Хантингтоны өвчин гэж юу вэ? Энгийнээр ярьцгаая.

Танай гэр бүлийн хэн нэгэн, магадгүй ээж, аав, эсвэл таньдаг хэн нэгэн гэнэт мөчөө хянах чадвараа алдсаныг та анзаарсан уу? Та жижиг чичирхийлэл, заримдаа зүгээр л бүдэрч унах, шалан дээр юм унах, эсвэл уур хилэн, гуниг гэх мэт сэтгэл хөдлөлөө хянахад бэрхшээлтэй байх зэрэг зүйлсийг анзаарсан байх. Эдгээр зүйлс гаднаасаа жижиг зүйл мэт санагдаж болох ч тэдгээрийн цаад шалтгаан нь заримдаа ноцтой байж болно. Өнөөдөр бид үүнтэй төстэй шинж тэмдэг үүсгэдэг боловч манай улсын олон хүн сонсоогүй өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Хантингтоны өвчин юм.

Энгийнээр хэлбэл, Хантингтоны өвчин гэж юу вэ?

Хантингтоны өвчин бол тархи, ялангуяа мэдрэлийн эсүүдэд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Энэ нь хөдөлгөөн болон ой санамжийг хянадаг тархины хэсгүүдэд нөлөөлдөг.

Бидний биеийг компьютер гэж төсөөлөөд үз дээ. Тархи бол түүний гол хяналтын төв юм. Энэ өвчин үүсэх үед тухайн хяналтын төвийн зарим програмууд доголддог. Дараа нь биеийн хөдөлгөөн, сэтгэл хөдлөл, сэтгэхүй зэрэг зүйлс доголдож эхэлдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр шинж тэмдгүүд аажмаар буурах биш, харин нэмэгддэг.

Энэ өвчний ямар нэгэн хувилбар байдаг уу?

Тийм ээ, Хантингтоны өвчний хоёр үндсэн төрөл байдаг.

1. Насанд хүрэгчдэд эхлэх: Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 30 наснаас хойш илэрч эхэлдэг.

2. Насанд хүрээгүй Хантингтоны өвчин: Энэ бол маш ховор тохиолддог төрөл юм. Энэ нь хүүхэд болон залуу насанд хүрэгчдэд нөлөөлдөг.

Хантингтоны өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Энэ өвчин бидний бие махбодь болон оюун санаанд нөлөөлдөг. Тиймээс шинж тэмдгүүдийг хоёр үндсэн ангилалд хувааж болно. Тэдгээрийг ойлгоход хялбар болгохын тулд ингэж харцгаая.

Эхний үе шатанд эдгээр шинж тэмдгүүд анзаарагдахгүй байж магадгүй. Эдгээр нь үзэг барих эсвэл бүдэрч унах гэх мэт энгийн зүйлээс эхэлж болно. Гэвч цаг хугацаа өнгөрөх тусам эдгээр шинж тэмдгүүд улам дордож, өдөр тутмын ажлаа бие даан хийх боломжгүй болгодог.

Энэ өвчин яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Хантингтоны өвчний гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь бидний биед 'HTT' гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй юм.

Энэхүү `HTT` ген нь `huntingtin` гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэдэг. Энэ уураг нь бидний тархины мэдрэлийн эсүүд (нейронууд)-ыг зөв ажиллахад тусалдаг.

Гэсэн хэдий ч Хантингтоны өвчтэй хүн 'HTT' генийн гажигтай тул түүний үүсгэдэг 'huntingtin' уураг нь бас гажигтай байдаг. Тэр гажигтай уураг мэдрэлийн эсүүдэд туслахын оронд тэдгээрийг устгаж эхэлдэг. Тархины эсүүд ийм байдлаар үхэх үед дээр дурдсан шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Энэ удамшлын өвчин үү?

Тийм ээ. Энэ бол гарцаагүй удамшлын өвчин юм. Анагаах ухаанд бид үүнийг "аутосомын давамгайлсан" удамшлын хэлбэр гэж нэрлэдэг. Энэ нь зүгээр л дараах утгатай.

Шинэ генетикийн мутацийн улмаас гэр бүлийн хэн ч энэ өвчнөөр өвчлөхгүй байх тохиолдол маш ховор байдаг. Гэхдээ энэ нь маш ховор тохиолддог.

Эмч энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?

Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл хамгийн түрүүнд эмчид хандах хэрэгтэй. Тэр таныг мэдрэлийн эмчид үзүүлэх магадлалтай.

Өвчинг оношлохын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийдэг.

• Бие махбодийн болон мэдрэлийн үзлэг: Эмч таны биеийн хөдөлгөөн, тэнцвэр, рефлексийг сайтар шалгана.
• Гэр бүлийн өвчний түүх: Танай гэр бүлд энэ өвчнөөр өвчилсөн хүн байгаа эсэхийг асууна. Энэ нь маш чухал юм.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ бол өвчнийг баталгаажуулах хамгийн чухал шинжилгээ юм. Үүнд таны цусны дээж авч, HTT генийн согогийг илрүүлэх ДНХ-г шинжлэх орно.
• Тархины сканнердах: Тархинд ямар нэгэн өөрчлөлт байгаа эсэхийг харахын тулд соронзон резонансын дүрслэл (MRI) болон компьютер томографи (CT) зэрэг сканнердах шинжилгээг хийж болно.

Шинж тэмдэг илрэхээс өмнө ийм зүйл байгаа эсэхийг мэдэх боломжтой юу?

Тийм ээ, та чадна. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн (ээж, аав, ах, эгч, дүү) уг өвчтэй бол генетикийн шинжилгээгээр шинж тэмдэг илрэхээс өмнө та мөн уг генийг өвлөж авсан эсэхийг мэдэх боломжтой. Үүнийг "урьдчилан таамаглах генетикийн шинжилгээ" гэж нэрлэдэг.

Гэхдээ энэ бол маш эмзэг шийдвэр юм.

• Давуу талууд: Ирээдүйд энэ өвчин тусч болзошгүйг мэдэх нь гэр бүл төлөвлөлт болон санхүүгийн төлөвлөлтөд тань тусалж чадна.
• Сул талууд: Түүнчлэн, та эдгэршгүй өвчинтэй гэдгээ мэдэх нь сэтгэл зүйн хувьд маш хэцүү байж болно.

Үүнийг эмчлэх арга байдаг уу?

Энэ бол сонсоход хамгийн гунигтай зүйл. Хантингтоны өвчнийг бүрэн эмчлэх, өвчний илрэлийг зогсоох, эсвэл шинж тэмдгийг улам дордуулахгүй байх эмчилгээ одоогоор байхгүй байна.

Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Шинж тэмдгийг хянаж, өвчтөнийг аль болох тав тухтай амьдрахад туслах олон эмчилгээ байдаг.

• Физик эмчилгээ эсвэл хөдөлмөрийн эмчилгээ: Эдгээр эмчилгээ нь биеийн тэнцвэр, булчингийн хүчийг сайжруулж, өдөр тутмын ажлыг хөнгөвчлөхөд тусалдаг.
• Яриа эмчилгээ:Хэл яриа болон залгихад бэрхшээлтэй байхад тусалдаг.
• Зөвлөгөө: Өвчний улмаас үүссэн стресс, сэтгэл гутрал зэрэг нөхцөл байдлыг даван туулахад зөвлөгөө өгөх нь маш чухал юм.
• Эм: Таны эмч таны шинж тэмдгийг хянахын тулд янз бүрийн эмийг бичиж өгч болно. Жишээлбэл:
• "Тетрабеназин" болон "Дейтетрабеназин" зэрэг эмийг биеийн чичрэлтийг (хорея) хянах зорилгоор хэрэглэдэг.
• Сэтгэл гутрал болон сэтгэцийн эмгэгийг эмчлэх антидепрессант болон антипсихотик эмүүд зэрэг эмүүд.

Өвчин цаг хугацааны явцад хэрхэн мууддаг вэ?

Хантингтоны өвчин бол ихэвчлэн гурван үе шаттайгаар дамждаг дэвшилтэт өвчин юм.

Энэ өвчин үхлийн аюултай юу?

Хантингтоны өвчин шууд үхэлд хүргэдэггүй. Гэсэн хэдий ч өвчний хүндрэл нь үхэлд хүргэж болзошгүй. Жишээлбэл:

• Залгихад хүндрэлтэй байх нь хоол хүнс/уух зүйл амьсгалын замд гацаж, улмаар уушгины хатгалгаа зэрэг халдвар үүсгэдэг.
• Байнга уналтаас үүдэлтэй ноцтой гэмтэл .

Өвчин нь оношлогдсоноос хойш 10-30 жилийн дараа ихэвчлэн үргэлжилдэг .Чи амьдарч чадна. Энэ цаг хугацаа хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг.

Өвчинтэй хамт амьдарч байхдаа юу хийж чадах вэ?

Хэдийгээр энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй ч гэсэн уг өвчинтэй амьдарч байхдаа амьдралын чанарыг сайн байлгахын тулд хийж болох олон зүйл бий.

• Тогтмол дасгал хий: Судалгаагаар дасгал хөдөлгөөн нь бие бялдар, оюун санааны хувьд эрүүл байхад тусалдаг болохыг харуулсан.
• Зөв хооллолт: Бодибилдинг өдөрт 5000 хүртэл калори шатааж чадна. Тиймээс хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөж, зөв ​​хооллолт хийх нь чухал юм.
• Хангалттай ус уух: Залгихад хүндрэлтэй байх нь шингэн алдалтад хүргэдэг. Тиймээс өдрийн турш шаардлагатай хэмжээний ус уух нь чухал юм.
• Дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдээрэй: Энэ өвчтэй бусад хүмүүс болон тэдний гэр бүлтэй ярилцах нь сэтгэцийн хүч чадлын маш сайн эх үүсвэр юм.
• Ирээдүйн төлөвлөгөө: Хэрэв таны өвчин хүндэрвэл танд ямар тусламж үйлчилгээ (гэрийн асрамжийн үйлчилгээ, асрамжийн газар) хэрэгтэй болохыг урьдчилан судалж үзээрэй. Санхүүгийн болон хууль эрх зүйн асуудлаа хариуцуулахын тулд итгэдэг хүнээ томил.

Энэ өвчний талаар мэдээд гуниглаж, цочирдох нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ та ганцаараа биш. Эмч, эмчилгээний эмч, зөвлөх болон танай гэр бүл танд туслахад бэлэн байна.