Ээж аав аа, бяцхан үр чинь өсөж томрохыг хараад заримдаа үе тэнгийнхнээсээ намхан юм шиг санагдаж магадгүй. Эсвэл тэд том болох тусам таны хүссэн өндөрт хүрэхгүй байгааг та анзаарч магадгүй юм. Эдгээр бодол төрөхөд бага зэрэг санаа зовох эсвэл түгших нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид үүний шалтгаан болж болох, тийм ч олон удаа хэлэлцэгддэггүй өвчний талаар ярилцахыг хүсч байна.
Тэгэхээр, гипохондроплази гэж яг юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, гипохондроплази гэдэг нь таны араг ясны тогтолцооны хөгжилд нөлөөлдөг эмгэг юм. Эмч нар үүнийг араг ясны дисплази гэж нэрлэдэг. Тодруулбал, энэ эмгэг нь таны мөгөөрсийг хамардаг. Таны мэдэж байгаагаар мөгөөрс нь таны ясыг хамгаалж, чих, хамрын мөгөөрс гэх мэт үе мөчний хэсэгт бие биендээ үрэгдэхээс сэргийлдэг хатуу, уян хатан холбогч эд юм. Гипохондроплазийн үед таны урт ясны (жишээлбэл, гар, хөлний) мөгөөрс нь яс болж зөв хувирдаггүй бөгөөд энэ үйл явцыг ясжилт гэж нэрлэдэг. Энэхүү өсөлтийн үйл явц тасалдсан тул мөч нь богино байх хандлагатай байдаг тул үүнийг "богино мөчтэй одой хүн"-ий нэг хэлбэр гэж ангилдаг.
Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?
Гипохондроплазитай амьдарч буй хүмүүсийн яг тоог тодорхойлоход хэцүү байдаг. Гэсэн хэдий ч судлаачид энэ нь арай илүү хүнд хэлбэрийн ахондроплазитай ижил давтамжтайгаар тохиолдож болохыг таамаглаж байна. Тооцооллын дагуу энэ нь дэлхий даяар 15,000-40,000 нярай тутмын 1-д нь тохиолддог. Энэ нь тийм ч түгээмэл биш боловч эмнэлгийн мэргэжилтнүүдийн Нироги Ланкад тогтмол үзүүлдэг өвчин юм.
Шинж тэмдгүүд юу вэ?
Гипохондроплазийг тодорхойлоход туслах хэд хэдэн бие махбодийн шинж тэмдэг байдаг боловч эдгээр нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно.
- Намхан биетэй: Үе тэнгийнхнээсээ удаан өсдөг.
- Харьцангуй том толгой: Толгой нь биеийн бусад хэсэгтэй харьцуулахад арай том харагдаж магадгүй.
- Богиноссон мөч: Тодруулбал, гар болон гуяны дээд хэсэг мэдэгдэхүйц богино харагдаж болно.
- Өргөн гар, хөл: Алга, тавхай нь дунджаас өргөн байж болно.
- Тохойгоо хязгаарлагдмал сунгах: Тохойгоо бүрэн шулуун болгоход хэцүү байж магадгүй.
- Нугалах хөл: Хөл өвдөг дээрээ гадагшаа бөхийж болно.
- Бүсэлхий нурууны лордоз: Нурууны доод хэсгийн дотогш чиглэсэн тод муруйлт.
Ерөнхийдөө өндрийн ялгаа нь хүүхэд өсч томрох тусам, ихэвчлэн хоёр нас болон сургуулийн насны хооронд илүү мэдэгдэхүйц болдог. Гипохондроплазитай насанд хүрсэн эрэгтэйчүүд ерөнхийдөө 138-165 см (54-65 инч) өндөрт хүрдэг бол насанд хүрсэн эмэгтэйчүүд ерөнхийдөө 128-151 см (50-59 инч) өндөрт хүрдэг.
Амьдралынхаа туршид, ялангуяа биеийн тамирын дасгал хийсний дараа гар, хөлний үе мөчний өвдөлт хааяа мэдрэгдэж магадгүй.
Хэдийгээр энэ нь ховор тохиолддог ч гипохондроплазитай хүмүүсийн 10%-иас бага хувь нь сурахад бага зэргийн бэрхшээлтэй эсвэл оюуны бэрхшээлтэй тулгардаг. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд энэ өвчин оюун ухаанд нөлөөлдөггүй гэдгийг санах нь чухал юм.
Эдгээр шинж тэмдгүүд хэзээ илэрдэг вэ?
Ихэнхдээ биеийн богино байдал төрөх үед шууд мэдэгдэхүйц байдаггүйЭнэ нь ихэвчлэн хүүхэд тань хөгжлийнхөө чухал үе шатанд хүрэх эсвэл өсвөр насандаа үе тэнгийнхэнтэйгээ харьцуулахад ердийн "өсөлт огцом"-ыг мэдэрч чадахгүй байх үед илэрдэг.
Шалтгаан нь юу вэ?
Гипохондроплази нь голчлон FGFR3 генд тохиолддог генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ ген нь ясны өсөлт, арчилгаанд зайлшгүй шаардлагатай уургийг бий болгох зааврыг өгдөг. FGFR3 ген мутацид орвол уураг хэт идэвхжиж, мөгөөрсний ясны хэвийн хувиралд саад учруулж болзошгүй. Энэ нь аутосомын давамгайлсан өвчин бөгөөд хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь уг генийг тээгч бол хүүхдэдээ дамжих магадлал 50% байдаг. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдол санамсаргүй байдлаар (de novo) тохиолддог бөгөөд энэ нь танай гэр бүлд өөр хэн ч энэ өвчтэй байгаагүй байсан ч тохиолдож болно гэсэн үг юм.
Хэн өртсөн бэ?
Гипохондроплази нь ямар ч хүүхдэд нөлөөлж болно. Энэ нь эхийн жирэмсний үед хийсэн эсвэл хийгээгүй зүйлээс үүдэлтэй биш юм. Энэ бол урьдчилан таамаглах аргагүй генетикийн үйл явдал юм.
Үүнийг хэрхэн оношлодог вэ?
Нироги Ланкад эмч нар энэ өвчнийг төрсний дараа ихэвчлэн оношилдог, учир нь жирэмсний үеийн хэт авиан шинжилгээний үр дүн тодорхойгүй байж болно. Хэрэв тухайн удамшлын мутацийн талаарх гэр бүлийн түүх мэдэгдэж байгаа бол CVS (хорионы хөвсгөр дээж авах) эсвэл амниоцентезээр дамжуулан жирэмсний өмнөх оношлогоо хийх боломжтой.
Нийтлэг оношлогооны шинжилгээнүүд:
- Рентген зураг: Ясны өсөлт, бүтцийг шалгах.
- Генетикийн шинжилгээ: FGFR3 генийн тодорхой мутацийг тодорхойлох.
- MRI эсвэл CT сканнер: Нуруу нугасны муруйлт эсвэл мэдрэлийн шахалтыг шалгах.
Эмчилгээний ямар сонголтууд байдаг вэ?
Гипохондроплазийн эмчилгээ нь ясны хэвийн бус өсөлтөөс үүдэлтэй тодорхой шинж тэмдэг, хүндрэлийг зохицуулах зорилготой. Аялал бүр өвөрмөц бөгөөд тусламж үйлчилгээний төлөвлөгөөг таны хэрэгцээ эсвэл хүүхдийн хэрэгцээнд тусгайлан тохируулдаг. Бид энэ өвчнийг ихэвчлэн хэрхэн зохицуулдаг вэ:
- Нурууны мэс засал: Нурууны доод мэдрэл шахагдаж, бүсэлхийн нарийсал зэрэг өвчинд хүргэдэг тохиолдолд ламинэктоми эсвэл декомпресси зэрэг мэс заслын эмчилгээг зөвлөж болно.
- Физик эмчилгээ: Энэ нь таны хөдөлгөөн, уян хатан байдал, хөдөлгөөний ерөнхий хүрээг сайжруулахад зайлшгүй шаардлагатай.
- Өсөлтийн дааврын эмчилгээ: Зарим хүүхдүүдэд эрүүл шугаман өсөлтийг дэмжих зорилгоор үүнийг авч үзэж болно.
- Үе мөчний өвдөлтийг намдаах: Үе мөчний аливаа таагүй мэдрэмжийг даван туулахад туслах зорилготой эм, эмчилгээ байдаг.
Гипохондроплази өвчтэй олон гэр бүл дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэх нь маш их тайтгарал, зөвлөгөө өгдөг. Үүнтэй төстэй туршлагатай бусад хүмүүстэй холбогдох нь хүч чадлыг нэмэгдүүлж чадна. Эдгээр нийгэмлэгүүд нь ажил мэргэжлийн зөвлөгөө, хөгжлийн бэрхшээлийн эрхээс эхлээд эцэг эхийн стратеги, боловсролын дэмжлэг хүртэлх практик бэрхшээлийг даван туулах маш сайн эх сурвалж юм. Нироги Ланка нь таныг хамтын хүч чадлын төлөө эдгээр сүлжээнд холбогдохыг уриалж байна.
Хэрэв хүүхэд маань гипохондроплазитай бол би юу хүлээх ёстой вэ?
Гипохондроплази нь насан туршийн генетикийн өвчин юм. Одоогоор эмчлэх арга байхгүй ч энэ нь дундаж наслалтад нөлөөлдөггүй бөгөөд хүмүүс бүрэн дүүрэн, үр бүтээлтэй амьдардаг гэдгийг мэдэх нь чухал юм.
Хүүхэд тань өсвөр насандаа орох үед хамгийн тод шинж тэмдгүүдийг та анзаарч магадгүй юм. Тэд өсвөр насныхны ердийн "өсөлт огцом"-ыг мэдэрдэггүй тул үе тэнгийнхнээсээ намхан байх магадлалтай.
