Танай гэр бүлд холестерины өндөр түүх байна уу? Үүний талаар ярилцъя (Гетозигот гэр бүлийн гиперхолестеринеми - HeFH)

Зүрхний өвчнөөс өөрийгөө хамгаалахын тулд холестерины хэмжээгээ хянах хэрэгтэй гэж та сонссон байх. Гэхдээ заримдаа та хоолны дэглэм, дасгал хөдөлгөөнөө хэр их хянаж байсан ч холестерины хэмжээ буурдаггүй. Магадгүй танай гэр бүлийн хэн нэгэн бага насандаа зүрхний шигдээсээр өвчилсөн байж магадгүй юм. Энэ нь гэр бүлд тохиолддог удамшлын өвчнөөс үүдэлтэй байж болох юм. Өнөөдөр бидний ярьж буй энэ өвчин бол Гетерозигот гэр бүлийн гиперхолестеринеми буюу товчхондоо HeFH юм . Хэрэв эмч танд ийм өвчтэй гэж хэлбэл аль болох хурдан эмчилгээ хийлгэх нь чухал юм.

HeFH гэж яг юу вэ?

HeFH нь ханиад шиг гаднаас халдварладаг өвчин биш юм. Энэ бол бидний ээж эсвэл ааваас удамшдаг генетикийн мутациас үүдэлтэй өвчин юм. Энгийнээр хэлбэл, энэхүү генетикийн мутаци нь бие махбодийн цусан дахь хортой холестериныг зайлуулах чадварыг бууруулдаг.

Бодоод үз дээ, холестерин бидний биеийн цусны судсаар дамждаг. Эдгээрийн хоёр үндсэн төрөл байдаг.

HeFH-ийн хувьд та эцэг эхийнхээ аль нэгнээс муу холестерин (LDL)-ийг зайлуулах үйл явцад саад учруулдаг генийг өвлөн авдаг. Хэрэв танд энэ ген байгаа бол таны хүүхэд үүнийг авах магадлал 50% байна.

Та ижил төстэй нэртэй өөр нэг өвчний талаар сонссон байж магадгүй юм, энэ нь гомозигот гэр бүлийн гиперхолестеринеми (HoFH). Энэ нь эцэг эхийн аль алинаас нь удамшсан согогтой генээс үүдэлтэй байдаг. HoFH нь HeFH-ээс хамаагүй хүнд боловч хамаагүй ховор тохиолддог.

Үүний шинж тэмдгүүд юу вэ?

Хэрэв эмчлэхгүй орхивол HeFH нь таны LDL холестерин болон нийт холестерины түвшинг маш өндөр болгож болзошгүй. Энэхүү нэмэлт LDL холестерин нь бидний цусны судасны хананд хуримтлагдаж, хоолой бөглөрч, цусны урсгалын замыг нарийсгадаг шиг үүсдэг. Бид үүнийг "атеросклероз" буюу "артерийн хатуурал" гэж нэрлэдэг.

Ийм зүйл тохиолдоход зүрх биеэр цус шахахын тулд ердийнхөөсөө илүү их ажиллах шаардлагатай болдог. Цаг хугацаа өнгөрөхөд зүрх гэмтэж, зүрхний өвчин тусах магадлалтай. Энэ өвчний гол шинж тэмдгүүдийн нэг бол цээжний өвдөлт бөгөөд үүнийг angina гэж нэрлэдэг. Хэрэв эмчлэхгүй бол зүрхний шигдээс эсвэл цус харвалт үүсгэж болзошгүй.

Яаралтай анхаарал шаарддаг шинж тэмдгүүд

Дараах шинж тэмдгүүд илэрвэл яаралтай эмнэлгийн яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хандаарай.

• Зүрхний шигдээсийн шинж тэмдэг:
• Цээж чангарах, хөндүүрлэх эсвэл өвдөх
• Нурууны дээд хэсэг эсвэл хүзүүний өвдөлт
• Өвдөлт гараар дамжин тархдаг
• Дотор муухайрах эсвэл бөөлжих
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх
• Тархины цус харвалтын шинж тэмдэг:
• Ярихад бэрхшээлтэй
• Гар эсвэл хөл мэдээгүй болох
• Нүүрний нэг тал унжих
• Биеийн тэнцвэр алдагдах

Биеийн өнгөц онцлог

Өндөр холестерин нь заримдаа биеийн гадаргуу дээр шинж тэмдэг үүсгэдэг.

Энэ өвчин туссан эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Танд эсвэл таны хүүхдэд HeFH байгаа эсэхийг мэдэхэд туслах хэдэн энгийн шинжилгээ байдаг. Хамгийн чухал зүйл бол аль болох хурдан оношилж, эмчлэх явдал юм. Хэдийгээр бага насны хүүхдүүд зүрхний өвчин тусах эрсдэлгүй ч холестерины өндөр түвшин нь ирээдүйд зүрхний өвчин тусах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

Хэрэв танд эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэнд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл эмчид үзүүлж , энэ талаар ярилцаарай.

• Хоолны дэглэм барьсан ч буурдаггүй LDL холестерины өндөр түвшин (насанд хүрсэн хүнд 190 мг/дл-ээс дээш, 16-аас доош насны хүүхдэд 160 мг/дл-ээс дээш).
• Гэр бүлд холестерины хэмжээ өндөр байдаг.
• Эрэгтэй хамаатан садан 60 нас хүрэхээсээ өмнө, эмэгтэй хамаатан садан 70 нас хүрэхээсээ өмнө зүрхний шигдээс эсвэл зүрхний өвчтэй байх.
• Дээр дурдсан ксантомууд гэх мэт арьсны бөөгнөрөл байгаа эсэх.
• Цээжний өвдөлт.

Таны эмч эдгээр шинж тэмдгийг шалгахын тулд биеийн үзлэг хийнэ. Үүнээс гадна, цусны шинжилгээгээр таны холестерины түвшинг хэмжинэ. HeFH-ийн үед LDL холестерины түвшин ихэвчлэн 200 мг/дл-ээс, нийт холестерины түвшин 300 мг/дл-ээс өндөр байдаг.

Зарим тохиолдолд зүрхний үйл ажиллагааг шалгах стрессийн тест эсвэл генетикийн өөрчлөлтийг шалгах тусгай генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

HeFH-ийг эмчлэх гол зорилго нь таны LDL "муу" холестерины түвшинг бууруулж, зүрхний өвчнөөс хамгаалах явдал юм. Энэ нь амьдралын хэв маягийн өөрчлөлт болон эмийн хослолыг шаарддаг.

Амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтүүд

• Эрүүл хооллолт: Ханасан болон транс өөх тос ихтэй хоол хүнснээс (үхрийн мах, гахайн мах, кокосын тос, өндөгний шар, тослоггүй сүү) зайлсхий. Үүний оронд хоол хүнсэндээ хүнсний ногоо, жимс, буурцагт ургамал, самар, загас, өөхгүй шувууны мах оруулаарай.
• Дасгал хөдөлгөөн: Долоо хоногт дор хаяж 4 өдөр, дор хаяж 30 минутын турш алхах, усанд сэлэх, дугуй унах гэх мэт зүрхний цохилтыг тань нэмэгдүүлэх зүйл хий.
• Жингээ хянах: Хэрэв та илүүдэл жинтэй бол хоолны дэглэм болон дасгал хөдөлгөөнөөр жингээ хас.
• Тамхинаас зайлсхий: Тамхи татах нь зүрхний өвчний эрсдэлт хүчин зүйл тул хэрэв та энэ зуршилтай бол шууд боль.

Эмийн эмчилгээ

Таны эмч эхлээд статин гэж нэрлэгддэг эмийн бүлгийг бичиж өгөх болно. Эдгээр нь бие махбодид холестерины үйлдвэрлэлийг зогсоох замаар үйлчилдэг. HeFH-д холестерины хэмжээ маш өндөр байдаг тул та эдгээр эмийг өндөр тунгаар уух шаардлагатай болж магадгүй юм.

Хэрэв статин дангаараа түвшинг хянах боломжгүй бол эмч тань бусад эмийг зааж өгнө.

• PCSK9 дарангуйлагчид: Эдгээр нь тарилга хэлбэрээр өгдөг эмүүд юм. Эдгээр нь элгэнд LDL холестеролыг зайлуулахад тусалдаг.
• Эзетимиб: Энэ эм нь бидний идэж буй хоол хүнснээс холестерины шингээлтийг бууруулснаар үйлчилдэг.

Заримдаа эдгээр хоёр эсвэл гурван эмийг нэгэн зэрэг хэрэглэх шаардлагатай байж болно.

Бусад эмчилгээ

Холестерины хэмжээ хэт өндөр болж, эм болон амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтөөр хянах боломжгүй болсон үед танд LDL аферез гэж нэрлэгддэг эмчилгээг санал болгож магадгүй юм. Энэ нь диализтай төстэй бөгөөд таны цусыг муу LDL холестеролыг шүүж, дараа нь таны биед буцааж оруулдаг төхөөрөмжөөр дамжуулдаг.