Таны хүүхэд байнга ядардаг уу? Түүний хөгжлийн талаар эргэлзэж байна уу? Эсвэл бага зэрэг зүсэлт хийснээр цус алдалт зогсоход хэсэг хугацаа шаардагддаг уу? Иймэрхүү зүйлийг хараад ээж аав нь айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид олон хүний сонсоогүй ч мэдэх нь маш чухал ховор тохиолддог өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Фанкони цус багадалт (FA) . Нэр нь жаахан хачин сонсогдож магадгүй ч энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцъя.
Энгийнээр хэлбэл, Фанкони цус багадалт (FA) гэж юу вэ?
Фанкони цус багадалт буюу товчхондоо FA нь ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм . Энэ нь голчлон чөмөгт нөлөөлдөг. Одоо та энэ чөмөг юуны тухай болохыг гайхаж байж магадгүй юм.
Ясны чөмөгийг бидний биеийн том ясны доторх хөвөн шиг хэсэг гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ нь бидний биеийн цус үйлдвэрлэх үйлдвэртэй адил юм. Энэ үйлдвэр нь бидний биед шаардлагатай гурван үндсэн төрлийн эсийг үйлдвэрлэдэг.
- Цусны улаан эсүүд: Бие махбодид хүчилтөрөгч тээвэрлэдэг ажилчид.
- Цагаан цусны эсүүд: Өвчин, нянтай тэмцдэг бидний биеийн арми.
- Ялтас эсүүд: Гэмтлийн үед цус алдалтыг зогсоож, цус бүлэгнүүлдэг жижиг ажилчид.
Одоо FA-тай хүний чөмөгний үйлдвэр болох ясны чөмөг зөв ажилладаггүй. Энэ нь хангалттай эрүүл цусны эсийг үйлдвэрлэж чадахгүй гэсэн үг юм. Бид үүнийг чөмөгний дутагдал гэж нэрлэдэг. Энэ нь бие махбодид олон асуудал үүсгэж болзошгүй. Түүнчлэн, энэ өвчин нь биеийн бусад хэсэг болон биеийн гадаад төрх байдалд нөлөөлж болно.
FA нь миний болон хүүхдийн маань биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
FA нь хүн бүрт хэрхэн нөлөөлдөг нь харилцан адилгүй байж болох ч ерөнхийдөө гурван үндсэн аргаар нөлөөлж болно.
1. Бие махбодийн гажиг: FA-тай төрсөн хүүхдүүдийн 75 орчим хувь нь бие махбодийн ямар нэгэн гажигтай байдаг. Эдгээрийн зарим нь илэрхий байж болно (жишээлбэл, гар, эрхий хурууны өөрчлөлт), зарим нь дотор эрхтнүүдтэй холбоотой байж болно.
2. Ясны чөмөгний дутагдал: Энэ эмгэг нь FA өвчтөнүүдийн 90 орчим хувьд тохиолддог. Энэ нь ясны чөмөг аажмаар эрүүл цусны эс үйлдвэрлэхээ больдог гэсэн үг юм. Энэ нь апластик цус багадалт болон миелодипластик хам шинж (MDS) гэж нэрлэгддэг өвчин зэрэг цус багадалтын нөхцөл байдалд хүргэж болзошгүй. MDS-ийг мөн лейкемийн өмнөх үе шат гэж үздэг.
3. Хорт хавдрын эрсдэл нэмэгдэх:FA-тай хүмүүс нийт хүн амтай харьцуулахад тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Тэд ялангуяа лейкеми, толгой, хүзүү, арьсны хорт хавдар зэрэг цусны хорт хавдар тусах эрсдэлтэй байдаг. Эдгээр хүмүүсийн 10-30% нь ямар нэгэн хэлбэрийн хорт хавдар тусах болно.
Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр шинж тэмдгүүд бүгд өвчтөн бүрт тохиолддоггүй явдал юм. Зарим хүмүүст эдгээр шинж тэмдгүүдийн олонх нь илэрч болох бол заримд нь маш цөөн шинж тэмдэг илэрч болно.
Тэгэхээр FA нь хорт хавдар мөн үү?
Энэ бол олон хүний тулгардаг асуудал юм. Үгүй ээ, FA нь хорт хавдар биш. Гэсэн хэдий ч энэ нь удамшлын өвчин тул бие махбодийн гэмтсэн эсийг нөхөн сэргээх чадвар буурдаг. Тиймээс цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр гэмтсэн эсүүд хорт хавдар болох эрсдэл өндөр байдаг . Энгийнээр хэлбэл, FA нь хорт хавдар үүсэх замыг нээж өгдөг өвчин боловч энэ нь хорт хавдар өөрөө биш юм.
FA өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
FA нь хүмүүст өөр өөрөөр нөлөөлдөг тул шинж тэмдгүүд нь маш өөр байж болно. Зарим хүмүүс олон жилийн турш ямар ч илэрхий шинж тэмдэггүй байж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг хэд хэдэн үндсэн ангилалд хуваацгаая.
| 1. Цус багадалттай холбоотой шинж тэмдгүүд | |
|---|---|
| Хэт их ядаргаа байнга мэдрэгддэг | Хэт их ядарсан мэдрэмж төрж, ердийн ажлаа ч хийж чадахгүй болж, байнга нойрмоглох. |
| Цайвар арьс | Бие махбодид цусны урсгал дутагдсанаас болж арьс, уруул, нүдний доор цайвар өнгөтэй болно. |
| Амьсгалахад хүндрэлтэй байх | Шатаар өгсөх гэх мэт бага зэрэг хүч чармайлт гаргасан ч амьсгал давчдах мэдрэмж төрдөг. |
| Зүрхний дэлсэлт | Зүрх чинь хэтэрхий хурдан цохилж байгаа юм шиг мэдрэмж. |
| Толгой байнга өвддөг | Толгой өвдөх нь тархинд шаардлагатай хүчилтөрөгчийн хэмжээ буурснаас үүдэлтэй байж болно. |
| 2. Чөмөгний дутагдалтай холбоотой шинж тэмдгүүд | |
|---|---|
| Байнга өвддөг | Цусны цагаан эсийн тоо бага байх нь биеийн дархлааг бууруулдаг бөгөөд энэ нь бактерийн болон мөөгөнцрийн халдварыг байнга үүсгэдэг. |
| Цус алдалт ба хөхрөлт | Цусны ялтас бага байдаг тул жижиг шарх ч гэсэн цус алдалтыг зогсоож чадахгүй. Буйл, хамраас цус гарч болзошгүй. Бие дээрээ хөх хөхөрсөн ч байж магадгүй. |
| 3. Физик өөрчлөлттэй холбоотой шинж чанарууд | |
|---|---|
| Гар болон хурууны өөрчлөлтүүд | Эрхий хурууны хэвийн бус хэлбэр, нэг гартаа хоёр эрхий хуруутай байх, эсвэл огт эрхий хуруугүй байх. |
| Өсөлтийн саатал | Насанд тохирох өндөр эсвэл жингүй. Дунджаас намхан. |
| Толгойн хэмжээ өөрчлөгдөнө | Хэвийн бус жижиг толгой (микроцефали)эсвэл хэвийн бус томролт (гидроцефали) . Энэ нь хүүхдийн өсөлт хөгжилт, хэл яриа, алхалтад нөлөөлж болно. |
| Арьсны толбо | Арьсан дээрх том, цайвар бор толбонууд. Эдгээрийг мөн "кафе-о-лэйт" гэж нэрлэдэг бөгөөд сүүтэй кофетой төстэй толбонууд харагддаг. |
| Бусад онцлогууд | Сонсголын бэрхшээл, чихний хэвийн бус хэлбэр, нурууны муруйлт (сколиоз) , бөөр эсвэл зүрхний зарим асуудал. |
Яагаад энэ FA нөхцөл байдал үүсч байна вэ?
