Махыг яс болгодог ховор тохиолддог өвчний талаар та сонссон уу? Фибродизплази, Оссификанс Прогрессив (FOP)-ийн талаар ярилцъя.

Өнөөдөр бид хачин бөгөөд маш ховор тохиолддог өвчний талаар ярих болно. Хэрэв таны биеийн булчингууд, өөрөөр хэлбэл мах аажмаар яс болж хувирвал яах вэ? Сонсоход гайхалтай, тийм үү? Энэ өвчнийг эмч нар FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) гэж нэрлэдэг бөгөөд Фибродиспласи Оссификсанс Прогрессива гэж нэрлэдэг. Энэ бол үнэхээр маш нарийн төвөгтэй бөгөөд маш их нөлөө үзүүлдэг. Тиймээс үүнийг энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцъя.

FOP гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) нь удамшлын өвчин юм. Бидний бие дэх булчин болон холбогч эдүүд, тухайлбал шөрмөс, холбоос эдүүд аажмаар яс болж хувирдаг. Хамгийн чухал зүйл бол энэхүү шинэ яс нь бидний араг ясны *гадна* үүсдэг явдал юм. Энэ нь биеийн дотор ургаж буй хоёр дахь араг ястай адил юм.

Энэхүү хэвийн бус ясны тогтолт нь биеийн хөдөлгөөний хүрээг аажмаар хязгаарладаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд алхах, гүйх, үсрэхэд хэцүү болж, мөчрийг хөдөлгөхөд ч хэцүү болдог. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг. Эдгээр нь эхлээд хүзүү, мөр зэрэг хэсэгт илэрч, дараа нь биеийн доод хэсэгт тархдаг.

Энэ эмгэг анх 17, 18-р зууны үед эмч нарын анхаарлыг татсан. Хожим нь үүнийг "миозит оссификанс прогрессива" (булчин аажмаар яс болж хувирдаг) гэж нэрлэдэг болсон. Гэсэн хэдий ч хожим нь, ялангуяа Жонс Хопкинсийн Их Сургуулийн доктор Виктор Мацюсикийн хийсэн судалгаагаар зөвхөн булчинд төдийгүй зөөлөн эдэд нөлөөлдөг тул Фибродиспласи Оссификанс Прогрессива (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) гэж нэрлэгдэх болсон. Үүнийг үүсгэдэг генийн мутацийг 2006 он хүртэл нээгээгүй.

Энэ өвчин хэнд тохиолддог вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

FOP бол маш ховор тохиолддог өвчин юм . Энэ өвчин дэлхий даяар хоёр сая хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог гэж тооцоолж байна. Энэ нь Шри Ланка шиг улсад эдгээр өвчтөнүүдийг нэг гарын хуруунаас ч цөөн тоогоор тоолж чадна гэсэн үг юм.

Энэ эмгэг хэнд ч тохиолдож болно. Учир нь энэ нь ихэвчлэн шинэ генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь үр хөврөлийн эсүүд хуваагдах үед тохиолддог санамсаргүй өөрчлөлтөөс үүдэлтэй гэсэн үг бөгөөд эх эсвэл эцгээс удамшдаггүй. Генетикийн мутаци ийм байдлаар явагддаг гэж бид баттай хэлж чадахгүй. Заримдаа тамхи татах, химийн бодист өртөх зэрэг зүйлс нь ерөнхийдөө генетикийн мутацийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Гэхдээ FOP-ийн хувьд энэ нь ихэвчлэн санамсаргүй үйл явдал байдаг. Хэрэв та хүүхэд хүлээж байгаа бол генетикийн өвчний талаар мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй.

FOP нь биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

FOP-тэй хүний ​​булчин болон холбогч эд аажмаар яс болж хувирдаг тул хөдөлгөөн хязгаарлагдмал байдаг.Энэ өвчин нь бага наснаас хүзүү, мөрөн дээр эхэлж, аажмаар бүх биеэр тархдаг.

Хамгийн чухал зүйл бол бие махбодид учирсан аливаа гэмтэл (гэмтэл) нь энэ өвчнийг өдөөж болох бөгөөд энэ нь шинэ ясны үүсэлтийг хурдасгадаг гэсэн үг юм. Энэ гэмтэл нь ямар нэгэн ноцтой зүйл байх албагүй. Энэ нь бага зэргийн уналт, мэс засал, ханиад томуу гэх мэт өвчний улмаас үүсч болно. Энэ үед өртсөн хэсгийн булчингууд хавдаж, үрэвсдэг (миозит). Энэ хавдар хэдэн өдрөөс хэдэн сар хүртэл үргэлжилж болно.

Үүнийг бодоод үз дээ, хэрэв бага насны хүүхэд тоглож байхдаа унах эсвэл халуурвал хэдхэн хоногийн дотор эдгэрдэг. Гэхдээ FOP-тэй хүүхдийн хувьд ийм жижиг зүйл ч гэсэн шинэ ясны үүсэл эхэлж, "сэдрэл" үүсгэж болзошгүй.

Хүүхдүүд хооллох, ярихад бэрхшээлтэй байж болно. Учир нь эрүүний хэсэгт шинэ ясны өсөлт нь тэднийг амаа зөв нээхэд саад болдог. Энэ нь мөн хоол тэжээлийн дутагдалд хүргэж болзошгүй. Хэрэв цээжний хавирганы эргэн тойронд шинэ ясны өсөлт үүсвэл уушги зөв дүүрэхэд хүндрэл учруулж, амьсгалахад хэцүү болгодог.

FOP-ийн шалтгаан юу вэ?

FOP-ийн гол шалтгаан нь ACVR1 генийн мутаци юм. Энэхүү ACVR1 ген нь бидний биед булчин болон мөгөөрсөнд агуулагддаг ясны морфогенийн уураг (BMP) гэж нэрлэгддэг уургийн 1-р хэлбэрийн рецепторыг үүсгэхийг хэлдэг. Энгийнээр хэлбэл, энэхүү BMP нь яс болон булчин хэрхэн, хэзээ ургахыг хянадаг.

ACVR1 генд мутаци үүсэхэд энэ рецептор нь үргэлж "асаалттай" байдаг гэрлийн унтраалга шиг болдог. Өөрөөр хэлбэл, унтарсан байх ёстой үедээ ч асаалттай хэвээр байж, BMP уургийг үргэлжлүүлэн үйлдвэрлэдэг. Энэ нь FOP-ийн шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг зүйл юм.

FOP нь аутосомын давамгайлсан өвчин юм. Энэ нь зөвхөн нэг эцэг эх нь өөрчлөгдсөн гентэй байсан ч хүүхэд уг өвчнийг удамшуулж чадна гэсэн үг юм. Хэрэв эцэг эхийн аль нэгэнд нь FOP үүсгэдэг ген байгаа бол хүүхэд үүнийг удамшуулах магадлал 50% байна.

Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд FOP нь 'ACVR1' генийн шинэ мутаци ('de novo мутаци')-аас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь энэхүү генийн мутаци нь гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байгаагүй тохиолдолд санамсаргүй байдлаар тохиолддог гэсэн үг юм.

FOP-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

FOP-ийн гол онцлог нь булчин, шөрмөс, холбоос зэрэг зүйлс аажмаар яс болж хувирдаг явдал юм. Эмч нар үүнийг "гетеротопик ясжилт" гэж нэрлэдэг. Энэ үйл явц нь бага наснаас хүзүү, мөрний хэсгээс эхэлдэг. Дараа нь цаг хугацаа өнгөрөхөд биеийн бусад хэсэгт тархдаг. Зарим хүмүүсийн хувьд энэ ясны үүсэл маш хурдан, зарим хүмүүсийн хувьд маш удаан байж болно. Энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг.

Шинж тэмдгүүд нь өмнө дурдсан "халдварт өвчин"-ийн хэлбэрээр илэрдэг.Үүнтэй хамт. Өөрөөр хэлбэл, ямар нэгэн зүйл бие махбодид хор хөнөөл учруулах үед (жишээлбэл, гэмтэл, мэс засал, халууралт) биеийн хариу үйлдэлтэй хамт. Энэ үед өртсөн хэсэг хавдаж, өвддөг. 'Ясны морфогенийн уургийн 1-р хэлбэрийн' рецептор нь уураг үүсгэсээр байдаг тул булчин, шөрмөсний дээр шинэ яс үүсдэг. Шинэ яс үүссэний дараа хавдар багасдаг. Энэ нь хэдэн өдрөөс нэг сар хүртэл үргэлжилж болно.

Гол онцлог: Хөлийн эрхий хурууны өөрчлөлт

Төрөх үед ажиглагддаг FOP-ийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдийн нэг бол эрхий хурууны гажиг юм. Энэ нь хэвийн хэмжээнээс богино, заримдаа дотогшоо муруйж, хоёр дахь хуруунаас дээш байрлаж болно. Энэ гажиг нь бусад шинж тэмдэг илрэхээс өмнө мэдэгдэхүйц байж болно. FOP-тэй хүмүүсийн 50 орчим хувь нь эрхий хуруундаа ижил төстэй гажигтай байдаг.

Бусад шинж тэмдгүүд:

FOP-ийн бусад зарим шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Булчин, шөрмөс, холбогч эдийн дээгүүр шинэ ясны үүсэл үүсдэг.
• Хөдөлгөөн буурах (мөлхөхийн оронд өгзөг дээрээ алхах, үе мөч хөших, үе түгжих).
• Хоол идэх, ярихад бэрхшээлтэй.
• Сонсголын бэрхшээл.
• Том хурууны ер бусын хэлбэр.
• Цаг хугацаа өнгөрөхөд бүрэн хөдлөх чадваргүй болох.
• Биеийн зарим хэсэг улаан, нил ягаан болж, өвдөж, хүрэхэд халуу оргиж, хавдар шиг хавддаг.
• Нурууны муруйлт ("Сколиоз" эсвэл "Кифоз").
• Хүзүү, мөр, нурууны зөөлөн эдүүд хавагнах.

Өвчин хүндрэхийн хэрээр FOP-тэй хүн хөдлөх чадвараа бүрэн алдаж болзошгүй . Шинээр үүссэн яс нь мэдрэлд дарамт учруулж, өвдөлт, хөшүүн байдлыг үүсгэдэг. Энэ үе шатанд амьсгалын замын халдвар , зүрхний дутагдал үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Хүнд тохиолдолд зарим хүмүүс сэтгэх, суралцахад бэрхшээлтэй байж болно.

FOP хэрхэн оношлогддог вэ?

FOP-ийн оношлогоо нь эмчийн үзлэгээр эхэлдэг. Таны шинж тэмдгийг тэмдэглэж, таны өвчний түүхийг хянана. Үүнээс гадна, өвчнийг үүсгэдэг генетикийн мутацийг шалгахын тулд цусны дээж авах генетикийн шинжилгээ хийнэ. Рентген туяаг булчин болон холбогч эдийн шинэ ясны өсөлтийг шалгахад ашиглаж болно.

Гэсэн хэдий ч FOP-ийг оношлох нь эмч нарт хүндрэлтэй байж болно . Энэ нь маш ховор тохиолддог тул олон эмч нар амьдралынхаа туршид үүнтэй өвчтөнтэй уулзах нь ховор байдаг. Үүний үр дүнд FOP-ийн шинж тэмдгийг заримдаа хорт хавдар, насанд хүрээгүй фиброматоз (зөөлөн эдийн эсвэл арьсны гэмтлийн өсөлт), эсвэл фиброз дисплази (ясны өсөлтийн нэг төрөл) зэрэг бусад өвчинтэй андуурч болно.

Маш чухал: FOP-д үүссэн овгор хавдар шиг харагдаж байсан ч түүнээс дээж (биопси) авах нь тийм ч сайн санаа биш юм .Учир нь ингэх нь өвчнийг улам хүндрүүлж, шинэ яс үүсэх (сэдрэл) эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. FOP хавдрын биопси нь заримдаа хорт хавдартай төстэй харагдаж болно.

Тиймээс хөлийн хурууны гажиг болон биеийн янз бүрийн хэсэгт үүсдэг зөөлөн эдийн хавдар нь хөлийн хурууны гажигийг зөв оношлох хоёр гол хүчин зүйл юм.

FOP-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

FOP-ийг эмчлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч эмчилгээ нь шинж тэмдгийг, ялангуяа ясны үүсэл эхлэх үед үүсдэг сэдрэлийг хянах зорилготой юм. Судалгаа, клиник туршилтууд үргэлжилж байна. Эмчилгээний сонголтууд нь тухайн хүнд илэрч буй тодорхой шинж тэмдгүүдээс хамааран хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно.

FOP-д хэрэглэж болох зарим эмчилгээ нь:

• Нийгэм, сэтгэл зүйн болон эрүүл мэндийн дэмжлэг , генетикийн зөвлөгөө аваарай.
• Бие махбодийн хэрэгцээнд туслах зорилгоор хөдөлмөрийн эмчилгээнд оролцох.
• Амьсгалын замын халдвараас урьдчилан сэргийлэхийн тулд антибиотик эмчилгээ (эмчийн зааврын дагуу).
• Өвдөлт намдаах үед хавдар, өвдөлтийг намдаахын тулд эм (жишээ нь, кортикостероид , стероид бус үрэвслийн эсрэг эм , булчин сулруулагч) хэрэглэх.
• Хөдөлгөөний хэрэгсэл ашиглах (жишээлбэл, тэргэнцэр).
• Заримдаа аппарат зүүдэг.

Довтолгооны явцыг хэрхэн бууруулах вэ?

FOP шинж тэмдгүүдийн сэдрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд булчин болон эдийн гэмтлээс зайлсхийх нь чухал юм . Эдгээр сэдрэл нь бие махбодид стресстэй үйл явдал (мэс засал, гэмтэл, өвчин) тохиолдох үед тохиолддог. Эрсдэлээ бууруулахын тулд та дараахь зүйлийг хийж болно.

• Гэмтэх, унах, яс хугарах зэрэг нөхцөл байдлаас зайлсхий. Та аюулгүй байдлын талаар үргэлж бодож байх хэрэгтэй.
• Вакцин хийлгэхдээ булчинд тарихын оронд арьсан доорх өөхөн эдэд (арьсан дор) тариа хийлгээрэй. Энэ талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.
• Оношлогооны зорилгоор эд эсийг авдаг биопси эсвэл шинжилгээнээс зайлсхий. Өөр шинжилгээний талаар эмчээсээ асуугаарай.
• Шүдний эмчилгээний үеэр эрүүний хэсэгт хэт их таталт хийхээс болон орон нутгийн мэдээ алдуулалт хийхээс аль болох зайлсхий. Энэ талаар шүдний эмчид мэдэгдэх хэрэгтэй.
• Ханиад томуу зэрэг вирусын өвчнөөс өөрийгөө хамгаалахын тулд арга хэмжээ аваарай.

FOP-ээс бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

FOP нь генетикийн мутациас үүдэлтэй тул бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Хүүхэд генетикийн өвчтэй болох эрсдэлийг ойлгохын тулд та эмчтэйгээ генетикийн шинжилгээний талаар ярилцаж болно.

FOP-тэй хамт амьдрахдаа юу хүлээж болох вэ?

ФОП бол насан туршийн эдгэршгүй өвчин юм . Өвчний хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг, ялангуяа амьсгалын замын халдвар, хөдөлгөөний алдагдал зэргээс шалтгаалан тавилан муу байдаг. ФОП-той хүний ​​дундаж наслалт ихэвчлэн залуу насанд хүрдэг. 30 нас хүрэхэд олон хүн бүрэн хөдөлгөөнгүй болдог . Амьсгалын замын халдвар нь ФОП өвчтөнүүдийн нас баралтын тэргүүлэх шалтгаан болдог.

Гэсэн хэдий ч судалгаа, клиник туршилтууд шинэ эмчилгээг үргэлжлүүлэн олж илрүүлсээр байгаа бөгөөд эдгээр нь найдвар төрүүлж байна.

Та өөрийгөө хэрхэн арчилдаг вэ?

Танд FOP оношлогдсоны дараа танд болон таны шинж тэмдгүүдэд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахын тулд эмчтэйгээ нягт хамтран ажиллах шаардлагатай болно. Генетикийн зөвлөх танд оношийг ойлгоход тусалж, танд болон танай гэр бүлд сэтгэл санааны дэмжлэг үзүүлэх боломжтой. Дэвшилт нь өвдөлттэй, таагүй байж болно. Гэсэн хэдий ч эмч эдгээр шинж тэмдгүүдийг хэрхэн зохицуулах талаар санал болгож чадна.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та дараах тохиолдолд эмчид хандах хэрэгтэй:

• Хэрэв хүчтэй өвдөлт байвал.
• Хэрэв хавдар буурахгүй бол.
• Хэрэв таны хөдөлгөөн хязгаарлагдмал, үе мөч хөшсөн эсвэл үе мөч чинь гацсан бол.
• Хэрэв та идэж чадахгүй бол.

ЧУХАЛ: Хэрэв та амьсгалахад хүндрэлтэй байгаа бол 1990 руу яаралтай залгаарай эсвэл хамгийн ойрын яаралтай тусламжийн өрөөнд очно уу.

Эмчээсээ асуух асуултууд

Ийм ховор онош тавихад та "Одоо би яах вэ?" гэж гайхаж магадгүй. Таны эмч таны эрүүл мэндийг байнга хянаж, шаардлагатай дэмжлэгийг үзүүлэх болно.

Та эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно:

• Өдөр тутмын ажлаа хийхэд надад туслах ямар хөдөлгөөнт төхөөрөмж, хэрэгслүүд байдаг вэ?
• Хавдар болон үрэвслийг бууруулахын тулд ямар эм хэрэглэхийг зөвлөдөг вэ?
• Шинж тэмдгүүдтэй хамт ирдэг өвдөлтийг би хэрхэн зохицуулах вэ?

Тэд таныг генетикийн зөвлөх эсвэл хөдөлмөрийн эмчилгээний эмчид хандаж магадгүй. Тэд танд оношийг тань ойлгох, өвчний сэдрэлийг багасгах, тав тухтай амьдрахад туслах болно.

Хураангуй: Санаж явцгаая!

FOP бол маш нарийн төвөгтэй бөгөөд хүнд нөхцөл байдал юм. Гэсэн хэдий ч үүнийг мэдэж байх, шинж тэмдгийг эрт үед нь таних, зохих эмнэлгийн зөвлөгөө, дэмжлэг авах нь чухал юм.

• FOP нь булчин болон холбогч эд яс болж хувирдаг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
• Гол онцлог нь төрөх үед илэрдэг эрхий хурууны гажиг юм.
• Бие махбодид учирсан аливаа гэмтэл (гэмтэл, өвчин) нь "халдвар" үүсгэж болзошгүй. Тиймээс болгоомжтой байх нь маш чухал юм.
• Биопсийн шинжилгээ нь эдгээр өвчтөнүүдэд тохиромжгүй байдаг.
• Хэдийгээр эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулах эмчилгээ байдаг. Судалгаа үргэлжилж байна.
• Хэрэв танд эсвэл таны таньдаг хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Зөв мэдээлэл, дэмжлэгтэйгээр энэ сорилтыг даван туулах хүчийг олох болтугай!

` FOP, Фибродиплази, Оссификанс Дэвшилтэт, Генетикийн өвчин, Яс, Булчин, Ховор өвчин, ACVR1