Та hATTR амилоидозтой юу? Анхны эмчийн үзлэгт бэлдэцгээе.

" hATTR амилоидоз " гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог өвчинтэй гэдгээ мэдээд айж, төөрөлдөж, олон асуулт асуух нь хэвийн үзэгдэл юм. Нэр нь жаахан төвөгтэй сонсогдож байсан ч бүү ай. Энэ нийтлэлд бид танд үүнийг энгийн аргаар тайлбарлахыг хичээх болно. Ялангуяа та энэ өвчний талаар анх удаа эмчид үзүүлж байгаа бол үүнд хэрхэн хамгийн сайн бэлдэх талаар ярилцах болно.

Энгийнээр хэлбэл, hATTR амилоидоз гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ нь бидний биед TTR гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлт эсвэл мутациас үүдэлтэй удамшлын өвчин юм. Энэхүү генетикийн мутаци нь бидний биед амилоид гэж нэрлэгддэг хэвийн бус уураг үүсэхэд хүргэдэг.

Үүнийг бөглөрсөн ус зайлуулах хоолойтой адил төсөөлөөд үз дээ, эдгээр амилоид уургууд зүрх, бөөр, мэдрэлийн систем, хоол боловсруулах систем зэрэг амин чухал эрхтэнд аажмаар хуримтлагдаж эхэлдэг. Тэдгээр хуримтлагдах үед эдгээр эрхтнүүд хэвийн ажлаа зөв хийж чадахгүй болдог. Энэ үед шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг.

Эмч рүү явахаасаа өмнө хэрхэн бэлддэг вэ?

Эмчийн анхны үзлэгт орохоосоо өмнө бага зэрэг бэлтгэл хийх нь маш чухал юм. Эдгээр зүйлд анхаарлаа хандуулаарай.

1. Гэр бүлийнхээ эрүүл мэндийн түүхийг үнэн зөв мэдэж аваарай

Энэ бол хамгийн чухал зүйл. hATTR Амилоидоз бол удамшлын өвчин юм. Анагаах ухаанд бид үүнийг 'аутосомын давамгайлсан' гэж нэрлэдэг. Энэ нь хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь энэ өвчинтэй холбоотой генийн мутацитай бол та үүнийг өвлөх магадлал 50% байна гэсэн үг юм.

Тиймээс хэрэв таны ээж, аав, ах эгч, дүү, хүүхдүүд энэ өвчтэй бол шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч генетикийн шинжилгээ хийлгэх талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөх нь ухаалаг хэрэг юм.

2. Өөрт байгаа бүх шинжилгээний тайлангаа авч яваарай.

Хэрэв та TTR генийг илрүүлэх цусны шинжилгээ эсвэл шүлсний шинжилгээ гэх мэт генетикийн шинжилгээнд аль хэдийн хамрагдсан бол эдгээр бүх тайланг авчрахаа мартуузай. 120 гаруй TTR генийн мутаци байдаг. Зарим генийн мутаци нь тодорхой үндэстний бүлгүүдэд илүү түгээмэл байдаг.

Эмч ямар шинжилгээ захиалж болох вэ?

Хэрэв та энэ өвчинтэй гэж сэжиглэж байгаа эсвэл аль хэдийн оношлогдсон бол эмч эхлээд таныг сайтар шалгаж (биеийн үзлэг) үзлэг хийнэ. Үүнээс гадна өвчнийг баталгаажуулж, түүний явцыг хянахын тулд дараах шинжилгээг томилж болно.

• Биопси : Энэ бол өвчнийг баталгаажуулах хамгийн чухал шинжилгээ юм. Үүнд ихэвчлэн хэвлийн хөндий эсвэл бусад хэсгээс маш жижиг эдийг авч, амилоид хуримтлал байгаа эсэхийг микроскопоор шалгах шаардлагатай байдаг.
• Цус болон шээсний шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээ нь энэ өвчнийг илтгэж болох цус эсвэл шээсэнд агуулагдах тодорхой уургийг илрүүлдэг.
• Сцинтиграфи: Энэ бол зүрхэнд амилоид хуримтлалыг шалгах тусгай скан юм.
• Зүрхний үйл ажиллагааг шалгах: Өвчин оношлогдсоны дараа зүрхэнд хэр их хохирол учруулсныг харахын тулд зүрхний эхокардиографи эсвэл зүрхний MRI зэрэг сканнердаж болно.
• Мэдрэлийн дамжуулалтын шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээ нь мэдрэлийн гэмтэл байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг.

Эмч таны шинж тэмдгийн талаар асууж байна!

Эмч танаас "Та ямархуу байна?" гэж асуух нь гарцаагүй. Танд илэрч болох аливаа шинж тэмдгийн талаар, тэр ч байтугай хамгийн жижиг шинж тэмдгийн талаар түүнд хэлэх нь маш чухал юм. Учир нь энэ өвчин биеийн олон хэсэгт нөлөөлж болно. Хэрэв танд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь байвал эмчдээ хэлээрэй.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Олон жилийн өмнө энэ өвчний цорын ганц эмчилгээ нь элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал байсан. Аз болоход, одоо энэ өвчний явцыг хянах боломжтой олон орчин үеийн эмүүд байдаг. Таны эмч дараах гурван хүчин зүйл дээр үндэслэн эмчилгээг сонгоно.

1. Таны шинж тэмдгүүд

2. Нөлөөлөлд өртсөн эрхтэн

3. Өвчний үе шат

hATTR өвчнийг дөрвөн үндсэн үе шатанд ангилдаг.

• 0-р үе шат:TTR генийн мутаци байгаа боловч шинж тэмдэг илрээгүй байна.
• I үе шат: Та хэвийн алхаж чадна, гэхдээ хөл, тавхай мэдээгүй болох, өвдөх зэрэг хөнгөн мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрдэг.
• II үе шат: Алхахад тусламж шаардлагатай. Гар, хөл, их биед мэдрэлийн шинж тэмдгүүд илүү хүндэрдэг.
• III үе шат: Шинж тэмдгүүд нь маш хүнд тул тэргэнцэр эсвэл орон дээр хэвтдэг.

Эмчилгээний хэд хэдэн арга байдаг:

• TTR генийн дуу намсгагч: Эдгээр эмүүд нь асуудалтай TTR уургийн үйлдвэрлэлийг бууруулах замаар ажилладаг. Энэ нь амилоид хуримтлалыг бууруулдаг. Жишээ нь: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR тогтворжуулагч: Эдгээр нь TTR уургийг буруу нугалж, амилоид хуримтлал үүсгэхээс сэргийлдэг. Жишээ нь: `Тафамидис (Виндамакс, Виндакел)`.
• Амилоид фибрил задруулагч: Эдгээр эмүүд нь аль хэдийн үүссэн амилоид хуримтлалыг задлахад тусалдаг. Эдгээрийн олонх нь судалгааны шатандаа явж байна.

Та намайг бусад мэргэжилтнүүд рүү чиглүүлэх үү?

Тийм ээ. Энэ өвчин биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлдөг тул эмч тань өөр өөр шинж тэмдгийг эмчлэхийн тулд таныг бусад мэргэжилтнүүдэд хандаж магадгүй юм.

• Зүрх судасны эмч: Зүрхний хэмнэл болон зүрхний шигдээсийн шинж тэмдгүүдийн талаар.
• Хоол боловсруулах эрхтний эмч: Суулгалт, өтгөн хаталт зэрэг өвчний үед.
• Урологич: Шээсний замын асуудлын талаар .
• Нүдний эмч: Харааны асуудлын үед.
• Ортопедийн мэргэжилтэн: Бугуйн хонгилын хам шинж гэх мэт өвчний үед.

Таны эмч өвчний тавилангийн талаар тантай ярилцах болно. Энэ нь оношлогдсоноос хойш 3-15 жилийн дараа тохиолдож болно. Гэхдээ энэ нь таны генийн тодорхой мутаци болон түүний нөлөөлдөг эрхтнүүдээс хамаарна гэдгийг санаарай. Шинэ эмчилгээг байнга судалж байгаа тул ирээдүйд найдвар бий.