Таны хүүхэд гэнэт хавдартай болсон уу? 'Удамшлын Ангиоэдем (HAE)'-ийн талаар ярилцъя!

Та бяцхан үрийнхээ биеийн янз бүрийн хэсэгт, заримдаа нүүр, гар, хөлөнд нь гэнэт хавдар үүсч байгааг анзаарч байсан уу? Эсвэл таны хүүхдэд амьсгалахад хүндрэлтэй, ходоод өвдөх шинж тэмдэг илэрч байна уу? Магадгүй эдгээр шинж тэмдгүүдийн цаана маш ховор боловч чухал өвчин байж болох юм. Өнөөдөр бид ийм өвчний нэг болох "Удамшлын ангиоэдем" (HAE)-ийн талаар ярих болно. Санаа зоволтгүй, бид энэ талаар танд ойлгомжтой энгийн аргаар ярих болно.

Энэ "Удамшлын ангиоэдема (HAE)" гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, 'Удамшлын ангиоэдема' (товчоор 'HAE' гэж нэрлэдэг) нь маш ховор тохиолддог, генетикийн (үе дамждаг гэсэн үг) өвчин юм. Энэ нь хүүхдийн биеийн янз бүрийн хэсэгт хавдар үүсгэдэг. Энэхүү хавдар нь гар, хөл, нүүр гэх мэт гаднаас харагдах хэсэгт, эсвэл заримдаа хүүхдийн амьсгалын замын (амьсгалын систем) эсвэл хоол боловсруулах систем (гэдэс) гэх мэт бидэнд харагдахгүй хэсэгт үүсч болно.

Одоо та яагаад энэ хавдар үүсдэгийг гайхаж байж магадгүй юм. Энэ хавдар нь хүүхдийн бие дэх "капилляр" гэж нэрлэгддэг жижиг судаснууд тэдгээрээс шингэнийг гадагшлуулж, хүрээлэн буй эдэд хуримтлагддагтай холбоотой юм. Энэ шингэн хуримтлагдах үед тэдгээрээр дамжин цус эсвэл лимфийн урсгалыг хааж болно. Энэ хавдар болон түүнтэй холбоотой шинж тэмдгүүд (мөн "HAE дайралт" гэж нэрлэдэг) хэзээ үүсэхийг яг таг таамаглахад хэцүү байдаг. Түүнчлэн, заримдаа энэ нь жижиг хавдараар зогсдог ч заримдаа амь насанд аюултай хүнд хэлбэрээр илэрдэг.

Анагаах ухаанд "angio" (`Angio-`) гэдэг үг нь цусны судсыг хэлдэг. "Хаван" (`-хаван`) нь эд эсэд шингэн хуримтлагдсанаас үүдэлтэй хаваныг хэлдэг. `Ангиоэдем`-ийн олон төрөл байдаг бөгөөд тус бүр өөр өөр шалтгаантай байдаг. `HAE` нь эдгээрээс хамгийн ховор нь юм. Үүнийг `төрөлхийн` гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь хүн энэ өвчнөөр төрдөг гэсэн үг юм.

Хэрэв таны хүүхдэд HAE оношлогдвол та юу хүлээж байгаагаа маш их эргэлзэж магадгүй юм. Гэхдээ үүнийг мэдэх нь таны сэтгэлийг тайвшруулахад тусална: Хүүхдийг оролцуулан HAE-тэй бүх насны хүмүүст зориулсан шинэ эмчилгээний талаар судалгаа үргэлжилж байна. Таны эмч танд ямар эмчилгээ таны хүүхдэд тохирох, ирээдүйд юу хүлээж болохыг ойлгоход тусална.

'HAE'-ийн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, 'HAE' нь 'ангиоэдемийн' нэг төрөл боловч эмч нар 'HAE'-г хэд хэдэн өөр төрөлд хуваадаг:

• I хэлбэрийн HAE: Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм . HAE өвчтөнүүдийн 85 орчим хувь нь энэ хэлбэртэй байдаг. Энэ нь хүүхдийн бие C1-ингибитор (C1-INH гэгддэг) гэж нэрлэгддэг тусгай уураг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэдэггүйтэй холбоотой юм. Энэхүү C1-INH уураг бага байх үед биед үрэвсэл, хавдар үүсч болно. Үүнийг мөн C1-INH дутагдал гэж нэрлэдэг.
• II хэлбэрийн HAE: Энэ нь хоёр дахь хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ тохиолдолд хүүхдийн бие нь C1-INH уураг үүсгэдэг боловч зөв ажилладаггүй.
• Хэвийн C1-INH-тэй HAE: Энэ бол хамгийн бага тохиолддог төрөл юм . Хүүхдийн C1-INH уургийн түвшин болон идэвхжил хэвийн боловч бусад шалтгаанууд нь хавдар үүсгэдэг.

Эхний хоёр төрөл (I ба II хэлбэрийн HAE) нь нийлээд 50,000 хүн тутмын 1-д нь тохиолддог. Энэ нь АНУ зэрэг улсад 6000 орчим хүн энэ төрлийн HAE-ээр өвчилдөг гэсэн үг юм. Судлаачид HAE-тэй хэдэн хүн хэвийн C1-INH түвшинтэй байгааг яг таг мэдэхгүй ч энэ нь маш ховор тохиолддог гэж тэд хэлж байна.

ХАЭ-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

HAE-ийн шинж тэмдгүүд хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим нийтлэг шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Хүүхдийн биеийн янз бүрийн хэсэгт, жишээлбэл , гар, хөл, зовхи, уруул, бэлэг эрхтэн дээр гарч буй хавдар.
• Хүүхдийн хоол боловсруулах систем (ходоод гэдэсний зам)-д үрэвслийн шинж тэмдэг илэрнэ. Үүнд дотор муухайрах, бөөлжих, гэдэс өвдөх, суулгах зэрэг орно.
• Хүүхдийн ам, хоолой, амьсгалын зам хавагнаснаас үүдэлтэй шинж тэмдгүүд. Үүнд залгихад хүндрэлтэй байх, хэл хавагнах, амьсгалах үед чихрах, дуу хоолой өөрчлөгдөх зэрэг орно.

Хамгийн чухал нь: Хэрэв таны хүүхэд амьсгалах эсвэл залгихад хүндрэлтэй байвал хамгийн ойрын яаралтай тусламжийн өрөө рүү залгаарай эсвэл хүүхдээ яаралтай эмнэлэгт хүргэнэ үү. Амьсгалын замын хаван нь HAE-ийн маш ноцтой, амь насанд аюултай хүндрэл юм. Хэрэв хурдан эмчлэхгүй бол үхэлд хүргэж болзошгүй.

HAE нь чонон хөрвөс үүсгэдэггүй. Энэ бол HAE болон цочмог харшлын ангиоэдем зэрэг бусад төрлийн ангиоэдемийн хоорондох гол ялгаа юм. Гэсэн хэдий ч HAE-тэй зарим хүмүүст хаван үүсэхээс өмнө загатнах шинжгүй улаан тууралт гарч болзошгүй бөгөөд энэ нь удахгүй болох халдлагын шинж тэмдэг байж болно.

'HAE дайралт' нь ихэвчлэн гурваас таван өдөр үргэлжилдэг. Эдгээр 'довтолгоо' гэнэт гарч ирдэг бөгөөд гэнэт алга болдог тул хэзээ, хэрхэн болохыг яг таг хэлэхэд хэцүү байдаг.

ХДХВ-ийн шинж тэмдгүүд хэзээ эхлэх вэ?

HAE-ийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хүүхэд нас эсвэл өсвөр насанд эхэлдэг. Эдгээр нь бэлгийн бойжилтын үед улам хүндэрч болно. Зарим хүүхдүүд 2 настайгаасаа эхлэн шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. HAE I эсвэл II хэлбэрийн хүмүүсийн 50 орчим хувьд нь 10 нас хүрэхэд шинж тэмдэг илэрдэг. Бэлгийн бойжилтын дараа эдгээр халдлага илүү олон удаа, хүндэрч болно. HAE I эсвэл II хэлбэрийн бараг бүх хүн 20 нас хүрэхэд шинж тэмдэг илэрдэг.

HAE-тэй, C1-INH-ийн түвшин хэвийн хүмүүст шинж тэмдэг нь арай хожуу эхлэх хандлагатай байдаг - ихэвчлэн өсвөр насны сүүл эсвэл насанд хүрсэн үед.

HAE халдлагын өдөөгч хүчин зүйлүүд юу вэ?

HAE халдлагыг яг юу үүсгэдэг нь үргэлж тодорхой байдаггүй. Гэсэн хэдий ч тодорхойлогдсон зарим "өдөөгч" хүчин зүйлүүд нь:

• Биеийн гэмтэл эсвэл бага зэргийн осол: Нэг өдөр хүүхэд чинь тоглож байгаад уначихлаа гээд төсөөлөөд үз дээ.
• Шүдний эмчилгээ: Шүд авахуулах эсвэл пломба тавих гэх мэт.
• Мэс засал: Бага зэргийн эсвэл том хэмжээний мэс засал .
• Стресс эсвэл сэтгэл санааны дарамт: Сургуулийн шалгалт эсвэл найзтайгаа жижиг хэрэлдэх нь ч нөлөөлж болно.
• Вирусын халдвар: Ханиад томуу гэх мэт.
• Зарим биеийн тамирын дасгалууд: Жишээлбэл, тасралтгүй бичих, алхаар цохих эсвэл зээтүүгээр газар ухах гэх мэт зүйлс.

Та хүүхдээ юунаас болж халдлагад өртөж байгааг шууд ойлгохгүй байж магадгүй. Гэсэн хэдий ч халдлага болсон цаг болон тухайн үед хүүхэд юу хийж байсан тухай тэмдэглэл хөтлөх нь маш тустай байж болно (жишээлбэл, хүүхэд өвдсөн эсвэл стресстэй байсан эсэх) .

ХДХВ-ийн жинхэнэ шалтгаан юу вэ?

HAE I ба II хэлбэрүүд хоёулаа SERPING1 хэмээх генийн мутаци (эсвэл өөрчлөлт)-өөс үүдэлтэй байдаг. Энэ ген нь таны хүүхдийн биед C1-INH хэмээх уураг хэрхэн үүсгэхийг хэлж өгдөг. Хэрэв таны хүүхэд HAE I хэлбэртэй бол энэ генийн мутаци нь тэдний бие хангалттай C1-INH үүсгэж чадахгүй гэсэн үг юм. Хэрэв таны хүүхэд HAE II хэлбэртэй бол тэдний бие C1-INH үүсгэж чаддаг боловч генийн мутаци нь уураг зөв ажиллахгүй гэсэн үг юм.

Судлаачид C1-INH хэвийн түвшинтэй HAE-ийн шалтгааныг судалж байгаа боловч дараах генүүдийн мутаци нь үүнд нөлөөлж болзошгүйг мэдэж байна.

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Зарим тохиолдолд HAE нь генетикийн мутаци илрээгүй байж болно. Эмч нар үүнийг "HAE-үл мэдэгдэх" гэж нэрлэдэг.

HAE үүсгэдэг генетикийн мутаци нь хүүхдийн биед байгаа тодорхой уургууд зөв ажиллахгүй байхад хүргэдэг. Эдгээр уургууд нь хүүхдийн жижиг судаснууд (капиллярууд)-аар шингэн хэвийн урсахад тусалдаг. Тиймээс эдгээр уургууд зөв ажиллахгүй үед шингэн гоожиж, хүүхдийн цусны судасны эргэн тойрон дахь эдэд хуримтлагддаг. Энэ нь HAE-ийн шинж тэмдгийг үүсгэдэг.

ХАА гэр бүлээс гаралтай юу?

Тийм ээ, HAE нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Энгийнээр хэлбэл, энэ өвчнийг үүсгэхийн тулд зөвхөн нэг хэвийн бус ген шаардлагатай. Хүүхэд энэ хэвийн бус генийг эх эсвэл ааваасаа өвлөж авах боломжтой.

HAE-тэй олон хүн уг өвчний удамшлын түүхтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч заримдаа хүн удамшлын түүхгүйгээр санамсаргүй байдлаар генийн мутаци ("шинэ" эсвэл "шинэ" мутаци) үүсгэж болно.

Эмч нар үүнийг хэрхэн олж мэдэх вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд ХДХВ-ийн шинж тэмдэг илэрвэл эмч дараахь зүйлийг хийнэ.

• Биеийн үзлэг хийдэг.
• Танаас хүүхдийн тань шинж тэмдэг болон өвчний түүхийн талаар асуух болно.
• Хүүхдийн C1-INH түвшин болон идэвхжилийг шалгахын тулд цусны шинжилгээ хийдэг .
• Зарим тохиолдолд HAE үүсгэдэг генетикийн мутаци байгаа эсэхийг харахын тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг.

HAE-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

HAE өвчтэй хүмүүст зориулсан хоёр үндсэн эм байдаг:

• Шаардлагатай үед уух эмүүд: Эдгээр нь HAE-ийн дайралт үүссэн даруйд өгдөг эмүүд юм. Жишээлбэл, Беринерт® эсвэл Калбитор® зэрэг эмүүд. Эдгээр эмийг шинж тэмдэг эхэлснээс хойш аль болох хурдан уух нь дайралтын хүндрэлийг бууруулж, амь насанд аюултай хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.
• Урьдчилан сэргийлэх эмүүд: Эдгээр нь халдлагад өртөх эрсдлийг бууруулдаг эмүүд юм. Жишээ нь Cinryze®, Haegarda®, эсвэл Takhzyro® орно. Эмч эдгээр эмийг мэдэгдэж буй өдөөгч хүчин зүйлийн үед (жишээлбэл, шүдний эмчид үзүүлэх) эсвэл хүүхдийн хэрэгцээнээс хамааран удаан хугацаагаар хэрэглэхийг зөвлөж болно.

Эмнэлгийн мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар, шаардлагатай үед уух эм нь зайлшгүй шаардлагатай бөгөөд амь насыг аврах үйлчилгээтэй. Таны хүүхэд урьдчилан сэргийлэх эм ууж байгаа ч гэсэн эдгээр шаардлагатай үед уух эмүүд нь хаана ч, хэзээ ч (гэртээ болон сургууль дээр) бэлэн байх ёстой.

Эмч танд хүүхдэд тань ямар эм хэрэгтэй, хэрхэн, хэзээ өгөхийг яг таг хэлж өгөх болно. Тэрээр мөн хүүхдэд тань наснаас нь хамааран ямар эм өгч болохыг тайлбарлах болно. Зааврыг яг таг дагаж мөрдөж, эргэлзэж байгаа зүйл байвал асуулт асуухаа мартуузай.

Эмчилгээний дараа би хэр хурдан эдгэрэх вэ?

Шаардлагатай үед уух эм нь таны хүүхдийн бие HAE-ийн дайралтын үед харьцангуй хурдан сайжирч эхэлнэ. Түүний шинж тэмдгүүд эмчилгээг эхэлснээс хойш 30 минутаас хоёр цагийн дотор сайжрах ёстой. Эмч танд гэрийн нөхцөлд эмчилгээг хэрхэн хийх, юу хүлээж болох талаар илүү их мэдээлэл өгөх болно.

ХДХВ-тэй хүүхдийг хэрхэн асарч хамгаалах вэ?

Хүүхдээ HAE дайралтад өртөж байгааг хараад та өөрийгөө арчаагүй мэт санагдаж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч та хүүхдэдээ халдлагын өмнө, үеэр болон дараа нь хийж болох олон зүйл бий:

• Шаардлагатай үед уух эмийг үргэлж бэлэн байлгаарай: Эдгээр нь амь насыг аврах боломжтой. Та хүүхдэдээ эдгээр эм хэзээ хэрэгтэй байгааг мэдэж байх ёстой. Мөн тэдгээрийг хэрхэн өгөхөө мэдэх хэрэгтэй. Эмч танд энэ талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл өгөх болно.
• HAE-ийн дайралтыг харшил гэж үзэж болохгүй: Харшлын үед түгээмэл хэрэглэдэг антигистамин, адреналин зэрэг эмүүд HAE-ийн дайралтыг намдаахгүй. Тиймээс эдгээр эмийг хүүхдэдээ өгч болохгүй.
• Довтолгоог өдөөж болох өдөөгч хүчин зүйлсийг анхаарч үзээрэй: Өдөөгч хүчин зүйлүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Хүүхдэдээ дайралтыг өдөөж болох зүйлсийн жагсаалтыг гаргаж, эмчтэйгээ хуваалцаарай. Хүүхдээ эдгээр өдөөгч хүчин зүйлээс аль болох хол байлгахыг хичээгээрэй. Хэрэв та тэдгээрээс зайлсхийж чадахгүй бол урьдчилан сэргийлэх эмийн талаар эмчээсээ асуугаарай.

Та хэзээ эмчид үзүүлэх шаардлагатай вэ?

Эдгээр тохиолдолд эмчид хандана уу:

• Хэрэв та хүүхдэдээ "Удамшлын ангиоэдем"-ийн шинж тэмдэг илэрсэн гэж үзэж байгаа бол.
• Хэрэв HAE-ийн дайралттай холбоотой шинэ шинж тэмдэг илэрвэл, эсвэл одоо байгаа шинж тэмдгүүд өөрчлөгдвөл.
• Хэрэв таны хүүхдийн эм таны хүссэнээр үр дүнгүй байгаа бол.

Яаралтай тусламжийн өрөөнд хэзээ очих шаардлагатай вэ?

Хэрэв таны хүүхэд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг мэдэрвэл яаралтай тусламжийн өрөөнд яаралтай очно уу:

• Хэрэв залгихад хэцүү бол.
• Хэрэв та амьсгалахад хүндрэлтэй байвал.
• Хэрэв та хэл эсвэл хоолой хавагнах шинж тэмдэг илэрвэл (халдлагын анхны шинж тэмдгүүд дээр эм өгсөн байсан ч гэсэн).

Эдгээр нь таны хүүхдийн амьсгалын замд нөлөөлдөг аюултай хавдрын шинж тэмдэг байж болно. Эмчилгээ хийлгэхээ хойшлуулж болохгүй. Энэ хавдар нь амь насанд аюултай байж болно.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Та эмчээс дараах асуултуудыг асууж болно.

• Миний хүүхдэд ямар төрлийн HAE байдаг вэ?
• Та ямар эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна вэ?
• Хүүхэддээ шаардлагатай үед эм уух шаардлагатай үед би яаж мэдэх вэ?
• Миний хүүхдэд урьдчилан сэргийлэх эм хэрэгтэй юу? Хэрэв тийм бол хэзээ?
• Миний хүүхэд зайлсхийх ёстой ямар нэгэн үйл ажиллагаа эсвэл нөхцөл байдал байна уу?
• Хүүхдийн маань ирээдүйн (хэтийн төлөвийн) талаар та юу хэлэх вэ?

ХДХВ-тэй хүүхдэд бид хэрхэн найдвар төрүүлэх вэ?

HAE нь насан туршийн өвчин юм. Гэсэн хэдий ч эмчилгээ нь хүүхдийн амьдралд үзүүлэх нөлөөллийг бууруулж чадна. Энэ нь мөн хүүхдийн амьсгалын зам хавагнах зэрэг амь насанд аюултай шинж тэмдгүүдийн эрсдлийг бууруулж чадна.

ХДХВ-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

HAE-ээс урьдчилан сэргийлэх арга одоогоор мэдэгдэхгүй байна. Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч HAE-тэй бөгөөд хүүхэдтэй болохыг хүсч байвалХүүхэддээ энэ өвчнийг өвлөн авах магадлалыг ойлгохын тулд генетикийн зөвлөхтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй .

Танд чухал мессеж байна.

Хүүхэд тань HAE гэх мэт удамшлын өвчтэй болохыг мэдээд та айдас, түгшүүр, төөрөгдөл, бухимдал зэрэг янз бүрийн сэтгэл хөдлөлийг мэдэрч магадгүй. Та өөрийгөө ч буруутгаж магадгүй. Гэхдээ таны мэдэх ёстой хамгийн чухал зүйл бол энэ онош таны буруу биш юм.

Генетикийн мутаци байнга тохиолддог бөгөөд ихэвчлэн ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр тохиолддог. Та хүүхдийнхээ өвлөж авсан генийг хянаж чадахгүй. Гэхдээ та хүүхдийнхээ асрамжинд идэвхтэй үүрэг гүйцэтгэж чадна - заримдаа энэ нь тэднийг зүгээр л "чи зүгээр болно" гэж тайвшруулах явдал юм.

Өвчтөнийг дэмжих бүлгүүдэд нэгдэх нь тустай байж болно. HAE өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эх, мөн энэ өвчтэй насанд хүрэгчидтэй ярилцах нь танд зөвлөгөө өгч, анхааралтай сонсох боломжийг олгоно. Энэ нь мөн HAE ховор тохиолддог ч танай гэр бүл ганцаараа биш гэдгийг сануулж чадна.

Удамшлын ангиоэдема, HAE, хавдар, C1 дарангуйлагч, удамшлын өвчин, хүүхдийн хавдар, ангиоэдема