Энэ нь бидний генийн согогоос үүдэлтэй. Генийг бидний бие махбодийг бүрдүүлэх загвар гэж бодоорой. FA-д 20 орчим ген оролцдог. Эдгээр генийн гол үүрэг бол бидний ДНХ-ийн гэмтлийг засах явдал юм.
Бидний амьдралын туршид хүрээлэн буй орчин болон идэж буй хоол хүнснээс шалтгаалан биеийн эсүүдийн ДНХ бага зэрэг гэмтдэг. Энэ бол хэвийн үзэгдэл. FA генийн үүсгэсэн уургууд нь гэмтсэн ДНХ-г засах баг шиг ажилладаг.
Гэсэн хэдий ч FA-тай хүн эдгээр генд мутацитай байдаг тул засварын баг зөв ажилладаггүй. Тэгвэл юу болох вэ?
- ДНХ-ийн гэмтэл хуримтлагдаж байна.
- Энэ нь эсүүд хэвийн бус хуваагдаж эхлэхэд (хорт хавдар үүсгэж болзошгүй) эсвэл эсүүд үхэхэд хүргэдэг.
- Ясны чөмөг суларч, эсүүд үхэхийн хэрээр бие махбодийн өөрчлөлтүүд гардаг.
Энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг зүйл юм. Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ гажигтай генийн тээгч бол тэдний хүүхдэд FA үүсэх магадлал 25% байдаг.
Эмч нар FA-г хэрхэн оношлодог вэ?
FA нь ихэвчлэн өөр өвчний (цус багадалт эсвэл хорт хавдар гэх мэт) эмчилгээ эсвэл шинжилгээний үеэр оношлогддог. Таны эмч таны болон таны хүүхдийн шинж тэмдгийг сайтар шалгаж, FA сэжигтэй тохиолдолд хэд хэдэн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.
Түгээмэл хийгддэг шинжилгээнүүд:
- Цусны бүрэн тооллого (CBC): Энэ нь цусан дахь улаан эс, цагаан эс, ялтас эсийн тоог хэмждэг. Эдгээрийн түвшин бага байгаа эсэхийг шалгаж болно.
- Чөмөгний биопси: Чөмөгний жижиг дээжийг авч, эсүүд хэрхэн үүсч, ямар асуудалтай байгааг харахын тулд микроскопоор шалгана.
- MRI болон хэт авиан шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээ нь биеийн доторх эрхтэнд (бөөр, зүрх гэх мэт) ямар нэгэн өөрчлөлт гарсан эсэхийг харахад тусалдаг.
FA-г баталгаажуулах тусгай шинжилгээнүүд:
- Хромосомын эвдрэлийн шинжилгээ: Энэ нь FA-г оношлоход ашигладаг гол шинжилгээ юм. Энэ шинжилгээнд цусны дээжинд байгаа эсүүдэд химийн бодис нэмж, хромосомыг гэмтсэн эсвэл хугарсан эсэхийг шалгана. FA-тай хүний эсийн хромосомууд нь хэвийн хүнийхээс хамаагүй хурдан гэмтдэг.
- Генетикийн шинжилгээ: Энэхүү шинжилгээ нь FA-г үүсгэдэг тодорхой генетикийн гажигийг тодорхойлж чадна.
Жирэмсний үед шинжилгээ өгч болох уу?
Тийм ээ. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь FA өвчтэй бол таны хүүхдийг жирэмсний үед уг өвчний шинжилгээнд хамруулж болно. Үүнийг амниоцентез эсвэл хорионик хөвсгөр дээж авах зэрэг шинжилгээг ашиглан хийж болно. Та энэ талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд эмчтэйгээ ярилцаж болно.
FA-г эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Эмч нарын FA-г эмчлэх гол зорилго нь шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлийг зохицуулах явдал юм.
- Чөмөг шилжүүлэн суулгах: Энэ нь FA-аас үүдэлтэй цусны асуудлыг эмчлэх цорын ганц эмчилгээ юм. Энэ тохиолдолд өвчтөний согогтой чөмөг устаж, эрүүл, тохирох донорын чөмөгийг өвчтөнд буцааж өгдөг.
- Андроген эмчилгээ: Эдгээр нь дааврын нэг төрөл юм. Эдгээр эмүүд нь чөмөгийг идэвхжүүлж, улаан эс болон ялтас эсийн үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг.
- Синтетик өсөлтийн хүчин зүйлс: Эдгээрийг тариа хэлбэрээр өгдөг бөгөөд ясны чөмөгний цагаан эс болон улаан эсийн үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг.
- Мэс засал: Бие махбодийн өөрчлөлтийг (жишээлбэл, эрхий хурууны асуудал) засах эсвэл гэмтсэн эрхтнийг нөхөн сэргээхэд мэс засал шаардлагатай байж болно.
Хамгийн чухал зүйл бол таныг үзлэгт хамруулсан эмч танд эсвэл таны хүүхдэд ямар эмчилгээ хамгийн тохиромжтойг шийдэх болно. Тиймээс эмчийн зааврыг дагаж мөрдөөрэй.
FA-тай хамт амьдрах болон анхаарах зүйлс
FA нь насан туршийн эмгэг бөгөөд үүнийг эмчлэх шаардлагатай тул эрүүл мэндээ байнга хянах нь чухал юм.
- Хорт хавдрын эрсдэл: FA хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг тул тамхи татах, согтууруулах ундаа хэрэглэхээс бүрэн зайлсхийх хэрэгтэй . Түүнчлэн, наранд гарах үед арьсны хорт хавдрын эрсдэл нэмэгддэг тулТа арьсаа сайн нарны тос түрхэж, малгай өмсөж хамгаалах хэрэгтэй. Арьсан дээрээ шинээр гарч ирж буй батга, овгороос болгоомжил.
- Цус алдалт: Ясны ялтасын тоо бага байгаагаас болж гэмтэл учруулж болзошгүй спорт, үйл ажиллагаанаас зайлсхий. Шүдээ угаахдаа зөөлөн шүдний сойз хэрэглээрэй. Хэрэв цус алдалт эсвэл хөхрөлт илэрвэл эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй.
- Тогтмол үзлэгт хамрагдах: Эмчийн зааврын дагуу тогтмол үзлэгт хамрагдах. Цусны шинжилгээ, хорт хавдрын шинжилгээнд цаг тухайд нь хамрагдах нь чухал юм.
Амжилттай чөмөг шилжүүлэн суулгасны дараа би эдгээр зүйлсийн талаар санаа зовох хэрэгтэй хэвээрээ юу?
Тийм ээ, мэдээж. Чөмөг шилжүүлэн суулгах нь FA-ийн улмаас үүссэн цусны өвчнийг эмчилж чаддаг ч FA генетикийн гажиг нь биеийн бусад эсүүдэд байсаар байна. Тиймээс толгой, хүзүү, арьс зэрэг газарт хорт хавдар үүсэх эрсдэл хэвээр байна. Тиймээс шилжүүлэн суулгасны дараа ч гэсэн амьдралынхаа туршид эмчийн хяналтанд байх нь маш чухал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Фанкони цус багадалт (FA) нь хорт хавдар биш боловч хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг ховор тохиолддог, удамшлын генетикийн өвчин юм.
- Энэ өвчин нь голчлон ясны чөмөгт нөлөөлж, эрүүл цусны эсийн үйлдвэрлэлийг бууруулдаг.
- Нийтлэг шинж тэмдгүүдэд байнга ядрах, цонхийх, байнга өвдөх, амархан цус алдах эсвэл хөхрөх зэрэг орно.
- Энэ өвчний цустай холбоотой асуудлыг эмчлэх хамгийн сайн эмчилгээ бол чөмөг шилжүүлэн суулгах явдал юм. Гэхдээ шилжүүлэн суулгасны дараа ч хорт хавдар тусах эрсдэлтэй тул насан туршийн эмнэлгийн хяналт чухал юм.
- Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд эдгээр шинж тэмдэгтэй эсвэл гэр бүлийн түүхтэй бол сандрах хэрэггүй бөгөөд яаралтай эмчид хандаж зөвлөгөө аваарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү