Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Энэ нь Хантерын хам шинж байж магадгүй!

Та бяцхан үрийнхээ хөгжилд ямар нэгэн саатал, эсвэл гадаад төрх байдал, үе мөчний өөрчлөлт ажиглагдсан уу? Заримдаа эдгээр зүйлсийн цаана бидний төдийлөн сонсоогүй ховор тохиолддог өвчин байж болно. Өнөөдөр бид Хантерын хам шинж гэж нэрлэгддэг генетикийн өвчний талаар ярих болно. Үүнийг сонсоод бүү ай, учир нь хамгийн чухал зүйл бол үүнийг мэдэж байх явдал юм.

Хантерын хам шинж гэж юу вэ? Үүнийг маш энгийнээр ойлгоё!

Энгийнээр хэлбэл, Хантерын хам шинж бол ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Энэ нь таны хүүхдийн биед агуулагдах тодорхой нарийн төвөгтэй чихрийн молекулууд ("гликозаминогликан" эсвэл "ГАГ" гэж нэрлэгддэг) зөв задарч, шингэдэггүй нөхцөл юм. Хэрэв бид хог хаягдлыг зөв хаяхгүй бол гэрт хуримтлагддагтай адил эдгээр чихрийн молекулууд биеийн эсүүдэд, ялангуяа "лизосом" гэж нэрлэгддэг хэсгүүдэд хуримтлагддаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэхүү хуримтлал нь биеийн янз бүрийн эрхтэн, эд эсийг гэмтээж эхэлдэг. Энэхүү гэмтэл нь хүүхдийн бие бялдар, оюун санааны хөгжилд нөлөөлж болно.

Эмч нар Хантер синдромыг хоёр үндсэн төрөлд хуваадаг:

1. Хүнд хэлбэр: Энэ нь илүү хурдан даамжирдаг илүү хүнд хэлбэр юм. Энэ тохиолдолд хүүхдийн оюуны чадварт мөн нөлөөлдөг. Ихэнхдээ 6-8 насны хооронд хүүхэд өдөр тутмын үндсэн ажлуудыг хийхэд бэрхшээлтэй болж эхэлдэг. Хантерын хам шинжтэй хүмүүсийн 60 орчим хувь нь энэ хүнд хэлбэрийг мэдэрдэг.

2. Хөнгөн хэлбэр: Шинж тэмдгүүд бага зэрэг удаан илэрдэг. Оюуны чадварт мэдэгдэхүйц нөлөөлөхгүй байж болно.

Хантерын хам шинж нь "Мукополисахаридоз" гэж нэрлэгддэг өвчний томоохон бүлэгт багтдаг тул үүнийг "II хэлбэрийн мукополисахаридоз" эсвэл "MPS II" гэж нэрлэдэг.

Хантерын хам шинж хэр түгээмэл вэ?

Энэ нь үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Түүнчлэн, энэ нь ихэвчлэн хөвгүүдэд нөлөөлдөг. Статистикийн мэдээгээр 100,000-170,000 хөвгүүдийн зөвхөн нэг нь л энэ өвчнөөр өвчилдөг. Гэсэн хэдий ч охид энэ өвчнийг үүсгэдэг генийн мутацийн тээгч байж болно. Энэ нь тэд шинж тэмдэггүй байсан ч генийг хүүхдүүддээ дамжуулж чадна гэсэн үг юм.

Хантер синдромтой хүүхдэд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 2-4 насны хүүхдэд илэрч эхэлдэг. Шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох бөгөөд эрчим нь ч мөн харилцан адилгүй байж болно. Харагдаж болох гол шинж тэмдгүүдийг авч үзье.

• Үе мөч хөших, нугалахад хүндрэлтэй байх: Үе мөч "гацчихсан" юм шиг санагдаж магадгүй.
• Нүүрний хэлбэр зузаарах: Хамрын нүх, уруул, хэл зэрэг хэсгүүд зузаарч, бага зэрэг барзгар харагдаж болно.
• Шүдний хооронд том зай гарах эсвэл шүдний хооронд шүдний завсар их байх.
• Толгой нь хэвийн хэмжээнээс том, цээж нь өргөн, хүзүү нь богино.
• Цаг хугацаа өнгөрөх тусам аажмаар нэмэгддэг сонсголын алдагдал (сонсголын алдагдал).
• Өсөлтийн саатал: Өндөр, ялангуяа 5 наснаас хойш удааширч магадгүй.
• Томорсон дэлүү болон элэг.
• Арьсан дээр цагаан овойлтууд гарч ирнэ.

Хэрэв та эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг эсвэл хоёрыг нь харвал сандрах хэрэггүй, гэхдээ хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэгээс олон шинж тэмдэг илэрсээр байвал эмчид хандах нь ухаалаг хэрэг юм.

Хантерын хам шинж яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Үүний гол шалтгаан нь `IDS` генийн генетикийн мутаци юм. Энэхүү `IDS` ген нь бидний биед `(Идуронат 2-сульфатаза)` эсвэл `(I2S)` гэж нэрлэгддэг ферментийн үйлдвэрлэлийг хянадаг. Энэхүү `(I2S)` ферментийн үүрэг нь бидний өмнө нь ярьсан `(Гликозаминогликан)` эсвэл `(GAGs)` гэж нэрлэгддэг нарийн төвөгтэй чихрийн молекулуудыг задлах явдал юм.

