн өөрчлөлт юм. Эдгээр генүүд нь бидний бие махбод дахь бүх зүйлийг хянадаг жижиг зааврын багц шиг юм. Үүнийг жор гэж бодоорой. Хэрэв тэр жорын нэг хэсэгт алдаа гарвал бүхэл хоол эвдэрч болзошгүй, тийм үү? Генийн өөрчлөлт ч мөн адил. Эдгээр генүүд өөрчлөгдөхөд хүүхдийн булчин, булчинг өдөөдөг мэдрэл, заримдаа хүүхдийн тархинд нөлөөлж болно. Ийм учраас булчингийн сулрал үүсдэг.

Төрөлхийн миопати хэрхэн оношлогддог вэ?

Хүүхэд тань төрмөгц нярайн тасгийн нарийн мэргэжлийн эмч ("Нярайн эмч") эсвэл хүүхдийн эмч ("Хүүхдийн эмч") үзлэгт хамрагдана. Хэрэв тэд ямар нэгэн өвчин сэжиглэж байгаа бол оношийг баталгаажуулахын тулд зарим шинжилгээ захиалж болно. Тэд мөн таны хүүхдийг мэдрэлийн эмч ("Мэдрэл судлаач") болон генетикийн мэргэжилтэн ("Генетикч")-д илгээж болно.

Эдгээр туршилтууд нь дараахь зүйлийг агуулж болно:

• Цусны шинжилгээ: Энэ нь булчин гэмтэх үед цусанд ялгардаг "креатин киназа" хэмээх ферментийн түвшин нэмэгдсэн эсэхийг шалгаж болно.
• Электромиограф (ЭМГ) шинжилгээ: ЭМГ нь хүүхдийн булчингийн цахилгаан идэвхжлийг хэмжиж чаддаг. Энэ нь булчингууд хэр сайн ажиллаж байгааг хэмждэг.
• Булчингийн биопси: Энэ нь хүүхдийн булчингийн маш жижиг хэсгийг авч микроскопоор шалгахыг хэлнэ. Энэ нь булчингийн эсүүдэд ямар өөрчлөлт байгааг харахад тусална. Энэ нь жижиг мэс засалтай адил боловч санаа зовох зүйлгүй.
• Генетикийн шинжилгээ:Энэ бол өвчнийг эцсийн оношлоход тусалдаг шинжилгээ юм. Энэ нь миопати үүсгэдэг генийн аливаа өөрчлөлт эсвэл мутацийг илрүүлж чаддаг.

Төрөлхийн миопатийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Үнэндээ эдгээр төрөлхийн миопатийн эмгэгийг эмчлэх арга байхгүй. Энэ нь сонсоход гунигтай сонсогдож магадгүй ч үнэн юм. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдийг аль болох сайн сайхан амьдрахад нь туслах эмчилгээ байдаг.

"Төвийн гол өвчин" болон "Миникор өвчин" зэрэг зарим төрлийн өвчний үед "Альбутерол" хэмээх эмийг хэрэглэдэг тохиолдол байдаг. Хэдийгээр энэ нь судалгааны шатандаа явж байгаа ч хүүхдийн мэдэрдэг сул талыг тодорхой хэмжээгээр бууруулахад тусалдаг болохыг тогтоожээ. Гэхдээ энэ нь өвчнийг эмчлэх арга биш гэдгийг санаарай.

Бусад бүх төрлийн эмчилгээ нь ерөнхийдөө хүүхдийн шинж тэмдгийг зохицуулахад чиглэгддэг. Энэ эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Ортопедийн эмчилгээ: Шаардлагатай бол ясны асуудлыг эмчилнэ. Жишээлбэл, сколиоз гэх мэт өвчний үед мэс засал хийх эсвэл тулгуур төхөөрөмж ашиглах шаардлагатай байж болно.
• Физик эмчилгээ: Энэ нь маш чухал. Энэ нь булчинг бэхжүүлэх, хөдөлгөөнийг сайжруулах, хүүхдийн тэнцвэрийг сайжруулах дасгал, янз бүрийн техникийг заадаг.
• Хөдөлмөр засал: Энэ нь хүүхдэд өдөр тутмын ажлуудыг бие даан гүйцэтгэхэд нь туслахыг хэлнэ. Жишээлбэл, хувцаслах, хооллох, тоглох, унших, бичих гэх мэт зүйлсэд туслах.
• Хэл ярианы эмчилгээ: Хэл ярианы бэрхшээл болон залгихтай холбоотой бэрхшээлийг даван туулахад туслах.

Хамгийн чухал нь эдгээр бүх эмчилгээг хүүхдийн хэрэгцээнд тохируулан, мэргэжлийн эмч, эмчилгээний эмч нарын удирдлага дор, багаар хийх явдал юм.

Үүнээс гадна генийн эмчилгээ гэх мэт бусад туршилтын эмчилгээг боловсруулж байгаа бөгөөд эдгээр нь ирээдүйд сайн үр дүнд хүрнэ гэж найдаж байна.

Хүүхдээ төрөлхийн миопати өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

Энэ бол үнэхээр хэцүү асуулт юм. Төрөлхийн миопати нь генетикийн мутациас үүдэлтэй тул энэ өвчнийг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй.

Гэсэн хэдий ч хэрэв та удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй байж магадгүй гэж санаа зовж байгаа эсвэл сэжиглэж байгаа бол таны хийж чадах хамгийн сайн зүйл бол генетикийн зөвлөгөө, шаардлагатай бол генетикийн шинжилгээ хийлгэх талаар эмчтэйгээ ярилцах явдал юм.Хүүхэдтэй болохоосоо өмнө, ялангуяа танай гэр бүлийн хэн нэгэн миопати эсвэл бусад удамшлын өвчтэй бол энэ талаар ярилцах нь маш чухал юм. Генетикийн зөвлөх танд энэ талаар илүү ихийг хэлж, эрсдэлийг тань үнэлж чадна.

Хэрэв хүүхэд маань төрөлхийн миопатитай бол яах вэ?

Энэ асуултанд ганц хариулт өгөхөд хэцүү байдаг, учир нь хүүхдийн төрөлхийн миопатийн төрөл, өвчний хүнд байдлаас хамааран тавилан нь маш өөр байж болно.

Удамшлын миопати нь удаан хугацааны араг ясны асуудал үүсгэж болзошгүй, тухайлбал:

• Үе мөчний хөдөлгөөн буурсан.
• Ташааны асуудал.

Түүнчлэн, дундаж наслалт нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Хэрэв таны хүүхэд амьсгалын замын хүнд хэлбэрийн хүндрэлтэй бол амьсгалын дутагдал эсвэл уушгины хатгалгаа зэрэг хүндрэлүүд үүсч болзошгүй. Хүнд тохиолдолд эдгээр нь амь насанд аюултай байж болно.

Гэсэн хэдий ч хөнгөн хэлбэрийн зарим хүүхдүүд хэвийн өсөж торниж, бүрэн дүүрэн амьдарч чаддаг. Тэд сургуульдаа явж, тоглож, өөрсдийн гэрийн ажлаа хийж чаддаг.

Тиймээс хүүхдийнхээ өвчний талаар эмчтэй нээлттэй ярилцах нь чухал юм. Тэд танд хамгийн үнэн зөв мэдээллийг өгч, таны асуултанд хариулах боломжтой болно.

Төрөлхийн миопати ба булчингийн дистрофи хоёрын ялгаа юу вэ?

Та булчингийн дистрофи гэж нэрлэгддэг өвчний талаар сонссон байж магадгүй юм. Энэ нь мөн булчинг сулруулдаг удамшлын өвчин юм. Гэсэн хэдий ч энэ хоёрын хооронд хэд хэдэн чухал ялгаа байдаг.

• Шинж тэмдэг илрэх хугацаа: Төрөлхийн миопатийн үед шинж тэмдгүүд нь төрөх үед эсвэл нярай/бага насанд илэрдэг. Гэсэн хэдий ч булчингийн дистрофийн үед зарим хүмүүст төрөх үед шинж тэмдэг илэрдэг бол заримд нь хүүхэд, өсвөр нас, эсвэл бүр насанд хүрсэн үед шинж тэмдэг илэрч болно.
• Булчинд юу тохиолдох вэ: Булчингийн дистрофи өвчний үед булчингууд аажмаар доройтож, нөхөн төлждөг. Түүнчлэн, булчингийн дистрофи нь даамжирдаг өвчин бөгөөд энэ нь шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам дорддог гэсэн үг юм. Төрөлхийн миопатийн үед булчингийн сулрал нь ихэвчлэн тогтвортой эсвэл удаан хөгждөг (зарим үл хамаарах зүйлүүдээс бусад).
• Бусад эрхтэнд үзүүлэх нөлөө: Булчингийн дистрофи нь цаг хугацааны явцад зүрх, уушгинд нөлөөлж болно. Энэ нь төрөлхийн миопатид тийм ч түгээмэл биш (зарим төрлөөс бусад).
• Оношлогоо: Эмч нар эдгээр хоёр өвчнийг янз бүрийн лабораторийн шинжилгээ, ялангуяа булчингийн биопси ашиглан тодорхой ялгаж чаддаг.

Энгийнээр хэлбэл, төрөлхийн миопатийн үед булчингийн сулрал нь цаг хугацааны явцад өөрчлөгдөөгүй хэвээр байх эсвэл бага зэрэг сайжирч болно (зарим хүнд хэлбэрийнхээс бусад). Гэсэн хэдий ч "Булчингийн дистрофи" нь ихэвчлэн аажмаар улам дорддог эмгэг юм.

Эцэст нь, таны санах ёстой зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Хүүхэд чинь ийм ховор тохиолддог төрөлхийн өвчтэй гэдгийг сонсох нь маш том дарамт бөгөөд цочирдол гэдгийг би ойлгож байна, үүнийг үгээр илэрхийлэхэд хэцүү байна. Үүнтэй эвлэрэхэд үнэхээр хэцүү байна.

Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Танд болон таны хүүхдэд туслахаар эмч, физик эмчилгээний эмч, хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч, хэл ярианы эмчилгээний эмч зэрэг олон тооны мэргэжилтнүүдийн баг энд байна. Тэдний зорилго бол таны хүүхдийг аль болох урт наслуулах, аль болох тав тухтай, идэвхтэй байлгахад нь туслах явдал юм.

Ийм оноштой амьдрахад тулгардаг бэрхшээлийг даван туулахад тань болон танай гэр бүлд туслах дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээнүүд байдаг. Заримдаа эдгээр үйлчилгээ нь хүүхдээ алдахтай тэмцэхэд тань туслахад зориулагдсан байдаг. Шри Ланкад ийм хүүхэд, гэр бүлд тусалдаг байгууллагууд байж магадгүй тул тэднийг шалгаарай.

Мэдээж хэрэг, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн миопати өвчтэй байсан бөгөөд та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол жирэмслэхээсээ өмнө генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Тэд танд генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тодорхойлоход тусална.

Хэдийгээр энэ аялал хэцүү ч гэсэн зөв мэдээлэл, зохих эмнэлгийн зөвлөгөө, хайртай хүмүүсийнхээ дэмжлэгтэйгээр та үүнийг даван туулах хүч чадлыг олох болно. Итгэл найдвараа бүү алдаарай. Хүүхдийнхээ төлөө чадах бүхнээ хийх хүч чадлыг олох болтугай!

Төрөлхийн миопати, булчингийн сулрал, хүүхдийн өвчин, удамшлын өвчин, гипотензи, генетикийн шинжилгээ, физик эмчилгээ