Эцэг эхийн хувьд та хүүхэд тань бусад хүүхдүүдээс арай өөр юм шиг санагдаж байсан уу? Магадгүй тэр ярихад жаахан хоцорч байгаа байх, эсвэл шинэ зүйл сурахад арай удаан хугацаа шаардагдаж магадгүй юм. Үүнд олон шалтгаан байж болно. Гэхдээ өнөөдөр бид ийм нөхцөл байдлыг үүсгэж болох боловч манай нийгэмд тийм ч их яригддаггүй онцгой генетикийн өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Хэврэг Х хам шинж юм .
Энгийнээр хэлбэл, Хэврэг X хам шинж гэж юу вэ?
Энэ бол удамшлын өвчин юм. Энэ нь үеэс үед дамждаг гэсэн үг юм. Энэ өвчин нь хүүхдийн суралцах, зан байдал, гадаад төрх байдал, ерөнхий эрүүл мэндэд нөлөөлж болно. Зарим хүүхдүүдэд шинж тэмдэг маш хөнгөн байж болох бол заримд нь илүү хүндээр тусч болно. Ерөнхийдөө хөвгүүд охидоос илүү хүндээр өвчилдөг .
Энэ өвчтэй төрсөн хүүхдүүд сурах чадварын бэрхшээл, оюуны хомсдол зэрэг хөгжлийн бэрхшээлтэй байж болно. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Зөв эмчилгээ, тусгай боловсрол, эмчилгээний тусламжтайгаар эдгээр хүүхдүүд бүрэн чадавхаараа суралцаж, хөгжиж чадна.
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Эмзэг X-тэй хүүхэд янз бүрийн шинж тэмдэг илэрч болно. Зарим шинж тэмдгүүд нь зан үйлийн шинж тэмдэгтэй байдаг бол зарим нь бие махбодийн шинж тэмдэгтэй байдаг. Эдгээрийг тусад нь авч үзье.
| Онцлог төрөл | Нийтлэг ажиглагдсан шинж чанарууд |
|---|---|
| Суралцах болон зан үйлийн асуудлууд |
|
| Физик харагдах шинж чанарууд |
Хамгийн чухал нь эдгээр шинж тэмдгүүд бүгд хүүхэд бүрт тохиолддоггүй явдал юм. Түүнчлэн, эдгээр шинж тэмдгүүд илэрсэн нь хүүхэд Хэврэг генийн хам шинжтэй гэсэн үг биш юм . Нарийн онош тавихын тулд эмчид үзүүлэх нь чухал юм.
Фрагиле X болон аутизмын хоорондын холбоо
Эдгээр хоёр өвчний хооронд холбоо байдаг. Хэврэг X хам шинжтэй хүүхдүүдийн 40 орчим хувь нь аутизмтай байж болно. Түүнчлэн, хүүхдүүдийн 80 орчим хувь нь 'ADD' эсвэл 'ADHD' зэрэг анхаарал төвлөрлийн асуудалтай байж болно.
Энэ нөхцөл байдал үеэс үед хэрхэн дамждаг вэ?
Энэ жаахан төвөгтэй ч гэсэн би үүнийг энгийнээр тайлбарлах болно.
Таны мэдэж байгаагаар бидний бие дэх бүх зүйл генээр хянагддаг. Энэ өвчин нь FMR1 хэмээх генийн мутациас үүдэлтэй. Энэ ген нь X хромосом дээр байрладаг. Энэхүү FMR1 генийн үүсгэдэг уураг нь тархины мэдрэлийн эсүүд хоорондоо холбогдоход зайлшгүй шаардлагатай. Энэ уураг нь хүүхдийн тархи зөв хөгжихөд шаардлагатай.
Эмзэг X-тэй хүүхдүүд биедээ энэ уургийг маш бага хэмжээгээр эсвэл огт ялгаруулдаггүй.
Төсөөлөөд үз дээ, энэ FMR1 генд 'CGG' гэж нэрлэгддэг хэсэг байдаг. Эрүүл хүнд энэ хэсэг ердөө 5-40 удаа давтагддаг. Харин Fragile X-тэй хүүхдэд энэ хэсэг 200-аас дээш удаа давтагддаг. Энэ давталт олон удаа тохиолдох тусам шинж тэмдгүүд улам хүндэрч болно.
Энэ хэнээс хүүхдэд хүрч байна вэ?
- Эхээс: Хэрэв эх нь энэхүү өөрчлөгдсөн FMR1 генийн тээгч бол түүний хүүхэд (эрэгтэй эсвэл эмэгтэй эсэхээс үл хамааран) энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 50% байна.
- Ааваас: Хэрэв аав нь энэ гентэй бол зөвхөн эмэгтэй хүүхдүүд л түүнээс өвлөн авна. Эрэгтэй хүүхдүүд энэ генийг өвлөн авдаггүй, учир нь тэд ааваасаа Y хромосомыг авсан байдаг.
Тийм ч учраас хөвгүүд энэ өвчнөөр илүү их өвддөг. Охидууд хоёр X хромосомтой тул нэг нь асуудалтай байсан ч нөгөө эрүүл X хромосом нь гэмтлийг тодорхой хэмжээгээр хянаж чаддаг.
Оношлогоо ба эмчилгээ
Хянаж болох эрсдэлт хүчин зүйл байхгүй. Гол эрсдэл нь уг өвчний гэр бүлийн түүх юм. Тиймээс, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн сурах чадварын бэрхшээлтэй эсвэл аутизмтай бол хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй.
Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?
- Жирэмсний үед: Үүнийг хүүхэд төрөхөөс өмнө ч шинжилж болно. FMR1 генийн мутаци байгаа эсэхийг харахын тулд амниоцентез (умайн доторх амнион шингэнийг шалгах) эсвэл ихэсийн хэсгийг шалгах (хорионик хөвсгөр дээж авах ) гэж нэрлэгддэг шинжилгээг ашиглаж болно.
- Төрсний дараа: Энэ өвчнийг хүүхэд төрсний дараа хийсэн энгийн цусны шинжилгээгээр нарийн оношлох боломжтой.
Эмчилгээний аргууд юу вэ?
Нэгдүгээрт, Fragile X-ийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй гэдгийг санаарай. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдийг илүү сайн амьдрахад туслах олон эмчилгээ байдаг. Эдгээр эмчилгээг эрт эхлэх тусам үр дүн нь сайн байх болно.
| Эмчилгээ ба удирдлагын аргууд | |
|---|---|
| Эмчилгээ |
|
| Боловсрол ба хүрээлэн буй орчин | |
| Эм | Эмч таталт, анхаарал сулрах хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD), түгшүүр, сэтгэл гутрал зэрэг өвчнийг хянах эм бичиж өгч болно. Эмчийн зөвлөгөөгүйгээр хүүхдэдээ ямар ч эм өгч болохгүй. |
Насанд хүрэгчдийн хувьд нөхцөл байдал ямар байна вэ?
Эмзэг X хам шинж нь насан туршийн өвчин юм. Гэсэн хэдий ч зөв дэмжлэг, эмчилгээ хийснээр олон хүн амжилттай амьдардаг. Эмэгтэйчүүдийн гуравны нэг орчим нь бие даан амьдарч чаддаг. Эрэгтэйчүүдэд ихэвчлэн илүү их дэмжлэг хэрэгтэй байдаг.
Энэ байдал нь тэдний насыг богиносгодоггүй. Тэд эрүүл хүнтэй адил насалдаг. Хамгийн чухал нь тэдний чадварыг таньж, зохих ёсоор нь урамшуулах явдал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Эмзэг X хромосомын хам шинж нь үеэс үед дамждаг генетикийн өвчин юм. Энэ нь хэн нэгний буруугаас үүдэлтэй биш юм.
- Энэ нь ихэвчлэн хөвгүүдэд илүү хүндээр нөлөөлдөг.
- Үүнд суралцах бэрхшээл, ярианы саатал, зан үйлийн асуудал, зарим бие махбодийн шинж тэмдгүүд орж болно.
- Өвчинг эрт оношлох, хүүхдэд тохирсон эмчилгээг (яриа, хөдөлмөр, зан үйлийн эмчилгээ) эхлүүлэх нь маш чухал юм.
- Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч зөв менежмент, хайраар дүүрэн дэмжлэг үзүүлбэл хүүхдийг утга учиртай, аз жаргалтай амьдрахад нь тусалж чадна.
- Хэрэв та хүүхдийнхээ хөгжлийн талаар ямар нэгэн санаа зовж байгаа бол яаралтай хүүхдийн эмч (эмч) -тэйгээ зөвлөлдөөрэй.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү