Бид бие махбодид тохиолддог зарим шинж тэмдгүүдэд төдийлөн анхаарал хандуулдаггүй, тийм үү? Бид үүнийг бага зэргийн өвдөлт, арьсны жижиг тууралт эсвэл зүгээр л ядаргаа гэж боддог. Гэхдээ заримдаа эдгээр хэвийн мэт санагдах шинж тэмдгүүдийн цаана ховор тохиолддог, ноцтой эрүүл мэндийн асуудал байж болно. Өнөөдөр бид ийм генетикийн өвчний нэг болох Фабри өвчний талаар ярих болно. Энэ нь ховор тохиолддог өвчин боловч та болон танай гэр бүлийн хувьд үүнийг мэдэж байх нь маш чухал байж болно.
Фабри өвчин гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, Фабри өвчин бол бидний биеийн эсүүдэд агуулагдах өөх тосны нэг төрөл бодис зөв задарч чадахгүй, улмаар эрхтэнд хуримтлагддаг удамшлын өвчин юм. Энэ өөх тос хуримтлагдах үед бөөр, зүрх, мэдрэлийн систем зэрэг бидний биеийн хамгийн чухал эрхтнүүдийг гэмтээж болно.
Энэ өвчний онцлог нь шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдагт оршино . Зарим хүмүүсийн хувьд шинж тэмдгүүд нь маш бага, бараг мэдэгдэхүйц биш байдаг бол зарим хүмүүсийн хувьд амьдралд нь нөлөөлөхүйц хүнд байж болно. Түүнчлэн эдгээр шинж тэмдгүүд нь бусад түгээмэл өвчний шинж тэмдгүүдтэй төстэй байдаг тул заримдаа өвчнийг хожуу оношлох боломжтой байдаг.
Нийтлэг шинж тэмдгүүд юу вэ?
Фабри өвчтэй хүн нэгэн зэрэг хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрч болно. Эдгээрээс гол бөгөөд хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдийг авч үзье.
| Шинж тэмдэг | Энэ ямар санагдаж байна? |
|---|---|
| Гар, хөлөнд өвдөлт | Гарын алга, уланд хорсох, мэдээ алдах, шүрших , эсвэл хурц өвдөлт. Заримдаа энэ өвдөлт тэсвэрлэхийн аргагүй болдог. |
| Арьсны толбо | Энэ нь ихэвчлэн өгзөг болон өвдөгний хоорондох хэсэгт жижиг, бараан улаан эсвэл нил ягаан толбонуудын бөөгнөрөл хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд эдгээр нь ихэвчлэн өвдөлтгүй байдаг. |
| Хөлрөх нь багассан | Ердийнхөөс бага хөлрөх, эсвэл зарим хүмүүст огт хөлрөхгүй байх нь халуун цаг агаар эсвэл дасгал хөдөлгөөнийг тэсвэрлэхэд хэцүү болгодог. |
| Байнга халуурдаг | Тодорхой шалтгаангүйгээр байнга халуурах мэдрэмж. |
| Хөл хавагнах | Ялангуяа хөл, шагай, тавхайд хавагнах. Энэ нь бөөр өвдөж байгаагийн шинж тэмдэг байж болно. |
| Хэт их ядаргаа | Өдрийн турш хэт их ядаргаа, сул дорой байдал мэдрэгдэх бөгөөд энэ нь сайн унтаж амарсны дараа ч арилдаггүй. |
| Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлууд | Шинж тэмдгүүдэд хоол идсэний дараа шууд ходоод өвдөх, цатгалан мэдрэмж төрөх, ойр ойрхон гэдэс дүүрэх, дотор муухайрах, бөөлжих зэрэг орно. |
Энэ нь эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүст хэрхэн нөлөөлөх тал дээр ялгаа бий юу?
Тийм ээ, мэдээж. Өвчний генетикийн шинж чанараас шалтгаалан эрэгтэйчүүд үүнийг тусах магадлал өндөр байдаг . Түүнчлэн, шинж тэмдгүүд нь эрэгтэйчүүдэд илүү тод, хүнд байдаг.
Эмэгтэйчүүд Фабри өвчин туссан ч олон хүн ямар ч шинж тэмдэг мэдрэхгүй эсвэл маш хөнгөн шинж тэмдэгтэй байж болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь эмэгтэйчүүдэд энэ өвчин тусаагүй гэсэн үг биш юм. Зарим эмэгтэйчүүдэд хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг, ялангуяа мэдрэлийн өвдөлт мэдрэгдэж болно. Тиймээс шинж тэмдгүүд нь хөнгөн тул үл тоомсорлох нь тийм ч сайн санаа биш юм.
Энэ нь янз бүрийн эрхтэнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Фабри өвчний үед өөх тос хуримтлагдах нь биеийн янз бүрийн хэсэгт гэмтэл учруулдаг. Яаж гэдгийг нь харцгаая.
Бөөр
Энэ өвчний хамгийн ноцтой бөгөөд аюултай хүндрэлүүдийн нэг бол бөөрний дутагдал юм. Цусны судас дахь өөх тосны хуримтлал нь бөөрийг хангадаг цусны судсыг нарийсгаж, бөөрийг гэмтээдэг. Шинж тэмдгүүдэд шээсэнд уураг эсвэл цус байх, хөл хавагнах зэрэг орно. Хүнд тохиолдолд насан туршийн диализ эсвэл бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно.
Мэдрэлийн систем
Олон хүн Фабри өвчнийг анх мэдрэлийн өвдөлтөөр мэдэрдэг. Гол шинж тэмдгүүд нь түлэгдэх, мэдээ алдах, тэсвэрлэхийн аргагүй өвдөлт, ялангуяа гар, хөлөнд байдаг. Эдгээр өвдөлттэй нөхцөл байдал хэдэн цаг эсвэл бүр хэдэн өдөр үргэлжилж болно. Энэ өвдөлт нь бие өвдөх, халуурах, хэт их ядрах зэрэг шинж тэмдгүүд дагалддаг.
Зүрх
Зүрхний өвчин бас түгээмэл тохиолддог. Энэ нь зүрхний цохилт жигд бус болох, зүрхний булчингийн зузааралт эсвэл зүрхний хавхлагын асуудал (жишээлбэл, митрал хавхлагын дутагдал) үүсгэж болзошгүй. Эдгээр эмгэгүүд нь цус харвалт зэрэг ноцтой хүндрэлийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
Арьс
Гол шинж тэмдэг нь бидний өмнө нь авч үзсэн хар улаан толбонууд (ангиокератома) юм. Хөвгүүдэд эдгээр нь ихэвчлэн гар, өвдөг, тохой, ташаа, өвдөгний хоорондох хэсэгт илэрдэг. Эмэгтэйчүүдэд эдгээр толбонууд үүсэх магадлал бага байдаг.
Нүд
Энэ бол маш өвөрмөц шинж тэмдэг юм. Нүдний эвэрлэг бүрхүүлийн ойролцоох гадаргуу дээр цагаан, манан шиг зураас эсвэл цагираг хэлбэртэй хээ (эвэрлэг бүрхүүлийн ээрүүл) гарч ирж болно. Эдгээр нь хараанд ихэвчлэн саад болдоггүй ч эмчид Фабри өвчнийг оношлоход маш чухал шинж тэмдэг болдог.
Нүдний эдгээр төрлийн өөрчлөлтүүд бусад өвчний үед ховор ажиглагддаг тул энэ шинж чанар нь Фабри өвчнийг оношлоход маш их тустай байдаг.
Чих
Зарим хүмүүс чих шуугих эсвэл "чих шуугих" мэдрэмж төрж болно. Сонсгол муудах нь цаг хугацааны явцад аажмаар эсвэл гэнэт тохиолдож болно.
Уушиг болон хоол боловсруулах систем
Амьсгалах үед "хөхрөх" чимээ гарах, амьсгаа давчдах, байнга ханиалгах зэрэг амьсгалын замын шинж тэмдэг илэрч болно. Түүнчлэн, эмэгтэйчүүдийн тал хувь нь цочромтгой гэдэсний хам шинж (IBS)-тэй төстэй шинж тэмдэг (ходоод өвдөх, гэдэс дүүрэх) мэдэрдэг.
Энэ өвчний хоёр төрөл байдаг уу? (1 ба 2-р хэлбэр)
Тийм ээ. Фабри өвчин нь голчлон хоёр төрөлд хуваагддаг.
1. Сонгодог төрөл (1-р төрөл): Энэ нь ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг. Хүүхэд насанд мөчний үрэвсэл, өвдөлт үүсэх нь анхны шинж тэмдгүүдийн нэг байж болно.
2. Хожуу үеийн хэлбэр (2-р хэлбэр): Энэ төрөлд хүүхэд нас, өсвөр нас хэвийн байдаг. Шинж тэмдгүүд 20 ба түүнээс дээш насны дараа илэрч эхэлдэг.
Төрлөөс үл хамааран өвчин нь нас ахих тусам улам дорддог. Үүний гол шалтгаан нь биеийн өөхний хуримтлал цаг хугацааны явцад нэмэгдэх явдал юм.
Та үүнийг ховор тохиолддог өвчин бөгөөд танд тохиолдох магадлал багатай гэж бодож магадгүй юм. Гэхдээ хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ нийтлэлд дурдсан хэд хэдэн шинж тэмдгийг удаан хугацаанд мэдэрч байгаа бол үүнийг үл тоомсорлож болохгүй. Хамгийн сайн хийх зүйл бол аль болох хурдан эмчид үзүүлж, энэ талаар ярилцах явдал юм.Тэрээр шаардлагатай шинжилгээг хийж, эдгээр шинж тэмдгүүдийн шалтгааныг яг таг олж мэдэх болно.
Гэртээ авч явах мессеж
- Фабри өвчин бол биеийн эрхтэнд өөх хуримтлагдахад хүргэдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
- Гол шинж тэмдгүүд нь гар, хөлний үрэвсэл, мэдээгүй болох, арьсан дээр хар улаан толбо үүсэх, хөлрөх нь багасах, хэт ядаргаа юм.
- Энэ өвчин нь бөөр, зүрх, мэдрэлийн систем зэрэг чухал эрхтнүүдэд ноцтой гэмтэл учруулж болзошгүй.
- Шинж тэмдэг нь эрэгтэйчүүдэд илүү түгээмэл бөгөөд хүнд байдаг бол эмэгтэйчүүдэд хөнгөн эсвэл огт шинж тэмдэггүй байж болно.
- Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ нийтлэлд дурдсан шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрч, удаан хугацаанд үргэлжилбэл эмчид яаралтай хандаж зөвлөгөө аваарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү