Таны бяцхан хүүхэд байнга ядарч байна уу? Тэр их идэх дургүй байна уу? Тэр бусад хүүхдүүдээс арай цонхигор болсноо анзаарсан уу? Эдгээр нь хэвийн зүйл мэт санагдаж болох ч заримдаа үүний цаана бидний бараг сонсоогүй ховор тохиолддог өвчин байж болно. Өнөөдөр бид ийм ховор тохиолддог өвчний талаар ярих болно, гэхдээ зөв зохицуулбал та үүнийг амжилттай даван туулж чадна. Энэ бол Даймонд-Блэкфан цус багадалт буюу '(Даймонд-Блэкфан цус багадалт - DBA)' юм.
Энгийнээр хэлбэл, Даймонд-Блэкфан цус багадалт (DBA) гэж юу вэ?
Бидний бие дотор цус үйлдвэрлэдэг том үйлдвэр байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Бид үүнийг чөмөг гэж нэрлэдэг. Энэ үйлдвэрийн гол ажил бол бидний биеэр хүчилтөрөгч зөөдөг жижиг ажилчид болох улаан эсийг үйлдвэрлэх явдал юм. DBA гэдэг нь ясны чөмөг гэж нэрлэгддэг энэ үйлдвэр хангалттай хэмжээний улаан эс үйлдвэрлэж чадахгүй байх нөхцөл юм. Энэ нь маш ховор тохиолддог бөгөөд энэ нөхцөл байдал 500,000 хүүхэд тутмын нэгэнд нь тохиолддог гэсэн үг юм.
Энэ бол удамшлын эмгэг юм . Энэ нь бидний биеийн эсийн генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй гэсэн үг юм. Энэ нь бие махбод дахь улаан эсийн тоо буурахад хүргэдэг. Бид энэ нөхцлийг цус багадалт буюу цусны дутагдал эсвэл цус багадалт гэж нэрлэдэг. DBA бол насан туршийн эмгэг юм. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, сайн эмчилгээ хийснээр олон хүн шинж тэмдгээ хянаж, сайхан амьдарч чадна .
DBA-тай хүний шинж тэмдэг юу вэ?
DBA-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүс хөнгөн шинж тэмдэг илэрч болох бол зарим нь илүү хүнд шинж тэмдэг илэрч болно. Үндсэн шинж тэмдгүүдийг авч үзье.
| Шинж тэмдэг | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Байнга ядаргаа | Биеийн эсүүд шаардлагатай хэмжээний хүчилтөрөгч авдаггүй тул та ихэвчлэн нойрмоглож, юу ч хийх эрч хүчгүй болдог. |
| Арьс цайвар (Pallor) | Цусны улаан өнгийг хариуцдаг улаан эсийн дутагдлаас болж арьс, уруул, хумс цайвар харагддаг. |
| Хурдан зүрхний цохилт (тахикарди) | Зүрх нь цусыг илүү хурдан шахаж, бие махбодийг шаардлагатай хүчилтөрөгчөөр хангахын тулд илүү их ажиллах ёстой. |
| Амьсгалахад хүндрэлтэй байх | Заримдаа, жишээ нь богино зайд алхах эсвэл шатаар өгсөж байхдаа амьсгалахад хэцүү, амьсгаа давчдах мэт санагддаг. |
| Хоолны дуршил | Ялангуяа хоол идэх сонирхолгүй бага насны хүүхдүүд. |
| Толгой өвдөх ба сул дорой байдал | Бие махбодь болон тархинд хүчилтөрөгч хангалтгүй байгаагаас үүдэлтэй нийтлэг өвчин. |
Энэ төрлийн өвчин яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
Өмнө нь ярилцсанчлан энэ бол удамшлын өвчин юм. Бидний биед улаан эсийг үүсгэхийг заадаг тодорхой генүүд байдаг. Тэдгээрийг "(рибосомын уургийн генүүд)" гэж нэрлэдэг. DBA-тай хүн эдгээр генүүдэд өөрчлөлт эсвэл мутацитай байдаг. Үүний үр дүнд улаан эсийг үүсгэх үйл явц зөв явагддаггүй.
Хамгийн чухал зүйл бол энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд дамжих боломжтой юм. Гэхдээ энэ нь зөвхөн багахан хувь буюу 10% - 25% орчимд тохиолддог. Ихэнх тохиолдолд гэр бүлийн хэн ч энэ өвчтэй байгаагүй ч гэсэн санамсаргүй генетикийн мутацийн улмаас хүүхэд энэ өвчнөөр өвчилж болно.
DBA-ийн улмаас өөр ямар хүндрэлүүд тохиолдож болох вэ?
DBA нь зөвхөн цусны улаан эсэд нөлөөлдөггүй. Заримдаа энэ нь бусад эрүүл мэндийн асуудал үүсгэж болзошгүй. Түүнчлэн, DBA-тай хүмүүс нийт хүн амаас тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл арай өндөр байдаг.
| Хүндрэлийн төрөл | Тайлбар |
|---|---|
| Нийтлэг хүндрэлүүд | |
| Төрөлхийн гажиг | Зүрх, бөөр, мөчний зарим асуудал гарч болзошгүй. |
| Өсөлт удааширч байна | Биеийн өсөлт нь наснаас хамааран хүлээгдэж байснаас удаан байна. |
| Төмрийн хэт ачаалал | Байнга цус өгөх нь бие махбод дахь төмрийн түвшинг шаардлагагүйгээр нэмэгдүүлж, зүрх, элэг зэрэг эрхтнийг гэмтээдэг. |
| Бусад цусны эсийн тоо буурах | Заримдаа цагаан эс (нейтропени) эсвэл ялтас (тромбоцитопени) зэрэг бусад цусны эсүүд бага байж болно. |
| Хорт хавдрын эрсдэл (бага зэрэг өндөр) | |
| Лейкеми | Ялангуяа "Цочмог миелоид лейкеми - AML" гэж нэрлэгддэг цусны хорт хавдрын нэг төрөл. |
| Миелодипластик хам шинж (MDS) | Ясны чөмөгний үйл ажиллагааг алдагдуулдаг өөр нэг цусны өвчин. |
| Остеосаркома | Ясанд үүсдэг хорт хавдрын өвчин. |
Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн зөв оношлодог вэ?
Хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эмч эхлээд хүүхдийг тань сайтар шалгаж, танаас дэлгэрэнгүй мэдээлэл асууна. Дараа нь оношийг баталгаажуулахын тулд зарим шинжилгээ хийж болно.
- Цусны бүрэн тооллого (ЦБТ): Энэ нь цусан дахь улаан эс, цагаан эс, ялтас эсийн тоог хэмждэг. DBA-тай хүний цусны улаан эсийн тоо маш бага байдаг.
- Ретикулоцитын тоо: Ретикулоцитууд нь бүрэн боловсорч гүйцээгүй шинээр үүссэн улаан цусны эсүүд юм. Бага тоо нь чөмөг хангалттай шинэ улаан цусны эс үүсгэдэггүй гэсэн үг юм.
- Ясны чөмөгний сорил ба биопси: Энэ нь өвчнийг баталгаажуулахад ашигладаг гол шинжилгээ юм. Үүнд мэдээ алдуулалтын дор ихэвчлэн ташааны яснаас маш бага хэмжээний ясны чөмөгний дээж авдаг. Дараа нь микроскопоор шалгаж, улаан эсийн үйлдвэрлэл яг хэр их байгааг тогтоодог.
DBA-г эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
DBA-г бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг хадгалахад туслах үр дүнтэй эмчилгээ байдаг.
1. Кортикостероидууд: Эдгээр эмүүд нь ясны чөмөгийг илүү их цусны улаан эс үйлдвэрлэхэд өдөөдөг. Энэ эмчилгээ нь олон өвчтөнд амжилттай байдаг.
2. Цус сэлбэх: Цусны тоо маш багатай хүмүүст эрүүл донороос цусны улаан эсийг өгдөг. Эмч нар өвчин оношлогдсон даруйд энэ эмчилгээг эхлүүлж болно. Энэ нь шинж тэмдгийг хурдан намдаахад тусалдаг.
3. Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах: Энэ бол DBA-г бүрэн эмчлэх цорын ганц эмчилгээ юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь маш нарийн төвөгтэй бөгөөд эрсдэлтэй эмчилгээ юм. Үүнд эрүүл хүний (ихэвчлэн гэр бүлийн гишүүний) чөмөгний үүдэл эсийг өвчтөнд шилжүүлэн суулгадаг. Энэ нь хүн бүрт боломжгүй. Эмч өвчтөний биеийн байдлыг сайтар судалж, хамгийн сайн тохирохыг нь олоод, маш их бодсоны дараа энэ шийдвэрийг гаргадаг.
Онцгой байдлын үед юу хийх вэ?
Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд DBA-тай бол эмчтэйгээ холбоотой байх нь маш чухал юм . Цаг авч, эмийг зааврын дагуу уух нь чухал юм. Хэрэв таны шинж тэмдгүүд улам дордвол (жишээлбэл, та ердийнхөөс илүү ядарсан, халдвар авах нь ихэссэн) эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй.
Түүнчлэн, хэрэв танд дараах яаралтай тусламжийн шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл хамгийн ойрын эмнэлгийн Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) яаралтай хандаарай.
- Цээжний хүчтэй өвдөлт
- Гэнэт хүчтэй гэдэс өвдөх
- Гэнэт хүчтэй толгой өвдөх, төөрөгдөлд орох, эсвэл ярихад хүндрэлтэй болох (эдгээр нь цус харвалтын шинж тэмдэг байж болно)
- Хяналтгүй цус алдалт
Ялангуяа таны хүүхэд DBA гэх мэт насан туршийн ховор тохиолддог эмгэгтэй амьдрах нь маш хэцүү байж болно. Ганцаардаж магадгүй. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Таны эмч болон эмнэлгийн баг танд шаардлагатай дэмжлэг, зөвлөгөөг өгөх болно.
Гэртээ авч явах мессеж
- Даймонд-Блэкфан цус багадалт (DBA) нь ясны чөмөг хангалттай хэмжээний улаан эс үйлдвэрлэхээс сэргийлдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
- Байнга ядрах, царай цонхийх, амьсгал давчдах нь гол шинж тэмдэг юм.
- Хэдийгээр энэ нь насан туршийн өвчин боловч стероид эм, цус сэлбэх зэрэг эмчилгээгээр амжилттай эмчилж болно.
- Эмчтэйгээ тогтмол холбоо барьж, шаардлагатай шинжилгээ, эмчилгээ хийлгэх нь чухал юм.
- Яаралтай сэрэмжлүүлгийн шинж тэмдгүүд (цээжний хүчтэй өвдөлт, ухаан алдах гэх мэт)-ийг мэдэж, ийм тохиолдолд эмнэлгийн Яаралтай тусламжийн тасагт (ЯЭТ) яаралтай хандаарай.
- Энэ нь ховор тохиолддог өвчин учраас та тусгаарлагдсан мэт санагдаж байсан ч таныг дэмжих эмнэлгийн баг, дэмжлэгийн сүлжээ байдаг гэдгийг санаарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү