Таны хүүхэд алхахад бэрхшээлтэй байна уу? Фридрейхийн атакийн талаар мэдэж авцгаая!

Таны хүүхэд алхах эсвэл гүйх үед бага зэрэг гуйвж байна уу? Тэнцвэрээ хадгалахад хэцүү гэж та бодож байсан уу? Эсвэл бага насны хүүхдэд ийм шинж тэмдэг илрэх үед маш их айж, санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл үү? Өнөөдөр бид ийм үед таны анхаарах ёстой ховор боловч маш чухал генетикийн өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Фридрейхийн атакси буюу товчоор `(FA)` эсвэл `(FRDA)` гэж нэрлэдэг.

Фридрейхийн атакси гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Фридрейхийн атакси нь үеэс үед дамждаг генетикийн өвчин юм. Энэ нь бидний мэдрэлийн системийг аажмаар доройтуулж, биеийн хөдөлгөөнд асуудал үүсгэдэг. Тодруулбал, булчингаа хянах чадвар буурдаг. Үүнийг бид "Атакси" гэж нэрлэдэг. Энэ өвчин цаг хугацааны явцад улам дордох хандлагатай байдаг.

Ихэнх тохиолдолд эдгээр шинж тэмдгүүд бага наснаас эхэлдэг. Өөрөөр хэлбэл, хүүхэд насанд. Гэхдээ энэ нь зөвхөн мэдрэлийн системд нөлөөлдөг зүйл биш юм. Энэ нь таны араг ясны систем, зүрх, нойр булчирхай зэрэг газруудад нөлөөлж болно. Гэхдээ сайн мэдээ гэвэл энэ нь таны сэтгэх чадварт, өөрөөр хэлбэл таны оюуны чадварт (Танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа) нөлөөлдөггүй.

Фридрейхийн атакси нь удамшлын атакийн хамгийн түгээмэл хэлбэрүүдийн нэг боловч ерөнхийдөө маш ховор тохиолддог. АНУ-д энэ нь 50,000 хүн тутмын нэгд нь тохиолддог. Дэлхий даяар 40,000 хүн тутмын нэгд нь тохиолддог. Энэ өвчнийг анх 1863 онд Николас Фридрейх гэдэг эмч нээж, тодорхойлсон байдаг. Тийм ч учраас түүний нэрээр нэрлэгдсэн.

Хүүхэд чинь алхахад хүндрэлтэй болж эхлэх эсвэл тэнцвэрээ алдаж эхлэхэд айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Та "Энэ хэр удаан үргэлжлэх вэ? Энэ нь миний хүүхдийн амьдралд хэрхэн нөлөөлөх вэ?" гэж гайхаж байж магадгүй юм. Хамгийн сайн хийх зүйл бол эдгээр өвчний чиглэлээр мэргэшсэн эмчид үзүүлэх явдал юм. Ингэснээр та асуултандаа хариулт авч, энэ аялалд шаардлагатай дэмжлэгийг авах боломжтой.

Фридрейхийн атакси (FA)-ийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг уу?

Тийм ээ, "ердийн" Фридрейхийн атакси нь ихэвчлэн 25 наснаас өмнө илэрдэг. Гэсэн хэдий ч өөр хоёр атипик төрөл байдаг. Эдгээр нь FA-ийн бүх тохиолдлын 15 орчим хувийг эзэлдэг:

• Хожуу үеийн Фридрейхийн атакси (LOFA): Энэ хэлбэрийн үед шинж тэмдгүүд 25 наснаас хойш илэрдэг.
• Маш хожуу эхэлдэг Фридрейхийн атакси (VLOFA): Энд шинж тэмдгүүд 40 наснаас хойш эхэлдэг.

Эдгээр хоёр төрөл болох `(LOFA)` ба `(VLOFA)` нь ердийн `(FA)`-аас арай илүү хүнд байдаг.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Фридрейхийн атакийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн 5-15 насны хооронд эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүст 2 настайгаасаа эхлэн, зарим нь 50 насандаа шинж тэмдэг илэрч болно.

Анхны харагдах шинж тэмдгүүд

Мэдрэлийн хамгийн анхны шинж тэмдгүүд нь зогсох, алхах, тэнцвэрээ хадгалахад бэрхшээлтэй болох (алхалтын атакси гэж нэрлэдэг) юм. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр шинж тэмдгүүд аажмаар улам дордож, шинэ шинж тэмдгүүд илэрч болно.

'(FA)' мэдрэлийн системтэй холбоотой гол шинж тэмдгүүд нь:

• Булчингийн сулрал.
• Тэнцвэр ба зохицуулалт алдагдах (Атакси).
• Хүрэх мэдрэмж алдагдах (үүнийг '(Захын мэдрэлийн эмгэг)' гэж нэрлэдэг).
• Рефлексийн сулрал (Гипорефлекси).

Та эдгээр онцлогуудыг эндээс мэдрэх боломжтой:

• Алхах, зогсох, гүйхэд бэрхшээлтэй.
• Хорея гэдэг нь мөчдийн өөрийн эрхгүй чичирч, чичирхийлэх явдал юм.
• Хөлнөөс эхэлж, гар, хэвлий хүртэл тархдаг мэдрэмж алдагдах.
• Байнгын ядаргаа.
• Ярих үед үгс бүдгэрч, яриа удаан болдог (Дизартри).
• Хоол хүнс залгихад хүндрэлтэй байх (дисфаги).
• Спастик мэдрэмж гэдэг нь булчингийн хөшүүн байдлын мэдрэмж юм.
• Өөрийн биеийн байрлалыг мэдрэх чадвараа алдах ("(Проприоцепц)" алдах).
• Сонсголын алдагдал.
• Харааны алдагдал.
• Сколиоз болон/эсвэл хөлний гажиг. Жишээлбэл, хөл дотогшоо эргэх, өндөр нуман хаалгатай байх, богино тавхайтай байх (Pes Cavus).

Садун гэдэг 8 настай хүүхэд байдаг гээд төсөөлөөд үз дээ. Тэр өмнө нь сайн гүйдэг, тоглодог найз байсан. Гэвч хэсэг хугацаанд тэр алхахдаа тэнцвэрээ барьж чадахгүй байгаа юм шиг бүдэрч унах болсон. Сургууль дээр тоглож байхдаа ч найзуудтайгаа гүйхдээ унадаг. Эхэндээ эцэг эх нь үүнийг жижиг зүйл гэж боддог байжээ. Гэхдээ тэд түүнийг эмчид үзүүлсний дараа л энэ "(FA)"-ийн талаар мэдсэн.

Фридрейхийн атакси (FA)-аас үүдэлтэй бусад хүндрэлүүд

Зүрхний өвчтэй хүмүүсийн 75 орчим хувь нь зүрхний өвчтэй болж болзошгүй. Эдгээрээс хамгийн түгээмэл нь:

Зүрхэнд үзүүлэх нөлөө

• Зүрхний автономит мэдрэлийн эмгэг.
• Гипертрофик кардиомиопати.
• Зүрхний цохилтын тогтворгүй байдал (аритми).

Үүнээс гадна, '(FA)'-аас үүдэлтэй зүрхний бусад хүндрэлүүд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

• Миокардит.
• Зүрхний булчингийн сорвижилт (миокардийн фиброз).
• Зүрхний томрол (кардиомегали).
• Зүрхний архаг дутагдал.
• Хурдан зүрхний цохилт (тахикарди).
• Тосгуурын фибрилляци.
• Зүрхний блок.

Чихрийн шижин өвчний эрсдэл

FA нь инсулин даавар үүсгэдэг нойр булчирхайн эсүүдийг гэмтээж болно. Инсулин нь цусан дахь глюкозын түвшинг хянах чухал үүрэгтэй. Тиймээс инсулин хангалтгүй үед цусан дахь сахарын хэмжээ нэмэгдэж, гипергликеми үүсгэдэг. Энэ нь чихрийн шижин өвчинд хүргэдэг. FA-тай хүмүүсийн 30 орчим хувь нь чихрийн шижинтэй болдог.

Үүний шалтгаан юу вэ? Энэ нь удамшлын нөлөө юу?

Тийм ээ, Фридрейхийн атакси бол бүрэн удамшлын өвчин юм. Энэ нь "FXN" гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлт буюу мутациас үүдэлтэй юм. Энэ ген нь бидний биед маш чухал уураг болох "Фратаксин"-ийг үүсгэх кодыг агуулдаг.

Фратаксин бол митохондрид үйлчилдэг уураг юм.

Фратаксин бол бидний эсийн энерги үүсгэдэг хэсэг болох митохондрид байдаг уураг юм. Эрдэмтэд үүнийг хэрхэн ажилладагийг бүрэн ойлгоогүй байгаа ч фратаксин нь митохондрийн хэвийн үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай болохыг тогтоожээ. Фратаксин (FA) үүсгэдэг генийн мутаци нь фратаксин уургийн үйлдвэрлэлийг бүрэн хаадаг.

Бидэнд хангалттай фратаксин байхгүй үед бидний биеийн зарим эсүүд энергийг зохих ёсоор үйлдвэрлэж чадахгүй. Түүнчлэн, хортой дайвар бүтээгдэхүүнүүд хуримтлагдаж эхэлдэг. Үүнийг исэлдэлтийн стресс гэж нэрлэдэг. Энэ нь бидний эсийг гэмтээдэг.

Дараах байршлуудын эсүүд `(FA)`-д онцгой өртдөг:

• Захын мэдрэлүүд.
• Нуруу нугас.
• Тархи, ялангуяа бага тархины хэсэг.
• Зүрхний булчин.

Энэ бол аутосомын рецессив удамшлын хэв маяг юм.

Фридрейхийн атакси нь зөвхөн та (FXN) генийн мутацид орсон хоёр хуулбарыг эх, ааваасаа өвлөн авсан тохиолдолд л тохиолддог. Эмч нар үүнийг аутосомын рецессив удамшлын хэв маяг гэж нэрлэдэг.

Энэ өвчтэй хүний ​​эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генийн нэг хуулбартай байдаг (өөрөөр хэлбэл тэд тээгч байдаг ). Гэхдээ тэд ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Хэрэв эцэг эх хоёулаа тээгч бол хүүхэдтэй болоход нь төсөөлөөд үз дээ:

• Хэрэв мутант генүүд хоёулаа удамшсан бол хүүхдэд `(FA)` тохиолдох магадлал 25% байдаг.
• Хүүхэд тээгч байх магадлал 50% байдаг (хэрэв нэг мутацид орсон ген удамшсан бол).
• Хүүхэд мутацид орсон генийг өвлөн авахгүйгээр эрүүл байх магадлал 25% байдаг.

Үүнийг яг яаж оношлох вэ? (Оношлогоо)

Эхлээд хүүхдийн эмч шинж тэмдэг болон гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууна. Дараа нь тэд бүрэн биеийн үзлэг, мэдрэлийн үзлэг хийнэ.

Дараа нь эмч хэд хэдэн өөр шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм.Фридрейхийн атакийг баталгаажуулах гол шинжилгээ бол генетикийн шинжилгээ юм. Үүнээс гадна, оношийг тогтооход туслах болон/эсвэл (FA)-д өртөж болзошгүй биеийн хэсгүүдийг шалгахын тулд дараах шинжилгээг хийж болно.

• MRI эсвэл CT scan: Эдгээр нь таны тархи болон нугасны зургийг авах боломжтой. Эдгээр нь таны эмчид бусад мэдрэлийн өвчнийг үгүйсгэхэд тусална.
• Электромиограмм (EMG) ба мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаа: Эдгээр шинжилгээ нь таны булчин болон мэдрэл хэрхэн ажиллаж байгааг үнэлдэг.
• Электрокардиограмм (ЭКГ/ЭКГ): Энэ нь таны зүрхний цахилгаан үйл ажиллагааг, өөрөөр хэлбэл зүрхний цохилтын хэлбэрийг харуулдаг.
• Зүрхний эхокардиографи: Энэ нь таны зүрхний хөдөлгөөний зургийг өгдөг.
• Цусны шинжилгээ: Цусан дахь сахарын хэмжээ, Е витамины түвшин гэх мэт зүйлсийг шалгахын тулд зарим цусны шинжилгээ хийж болно.

Фридрейхийн атакси (FA)-г эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Энэ бол үнэхээр сайн мэдээ байна! 2023 онд АНУ-ын Хүнс, Эмийн Захиргаа (FDA) Фридрейхийн атаксид зориулсан анхны эмийг баталсан. Үүнийг Омавелоксолон (SKYCLARYS™) гэж нэрлэдэг. Үүнийг 16 ба түүнээс дээш насны хүмүүст хэрэглэж болно. Судалгаагаар энэ эм нь мэдрэлийн үйл ажиллагаа болон "Атакси"-ийн нөхцөл байдлыг тодорхой хэмжээгээр сайжруулж чадна гэдгийг харуулсан. Энэ эмийн урт хугацааны үр нөлөөний талаар цаашид судалгаа хийгдэж байна.

Гэсэн хэдий ч Омавелоксолон нь FA-г эмчлэх эм биш юм. Энэ эмээс гадна эмчилгээний гол зорилго нь FA-ийн шинж тэмдэг, хүндрэлийг хянах, аль болох сайн амьдрахад туслах явдал юм. Ийм эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Физик эмчилгээ: Булчингийн үйл ажиллагааг удаан хугацаанд хадгалах, зохицуулалт, тэнцвэр, хүчийг сайжруулах.
• Хэл засал: Хэл болон нүүрний булчингуудыг дасгалжуулснаар яриа болон залгих чадварыг сайжруулна.
• Хөлийн гажиг, сколиоз зэрэг ястай холбоотой асуудлуудад зориулсан аппарат эсвэл мэс засал.
• Хэрэв танд зүрхний өвчтэй бол тэдэнд зориулсан эм ууна.
• Хэрэв та чихрийн шижинтэй бол түүнд зориулсан эм ууна.
• Өвдөлт намдаах эмчилгээ.
• Халдвараас урьдчилан сэргийлэх эсвэл эмчлэх антибиотикууд.
• Алхахад тусалдаг төхөөрөмжүүд, жишээлбэл, тусгай гутал, таяг, тэргэнцэр.
• Зүрх шилжүүлэн суулгах мэс засал нь хөнгөн хэлбэрийн FA-ийн эмчилгээ боловч кардиомиопати мэдэгдэхүйц байвал эмчилгээ юм.

FA-г удирдахын тулд танд олон салбарын эмч нарын багийн тусламж ихэвчлэн хэрэгтэй байдаг. Энэ багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Мэдрэлийн эмч нар.
• Зүрх судасны эмч нар.
• Анагаах ухаан ба биохимийн генетикчид.
• Эндокринологич бол дотоод шүүрлийн системийн чиглэлээр мэргэшсэн эмч нар юм.
• Физик эмчилгээний эмч нар.
• Хэл яриа, хэлний эмгэг судлаачид.
• Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч нар.
• Ортопедийн мэс засалчид.
• Сэтгэл судлаачид.

Фридрейхийн атакси нь хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлж, өөр өөр хурдаар даамжирдаг. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг хүүхдийн шинж тэмдгүүдэд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулж, тэдний өсөлт хөгжилтийн дагуу тохируулж болно.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байна уу?

Фридрейхийн атакси нь генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй тул та үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол Фридрейхийн атакси шиг генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийнхээ талаар мэдэхийн тулд эмч эсвэл генетикийн зөвлөхтэйгөө шинжилгээ хийлгэх талаар ярилцаж болно.

Фридрейхийн атакси (FA)-тай хүний ​​​​өвчлөлийн таамаглал юу вэ?

Санах ёстой хамгийн чухал зүйл бол Фридрейхийн атакситай хүн бүр адилхан нөлөөлдөггүй явдал юм. Таны тавилан ямар байхыг хэн ч яг таг хэлж чадахгүй. Ирээдүйд бэлтгэхийн тулд таны хийж чадах хамгийн сайн зүйл бол Фридрейхийн атаксиг судалж, эмчилдэг мэргэжилтнүүдтэй ярилцах явдал юм.

Амьдралын үргэлжлэх хугацааны тухай

Фридрейхийн атакси нь цаг хугацааны явцад улам дорддог эмгэг тул '(FA)' өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалт нь нийт хүн амынхаас арай богино байж болно. '(FA)' өвчтэй хүмүүсийн нас баралтын гол шалтгаан нь 'Гипертрофик кардиомиопати' гэж нэрлэгддэг эмгэг юм.

Гэхдээ FA нь хүн бүрт адилхан нөлөөлдөггүй. FA-тай хүмүүсийн ихэнх нь дор хаяж 30 нас хүртлээ амьдардаг. Зарим нь 60 нас хүртлээ эсвэл түүнээс ч илүү амьдардаг.

Хэзээ эмчийн зөвлөгөө авах ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд Фридрейхийн атакситай бол эмчилгээ хийлгэх, шинж тэмдгийг хянахын тулд эмчтэйгээ тогтмол уулзах хэрэгтэй.

Хүүхэд тань Фридрейхийн атакси (FA)-тай болохыг мэдээд сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ танай эмнэлгийн баг хүүхдийн тань шинж тэмдгүүдэд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулна. Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдэдээ амьдралынх нь туршид шаардлагатай хайр, дэмжлэгийг өгөх, гарч болзошгүй шинэ шинж тэмдгүүдийг мэдэж байх явдал юм. Өөртөө анхаарал тавихаа бүү мартаарай. Шаардлагатай бол дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдэх эсвэл сэтгэлээр унаж байгаа бол зөвлөгчөөс тусламж хүсээрэй.

Хураангуй болгон санах (Гэртээ авч явах мессеж)

Фридрейхийн атакси (FA) нь мэдрэлийн системд голчлон нөлөөлж, хөдөлгөөний асуудал (ялангуяа атакси - тэнцвэр алдагдах) үүсгэдэг ховор тохиолддог, удамшлын генетикийн эмгэг юм.

• Шалтгаан: `(FXN)` генийн мутаци нь ``Фратаксин`` уургийн бууралтад хүргэдэг.
• Онцлог шинж чанарууд:Алхахад хүндрэлтэй байх, тэнцвэр алдагдах, булчин сулрах, ярихад хүндрэлтэй байх, зүрхний өвчин, чихрийн шижин зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.
• Оношлогоо: Голчлон генетикийн шинжилгээгээр.
• Эмчилгээ: Шинж тэмдгийн эмчилгээ, физик эмчилгээ, ярианы эмчилгээ, шинээр батлагдсан Омавелоксолон эм.
• Чухал: Өвчнийг эрт оношлох, мэргэжлийн эмнэлгийн багийн дэмжлэгийг авах, гэр бүлийнхний хайр, дэмжлэгийг авах нь чухал юм. Айх биш, харин үнэн зөв мэдээлэл, эмнэлгийн зөвлөгөөний дагуу ажиллах нь чухал юм.

Фридрейхийн атакси, FA, удамшлын өвчин, мэдрэлийн систем, хөдөлгөөний эмгэг, атакси