Таны хүүхэд бусдаас намхан харагдаж байна уу? Энэ гипохондроплазийн талаар мэдэж авцгаая!

Эцэг эхчүүд ээ, та заримдаа бяцхан үр чинь үе тэнгийн бусад хүүхдүүдээс арай намхан юм шиг санагддаг уу? Эсвэл хүүхэд чинь том болсон ч гэсэн хүссэн өндөр биш юм шиг санагддаг уу? Иймэрхүү зүйл санаанд орж ирэхэд бага зэрэг айж, санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид энэ нөхцөл байдлыг үүсгэж болох ч тийм ч олон удаа яригддаггүй зүйлийн талаар ярилцах болно.

За, энэ гипохондроплази гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, гипохондроплази гэдэг нь бидний араг яс, өөрөөр хэлбэл араг ясны тогтолцооны хөгжилд нөлөөлдөг эмгэг юм. Эмч нар энэ өвчнийг араг ясны дисплази гэж нэрлэдэг. Тодруулбал, энэ нь мөгөөрс гэж нэрлэгддэг зүйлд нөлөөлдөг. Мөгөөрс бол бидний хөдлөх үед ясыг бие биендээ үрэгдэхээс хамгаалдаг зөөлөн холбогч эд гэдгийг санаарай. Жишээлбэл, чих, хамар. Энэ нөхцөлд гар, хөлний урт ясны мөгөөрс зөв яс болж хувирдаггүй. Бид энэ үйл явцыг ясжилт гэж нэрлэдэг. Тиймээс энэ нь зөв болоогүй үед мөчрүүд бага зэрэг богиносдог тул үүнийг "богино мөчний одой байдал" үүсгэдэг эмгэг гэж нэрлэдэг.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Гипохондроплази хэдэн хүнд үүсдэгийг яг таг хэлэхэд хэцүү. Гэсэн хэдий ч судалгаагаар энэ нь арай илүү хүнд өвчин болох ахондроплазитай адил тохиолдож болохыг харуулж байна. Энэ өвчин дэлхий даяар 15,000 нярай тутмын нэгээс 40,000 нярай тутмын нэгд нь тохиолддог гэж тооцоолж байна. Энэ нь тийм ч түгээмэл биш боловч огт байдаггүй гэсэн үг юм.

Үүний шинж тэмдгүүд юу вэ?

Гипохондроплазийг тодорхойлоход туслах хэд хэдэн бие махбодийн шинж тэмдэг байдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт ижил биш бөгөөд хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Энд зарим шинж тэмдгүүд байна:

• Намхан биетэй: Бусад насны хүүхдүүдээс намхан.
• Харьцангуй том толгой: Толгой нь биеийн бусад хэсэгтэй харьцуулахад арай том харагдаж магадгүй.
• Богино гар, хөл: Ялангуяа дээд гар, гуя богино харагддаг.
• Өргөн гар, хөл: Алга, ул нь арай өргөн байж болно.
• Тохойноос гараа бүрэн сунгаж чадахгүй байх: Тохойн хөдөлгөөн бага зэрэг хязгаарлагдмал байж болно.
• Нугалах хөл: Хөл өвдөг дээрээ гадагшаа бөхийсөн мэт харагдаж болно.
• Нурууны доод хэсгийн муруйлт (лордоз): Нурууны доод хэсэг хэт дотогшоо муруйсан байж болно.

Ерөнхийдөө өндрийн энэхүү бууралт нь хүүхэд бага байхад, хоёроос гурван настай байхад болон сургуульд орох үед илэрдэг. Гипохондроплазитай насанд хүрсэн эрэгтэй хүний ​​дундаж өндөр нь 138-165 сантиметр (54-65 инч), эмэгтэй хүнийх 128-151 сантиметр (50-59 инч) байдаг.

Гар, хөлний үе мөчний өвдөлт нь амьдралын туршид, ялангуяа дасгал хийсний дараа тохиолдож болно.

Хэдийгээр энэ нь маш ховор тохиолддог ч гипохондроплазитай хүмүүсийн 10%-иас бага хувь нь бага наснаасаа насанд хүртлээ суралцахад бага зэргийн бэрхшээл, оюуны бэрхшээлтэй тулгардаг. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд энэ байдал нь оюун ухаанд нөлөөлдөггүй гэдгийг санах нь чухал юм.

Эдгээр шинж тэмдгүүд хэзээ илэрдэг вэ?

Хүүхэд бага байхад энэ намхан бие тийм ч тод илэрдэггүй . Хүүхэд бага зэрэг том болж, өсөлтийн хөгжлийн үе шатуудыг давж гарах үед, өөрөөр хэлбэл тэд бусад хүүхдүүд шиг өндөр болохгүй байх үед, эсвэл бага насандаа гэнэт "өсөлт" хийхээ больсон үед энэ нь ихэвчлэн анхаарал татдаг.

Үүний шалтгаан юу вэ?

Гипохондроплазийн гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь FGFR3 ген гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэхүү FGFR3 ген нь бидний ясны өсөлт, арчилгаанд шаардлагатай уураг үйлдвэрлэхэд тусалдаг. Энэ нь мөгөөрс яс болж хувирах үед үүсдэг ясжилтын үйл явцад онцгой чухал юм. Тиймээс энэхүү FGFR3 генд өөрчлөлт гарахад уг уураг хэт идэвхжиж, ясны зөв ургалт, хөгжилд тусалж чадахгүй болдог.

Энэ эмгэгийг үеэс үед дамжуулж болно. Үүнийг аутосомын давамгайлсан хэв маяг гэж нэрлэдэг. Энгийнээр хэлбэл, хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь энэ генетикийн өөрчлөлттэй бол хүүхэд нь үүнийг өвлөх магадлал 50% байдаг. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд FGFR3 генийн эдгээр өөрчлөлтүүд санамсаргүй байдлаар (de novo) тохиолддог . Энэ нь гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвчилж байгаагүй байсан ч генийн өөрчлөлт анх удаа тохиолдож болно гэсэн үг юм.

Маш цөөн тохиолдолд гипохондроплази нь FGFR3 генд ямар ч өөрчлөлтгүйгээр тохиолдож болно. Эдгээр тохиолдолд энэ нь хараахан тогтоогдоогүй өөр генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болзошгүй гэж үздэг.

Энэ нөхцөл байдал хэнд нөлөөлж байна вэ?

Гипохондроплази нь ямар ч хүүхдэд нөлөөлж болох эмгэг юм. Өмнө дурдсанчлан, генетикийн өөрчлөлт нь эцэг эхээс удамшдаг эсвэл санамсаргүй байдлаар тохиолдож болно. Эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд нь эхийн жирэмсний үед хийсэн зүйлээс үүдэлтэй биш, харин гэнэтийн байдлаар тохиолддог.

Та үүнийг яаж таних вэ?

Хүүхэд төрсний дараа эмч гипохондроплази оношлодог. Учир нь жирэмсний үед хийсэн хэт авиан шинжилгээгээр илрүүлж болно.Энэ өвчний шинж тэмдэг үргэлж тодорхой байдаггүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв эх нь гипохондроплазитай бөгөөд үүнийг үүсгэдэг генетикийн мутаци мэдэгдэж байвал уг өвчнийг жирэмсний үед CVS (хорионы хөвсгөр дээж авах) шинжилгээ эсвэл амниоцентез шинжилгээгээр оношлох боломжтой.

Хүүхэд төрсний дараа эмч хүүхдийг биеийн үзлэгт хамруулна. Тэд мөн шинж тэмдгийг үүсгэж буй генийг яг таг олохын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно.

Үүнийг батлахын тулд ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

Гипохондроплазийн оношийг баталгаажуулахын тулд эмч хэд хэдэн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Үүнд:

• Рентген зураг: Ясны хөгжил хэрхэн явагдаж байгааг харах.
• Генетикийн шинжилгээ: Шинж тэмдгүүдэд нөлөөлдөг генетикийн өөрчлөлтийг тодорхойлох.
• MRI (соронзон резонансын дүрслэл) эсвэл компьютер томографийн шинжилгээ (компьютер томографийн шинжилгээ): Нуруу нугасны муруйлт болон мэдрэлийн шахалтыг шалгана уу.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Гипохондроплазийн эмчилгээ нь ясны хэвийн бус өсөлт зэрэг хүндрэлд хүргэж болзошгүй шинж тэмдгүүдийг хянах зорилготой юм. Эмчилгээ нь хүн бүрт адилхан байдаггүй бөгөөд хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Эмчилгээний хувьд та дараах зүйлсийг хийж болно.

• Нуруу нугасны мэс засал: Заримдаа нурууны доод хэсэгт хавчих мэдрэл, тухайлбал бүсэлхийн нарийсал байгаа бол ламинэктоми , декомпресс зэрэг мэс засал хийж болно.
• Физик эмчилгээ: Хөдөлгөөн болон хөдөлгөөний хүрээг сайжруулна.
• Өсөлтийн дааврын эмчилгээ: Үүнийг зарим хүүхдэд өндөр ургуулахад нь туслах зорилгоор өгч болно.
• Үе мөчний өвдөлтийг намдаах эмүүд: Үе мөчний өвдөлтийг намдаах эмүүд.

Гипохондроплазитай зарим гэр бүл, хүүхдүүд дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэх нь маш тустай гэж үздэг. Энэ нь хүүхдийнхээ өвчний талаар ижил төстэй туршлагатай бусад хүмүүстэй ярилцах гайхалтай арга юм. Эдгээр бүлгүүд нь ажил эрхлэлт, хөгжлийн бэрхшээлийн эрх, эцэг эхийн талаар чухал мэдээлэл, боловсрол олгож чадна.

Хэрэв миний хүүхэд гипохондроплазитай бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Гипохондроплази нь бүрэн эдгэрэх боломжгүй насан туршийн өвчин юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүүхдийн дундаж наслалтад нөлөөлдөггүй бөгөөд тэд хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.

Таны хүүхдийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн бага байхад нь илэрдэг (өөрөөр хэлбэл тэд гэнэт өндөр болдоггүй). Энэ нь тэд бусад үеийнхнээсээ намхан гэсэн үг юм.

Дасгал хийсний дараа өвдөг, тохой, шагай зэрэг хэсэгт бага зэрэг өвдөлт мэдрэгдэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Насанд хүрсэн үед ч үе мөчний таагүй мэдрэмж, өвдөлт цаг хугацааны явцад гарч ирдэг.

Хүүхдийн эмч хүүхдийн хөгжлийг тогтмол хянаж, шинж тэмдгүүд илрэх үед эмчлэх эмчилгээг санал болгоно.

Хүүхдэд гипохондроплази үүсэх эрсдлийг хэрхэн бууруулах вэ?

Гипохондроплази нь санамсаргүй генетикийн өөрчлөлтийн үр дүн тул хосууд суулгацын өмнөх генетикийн шинжилгээ гэх мэт зүйлд хамрагдаагүй л бол энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй.

Гэсэн хэдий ч хэрэв та жирэмсний үед тамхи татдаг эсвэл химийн бодист өртдөг бол удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгдэж болзошгүй. Энэ бол нийтлэг буруу ойлголт юм.

Хэрэв та хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийн талаар эмчтэйгээ ярилцах нь хамгийн сайн арга юм.

Би хэдэн цагт эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд гипохондроплази оношлогдсон бөгөөд шинж тэмдгүүд нь хүүхэд өдөр тутмын үйл ажиллагаагаа хийж чадахгүй болтлоо хүндэрсэн, эсвэл ялангуяа гар, хөлөнд хүчтэй өвдөлт мэдрэгдэж байвал та эмчид хандах хэрэгтэй.

Түүнчлэн, хэрэв таны хүүхдэд гипохондроплази оношлогдоогүй боловч насныхаа хөгжлийн үе шатуудыг алдаж байгаа бол - жишээлбэл, "өсөлт огцом" байхгүй бол эмчдээ мэдэгдээрэй.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Та эмчээс дараах асуултуудыг асууж болно:

• Гипохондроплазитай өөр хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй юу?
• Миний хүүхдэд эмчилгээ шаардлагатай юу?
• Миний хүүхдэд мэс засал хийх шаардлагатай юу?
• Эмчилгээний ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
• Та дэмжлэг үзүүлэх бүлэг санал болгож чадах уу?

Гипохондроплази ба ахондроплазийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Гипохондроплази ба ахондроплази нь хоёулаа FGFR3 генээс үүдэлтэй генетикийн өвчин юм. Хоёулаа хүний ​​ясны өсөлт, өндөрт нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч гипохондроплази нь ахондроплазийн хөнгөн хэлбэр юм . Энэ нь шинж тэмдгүүд тийм ч хүнд биш гэсэн үг юм.

Гипохондроплазитай хүүхдүүд өвчнийхөө улмаас өдөр тутмын хүүхдийн үйл ажиллагаагаа орхигдуулдаггүй. Ихэнх хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ намхан бөгөөд амь насанд аюултай ямар нэгэн ноцтой шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэсэн хэдий ч тэд сургуульд явахдаа бусад хүүхдүүдийн дээрэлхэлд өртөх эрсдэлтэй байж болно. Тиймээс тэднийг дэмжих, шаардлагатай бол сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй ярилцах нь чухал юм. Гипохондроплазитай хүүхэдтэй гэр бүлүүд бусадтай холбогдож, тэдний туршлагаас суралцах боломжтой дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийг олох нь түгээмэл байдаг.

Хэрэв та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бөгөөд удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ойлгохыг хүсвэл генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

Тэгэхээр энэ түүхээс бидний гэрт авч үзэх ёстой хамгийн чухал зүйлс юу вэ?

Гипохондроплази нь хүүхдийн өндөрт нөлөөлдөг генетикийн өвчин боловч энэ нь насан туршийн өвчин биш юм. Хүүхэд хэвийн амьдралаар амьдарч чадна.

• Энэ нь ихэвчлэн санамсаргүй генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг тул эцэг эх байхдаа хийсэн зүйлээсээ болж гэж бүү бодоорой.
• Шинж тэмдэг нь хөнгөн, гол нь намхан биетэй. Оюун ухаан нь ихэвчлэн нөлөөлдөггүй.
• Шаардлагатай бол зохих эмнэлгийн зөвлөгөө, эмчилгээ хийснээр шинж тэмдгийг хянах боломжтой.
• Хүүхдээ хайрлаж, дэмжих нь маш чухал бөгөөд шаардлагатай бол дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдээс дэмжлэг авах нь чухал юм. Энэ нь тэдэнд өөртөө итгэх итгэлийг бий болгоход тусална.
• Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал өрхийн эмчтэйгээ ярилцахаас бүү эргэлзээрэй. Тэд танд зөв зөвлөгөө өгөх болно.

Гипохондроплази , хүүхдийн өндөр, намхан бие, удамшлын өвчин, ясны хөгжил, FGFR3 ген, мөгөөрс