Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Костелло хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая!

Заримдаа бид хүүхдүүддээ ямар нэгэн өвчний талаар сонсоод үнэхээр санаа зовдог, тийм үү? Ялангуяа энэ нь ховор тохиолддог өвчин бол. Олон хүн сонсоогүй ч мэдэх нь чухал байдаг ийм ховор генетикийн нэг өвчин бол Костеллогийн хам шинж юм. Үүний талаар арай дэлгэрэнгүй, маш энгийнээр ярилцъя. Та үүнийг надад хамааралгүй гэж бодож магадгүй ч энэ мэдлэг хэзээ нэгэн цагт хэн нэгэнд туслахад хэрэг болно.

Костелло хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Костеллогийн хам шинж нь биеийн олон хэсэгт нөлөөлж болох ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Жишээлбэл, энэ нь тархи, яс, зүрх, гэдэс, булчин, бөөр, арьс зэрэг олон эрхтэн тогтолцоонд нөлөөлж болно.

Одоо бидний биед эсүүд байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр эсүүд биднийг өсгөж, нөхөн сэргээдэг. Ер нь эдгээр эсүүд ямар нэгэн хяналтаар өсөж, хуваагддаг. Гэсэн хэдий ч Костеллогийн хам шинжийн үед эдгээр эсүүд "хэт их, хэт хурдан өсөж, хуваагд" гэсэн тушаал авдагтай адил юм. Үүний шалтгаан нь эсийн өсөлтийг хянадаг уургуудад согог байдагтай холбоотой юм. Ийм байдлаар эсүүд шаардлагагүй, хурдан үржиж, хорт хавдар болон хорт хавдрын бус хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг .

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ Костеллогийн хам шинж бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Дэлхий даяар энэ өвчнөөр 100-1500 хүн л өвддөг гэсэн тооцоо бий. Энэ нь маш ховор тохиолддог өвчин гэсэн үг юм.

Костелло хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Костелло хам шинжийн шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох бөгөөд шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй байж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлдөг. Харагдаж болох гол шинж тэмдгүүдийг авч үзье.

• Зүрхний өвчин: Зүрхний хэмнэл тогтворгүй болох ('хэм алдагдал') болон зүрхний булчингийн зузааралт ('гипертрофик кардиомиопати') зэрэг эмгэгүүд тохиолдож болно. Эдгээр нь магадгүй хамгийн аюултай шинж тэмдгүүд юм.
• Хөхөөр хооллох болон хооллох үеийн бэрхшээлүүд: Ялангуяа нярай үед хүүхдэд хөхүүлж, хооллоход хэцүү байж болно. Заримдаа хооллох гуурс шаардлагатай байж болно.
• Нурууны муруйлт: Нурууны хажуу тийш муруйлт (сколиоз) эсвэл урагш муруйлт (кифоз) зэрэг эмгэгүүд ажиглагдаж болно.
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл болон тархины хөгжлийн гажиг: Хөнгөнөөс дунд зэргийн оюуны хөгжлийн бэрхшээл үүсч болно. Тархины хөгжлийн зарим гажиг, тухайлбал Чиаригийн гажиг ажиглагдаж болно.
• Хараа болон шүдний асуудал: Хараа муудах, шүдний байрлал эсвэл ургалттай холбоотой асуудал үүсч болно.
• Бөөрний бүтцийн өөрчлөлт: Бөөрний хэлбэр эсвэл байрлалд зарим өөрчлөлт гарч болзошгүй.
• Булчингийн сулрал (гипотензи): Биеийн булчингууд бага зэрэг суларч, хүч чадал багатай байж болно.

Үзэгдэх физик шинж чанарууд

Эдгээр шинж тэмдгүүдээс гадна Костелло хам шинжтэй хүүхэд, насанд хүрэгчдийн гадаад төрх байдалд зарим өвөрмөц шинж чанарууд ажиглагдаж болно.

• Хуруу болон бугуйны үений хэт их нугалалт.
• Өсгийний ар талдаа Ахиллесийн шөрмөс чангарсан байх.
• Дунджаас том толгойтой, том амтай, дүүрэн уруултай, өргөн хамрын нүхтэй, царай нь бага зэрэг барзгар харагддаг .
• Гар, хөлний арьс сулрах (`cutis laxa`).
• Хүүхэд насандаа өсөлт удааширч, насанд хүрсэн хойноо өндрийн бууралт ажиглагддаг.
• Арьсны зарим хэсэг нь эргэн тойрныхоо арьснаас бараан болдог (гиперпигментаци).

Энэ нөхцөлд яагаад хавдар үүсдэг вэ?

Өмнө дурдсанчлан, Костеллогийн хам шинжийг үүсгэдэг генетикийн мутаци нь эсийг хурдан ургаж, хуваахад хүргэдэг. Хэт их эсийн хуваагдал нь хавдар үүсгэдэг зүйл юм. Эдгээр хавдар нь хорт хавдартай эсвэл хоргүй (хоргүй) байж болно.

Эдгээр нь хамгийн түгээмэл самарны төрлүүдийн зарим нь юм:

• Папиллома (хорт хавдаргүй): Эдгээр нь хамар, ам эсвэл хошногоны эргэн тойронд гарч болох жижиг, үүтэй төстэй өсөлт юм.
• Рабдомиосаркома (хорт хавдар): Энэ бол бага насны булчингийн эдэд үүсдэг хорт хавдар юм.
• Нейробластома (хорт хавдар): Энэ нь мөн хүүхэд болон залуу насанд хүрэгчдэд хамгийн түгээмэл тохиолддог мэдрэлийн эсийн хорт хавдар юм.
• Шилжилтийн эсийн хавдар (хорт хавдар): Энэ бол насанд хүрэгчдэд тохиолддог давсагны хорт хавдрын нэг төрөл юм.

Костелло хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Костелло хам шинжийн гол шалтгаан нь бидний ген дэх HRAS генийн мутаци юм. Энэхүү HRAS ген нь H-Ras гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэдэг. Энэ уургийн үүрэг бол эсийн өсөлт, эсийн хуваагдлыг хянах явдал юм.

Энэ H-Ras уургийг гэрлийн унтраалга гэж бодоорой. HRAS ген мутацид ороход энэ уургийн "унтраах" унтраалга ажиллахаа больдог. Энэ нь уураг байнга "асаалттай" байгаа мэт санагддаг. Үүний үр дүнд эсүүд "илүү их өсөх, илүү их хуваагдах" шаардлагагүй дохиог байнга хүлээн авдаг. Энэ бол Костелло хам шинжийн үндсэн генетикийн үндэс суурь юм.

Энэ нь үеэс үед дамжин ирсэн зүйл мөн үү?

Костелло хам шинжийн ихэнх тохиолдол нь шинэ генетикийн өөрчлөлтүүдээс ("de novo" мутаци) үүдэлтэй байдаг. Энэ нь хүүхэд энэ өвчнийг санамсаргүй байдлаар, гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байгаагүй тохиолдолд л хөгжүүлж болно гэсэн үг юм.

Гэхдээ, маш ховор тохиолдолдХүүхдүүд энэ өвчнийг эцэг эхээсээ өвлөж авах боломжтой. Үүнийг "аутосомын давамгайлсан" гэж нэрлэдэг. Энэ нь зөвхөн нэг эцэг эх нь генетикийн өөрчлөлттэй байсан ч хүүхэд үүнийг өвлөх магадлал 50% орчим байдаг гэсэн үг юм.

Костелло хам шинж хэнд үүсч болох вэ?

Энэ эмгэг хэнд ч тохиолдож болно. Өмнө дурдсанчлан, энэ нь ихэвчлэн санамсаргүй байдлаар, удамшлын түүхгүйгээр тохиолддог.

Энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ? (Оношлогоо)

Костелло хам шинжийг ихэвчлэн бага насанд нь оношлодог. Эмч эхлээд хүүхдийн шинж тэмдгийг сайтар шалгаж, дараа нь удамшлын гажигийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийнэ. Эмч мөн гэр бүлийн хэн нэгэн нь удамшлын эмгэгтэй эсэхийг асууна, учир нь энэ нь ховор тохиолдолд удамшдаг.

Заримдаа Костелло хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь кардиофациокутан хам шинж (CFC хам шинж) болон Нунан хам шинж зэрэг бусад генетикийн нөхцөл байдалтай төстэй байж болно. Тиймээс генетикийн шинжилгээ нь үнэн зөв оношлоход чухал ач холбогдолтой. Энэ нь эдгээр нөхцөл байдлыг бие биенээсээ ялгах боломжийг олгодог зүйл юм.

Костелло хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Харамсалтай нь Костелло хам шинжийн эцсийн эмчилгээ байхгүй. Тиймээс эмчилгээ нь голчлон шинж тэмдгийг хянах, зохицуулахад чиглэгддэг. Эмчилгээний хэд хэдэн сонголт байдаг:

• Мэс засал: Зүрхний өвчин, хооллолтын эмгэг, нугасны нарийсал зэрэг өвчний үед мэс засал шаардлагатай байж болно.
• Эм: Зүрхний өвчний шинж тэмдгийг хянахын тулд бета-хориглогч, кальцийн сувгийн хориглогч, хэм алдагдалын эсрэг эм зэрэг эмийг өгдөг.
• Хараа сайжруулахын тулд нүдний шил зүүх эсвэл нүдний мэс засал хийлгэх хэрэгтэй.
• Булчинг бэхжүүлж, ясны өсөлтийн гажигийг эмчлэхийн тулд: тусгай тулгуур (`боолт`) зүүх, физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ хийх.
• Тусгай боловсролын хөтөлбөрүүд: Хүүхдийн сургууль дээрх суралцах үйл явцыг дэмжих тусгай боловсролын хөтөлбөрт шилжүүлэх.
• Хавдрын эмчилгээ: Хорт хавдрын мэс засал эсвэл хими эмчилгээ . Папиллома зэрэг хоргүй хавдрыг хуурай мөс ашиглан авах.

Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдийн биеийн байдал, шинж тэмдгүүдийн дагуу эмчийн зааврын дагуу эдгээр бүх эмчилгээг дагаж мөрдөх явдал юм.

Энэ нөхцөл байдалд амьдрал ямар байх вэ?

Костелло хам шинж бол насан туршийн эмгэг юм.Үүнийг эмчлэх тодорхой эмчилгээ байхгүй. Энэ өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт нь шинж тэмдгийн хүнд байдлаас, ялангуяа зүрхний шинж тэмдгээс хамаарна.

Гэсэн хэдий ч өвчнийг эрт оношлож, эмчилгээг хурдан эхлүүлбэл хүүхдэд харьцангуй сайн амьдрахад нь туслах боломжтой. Эмчилгээ нь зөвхөн шинж тэмдгийг хянаад зогсохгүй эсийн хэт их хуваагдлаас үүдэлтэй хавдрыг эмчилдэг. Тиймээс найдвар бий.

Костелло хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үнэндээ энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь маш хэцүү байдаг. Учир нь ихэнх тохиолдолд энэ нь санамсаргүй байдлаар, гэнэтийн байдлаар тохиолддог. Гэсэн хэдий ч хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн Костеллогийн хам шинж гэх мэт удамшлын өвчтэй гэдгийг мэдэж байвал эмчтэй ярилцаж, удамшлын зөвлөгөө ("генетикийн зөвлөгөө"), шаардлагатай бол "генетикийн шинжилгээ" хийлгэснээр эрсдэлийнхээ талаар тодорхой ойлголттой болж чадна.

Би хэдэн цагт эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд Костелло хам шинж оношлогдсон бөгөөд түүний хэвийн амьдралын хэв маягт нөлөөлөх шинж тэмдэг илэрвэл, ялангуяа хоол идэхэд бэрхшээлтэй эсвэл өсөлтийн саатал гарсан бол яаралтай эмчид хандаарай.

Мөн яаралтай тусламжийн өрөөнд очих шаардлагатай үе байдаг, ялангуяа танд зүрхний дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл:

• Хэвийн бус хурдан эсвэл удаан зүрхний цохилт.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй.
• Цээжний өвдөлт.
• Толгой эргэх эсвэл толгой эргэх мэдрэмж төрж байна.

Хэрэв та эдгээр шинж тэмдгийг анзаарсан бол хойшлуулж болохгүй.

Эмчээс асуух чухал асуултууд юу вэ?

Хүүхэд тань ийм ховор тохиолддог өвчинтэй болохыг мэдээд олон асуулт гарч ирэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Эмчээсээ дараах асуултуудыг асуух нь чухал юм.

• Өгөгдсөн эмчилгээний гаж нөлөө юу вэ?
• Миний хүүхдэд мэс засал хийлгэх шаардлагатай юу?
• Хүүхдийнхээ шинж тэмдгийг хянахын тулд хэр олон удаа үзлэгт хамрагдах ёстой вэ ?
• Миний хүүхдэд мэргэжлийн эмчийн үйлчилгээ хэрэгтэй юу? (жишээ нь зүрх судасны эмч, генетикч)

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Хүүхэд тань Костеллогийн хам шинж гэх мэт ховор тохиолддог генетикийн өвчтэй болохыг мэдээд хэт их сандарч, түгших нь хэвийн үзэгдэл юм. Энэ нь хүн бүрт адилхан тохиолддог. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Эмч, эрүүл мэндийн ажилтнууд таны хүүхдэд шаардлагатай хамгийн сайн эмчилгээ, тусламж үйлчилгээг үзүүлэхийн тулд чадах бүхнээ хийж байна.

Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдийнхээ шинж тэмдгийг үргэлж мэдэж байх явдал юм. Эсийн хэт их хуваагдлаас үүдэлтэй байж болох жижиг хавдруудад онцгой анхаарал хандуулаарай. Эдгээрийг эрт илрүүлж, эмчлэх тусам үр дүн нь сайн байх болно.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Хэрэв танд өөр асуулт байвал эмчтэй зөвлөлдөхөөс бүү эргэлзээрэй.

Костелло хам шинж, удамшлын өвчин, ховор тохиолддог өвчин, хүүхдийн эрүүл мэнд, HRAS ген, хорт хавдрын эрсдэл, шинж тэмдэг