Тиймээс Хантерын хам шинжтэй (MPS II) хүний ​​биед энэхүү (I2S) фермент үүсдэггүй эсвэл маш бага хэмжээгээр үйлдвэрлэгддэг. Энэ фермент байхгүй тул эдгээр (GAGs) чихрийн молекулууд эсийн доторх (Лизосом) гэж нэрлэгддэг хэсгүүдэд хуримтлагддаг. (Лизосом) нь эсийн доторх шаардлагагүй молекулуудыг задалж, дахин боловсруулдаг газрууд юм. (GAGs) ийм байдлаар хуримтлагддаг тул (MPS II) өвчин нь (Лизосомын хадгалалтын эмгэг) гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг. Эдгээр хуримтлалаас болж биеийн янз бүрийн эрхтэн, эд эсүүд гэмтдэг.

Үүнийг хөгжүүлэх эрсдэл хэнд өндөр байдаг вэ?

Хэрэв гэр бүлийн хэн нэгэн, өөрөөр хэлбэл биологийн холбоотой хэн нэгэн энэ өвчтэй бол бусад хүмүүст энэ өвчин тусах эрсдэл өндөр байдаг.

Өмнө дурдсанчлан, хөвгүүд энэ өвчнийг өвлөх магадлал өндөр байдаг. Учир нь өвчин нь X хромосомтой холбоотой байдаг. Та мэдэж байгаачлан, охид хоёр X хромосом, хөвгүүд нэг X хромосом, нэг Y хромосом өвлөн авдаг. Тиймээс, хэрэв охин энэ согогтой гентэй X хромосомыг өвлөн авсан ч гэсэн нөгөө эрүүл X хромосом нь шаардлагатай ферментийг хангаж чаддаг. Тиймээс тэд шинж тэмдэг илрэхгүй, тээгч байж магадгүй юм. Гэхдээ хэрэв хүү нь тухайн согогтой гентэй X хромосомыг өвлөн авбал өөр X хромосомгүй тул өвчин тусах болно.

Хантерын хам шинжийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Энэ өвчний хүнд байдлаас хамааран янз бүрийн хүндрэлүүд гарч болзошгүй. Эмч нар эдгээр хүндрэлийг хянахын тулд эм, заримдаа мэс засал хийдэг. Эдгээр хүндрэлүүд юу болохыг харцгаая:

• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх: Эд эсийн зузааралт болон амьсгалын зам бөглөрснөөс болж амьсгалахад хүндрэлтэй байж болно.
• Зүрхний өвчин (`(Зүрхний өвчин)`).
• Үе мөч, ясны хэвийн бус байдал.
• Тархины үйл ажиллагааны аажмаар бууралт.
• Бугуйн хонгилын хам шинж (`(Бугуйн хонгилын хам шинж)`): Бугуйн хэсэгт мэдрэлийн шахалтаас үүдэлтэй эмгэг.
• Ивэрхий (`(Ивэрхий)`).
• Эпилепси (`(Таталт)`) зэрэг эмгэгүүд.
• Зан үйлийн асуудлууд.

Эдгээр хүндрэлүүд хүн бүрт адилхан тохиолддоггүй. Хүүхдийн биеийн байдлаас хамааран харилцан адилгүй байж болно. Тиймээс эмчтэй тогтмол ярилцаж, хүүхдийн биеийн байдлыг мэдэж байх нь чухал юм.

Хантерын хам шинжтэй гэдгээ яаж мэдэх вэ?

Хүүхдийн эмч энэ өвчинтэй эсэхийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийнэ.

• Шээсний шинжилгээ: Энэ нь шээсэнд хэвийн бус өндөр түвшний сахарын молекулуудыг (GAG гэж нэрлэдэг) шалгадаг.
• Цусны шинжилгээ: Энэ нь цусан дахь `(I2S)` ферментийн идэвхжил бага эсвэл байхгүй эсэхийг тодорхойлж чадна. Энэ нь мөн өвчний гол шинж тэмдэг юм.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь тодорхой IDS генд мутаци байгаа эсэхийг тодорхойлдог зүйл юм.

Хантер синдромыг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Хантерын хам шинжийг хүүхдийн шинж тэмдгийн дагуу эмчилдэг. Үүнд мэргэжлийн багийн дэмжлэг шаардлагатай. Төрөл бүрийн чиглэлээр мэргэшсэн хүмүүс хүүхдийн биеийн байдлыг зохицуулахын тулд хамтран ажилладаг. Эмчилгээний гол зорилго нь өвчний явцыг удаашруулах, өвчний улмаас үүсч болзошгүй хүндрэлийг эрт үед нь тодорхойлж, эмчлэх, хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулах явдал юм.

Эдгээр зорилгод хүрэхийн тулд одоогоор хамгийн сайн эмчилгээ бол фермент орлуулах эмчилгээ (`(Фермент орлуулах эмчилгээ)`) юм. Үүн дээр алга болсон `(I2S)` ферментийг хиймэл ферментээр (`(Идурсульфаза (Элапраз®))`) сольж өгдөг. Энэ эмчилгээг ихэвчлэн долоо хоногт нэг удаа судсаар хийдэг.

Үүнээс гадна, генийн эмчилгээ (эсвэл генийн засварлалт)-ын судалгаа одоогоор хийгдэж байна. Энэ нь ирээдүйд Хантерын хам шинжтэй өвчтөнүүдэд ихээхэн найдвар төрүүлж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч үр дүн нь хүлээгдэж байна.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байна уу?

Энэ нь удамшлын өвчин тул харамсалтай нь үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч Хантерын хам шинжтэй хүүхдийн эцэг эхчүүд өөр хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь маш чухал юм. Энэ мэргэжилтэн эцэг эхчүүдэд уг өвчнийг өөр хүүхдэд дамжуулах эрсдэлийг ойлгоход нь тусалж чадна.

Хантер синдромтой хүний ​​ирээдүй ямар вэ?

Үүнийг бүрэн эмчлэх арга хараахан олдоогүй байна.Өвчний хүнд хэлбэрүүд нь амь насанд аюултай байж болно. Ийм хүүхдүүдийн дундаж наслалт 10-20 жил байдаг. Гэсэн хэдий ч өвчний хөнгөн хэлбэрүүдтэй хүмүүс насанд хүрсэн хойноо хамаагүй урт наслах боломжтой.

Олон хүний ​​хувьд эм, физик эмчилгээ, мэс засал зэрэг эмчилгээ нь өвчний хүндрэлийг даван туулж, амьдралын чанарыг нь сайжруулахад тусалдаг.

Хүүхэд маань дахин хэвийн ажиллаж чадах уу?

Хантерын хам шинжтэй хүүхдүүдийн шинж тэмдэг аажмаар муудаж байгаа тул өдөр тутмын үйл ажиллагаа, хөдөлгөөнд бэрхшээлтэй тулгарч магадгүй. Зарим үйл ажиллагааг өөрчлөх шаардлагатай байж магадгүй. Хүүхдийн тань эмч тантай шинж тэмдгийг даван туулахад туслах үйл ажиллагаа, эмчилгээний талаар ярилцах болно.

Та хэдэн цагт эмчид үзүүлэх шаардлагатай вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд Хантерын хам шинжийн шинж тэмдэг илэрч эхэлбэл, эсвэл та хөгжлийн саатал анзаарсан бол хүүхдийнхээ эмчид яаралтай хандаарай. Эмчилгээг эрт эхлүүлэх нь эрхтэн, эд эсэд байнгын гэмтэл учруулахаас урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Эмчээс юу асуух ёстой вэ?

Хүүхэд тань Хантер синдромтой болохыг мэдсэний дараа та эмчээс дараах асуултуудыг асууж болно.

• Хантерын хам шинж хэр хүнд вэ?
• Хүүхдийн маань богино болон урт хугацааны тавилан ямар байх вэ?
• Энэ өвчин миний хүүхдийн амьдралд хэрхэн нөлөөлөх вэ?
• Эмчилгээний ямар сонголтууд байдаг вэ?

Эдгээр асуултуудыг асууж, эргэлзээгээ арилгаарай. Учир нь та илүү их мэдээлэлтэй байх тусам хүүхдэдээ туслах чадвартай болно.

Хантер ба Херлерийн хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Хантерын хам шинж ба Херлерын хам шинж нь "Лизосомын хадгалалтын эмгэг" буюу "Мукополисахаридоз" гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг хоёр өвчин юм.

Херлерийн хам шинж нь өвчний хамгийн хүнд хэлбэр болох I хэлбэрийн мукополисахаридоз (MPS I) юм. MPS I-д альфа-L-идуронидаза фермент дутагддаг. Херлерийн хам шинж нь Хантерийн хам шинжээс илүү хүнд байдаг.

Гэртээ авч явах мессеж

Хүүхэд чинь Хантерын хам шинж шиг өвчтэй гэдгийг мэдэх нь хичнээн хэцүү болохыг би ойлгож байна. Энэ нь зүрх шимшрэм байж болно, ялангуяа хүүхдийнхээ дундаж наслалтын талаар сонсоход. Энэ хүнд хэцүү үед та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.

Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдийнхээ эмч нартай хамтран ажиллаж, өвчин болон түүний эмчилгээний талаар аль болох ихийг мэдэж аваарай. Түүнчлэн, найз нөхөд, гэр бүлийнхэн гэх мэт дэмжлэг үзүүлдэг хүмүүсээр өөрийгөө хүрээлүүлээрэй. Тэдний дэмжлэг, тайтгарал энэ үед танд маш их хүч чадал өгөх болно. Бэрхшээл бүрт итгэл найдвар байдаг гэдгийг санаарай.

Хантерын хам шинж, Хантерын хам шинж, MPS II, Генетикийн өвчин, Ферментүүд, Хүүхдийн өвчин, Шинж тэмдэг, Эмчилгээ