Танай гэр бүлийн хэн нэгэн, ялангуяа бага насандаа бүдүүн гэдэсний хорт хавдар туссан уу? Эсвэл эмч танд бүдүүн гэдсэнд чинь олон тооны полип байгаа гэж хэлсэн үү? Магадгүй энэ нь гэр бүлд тохиолддог удамшлын өвчнөөс үүдэлтэй байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид ийм ховор боловч маш чухал өвчний нэгний талаар ярих болно. Энэ бол FAP буюу Гэр бүлийн аденоматоз полипоз юм. Нэр нь жаахан төвөгтэй боловч энгийнээр ойлгоё.
Энгийнээр хэлбэл, FAP гэж юу вэ?
FAP нь үеэс үед дамжин халдварладаг генетикийн өвчин юм. Энэ өвчтэй хүмүүст аденома гэж нэрлэгддэг олон тооны хавдар үүсдэг бөгөөд энэ нь бүдүүн гэдэс болон шулуун гэдсэнд хорт хавдар болж хувирдаг.
Одоо та "Бүдүүн гэдсэн дээрээ уйланхай байх нь хэвийн үзэгдэл үү?" гэж бодож байж магадгүй. Тийм ээ, зарим хүмүүс нас ахих тусам нэг эсвэл хоёр уйланхай үүсэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ FAP-тай хүн хэдэн зуун, магадгүй бүр хэдэн мянган ийм уйланхайтай болж болно. Энэ нь маш бага наснаас , магадгүй 15 эсвэл 16 настайгаас эхэлдэг.
Эдгээр полипууд нь эхэндээ хорт хавдар үүсгэдэггүй. Гэхдээ тэдгээрийг "хорт хавдрын өмнөх" гэж нэрлэдэг. Энэ нь хэрэв эмчлэхгүй орхивол эдгээр полипуудын нэг буюу хэд хэдийг нь эцэстээ бүдүүн гэдэсний хорт хавдар болгон хувиргах эрсдэл маш өндөр гэсэн үг юм.
Эдгээр хэдэн зуун хавдрыг нэг нэгээр нь авахад ямар хэцүү болохыг төсөөлөөд үз дээ. Энэ нь бараг боломжгүй юм. Тийм ч учраас энэхүү асар том эрсдэлийг зохицуулахын тулд эмч нар бүдүүн гэдсийг бүхэлд нь мэс заслын аргаар авах, бүрэн колэктоми хийхийг зөвлөж байна. Заримдаа шулуун гэдсийг бас авдаг (проктоколэктоми).
Энэ мэс засал хийлгээгүй бол FAP-тай хүмүүсийн ихэнх нь дунд насандаа хорт хавдар тусах магадлалтай. Түүнчлэн, FAP-тай хүмүүс зөвхөн бүдүүн гэдсэнд төдийгүй биеийн бусад хэсэгт (жишээлбэл, ходоод, нарийн гэдэс, арьс, яс) хавдар үүсэх эрсдэлтэй байдаг. Тиймээс бүдүүн гэдсийг авсны дараа ч гэсэн тэд амьдралынхаа туршид тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай болно.
FAP-тай үед хорт хавдар тусах эрсдэл хэд вэ?
Хэрэв эмчлэхгүй орхивол FAP нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдар тусах магадлал бараг 100% байдаг . Энэ бол маш ноцтой өвчин юм. FAP-тай хүмүүс хорт хавдартай болох нь дундаж хүнээс хамаагүй эрт, хурдан байдаг. Тиймээс, хэрэв та гэр бүлдээ FAP-ийн түүхтэй гэдгийг мэдэж байгаа бол таны хүүхэд 10 настайгаасаа эхлэн жил бүр бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой.
Бүдүүн гэдэсний хорт хавдраас гадна FAP-тай хүмүүс бусад төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэлтэй байдаг.
| Хорт хавдрын төрөл | Тохиолдлын эрсдэл ( санамсаргүй байдлаар) |
|---|---|
| Арван хоёр нугасны хорт хавдар | ~8% |
| Папилляр бамбай булчирхайн хорт хавдар | ~2% |
| Нойр булчирхайн хорт хавдар | ~2% |
| Элэгний хорт хавдар (Гепатобластома) - ялангуяа хүүхдүүдэд | ~1.5% |
| Ходоодны хорт хавдар | ~1% |
| Тархи ба нугасны хавдар | 1%-иас бага |
FAP-ийн янз бүрийн төрлүүд байдаг уу?
Тийм ээ, FAP-ийн үндсэн төрөл болон арай өөр, хөнгөн хэд хэдэн дэд төрөл байдаг. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая.
| FAP төрөл | Тайлбар |
|---|---|
| Сонгодог FAP (Сонгодог FAP) | Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Бүдүүн гэдсэнд 100 гаруй, магадгүй мянга мянган полип үүсдэг. |
| Сулруулсан FAP (AFAP) | Энэ нь арай бага ноцтой юм. Гэдэс дотор үүсдэг уйланхайн тоо 20-100 хооронд байдаг. |
| Гарднерын хам шинж | Энэ нь Сонгодог FAP-тай төстэй бөгөөд 100 гаруй хавдар үүсдэг гэсэн үг юм. Үүнээс гадна, бусад төрлийн хавдар нь биеийн бусад хэсэгт, жишээлбэл, арьс, зөөлөн эд, ясанд үүсдэг. |
| Туркотын хам шинж | Энэ нь гэдэс дотор олон хавдар үүсэхээс гадна тархинд хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг. |
FAP болон Линч хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
Линчийн хам шинж нь үе дамжин дамждаг, бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг өөр нэг генетикийн өвчин юм. Гэхдээ энэ хоёрын хооронд гол ялгаа бий. Линчийн хам шинжтэй хүмүүст FAP-тай адил хэдэн зуун полип үүсдэггүй. Заримдаа нэг эсвэл хоёр полип үүсдэг бөгөөд тэдгээр нь хурдан хорт хавдар болж хувирдаг. Тийм ч учраас Линчийн хам шинжийг заримдаа "полипоз бус" нөхцөл байдал гэж нэрлэдэг. Хоёр нөхцөл байдал хоёулаа өөр өөр генийн гажигаас үүдэлтэй байдаг.
FAP-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
FAP-ийн үед бүдүүн гэдэсний хавдар нь нийт хүн амаас хамаагүй эрт, ихэвчлэн залуу насанд хөгжиж эхэлдэг. Эдгээр хавдар нь аюултай том хэмжээтэй болтол ямар ч шинж тэмдэг үүсгэдэггүй . Тийм ч учраас скрининг хийх нь маш чухал юм.
Гэсэн хэдий ч уйланхайн тоо маш их бөгөөд хурдан ургадаг тул заримдаа шинж тэмдэг илэрч болно. Ийм шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.
- Шулуун гэдэсний цус алдалт
- Байнгын суулгалт
- Архаг хэвлийн өвдөлт
Үүнээс гадна, FAP-тай хүмүүст эмч амархан анзаарч болох гадаад шинж тэмдгүүд илэрч болно.
- Дерматофиброма: Арьсан дор үүсдэг хатуу, сорви шиг бөөгнөрөл.
- Эпидермисийн уйланхай: Арьсан дор үүсдэг кератинаар дүүрсэн бөмбөрцөг хэлбэртэй бөөгнөрөл.
- Остеом:Ясанд үүсдэг хоргүй хавдар. Эдгээр нь ихэвчлэн гавлын яс эсвэл аарцагны ясанд илэрдэг.
- Илүү шүд эсвэл цоорсон шүд: Эдгээрийг шүдний рентген зураг ашиглан илрүүлж болно.
- Нүдний торлог бүрхэвчийн пигмент толбо (CHRPE): Эдгээрийг нүдний үзлэгийн үеэр харж болно. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь ихэвчлэн хараанд нөлөөлдөггүй.
FAP-ийн гол шалтгаан юу вэ?
Өмнө дурдсанчлан, FAP нь генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Үүнд нөлөөлдөг генийг APC (Adenomatous Polyposis Coli) ген гэж нэрлэдэг.
Бидний бие дэх бүх зүйл компьютерийн програм шиг генээр хянагддаг. Энэхүү APC ген нь "хавдрын дарангуйлагч ген" юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ генийн гол үүрэг нь эсүүд хяналтгүй хуваагдаж, хавдар үүсэхийг зогсоох явдал юм. Энэ нь машины тоормос шиг юм.
FAP-тай хүн мутацид орсон APC гентэй байдаг бөгөөд энэ нь гажигтай гэсэн үг юм. Дараа нь тоормос нь эвдэрсэн машин шиг эсүүд хяналтгүй хуваагдаж, хэдэн зуун хавдар үүсгэдэг.
Энэхүү генетикийн гажиг нь удамшлын шинжтэй байдаг. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь энэхүү APC генийн мутацитай бол хүүхэд үүнийг өвлөх магадлал 50% байдаг . Энэ нь хүүхэд бүр үүнийг хөгжүүлж эсвэл хөгжүүлж чадахгүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч FAP оношлогдсон хүмүүсийн 30 орчим хувь нь удамшлын түүхгүй байдаг. Энэ нь энэхүү генетикийн гажиг нь тэдний биед саяхан үүссэн гэсэн үг юм (анхны мутаци).
FAP-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?
FAP-ийн үед эмчлэх хамгийн чухал бөгөөд аюултай хүндрэл бол бүдүүн гэдэсний хорт хавдар юм. Бүдүүн гэдсийг мэс заслын аргаар авахад энэ эрсдэл эрс буурдаг. Гэсэн хэдий ч бүдүүн гэдэсгүйгээр амьдрахад зарим бэрхшээл тулгардаг. Гэдэсний хөдөлгөөний үйл явц өөрчлөгддөг. Үүний тулд илеостомийн уут эсвэл илеал уут ашиглаж болно.
APC генийн гажиг нь биеийн бүх эсэд байдаг тул хавдар нь гэдэсний гадна үүсч болно. Эдгээрийн зарим нь хорт хавдар болох эрсдэлтэй байдаг.
- Арван хоёр нугасны полип: Эдгээр нь FAP-тай бараг бүх хүнд үүсдэг. Эдгээрийн цөөн хэсэг нь арван хоёр нугасны, цөсний зам эсвэл нойр булчирхайн сувгийн хорт хавдар болж хөгжиж болно.
- Ходоодны полип: Хүмүүсийн 90 орчим хувьд тохиолддог боловч зөвхөн багахан хувь буюу 1% орчим нь хорт хавдар болж хөгждөг.
- Десмоид хавдар: Эдгээр нь хорт хавдар биш. Гэхдээ тэдгээр нь маш түрэмгий байж болох бөгөөд ойролцоох эрхтэн, цусны судас руу тархаж, гэмтээж болно. Тэдгээрийг арилгахад хэцүү бөгөөд дахин гарч ирж болно.
- Бамбай булчирхайн хорт хавдар: Энэ нь FAP-тай хүмүүсийн 2% орчимд тохиолдож болно. Эдгээр нь ихэвчлэн бүрэн эдгэрдэг.
- Элэгний хорт хавдар: гепатобластома, ялангуяа FAP-тай хүүхдүүдэдгэж нэрлэгддэг ховор төрлийн элэгний хорт хавдар үүсэх эрсдэл бага байдаг.
Үүнийг хэрхэн эмчилж, зохицуулдаг вэ?
FAP-ийн эмчилгээний төлөвлөгөөг мэс засал болон насан туршийн шинжилгээ гэсэн хоёр хэсэгт хувааж болно.
1. Мэс засал
Сонгодог FAP-тай ихэнх хүмүүс 20 эсвэл 30-аад насныхаа эхэн үед бүдүүн гэдсийг бүхэлд нь авах мэс засал буюу бүрэн колэктоми хийлгэх шаардлагатай болдог. Таны эмч таны нөхцөл байдлаас шалтгаалан энэ мэс заслыг хэзээ, хэрхэн хийхийг шийднэ.
2. Тогтмол үзлэг
Та мэс заслын өмнө болон дараа, мөн амьдралынхаа туршид янз бүрийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болно. Энэ бол таны амийг хамгаалах хамгийн сайн арга юм.
| Туршилтын төрөл | Зорилго | Ерөнхийдөө санал болгож буй хугацаа |
|---|---|---|
| Бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ | Бүдүүн болон шулуун гэдэсний хавдар байгаа эсэхийг шалгах. | Эрсдэлтэй хүмүүсийн хувьд 10 наснаас эхлэн мэс засал хүртэл жил бүр . |
| Сигмоидоскопи | Мэс заслын дараа үлдсэн шулуун гэдэс эсвэл бүдүүн гэдэсний уутыг шалгах. | Мэс заслын дараа 6-12 сар тутамд эсвэл 1-4 жил тутамд. |
| Дээд дурангийн шинжилгээ | Ходоод болон нарийн гэдсэнд (бүдүүн гэдэс) хавдар байгаа эсэхийг шалгах. | Эмчийн зөвлөсний дагуу тогтмол давтамжтайгаар . |
| Хэт авиан шинжилгээ | Бамбай булчирхай эсвэл элэгний хорт хавдрын үед. | Эмчийн зөвлөгөөний дагуу. |
| КТ эсвэл MRI скан | Десмоид хавдрын шинжилгээнд хамрагдана. | Эмчийн зөвлөгөөний дагуу. |
FAP-тай амьдрал ямар байна вэ?
Иймэрхүү удамшлын өвчтэй гэдгээ мэдээд гуниглаж, цочирдох нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч энэ өвчний талаар эрт мэдэх нь хорт хавдрын эрсдэлийг удирдах хамгийн сайн арга юм.
Зөв зохистой эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ, тогтмол үзлэг хийснээр FAP-тай хүн хэвийн, урт удаан, эрүүл амьдрах боломжтой . Бүдүүн гэдсийг авсны дараа хамгийн том эрсдэл нь ходоод гэдэсний замын бусад хорт хавдар эсвэл десмоид хавдрын улмаас үүсдэг. Гэхдээ эдгээр нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдраас хамаагүй ховор тохиолддог.
Мэс засал нь амьдралын томоохон өөрчлөлт боловч өнөөгийн дэвшилтэт технологийн тусламжтайгаар дурангийн мэс засал нь таныг илүү хурдан эдгэрэхэд тусална.
Хамгийн чухал зүйл бол та ганцаараа биш гэдгээ мэдэх явдал юм. Энэ аялалд таныг удирдан чиглүүлж, дэмжиж чадах эмч, гэр бүл, найз нөхөд бий. Тиймээс хэрэв танд асуулт, санаа зовоосон зүйл байвал эмчтэйгээ нээлттэй ярилцаарай.
Гэртээ авч явах мессеж
- FAP нь үе дамжин дамждаг ноцтой генетикийн өвчин бөгөөд бүдүүн гэдсэнд хэдэн зуун хавдар үүсэхэд хүргэдэг.
- Хэрэв эмчлэхгүй орхивол бүдүүн гэдэсний хорт хавдар тусах эрсдэл 100% орчим байдаг.
- Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн бага насандаа бүдүүн гэдэсний хорт хавдар эсвэл олон хавдартай байсан бол генетикийн шинжилгээ хийлгэх талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй .
- Эрт илрүүлэлт болон тогтмол үзлэгт хамрагдах нь амь насыг аврахад чухал үүрэгтэй. Эрсдэлтэй хүүхдүүд 10 настайгаасаа эхлэн үзлэгт хамрагдах ёстой.
- Хорт хавдрын эрсдлээс урьдчилан сэргийлэх гол эмчилгээ бол бүдүүн гэдсийг мэс заслын аргаар авах (колэктоми) юм.
- Зөв зохистой эмчилгээ, хяналттай бол та FAP-тай байсан ч бүрэн дүүрэн, эрүүл амьдрах боломжтой.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү