Манай гэр бүлийн хэд хэдэн хүн хорт хавдартай байсан... тэгэхээр би ч бас хорт хавдар тусах болов уу? Энэ айдас, энэ асуулт бол бидний олонхийн толгойд эргэлдэж байгаа зүйл. Зарим төрлийн хорт хавдар үеэс үед дамждаг, өөрөөр хэлбэл генээс үүдэлтэй гэж бид сонссон, тийм үү? За, өнөөдөр бид танд удамшлын хорт хавдрын эрсдэл байгаа эсэхийг мэдэхэд туслах тусгай аргын талаар ярилцах болно.
Энэ генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, энэ бол бидний бие дэх ДНХ-г судалдаг тест юм. Бидний биеийг том зааварчилгааны ном гэж бодоорой. Энэ ном нь бидний биеийн эс бүр хэрхэн ажиллах, хэрхэн хуваагдах, хэзээ үхэх ёстойг хэлж өгдөг. Эдгээр зааврыг бид ген гэж нэрлэдэг.
Заримдаа энэ гарын авлагад бичгийн алдаа эсвэл бусад алдаа гарч болзошгүй. Анагаах ухааны нэр томьёонд бид эдгээрийг генетикийн мутаци гэж нэрлэдэг. Энэ төрлийн генетикийн мутацийн улмаас хэвийн эсүүд хяналтгүй хуваагдаж эхлэхэд хорт хавдар үүсдэг.
Ихэнх тохиолдолд хорт хавдар үүсгэдэг эдгээр генетикийн мутаци нь удамшдаггүй. Гэсэн хэдий ч бүх хорт хавдрын 5-10% нь бидний эцэг эхээс өвлөж авсан генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Генетикийн шинжилгээнд таны цус эсвэл шүлсний дээж авч, бие махбодид генетикийн мутаци байгаа эсэхийг хайх ажил орно.
Гэхдээ үүнийг санаж байгаарай. Хэдийгээр энэ шинжилгээгээр танд хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг генетикийн мутаци илэрсэн ч гэсэн энэ нь та гарцаагүй хорт хавдар тусна гэсэн үг биш. Энэ нь зүгээр л таны хорт хавдар тусах "эрсдэл" бусад хүмүүсээс арай өндөр гэсэн үг юм.
Генетикийн зөвлөх эдгээр үр дүн таны эрүүл мэндэд хэрхэн нөлөөлж болохыг танд яг таг тайлбарлаж чадна.
Ямар төрлийн хорт хавдар өвлөгдөж болох вэ?
Удамшлын генетикийн мутациас үүдэлтэй хэд хэдэн төрлийн хорт хавдар байдаг. Гол нь:
- Хөхний хорт хавдар
- Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар
- Бөөрний хорт хавдар
- Өндгөвчний хорт хавдар
- Нойр булчирхайн хорт хавдар
- Түрүү булчирхайн хорт хавдар
- Ходоодны хорт хавдар
- Бамбай булчирхайн хорт хавдар
- Умайн хорт хавдар
Эдгээр генетикийн шинжилгээ нь хорт хавдрыг шинжилдэггүй. Үүний оронд хорт хавдар үүсгэж болзошгүй тодорхой генетикийн мутацийг шинжилдэг. Эрдэмтэд одоогоор удамшлын хорт хавдартай холбоотой 400 гаруй генийг тодорхойлсон байна. Эдгээрийг гурван үндсэн бүлэгт хувааж болно.
| Генотип | Энгийнээр хэлбэл, таны хийдэг зүйл | Энэ нь гажуудвал юу болох вэ? |
|---|---|---|
| Хавдрын дарангуйлагч генүүд Жишээ нь: BRCA, P53 генүүд | Эдгээр нь машины "тоормос" шиг юм. Тэдний үүрэг бол хорт хавдрын эсийн өсөлтийг зогсоох явдал юм. | Тоормос ажиллахаа больсон үед машин зогсож чадахгүйтэй адил эдгээр генүүд мутацид орсны дараа хорт хавдрын эсүүд хяналтгүй ургадаг. |
| Протоонкогенүүд | Эдгээр нь машины "хурдасгуур"-тай адил юм. Эдгээр нь шаардлагатай үед эсийг хэвийн хурдаар ургахад тусалдаг. | Хурдасгуур гацсан үед машины хурдыг хянаж чадахгүй байдаг шиг эдгээр хурд гажсан үед хорт хавдрын эсийн өсөлт хурдасдаг. |
| ДНХ-ийн засварлах генүүд | Эдгээр нь машин угсардаг "гараж"-тай адил юм. Тэд бидний ДНХ-д тохиолддог алдаа, эвдрэлийг засдаг. | Гарааш хаалттай үед машиныг засаж чадахгүйтэй адил эдгээр генүүд мутацид орсны дараа ДНХ-ийн алдааг засаж чадахгүй бөгөөд энэ нь хорт хавдар үүсэх замыг нээж өгдөг. |
Хэн ийм төрлийн шалгалт өгөхийг хүсэх вэ?
Хэрэв таны эмч таны хувийн өвчний түүх эсвэл гэр бүлийн өвчний түүх дээр үндэслэн хорт хавдрын удамшлын эрсдэлтэй гэж үзэж байгаа бол энэ шинжилгээг санал болгож магадгүй юм.
Таны хувийн эмнэлгийн түүхийн дагуу:
- Хэрэв та хэд хэдэн төрлийн хорт хавдартай байсан бол.
- Хэрэв та бага насандаа хорт хавдартай байсан бол.
- Хэрэв таны нас эсвэл хүйсийн хэн нэгэнд түгээмэл бус төрлийн хорт хавдар оношлогдсон бол.
- Хоёр бөөр, хоёр хөх гэх мэт хоёр хос эрхтэндХэрэв та хорт хавдартай бол.
- Хэрэв танд удамшлын хорт хавдрын зарим хам шинжтэй холбоотой бусад шинж тэмдэг илэрвэл (жишээлбэл, 1-р хэлбэрийн нейрофиброматозтой хүнд хорт хавдаргүй бөөгнөрөл үүсч болно).
Таны гэр бүлийн эмнэлгийн түүхийн дагуу:
- Хэрэв танай гэр бүлийн хэд хэдэн хүн ижил төрлийн хорт хавдартай байсан бол .
- Хэрэв гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүн бага насандаа хорт хавдар туссан бол.
- Хэрэв гэр бүлийн нэг талын хэд хэдэн хамаатан садан ижил төрлийн хорт хавдартай болсон бол (жишээлбэл, эхийн талд).
- Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэнд хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг генетикийн мутаци оношлогдсон бол .
"Ойрын хамаатан" гэдэг нь жаахан төөрөгдүүлж болох юм, тийм үү? Эмч нар ихэвчлэн таны нэгдүгээр зэргийн хамаатан саданг хамгийн их авч үздэг. Энэ нь таны ээж, аав, ах эгч, хүүхдүүд гэсэн үг. Гэхдээ зарим тохиолдолд алс холын хамаатан садны өвчний түүх бас чухал байж болно.
Хэрэв танд энэ шинжилгээ хэрэгтэй эсэхэд эргэлзэж байвал эмч эсвэл генетикийн зөвлөхтэй энэ талаар ярилцах нь хамгийн зөв арга юм.
Энэ шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
Энэ шинжилгээнд хамрагдахаас өмнөх хамгийн эхний бөгөөд хамгийн чухал алхам бол генетикийн зөвлөгөө юм. Тусгайлан сургагдсан зөвлөх танд бүх зүйлийг тайлбарлах болно.
- Энэ тест танд үнэхээр тохирох уу?
- Танд хамгийн тохиромжтой шинжилгээ юу вэ?
- Энэ тестийн давуу болон сул талууд юу вэ?
- Үр дүн нь таны эрүүл мэнд, амьдралд нөлөөлж болзошгүй.
- Эдгээр үр дүн танай гэр бүлд хэрхэн нөлөөлөх вэ?
Энэ бүхнийг хэлэлцсэний дараа таны хүслийн дагуу шинжилгээ хийдэг. Ихэвчлэн танаас цусны дээж эсвэл шүлсний дээж авч лабораторид илгээдэг. Тэнд техникчид таны генийн өөрчлөлтийг шалгадаг. Үр дүн гарсны дараа тайланг эмчид илгээдэг.
Та гэрийн шинжилгээний иж бүрдлийг харсан байж магадгүй. Гэхдээ тэдгээрийн өгсөн үр дүн нь үргэлж бүрэн гүйцэд эсвэл үнэн зөв байдаггүй. Түүнчлэн, эмчийн үзлэгээр хийгдсэн тохиолдолд таны эмнэлгийн мэдээллийн нууцлалыг хуулиар хамгаалдаг . Тиймээс үүнийг эмч эсвэл генетикийн зөвлөхтэй зөвлөлдөж хийх нь үргэлж хамгийн аюулгүй бөгөөд хамгийн сайн арга юм .
Үр дүнд хүрэхийн тулд ихэвчлэн хоёроос гурван долоо хоног шаардагдана.
Тестийн тайлан дахь хариултуудыг хэрхэн ойлгох вэ?
Үр дүнг гурван үндсэн ангилалд хувааж болно.
| Үр дүн | Энэ юу гэсэн үг вэ? |
|---|---|
| Эерэг | Танд хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг генетикийн мутаци оношлогдсон байна. Энэ нь та мэдээж хорт хавдар тусна гэсэн үг биш боловч эрсдэл нь илүү өндөр байна . |
| Сөрөг | Шинжилгээнд хамрагдсан генүүд хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг мутаци илрээгүй. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэнд энэ мутаци байгааг мэдэж байгаа ч танд байхгүй бол үүнийг "жинхэнэ сөрөг" гэж нэрлэдэг. |
| Тодорхойгүй ач холбогдолтой хувилбар (VUS) | Таны генд өөрчлөлт (мутаци) илэрсэн боловч эрдэмтэд энэ нь хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг эсэхийг хараахан баттай мэдэхгүй байна . Энэ нь хэвийн, хор хөнөөлгүй өөрчлөлт байж болох юм, эсвэл ирээдүйд хорт хавдартай холбоотой байж болох юм. |
Үр дүнг хүлээн авсны дараа та юу хийдэг вэ?
Таны үр дүн ямар ч байсан генетикийн зөвлөх тантай энэ талаар дэлгэрэнгүй ярилцах болно. Хэрэв үр дүн эерэг байвал та дараах зүйлсийн талаар ярилцах болно.
- Эрүүл мэндийн төлөвлөгөөнд оруулах өөрчлөлтүүд: Хорт хавдрыг эрт илрүүлэх тусгай үзлэг, тухайлбал тогтмол маммограмм эсвэл бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ, хорт хавдрын эрсдлийг бууруулахын тулд та юу хийж чадах талаар авч үзнэ.
- Гэр бүл төлөвлөлт: Энэхүү генетикийн мутацийг хүүхдэд дамжуулах магадлалын үүднээс авч үздэг.
- Гэр бүлд мэдэгдэх: Энэ нь үр дүн нь таны цусны хамаатан садан (эцэг эх, ах дүү, хүүхдүүд)-д хэрхэн нөлөөлөх, тэдний хийх ёстой алхмуудын талаар ярилцах болно.
Үр дүн нь сөрөг эсвэл VUS байсан ч та эмчид илүү олон удаа үзүүлэх эсвэл бусад шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй юм. Хэрэв VUS-ийн үр дүнтэй холбоотой шинэ шинжлэх ухааны мэдээлэл гарч ирвэл эмч танд мэдэгдэх болно.
Энэ шалгалтын давуу болон бэрхшээлүүд юу вэ?
Бусад эмнэлгийн шинжилгээний нэгэн адил энэ нь давуу болон сул талуудтай.
| Ашиг тус | Сул талууд / Бэрхшээлүүд |
|---|---|
| Зүрх сэтгэл дэх айдас, тодорхойгүй байдал арилж, би бага зэрэг тайвширч байна. | Үр дүнгийн талаар шаардлагагүй айдас, түгшүүр, стресс үүсч болзошгүй. |
| Та хорт хавдрын эрсдлийг бууруулж, эрт илрүүлэх арга хэмжээ авч болно. | Энэ талаар гэр бүлийнхэндээ хэлэх нь харилцаанд нөлөөлж болзошгүй. |
| Таны эмч танд тохирсон эрүүл мэндийн төлөвлөгөө гаргахад туслах болно. | Гэм буруу нь удамшлын зүйлээс үүдэлтэй байж болно. |
| Танай гэр бүл эрүүл мэндийн эрсдэлийнхээ талаар мэдэх боломжтой. | Тест нь тодорхой хэмжээний мөнгө шаарддаг. |
Генетикийн зөвлөх нь эдгээр сэтгэл хөдлөлийн мэдрэмжийг даван туулахад тань тусалж, энэ талаар гэр бүлийнхэнтэйгээ хэрхэн ярилцах талаар зөвлөгөө өгч чадна, ийм учраас энэ үйл явцын туршид тэдний дэмжлэгийг авах нь маш чухал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ нь танд хорт хавдар байгааг хэлэхгүй, зөвхөн хорт хавдар тусах удамшлын эрсдэлийг л хэлж өгдөг.
- Энэ шинжилгээний хариуг авахаас өмнө болон дараа нь генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь маш чухал юм.
- Үр дүн нь эерэг байсан ч сандрах хэрэггүй бөгөөд эмчийн зөвлөсний дагуу эрсдэлээ бууруулж, хорт хавдрыг эрт илрүүлэх шаардлагатай алхмуудыг хий.
- Гэр бүлийнхээ хорт хавдрын түүхийн талаар эмчтэйгээ илэн далангүй, шударгаар ярилцах нь эрүүл мэндээ хамгаалахын тулд хийж чадах хамгийн сайн алхмуудын нэг юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү