Хүүхдийн чинь нүүрний нэг тал нөгөөгөөсөө жижиг үү? Цусны гажигтай микросомын талаар ярилцъя!

Заримдаа нялх хүүхдийн нүүрний нэг тал нь нөгөөгөөсөө арай өөр, магадгүй арай өөр байдаг гэдгийг та анзаарсан уу? Эсвэл чих нь арай өөр газар байрладаг, эсвэл хацар нь зөв хэлбэржээгүй юм шиг санагддаг. Эцэг эхчүүд иймэрхүү зүйлийг хараад бага зэрэг айж, санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Энэ бол өнөөдөр бидний ярилцах гэж буй нөхцөл байдал бөгөөд үүнийг Цусны нүүрний микросоми гэж нэрлэдэг. Санаа зоволтгүй, энэ талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Гемифацияль микросоми гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, нүүрний хагас микросоми нь төрөлхийн эмгэг юм. Энэ нь хүүхдийн нүүрний нэг талын хэсэг, тухайлбал чих, ам, эрүүний яс нь нөгөө талтайгаа харьцуулахад зөв хөгжөөгүй үед тохиолддог. Үүнийг нүүр үүсэх үед нэг талд нь бага зэрэг "элемент" дутагдаж байгаа гэж бодоорой. Үүнийг заримдаа гавлын ясны микросоми гэж нэрлэдэг.

Ихэнх тохиолдолд энэ нь нүүрний зөвхөн нэг талд нөлөөлдөг . Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд энэ өвчин нүүрний хоёр талд нөлөөлдөг. Энэ тохиолдолд бид үүнийг хоёр талын гемифаксиаль микросоми гэж нэрлэдэг.

Энэ өвчин нүүрний дараах хэсэгт нөлөөлж болно:

• Шанааны яс
• Нүд
• Чихний гаднах хэсэг ба дунд чих
• Нүүрний мэдрэл (эдгээр нь бидний нүүрний хувирал болон инээдийг хянадаг зүйлс)
• Эрүүний доод хэсэг
• Нүүрний булчингууд
• Хүзүү
• Гавал
• Шүд

Хэдийгээр маш ховор тохиолддог ч заримдаа хагас нүүрний микросоми нь зүрх, бөөр, цээжний яс (хавирга), нуруу зэрэг биеийн бусад системд асуудалтай хавсарч болно.

Статистикийн мэдээгээр энэ өвчин нь төрсөн 3000-5600 нярай тутмын 1-д нь тохиолддог. Энэ нь уруул сэтэрхий эсвэл тагнай сэтэрхий өвчний дараа нүүрний төрөлхийн хоёр дахь хамгийн түгээмэл гажиг юм.

Шинж тэмдгүүд юу байж болох вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүс бага зэрэг өвчилдөг бол зарим нь илүү хүндээр өвчилдөг . Энэ нь эдгээр шинж тэмдгийн шинж чанар, хүндрэл нь нүүрний хэсгийн хэр их хэсэг хөгжсөнөөс хамаарч өөр өөр байдаг гэсэн үг юм.

Эдгээр нь хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдийн зарим нь юм:

• Микротиа: Энэ нь чих жижиг, буруу байрлалтай эсвэл хэвийн бус хэлбэртэй байх нөхцөл юм. Бүр бүрэн байхгүй ч байж болно.
• Гиподонти: Зарим шүд хэзээ ч ургаж гардаггүй. Өөрөөр хэлбэл, шүд нь үндэснээсээ ургадаггүй.
• Нүүрний мэдрэлийн сулралаас үүдэлтэй нүүрний саажилт: Нүдний нөлөөлөлд өртсөн хэсгийг зөв аних, инээмсэглэх, хөмсөг зангидах зэрэг үйлдэл хийхэд хэцүү байж болно.
• Арьсны шошго:Эдгээр нэмэлт арьсны хэсгүүд нь ихэвчлэн чихний ойролцоо, заримдаа хацар дээр харагддаг.
• Нэг нүдний жижигрэл (Микрофтальми): Нүдний нөлөөлөлд өртсөн хэсэг нь нөгөө нүднээсээ жижиг харагдаж болно. Нүдний алим өөрөө ч бас жижиг байж болно.
• Жигд бус инээмсэглэл: Булчин болон мэдрэлүүд зөв хөгжөөгүй тул инээмсэглэх үед нүүрний хоёр тал тэгш бус байж болно.

Эдгээр нь ажиглагддаг гол шинж тэмдгүүд юм. Гэхдээ өмнө нь хэлсэнчлэн, хүн бүр эдгээр бүх шинж тэмдэгтэй байдаггүй бөгөөд илэрч буй шинж тэмдгүүдийн хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй байдаг.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Үнэндээ мэргэжилтнүүд нүүрний микросомийн яг тодорхой шалтгааныг одоо хүртэл мэдэхгүй байна . Тэд энэ өвчин нь жирэмсний эхний зургаан долоо хоногт (энэ нь жирэмсний эхний сар хагас) ургийн хөгжилд саад учруулдаг зүйлээс үүдэлтэй гэж үздэг. Санаж яваарай, энэ эхний хэдэн долоо хоногт хүүхдийн нүүрний зарим хэсэг үүсч эхэлдэг. Энэ үед ямар нэгэн зүйл, магадгүй бага зэрэг цусны хангамж дутагдсанаас болж буруу болж болно.

Судлаачид үүнтэй холбоотой ямар нэгэн тодорхой ген эсвэл хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийг хараахан тогтоогоогүй байна. Энэ нь эхийн жирэмсний үед хийсэн эсвэл хийгээгүй зүйлээс болсон гэж таамаглах хэрэггүй гэсэн үг юм. Энэ бол хэний ч буруу биш.

Гэсэн хэдий ч зарим гэр бүлд энэ өвчтэй нэгээс олон хүн байдаг тул энэ нь удамшлын шинжтэй байж болзошгүй гэж сэжиглэж байна. Гэсэн хэдий ч үүнийг батлах хангалттай судалгаа одоогоор алга байна.

Энэ өвчний улмаас ямар хүндрэлүүд үүсч болох вэ?

Нүүрний өөрчлөлтөөс гадна нүүрний микросоми өвчтэй хүүхдүүдэд бусад хүндрэлүүд тохиолдож болно. Эдгээрийг бас мэдэж байх нь зүйтэй.

• Сонсгол муудах: Энэ асуудал, ялангуяа чих болон чихний суваг зөв хөгжөөгүй тохиолдолд үүсч болно. Заримдаа сонсгол нэг талдаа бүрэн алдагдаж болно.
• Хоол идэхэд хүндрэлтэй байдлаас үүдэлтэй хоол тэжээлийн дутагдал: Хэрэв доод эрүү зөв байрлалгүй эсвэл шүдтэй холбоотой асуудал гарвал хүүхэд хөхөх, хоолоо дараа нь идэх, зажлахад хэцүү байж болно. Энэ нь жин хасах, өсөлт удаашрахад хүргэдэг.
• Амны хөндийн эрүүл мэндийн асуудал: Шүд хавирах, муруй шүд, цооролт түгээмэл тохиолддог.
• Хэл ярианы эмгэг: Нүүрний булчин, эрүүний яс, тагнайтай холбоотой асуудлаас болж үг хэлэх, тодорхой ярихад хэцүү байж болно.
• Харааны асуудал: Микрофтальми (жижиг нүд) болон бусад нүдний асуудлууд нь хараанд нөлөөлж болно.
• Амьсгалын замын асуудлууд:Ялангуяа доод эрүү маш жижиг, хамрын хөндий нарийссан бол унтаж байх үед амьсгалын замын хүндрэл (нойрны апноэ) үүсч болно.

Эдгээр зүйлсийг мэдэж, шаардлагатай эмнэлгийн зөвлөгөө, эмчилгээ хийлгэх нь маш чухал юм.

Та үүнийг хэрхэн оношлох вэ?

Эмч нар ихэвчлэн эхлээд хүүхдийн биеийн байдлыг сайтар шалгадаг . Ихэнх тохиолдолд энэ өвчнийг хүүхэд төрмөгц нь оношлох боломжтой байдаг, учир нь нүүрний өөрчлөлт, ялангуяа чих, эрүүний өөрчлөлтүүд тодорхой харагддаг.

Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд хүүхэд төрөхөөс өмнө буюу эхийн хэвлийд байх үед нь жирэмсний үеийн хэт авиан шинжилгээ эсвэл MRI (соронзон резонансын дүрслэл) шинжилгээ хийснээр энэ өвчний талаарх сэжүүрийг гаргаж чаддаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь үргэлж тохиолддоггүй.

Гемифаксиаль микросоми оношийг баталгаажуулах, гэмтлийн хэмжээг тодорхойлох, тархины аль хэсэгт нөлөөлж байгааг яг таг тодорхойлохын тулд эмч нар бусад дүрс оношилгооны шинжилгээ хийж болно. Жишээлбэл:

• Рентген зураг: Нүүрний ясны нөхцөл байдлыг шалгана уу.
• Компьютер томографийн шинжилгээ (КТ): Эдгээр нь нүүрний яс, зөөлөн эдийн илүү тод, гурван хэмжээст дүрсийг гаргаж чаддаг. Энэ нь мэс засал төлөвлөхөд маш их тустай.

Эдгээр шинжилгээ нь нүүрний яс, булчин, мэдрэлийн тодорхой дүр зургийг өгөх боломжтой бөгөөд энэ нь эмчилгээг төлөвлөхөд маш их тустай.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Энэ өвчний эмчилгээ нь хүүхдэд хэр хүндээр нөлөөлж байгаагаас хамаарна. Нүүрний хагас микросоми өвчтэй хүүхдүүдэд нүүрний зарим хэсгийг засах эсвэл дахин бүтээх мэс засал хийх шаардлагатай байдаг.

Эдгээр мэс засал гэж юу болох, хэзээ хийх нь хүүхдийн хэрэгцээ, нас, гэмтсэн хэсгүүдээс хамааран хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг.

Хүүхэд бага байхад, өөрөөр хэлбэл нялх байхад эмчилгээний гол зорилго нь хүүхдийг амьсгалж, сайн хооллоход нь туслах нь маш чухал юм. Эдгээр нь үндсэн ойлголтууд юм.

Хүүхэд өсч томрох тусам, өөрөөр хэлбэл бага нас, өсвөр насандаа эмчилгээний зорилго нь нүүрний үйл ажиллагаа, гадаад төрхийг сайжруулах явдал юм. Өөрөөр хэлбэл, ярих, хооллох, инээмсэглэх гэх мэт зүйлсийг хялбар болгохын зэрэгцээ нүүрний тэгш хэм, гадаад төрхийг сайжруулах явдал юм.

Ихэнх тохиолдолд энэ мэс заслыг нэг дор хийх боломжгүй. Хүүхэд өсөхийн хэрээр нүүрний яс хөгжиж, мэс заслыг олон үе шаттайгаар хийдэг.Эдгээр нь хийх ёстой зүйлс юм. Хүүхэд өсч томрохын хэрээр зарим мэс заслыг хойшлуулах шаардлагатай болдог. Энэ нь цаг хугацаа шаардсан, тэвчээр шаарддаг зүйл юм.

Мэс заслын эмчилгээ

Гемифаксиаль микросомийн мэс заслын процедурт дараахь зүйлс орно. Эдгээрийг мэргэшсэн эмч нарын баг гүйцэтгэдэг.

• Чих, хамар, хоолойн мэс засал (ЧДЭМ-ийн мэс засал): ялангуяа чих сэргээн засварлах болон сонсголын суулгац.
• Нүүрний хуванцар болон нөхөн сэргээх мэс засал: Нүүрний тэгш хэм болон гадаад төрхийг сэргээх. Зөөлөн эд эс дутагдаж буй хэсэгт өөх шилжүүлэн суулгах эсвэл бусад эд шилжүүлэн суулгах.
• Нүдний мэс засал / Нүдний мэс засал: Хэрэв нүд жижиг эсвэл зовхитой холбоотой асуудал гарвал тэдгээрийг засаарай.
• Эрүү нүүрний мэс засал / Эрүүний мэс засал: Доод эрүү, дээд эрүү, хацрын яс гэх мэт хэсгийн урт, байрлалыг засахад ашигладаг. Заримдаа анхаарал сарниулах ясны сийрэгжилтийн аргыг хэрэглэдэг.
• Амны хөндийн мэс засал: Хэрэв шүдийг сугалсан бол авах, илүү шүдийг авах.

Энэ бүхэн нь хүүхдийг аль болох хэвийн амьдрахад нь туслах зорилгоор хийгддэг.

Шинээр төрсөн нярайд хийсэн мэс засал

Хэрэв нярай хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй эсвэл хөхөж чадахгүй бол эмч нар хүүхэд төрмөгц эмчилгээг эхлүүлж болно. Эдгээр нь амь насыг аврах арга хэмжээ байж болно.

Хүүхэд төрсний дараа шууд хийж болох хоёр нийтлэг арга байдаг:

• Трахеостоми: Энэ нь хүүхдийн хүзүү болон сальмонхоолойд жижиг зүсэлт хийж, амьсгалахад нь туслах гуурс оруулахыг хэлнэ. Хэрэв амьсгалын зам бөглөрсөн бол үүнийг хийнэ.
• Хооллох гуурс (Хөхний гуурс эсвэл Ходоодны гуурс): Хэрэв хүүхэд өөрөө хөхөж чадахгүй бол хоол тэжээлээр хангахын тулд гуурс ашигладаг. Энэ нь хамраар дамжуулан ходоод руу ордог гуурс (NG гуурс) эсвэл ходоод руу шууд ордог гуурс (G-гуурс) байж болно.

Мэс заслын бус эмчилгээ

Мэс заслаас гадна эмч нар иймэрхүү мэс заслын бус эмчилгээг зөвлөж болно. Эдгээр нь хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулахад маш чухал юм.

• Шүдний аппарат болон бусад гажиг заслын хэрэгсэл: Эдгээрийг шүдийг сугалсан тохиолдолд эрүүний байрлалыг засахад ашигладаг.
• Сонсголын аппарат: Хэрэв та сонсгол муудсан бол чихний дунгийн суулгац эсвэл ясанд бэхлэгдсэн сонсголын аппарат (BAHA) ашиглах шаардлагатай байж магадгүй.
• Яриа эмчилгээ:Хэрэв залгихад хэцүү байвал, ярихад хэцүү байвал тэдэнд тусал. Энэ нь үгсийг тодорхой хэлж, нүүрний булчинг бэхжүүлэхэд тусалдаг.

Эдгээр бүх зүйлс хүүхдийн амьдралыг хөнгөвчлөхийн тулд нэгддэг. Үүнд эмч, мэс засалч, шүдний эмч, хэл ярианы эмч, сонсголын эмч зэрэг олон хүний ​​дэмжлэг шаардлагатай.

Гемифаксиаль микросоми өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Учир нь өмнө нь дурдсанчлан судлаачид үүний шалтгааныг яг таг мэдэхгүй хэвээр байна. Хэдийгээр генетикийн холбоо байж магадгүй гэж сэжиглэж байгаа ч үүнийг бас эцэслэн нээж илрүүлээгүй байна.

Хэрэв таны хүүхэд гемифакцийн микросоми өвчтэй бол энэ нь таны жирэмсний үед хийсэн эсвэл хийгээгүй зүйлээс шалтгаалаагүй гэдгийг ойлгох нь маш чухал юм. Үүнд бүү гомдоорой, өөрийгөө буруутгах хэрэггүй.

Энэ нөхцөл байдлын талаар ямар төсөөлөл байна вэ?

Ихэнх тохиолдолд энэ өвчин нь хүүхдийн дундаж наслалтыг хязгаарладаггүй . Энэ нь энэ өвчтэй хүүхэд үүнгүйгээр амьдардаг хүүхдийн адил хэвийн амьдрах боломжтой гэсэн үг юм.

Гэсэн хэдий ч нүүрний хагас микросоми нь хүүхдийн амьдралын чанарт нөлөөлж болно. Хүүхдүүд өсч томрох тусам бусдаас өөр харагдаж байгаагаа мэдэхийн хэрээр гарч ирдэг бэрхшээлүүдтэй тулгардаг.

Мэс засал амжилттай болсон ч гэсэн эдгээр хүүхдүүд бусад хүүхдүүдийн маш амархан хийж чаддаг зүйлс болох хооллох, ярих, унтах зэрэгт бэрхшээлтэй тулгарч магадгүй юм. Тиймээс бид үүнд бас болгоомжтой хандах хэрэгтэй.

Би хүүхдээ хэрхэн асарч халамжлах вэ?

Гемифаксиаль микросоми өвчтэй хүүхдүүдэд олон удаагийн мэс засал хийх зэрэг тасралтгүй эмнэлгийн тусламж шаардлагатай байдаг. Гэсэн хэдий ч тэд насанд хүрэхэд мэс засал хийх шаардлагагүй болж магадгүй юм.

Гэсэн хэдий ч асуудлууд дахин гарч ирэх эсвэл одоо байгаа асуудлууд цаг хугацааны явцад улам дордох эсэхийг харахын тулд урт хугацааны хяналт шаардлагатай байж болно. Жишээлбэл, сонсголын аппарат, имплант гэх мэт зүйлсийг үе үе тохируулах шаардлагатай байж болно. Шүдний эрүүл мэндийг мөн тогтмол анхаарч байх хэрэгтэй.

Бие махбодийн бэрхшээлүүдийн нэгэн адил өөр байхын сэтгэл зүйн нөлөө нь хүүхдийн сэтгэл санааны эрүүл мэндэд нөлөөлж болно. Тиймээс хүүхдэд даван туулах стратеги боловсруулахад нь туслах зөвлөгөө авах нь чухал юм.

Эцэг эх хүний ​​​​хувьд та бүгд хүүхдээ өөртэйгөө адилхан хараасай гэж хүсч байгааг би ойлгож байна.Хүүхдүүд өсч том болж, сургуульд орохдоо айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Заримдаа хүүхдүүд, ялангуяа өөрсдөөс нь өөр гэж боддог хүүхдүүд муухай аашлаж, тэднийг шоолж чаддаг.

Хүүхэд тань ойлгох насанд хүрмэгц түүний биеийн байдлын талаар нээлттэй ярилц . Иймэрхүү яриаг тогтмол хийснээр тэднийг хүчирхэгжүүлэхээс гадна царайны ялгаа нь тэднийг хэн болохыг тодорхойлдоггүй гэдгийг ойлгоход нь тусална.

Мэс засал нь нүүрний хагас микросомын олон физик шинж чанарыг засах боломжтой. Үүнээс гадна, ярианы эмчилгээ нь таны хүүхдэд мэдрэмжээ илэрхийлж, нийгэм дэх бусад хүмүүстэй сайн хамтран ажиллахад нь туслах болно. Дэлгэрэнгүй мэдээлэл, тусламж авахыг эмчээсээ хүсээрэй. Тэд танд туслахад бэлэн байна.

Гемифакцийн микросоми ба Голденхар хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Голденхарын хам шинж нь ховор тохиолддог төрөлхийн өвчин юм. Үүнийг мөн окулоаурикуловертебраль спектр (OAVS) гэж нэрлэдэг.

Цусны хагасын микросоми нь үнэндээ Голденхар хам шинжийн шинж тэмдэг байж болно. Өөрөөр хэлбэл, Цусны хагасын микросомигийн шинж тэмдгүүдээс гадна Голденхар хам шинжтэй хүн нүдэндээ хоргүй хавдар (эпибулбар дермоид) эсвэл нугасны гажигтай (жишээлбэл, нугаламын нийлбэр) байж болно. Мөн зүрх эсвэл бөөрний асуудалтай байж болно.

Энгийнээр хэлбэл, нүүрний хагас микросоми нь нүүрний хөгжилд голчлон нөлөөлдөг өвчин юм. Голденхарын хам шинж нь биеийн бусад хэсэгт нөлөөлдөг илүү өргөн хүрээний шинж тэмдэгтэй өвчин юм. Нүүрний хагас микросомитой хүн бүр Голденхарын хам шинжтэй байдаггүй ч Голденхарын хам шинжтэй олон хүн нүүрний хагас микросомигийн шинж тэмдэгтэй байдаг.

Гэртээ авч явах мессеж

За, бидний ярилцсан гемифаксиаль микросомийн талаар санах ёстой хамгийн чухал зүйлс энд байна:

• Энэ бол нүүрний нэг талын (эсвэл магадгүй хоёр талын) хэсэг зөв хөгжөөгүй төрөлхийн эмгэг юм.
• Энэ яагаад болсныг би яг мэдэхгүй байна . Тиймээс энэ чиний буруу биш.
• Шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг бөгөөд зарим нь бага зэрэг, зарим нь илүү их байдаг.
• Мэс заслын болон бусад эмчилгээ байдаг. Хүүхэд өсч томрох тусам мэргэжлийн эмч нарын баг эдгээрийг төлөвлөнө.
• Энэ өвчтэй хүүхдүүд хэвийн амьдрах боломжтой.
• ХүүхдэдБие махбодийн болон сэтгэл санааны хувьд дэмжлэг үзүүлэх нь маш чухал юм. Эмч, зөвлөгчдөөс тусламж аваарай.
• Хүүхэдтэйгээ илэн далангүй ярилцах нь тэдний хувьд энэ нөхцөл байдлыг даван туулахад маш их хүч чадал өгдөг.

Энэ мэдээлэл танд тустай гэж найдаж байна. Хэрэв та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн ийм асуудалтай тулгарвал аль болох хурдан мэргэшсэн эмчийн зөвлөгөө авах нь хамгийн сайн арга юм. Тэд танд зөв зөвлөгөө өгөх боломжтой болно.

` Гемифацийн микросоми, Гемифацийн микросоми, Нүүрний гажиг, Төрөлхийн гажиг, Хүүхдийн эрүүл мэнд, Мэс засал, Гавлын нүүрний микросоми, Голденхарын хам шинж