Таны бяцхан хүүхдэд эдгээр хачин шинж тэмдэг илэрч байна уу? Хурлерын хам шинжийн талаар ярилцъя.

Та бяцхан үрийнхээ хөгжил, зан авирын талаар байнга санаа зовдог байх, тийм үү? Заримдаа бүх зүйл төлөвлөсний дагуу болохгүй үед бага зэрэг айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид ховор тохиолддог боловч маш чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Херлерийн хам шинж гэж нэрлэдэг. Та энэ нэрийг өмнө нь сонсож байгаагүй байж магадгүй юм. Гэхдээ үүнийг мэдэж байх нь зүйтэй, ялангуяа танай гэр бүлийн хэн нэгэн ийм өвчтэй байсан бол.

Херлерийн хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё!

За, тэгэхээр эхлээд Херлерийн хам шинж гэж юу болохыг авч үзье. Энгийнээр хэлбэл энэ бол ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь 1-р хэлбэрийн мукополисахаридоз (MPS 1) гэж нэрлэгддэг өвчний бүлгийн хамгийн хүнд хэлбэр гэж тооцогддог. Бидний биед агуулагддаг зарим нарийн төвөгтэй сахар, ялангуяа гликозаминогликанууд (өмнө нь мукополисахарид гэж нэрлэдэг байсан) нь тэдгээрийг задалж, биеэс зайлуулахын тулд тусгай фермент шаарддаг. Херлерийн хам шинжтэй хүн энэ ферментийг үүсгэдэггүй эсвэл маш бага хэмжээгээр үйлдвэрлэдэг.

Төсөөлөөд үз дээ, манай гэрийн хог цуглуулагч зөв ажиллахгүй бол юу болох вэ? Хог овоолчихдог, тийм үү? Ийм л байдаг. Энэ фермент байхгүй үед эдгээр сахар нь эсийн доторх "(лизосом)" гэж нэрлэгддэг биеийн хэсгүүдэд хуримтлагддаг. Эдгээр "(лизосом)" нь бидний эсийн жижиг "цэвэрлэх төвүүд" шиг байдаг. Дараа нь эдгээр сахар нь эдгээрт хуримтлагдаж, хогны овоолго шиг дүүрдэг. Үүнийг "(лизосомын хадгалалтын нөхцөл)" гэж нэрлэдэг. Ийм зүйл тохиолдоход эсүүд зөв ажиллаж чадахгүй, заримдаа эсүүд үхдэг. Ийм учраас Херлерийн хам шинжийн шинж тэмдэг илэрдэг.

Энэ өвчин нь яс, үе мөчний гажиг, нүүрний өвөрмөц онцлог, оюуны хөгжлийн асуудал, зүрхний өвчин, уушгины асуудал, элэг, дэлүү томрох зэрэгт хүргэдэг. Хэрэв энэ нь хүүхдэд тохиолдвол шинж тэмдгүүд нь амь насанд аюултай бөгөөд харамсалтай нь дундаж наслалтыг богиносгож болзошгүй.

Энэ ангилалд MPS I гэж нэрлэгддэг өөр юу байна вэ?

Бид өмнө нь Херлерийн хам шинж нь `(MPS I)` бүлгийн хамгийн хүнд хэлбэр гэдгийг дурдсан. Энэ `(MPS I)` бүлэгт өөр хоёр төрөл байдаг.

• Херлерийн хам шинж - Энэ бол бидний ярьж буй хамгийн хүнд хэлбэр юм.
• Херлер-Шейе хам шинж - Энэ бол дунд зэргийн хүндийн нэг төрөл юм.
• Шейе хам шинж - Энэ бүлгийн хамгийн хөнгөн хэлбэр юм.

Эдгээр гурван төрөл нь ижил өвчний өөр өөр зэрэгтэй адил юм. Хөнгөн ба хүнд хэлбэрийнх шиг. Эмч нар ихэвчлэн хүнд бус хоёр төрлийг "сулруулсан MPS I" гэж нэрлэдэг.

Эдгээр төрлүүдийн хоорондох гол ялгаа нь шинж тэмдэг эхлэх хугацаа, өвчний хурд, оюун ухаанд үзүүлэх нөлөө юм. Херлерийн хам шинжийн үед шинж тэмдгүүд нь төрсний дараахан илэрдэг.Энэ нь оюуны хөгжилд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлдэг. Бусад төрлийн '(сулруулсан MPS I)'-д шинж тэмдгүүд зургаа эсвэл долоон нас хүртэл илрэхгүй байж болно. Түүнчлэн, оюун ухаанд үзүүлэх нөлөө нь Херлерийн хам шинжийнх шиг тийм ч хүнд биш юм. Тиймээс '(сулруулсан MPS I)'-тэй хүмүүс хэвийн амьдрах боломжтой.

Хэн Херлерийн хам шинжийг үүсгэж болох вэ?

Энэ бол ямар ч хүүхдэд нөлөөлж болох генетикийн мутаци юм. Гэсэн хэдий ч, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн I хэлбэрийн мукополисахаридозтой байсан бол таны хүүхэд энэ өвчнөөр өвчлөх эрсдэл арай өндөр байна. Энэ нь эхийн жирэмсний үед хийсэн зүйл биш юм.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Херлерийн хам шинж бол ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь 100,000 нярай тутмын нэгэнд тохиолддог гэж тооцоолж байна. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь энэ өвчин үүсэх магадлал адилхан. Өмнө дурдсан MPS I-ийн хөнгөн хэлбэр нь 500,000 нярай тутмын нэгэнд нөлөөлдөг.

Херлерийн хам шинж нь хүүхдийн биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Энэ өвчин нь хүүхдийн өсөн нэмэгдэж буй биеийн олон талт нөлөөлдөг. Үүний үр дүнд үүсдэг зарим бие махбодийн шинж тэмдгүүд нь энэ өвчинд өвөрмөц байдаг. Жишээлбэл:

• Толгой нь хэвийн хэмжээнээс том байна.
• Нүдний хар цагиргийг тойрсон нүдний цагаан хэсэг (эвэрлэг бүрхэвч) үүлэрхэг харагдахыг нүд бүрэлзэх гэдэг.
• Нүүрний онцгой онцлог: нүдний хоорондох зай нэмэгдэх, дух томрох, хамрын гүүр хавтгайрах, уруул томрох зэрэг шинж тэмдгүүд.
• Энэ нь мөн ясны хөгжилд нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь хүүхдийн өндрийг бууруулахад (амьсгал давчдах) хүргэдэг.

Эдгээр гадаад шинж тэмдгүүдээс гадна биеийн дотор эрхтэнд нөлөөлдөг. Ялангуяа зүрх, уушгинд. Үүнээс болж хүүхэд чихний үрэвсэл, синусын үрэвсэл, уушгины халдвараар байнга өвчилж болно. Заримдаа амьсгалахад туслах аппарат шаардлагатай болж, эрхтний гэмтлийг засах мэс засал шаардлагатай болж магадгүй юм.

Херлерийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь амь насанд аюултай байж болно. Гэсэн хэдий ч хэрэв өвчнийг эрт оношлож, эмчилбэл хүүхдийн амьдрах хугацааг нэмэгдүүлэх боломжтой.

Хэрэв та ирээдүйд жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол эдгээр удамшлын өвчний эрсдэлийг ойлгож, эмчтэйгээ ярилцаж, генетикийн шинжилгээний талаар мэдэж авах нь зүйтэй.

Херлерийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй бөгөөд хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй байж болно. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг. Үүнийг бусад төрлийн MPS I-ээс ялгаж салгадаг гол шинж чанаруудын нэг нь амьдралын эхэн үед оюуны хөгжил удааширч, суралцах, ой санамжийн чадвар аажмаар буурдаг явдал юм.MPS I-ийн хөнгөн хэлбэрийн үед оюун ухаанд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлдэггүй.

Херлерийн хам шинжийн бусад шинж тэмдгүүд энд байна.

• Зүрхний хавхлагын асуудал, зүрхний булчингийн сулрал (кардиомиопати)
• Сонсгол алдагдах эсвэл бүрэн алдагдах
• Тархины эргэн тойронд тархи нугасны шингэн хуримтлагдах (гидроцефалус)
• Элэг, дэлүү, гүйлсэн булчирхай, булчин зэрэг эрхтэн болон холбогч эдийн томрол
• Харааны асуудал, жишээлбэл, нүдний даралт ихсэх (глаукома)
• Үе мөчний асуудал (үе мөчний хөшүүн байдал, бугуйн хонгилын хам шинж, үе мөчний өвчин)
• Амьсгалын замын халдвар байнга гарах, нойрны апноэ, амьсгалын замын хүндрэл
• Ивэрхий (хэвлий эсвэл цавины товойлт)

Гаднаас харагдахуйц онцлог шинж чанарууд

Хүүхдийн амьдралын эхний жилд та дараах гадаад шинж тэмдгүүдийг анзаарч эхэлж болно.

• Намхан биетэй
• Дизостоз ( ясны буруу байрлал )
• Нурууны дээд хэсгийн урагш муруйлт (бөгтөр нуруу шиг) (цээж-нурууны кифоз)
• Бие махбодь, ялангуяа нүүр, нуруун дээр хэт их үс ургах

Үүний шалтгаан юу вэ?

Херлерийн хам шинжийн гол шалтгаан нь 'IDUA' гэж нэрлэгддэг генийн мутаци юм. Энэхүү 'IDUA' ген нь бидний өмнө нь ярьсан '(лизосомын ферментүүд)'-ийг үүсгэх зааврыг өгдөг зүйл юм. Энэ фермент нь эсийн доторх хаягдал бүтээгдэхүүнийг (эдгээр сахар) задалдаг гэдгийг санаарай. Дараа нь энэхүү 'IDUA' ген зөв ажиллахгүй бол уг фермент хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэгддэггүй. Үүний үр дүнд хаягдал бүтээгдэхүүн эсийн дотор хуримтлагдаж, эсүүд үхэж эсвэл зөв ажиллахаа больдог. Ийм учраас Херлерийн хам шинжийн шинж тэмдэг илэрдэг.

Энэ нь үеэс үед хэрхэн дамждаг вэ?

Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг гэсэн үг юм. Энэ нь аутосомын рецессив байдлаар удамшдаг. Энгийнээр хэлбэл, хүүхдэд энэ өвчин үүсэхийн тулд хүүхэд эх, эцгээс нь гажигтай 'IDUA' генийг өвлөх ёстой. Хэрэв зөвхөн нэг эцэг эх нь гажигтай генийг өвлөж авбал хүүхдэд өвчин үүсэхгүй. Гэсэн хэдий ч тухайн хүүхэд өвчний 'тээгч' байж болно. Энэ нь тэдэнд шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч генийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно гэсэн үг юм.

Херлерийн хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Аз болоход, хүүхэд төрөхөөс өмнө энэ өвчнийг илрүүлж чаддаг шинжилгээнүүд байдаг. Эдгээрийг жирэмсний өмнөх скрининг шинжилгээ гэж нэрлэдэг.

• Амниоцентез: Энэ нь хүүхдийн эргэн тойрон дахь амнион шингэний багахан дээж авч, шинжилгээ хийхээс бүрдэнэ.
• Хорионы хөвчний дээж авах: Энэ нь ихэсээс жижиг эдийг авч, шинжилгээ хийхээс бүрдэнэ.

Эдгээр хоёр шинжилгээ нь хүүхдийн ДНХ-ийн генетикийн гажигийг шалгаж чаддаг.

Хүүхэд төрсний дараа эмч хүүхдийг шалгаж, шинж тэмдгийг нь харж, өвчнийг батлахын тулд ферментийн идэвхжилийн шинжилгээ хийнэ. Тэд мөн гэр бүлийн хэн нэгэн нь энэ өвчин (мукополисахаридоз)-тай байсан эсэхийг асууна, учир нь энэ нь удамшлын шинж чанартай байж болно.

Заримдаа оношийг баталгаажуулахын тулд нэмэлт шинжилгээ хийж болно. Жишээлбэл:

• Хүүхдийн ясыг харах рентген зураг
• Зүрхний эхокардиографи (зүрхний сканнердах)
• Цус болон шээсний шинжилгээ

Үүнийг эмчлэх арга юу вэ?

Херлерийн хам шинжийн эмчилгээ нь голчлон шинж тэмдгийг урьдчилан сэргийлэх, зохицуулахад чиглэгддэг.

Одоогоор байгаа хоёр үндсэн эмчилгээ нь:

1. Ферментийн орлуулах эмчилгээ (ERT): Энэ нь биед дутагдаж буй ферментийг өгөхийг хэлнэ. Энэ ферментийг альфа L-идуронидаза (брэндийн нэр альдуразим) гэж нэрлэдэг. Энэ нь шинж тэмдгийг улам дордуулахаас сэргийлж, зарим хүндрэлийг арилгахад тусалдаг. Энэ эмчилгээг өвчин оношлогдсон даруйд эхлүүлдэг. Энэ бол тарилга хэлбэрээр хийдэг насан туршийн эмчилгээ юм . Өвчний хүнд байдлаас хамааран тарилгыг хэр олон удаа хийх ёстойг эмч шийднэ.

2. Цус төлжүүлэх үүдэл эс шилжүүлэн суулгах (HSCT): Энэ бол зүгээр л чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал юм. Энэ эмчилгээг ихэвчлэн хоёр нас хүрээгүй (заримдаа түүнээс дээш насны, эмчийн хяналтан дор) хүүхдүүдэд хийдэг. Хүнд тохиолдолд энэ нь амьдралыг уртасгах, өвчин тархахаас урьдчилан сэргийлэх, оюуны чадварыг хадгалах, бие махбодийн шинж тэмдгийг бууруулахад тусалдаг. Үүнд эрүүл донорын чөмөгөөс фермент үүсгэдэг үүдэл эсийг хүүхдэд шилжүүлэн суулгах ажил орно.

Эдгээр үндсэн эмчилгээнээс гадна шинж тэмдгийг хянах бусад эмчилгээ байдаг:

• Мэс засал: Зүрхний хавхлагыг засах эсвэл солих, болор цайх өвчнийг арилгах, хиймэл линз (эвэрлэг бүрхэвчийг солих) суулгах, ясны өсөлтийн гажигийг засах, ивэрхийг засах мэс заслыг хийж болно.
• Төрөл бүрийн эмчилгээний аргууд: физик эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ, ярианы эмчилгээ гэх мэт.
• Хэрэв та амьсгалахад хүндрэлтэй байгаа бол CPAP машин гэх мэт төхөөрөмж ашиглаарай.
• Хэрэв таны сонсгол муу бол сонсголын аппарат ашиглаарай.
• Шинж тэмдгээс үүдэлтэй өвдөлтийг намдаах өвчин намдаагч.

Эмчилгээнээс ямар нэгэн хүндрэл гарах уу?

Зарим тохиолдолд мэс заслын үеэр өгсөн мэдээ алдуулалтаас болж хүндрэл үүсч болно, учир нь эдгээр хүүхдүүд амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг бөгөөд үе мөчний агшилт нь судсаар тарихад хүндрэл учруулдаг.

Түүнчлэн, ERT болон HSCT эмчилгээг хамгийн их үр дүнд хүрэхийн тулд тэдгээрийг цаг тухайд нь эхлүүлэх нь чухал юм. Эмчилгээг хойшлуулах нь, ялангуяа оюуны хөгжилтэй холбоотой шинж тэмдгүүд аль хэдийн илэрсэн бол үр дүнг бууруулж болзошгүй юм. Тиймээс хүүхдэдээ эмчилгээ эхлэхээс өмнө гаж нөлөө эсвэл хүндрэлийн талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Энэ нөхцөл байдал хүүхдэд тохиолдохоос урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

Харамсалтай нь, Херлерийн хам шинж нь удамшлын өвчин тул урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв та ирээдүйд хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол хүүхдэдээ энэ удамшлын өвчин тусах эрсдлийг ойлгохын тулд генетикийн зөвлөгөө авах, шаардлагатай бол генетикийн шинжилгээ хийлгэхээр эмчид хандах нь зүйтэй.

Херлерийн хам шинжтэй хүүхэдтэй бол яах вэ?

Үүнийг сонсоход үнэхээр харамсалтай байна. Херлерийн хам шинжтэй хүүхдүүдийн тавилан тийм ч сайн биш байна. Энэ өвчний хүнд хэлбэрийн шинж тэмдгүүд, ялангуяа зүрх, уушгинд үзүүлэх нөлөөллөөс шалтгаалан хүүхдийн дундаж наслалт ойролцоогоор 10 жил байдаг. Гэсэн хэдий ч өвчнийг эрт оношлож, 'HSCT' (ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах) болон 'ERT' (ферментийн эмчилгээ) зэрэг эмчилгээг эхлүүлбэл дундаж наслалтыг арай илүү уртасгаж болно.

MPS-ийн дунд зэргийн буюу хөнгөн хэлбэрийн I хэлбэрийн хүүхдүүд эмчилгээ хийснээр 20, 30 нас хүртэл амьдрах боломжтой. Эрт нас баралт нь ихэвчлэн амьсгалын замын дутагдлаас болдог.

Гэхдээ өвчин бага хүндэрч, эмчилгээг эрт эхлүүлбэл та хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой гэдгийг санаарай.

Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байгаа юу?

Өнөөдрийг хүртэл Херлерийн хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч одоогийн эмчилгээ нь амьдралыг уртасгаж, амь насанд аюултай шинж тэмдгүүдийг арилгахад ихээхэн тусалж чадна.

Хүүхдээ хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та хүүхдэдээ Херлерийн хам шинжийн шинж тэмдэг илэрсэн гэж сэжиглэж байгаа бол, ялангуяа хүүхэд насандаа тохирсон хөгжлийн үе шатанд хүрэхгүй байгаа эсвэл хараа, сонсголын бэрхшээлтэй байгаа бол хүүхдийнхээ эмчид яаралтай хандаарай.

Яаралтай тусламж! Хэрэв таны хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй, зүрхний цохилт нь жигд бус байгаа эсвэл байнга ухаан алдаж байгаа бол (эдгээр нь кардиомиопатийн шинж тэмдэг байж болно) яаралтай хамгийн ойрын эмнэлэгт хүргэх эсвэл 1990 дугаарт залгаарай.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хүүхэд тань энэ өвчтэй болохыг мэдээд олон асуулт гарч ирэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Эмчээсээ дараах зүйлсийн талаар асуугаарай.

• Шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд хүүхдийнхээ өвчний үед хамгийн сайн эмчилгээ юу вэ?
• Таны санал болгож буй эмчилгээнээс ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
• Хүүхдэдээ ферментийн орлуулах эмчилгээний тарилгыг хэр олон удаа хийлгэх ёстой вэ?

Херлерийн хам шинж ба Хантерийн хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Эдгээр нь хоёулаа "лизосомын хадгалалтын нөхцөл" юм. Өөрөөр хэлбэл, хаягдал бүтээгдэхүүн эсийн дотор хуримтлагддаг өвчин юм. Гэсэн хэдий ч энэ хоёрын хооронд бага зэрэг ялгаа бий:

• Херлерийн хам шинж: Энэ нь I хэлбэрийн мукополисахаридозын (MPS I) хамгийн хүнд хэлбэр юм. Үүнд биеийн альфа-L-идуронидаза гэж нэрлэгддэг фермент буурдаг.
• Хантерын хам шинж: Энэ нь Херлерын хам шинжээс хөнгөн эмгэг юм. Энэ нь II хэлбэрийн мукополисахаридоз (MPS II) бүлэгт багтдаг. Үүнд бие махбод дахь идуронат-2-сульфатаза (I2S) гэж нэрлэгддэг фермент буурдаг.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Херлерийн хам шинжийн оношлогоо нь гэр бүлийн хувьд, ялангуяа хүүхдийн амьдралын талаар гарч ирдэг олон асуултын улмаас шийдвэрлэхэд хэцүү байж болно. Энэ хүнд хэцүү үед хүүхдийнхээ эмч нартай нягт хамтран ажиллаж, өвчин болон эмчилгээний сонголтуудын талаар сайн мэдээлэлтэй байх нь чухал юм. Түүнчлэн, та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Тайтгарал өгч чадах гэр бүл, найз нөхөд, эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдээс дэмжлэг аваарай. Эрт оношлогоо, зохих эмчилгээ нь таны хүүхдэд аль болох сайхан амьдрахад тусална.

Херлерийн хам шинж, удамшлын эмгэг, хүүхдийн эрүүл мэнд, ферментийн дутагдал, MPS 1, удамшлын өвчин, хүүхдийн өвчин, ферментийн дутагдал, лизосомын өвчин, Херлерийн хам шинж, удамшлын эмгэг, хүүхдийн эрүүл мэнд, ферментийн дутагдал