Хүүхдүүд биеийн тамирын дасгал хийсний дараа өвдөг, тохой, шагайгаараа бага зэрэг өвдөх нь түгээмэл байдаг. Насанд хүрэхийн хэрээр үе мөчний таагүй байдал эсвэл хөших мэдрэмж төрсөөр байж болно.
Нироги Ланка дээр бид тантай нягт хамтран ажиллаж, хүүхдийн тань өсөлтийг хянаж, гарч ирсэн аливаа шинж тэмдгийн үед урьдчилан сэргийлэх, хувь хүнд тохирсон менежментийн төлөвлөгөө гаргадаг.
Хүүхдээ гипохондроплази үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Гипохондроплази нь аяндаа үүссэн генетикийн өөрчлөлтөөс болж үүсдэг тул хосууд нөхөн үржихүйн тусгай эмнэлгийн журмаар дамжуулан суулгацын өмнөх генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг сонгоогүй л бол үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй.
Жирэмсний эрүүл мэндэд жирэмсний өмнөх тамхи татах эсвэл химийн бодист өртөх зэрэг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийг ерөнхийдөө хэрэглэхийг зөвлөдөггүй ч энэ нь энэ өвчний гол шалтгаан биш юм. Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол танд тодорхой, үнэн зөв мэдээлэл өгөх мэргэжилтэнтэй генетикийн аливаа асуудлын талаар ярилцахыг зөвлөж байна.
Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Хэрэв таны хүүхдэд гипохондроплази оношлогдсон бол өдөр тутмын үйл ажиллагаанд нь саад учруулж буй шинж тэмдэг илэрвэл, ялангуяа мөчний хүчтэй эсвэл байнгын өвдөлт мэдээлсэн бол үзлэгт хамрагдана уу.
Түүнчлэн, хэрэв таны хүүхэд оношлогдоогүй байсан ч хөгжлийн гол үе шатууд, тухайлбал "өсөлт огцом" байхгүй байх зэрэг үзүүлэлтүүд алдагдсан бол хүүхдийн эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Хэрэв танд яаралтай эмнэлгийн тусламж хэрэгтэй бол 911 руу залгах эсвэл хамгийн ойрын яаралтай тусламжийн тасагт яаралтай хандана уу.
Эмчээсээ асуух асуултууд:
Эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчээсээ дараах зүйлийг асуухаас бүү эргэлзээрэй.
- Ирээдүйн жирэмслэлтийн үед дахилт үүсэх эрсдэл юу вэ?
- Миний хүүхдэд яаралтай эмнэлгийн тусламж эсвэл оролцоо шаардлагатай юу?
- Хүүхдэд маань мэс засал хийх шаардлагатай юу?
- Аливаа жороор олгосон эмчилгээний гаж нөлөө юу байж болох вэ?
- Манай гэр бүлд нэр хүндтэй дэмжлэг үзүүлэх бүлгийг санал болгож чадах уу?
Гипохондроплази ба ахондроплазийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
Гипохондроплази ба ахондроплази хоёулаа ясны өсөлтөд нөлөөлдөг FGFR3 генийн мутациас үүдэлтэй генетикийн өвчин юм. Гэсэн хэдий ч гипохондроплази нь өвчний хөнгөн хэлбэр гэж тооцогддог бөгөөд шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага хүнд байдаг.
Гипохондроплазитай хүүхдүүд өдөр тутмын үйл ажиллагаандаа мэдэгдэхүйц бэрхшээлтэй тулгардаггүй. Ихэнхдээ үндсэн шинж чанар нь үе тэнгийнхэнтэйгээ харьцуулахад намхан биетэй байх явдал юм. Сургуулийн жилүүдэд нийгмийн бэрхшээл, дээрэлхэх эрсдэл бага байдаг ч гэр бүлийн хүчтэй дэмжлэгийг хангах, хааяа сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх нь маш их ашиг тустай байдаг. Нироги Ланкад дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдээр дамжуулан бусад гэр бүлүүдтэй холбогдох нь туршлагаа хуваалцах, өөртөө итгэх итгэлийг бий болгох нийтлэг бөгөөд дэмжигдсэн арга юм.
Хэрэв та гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байгаа бөгөөд удамшлын өвчний эрсдэлийг ойлгохыг хүсч байвал генетикийн шинжилгээний талаар ярилцахын тулд эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.
Тэгэхээр, энэ гарын авлагаас гол санаанууд юу вэ?
Гипохондроплази нь хүүхдийн өндөрт нөлөөлдөг генетикийн өвчин боловч энэ нь амьдралыг хязгаарладаггүй. Таны хүүхэд бүрэн дүүрэн, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.
- Энэ нь ихэвчлэн санамсаргүй генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг: Энэ нь эцэг эхийн хувьд таны буруу биш гэдгийг санаарай; үүнийг үүсгэхийн тулд та юу ч хийгээгүй.
- Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн хөнгөн байдаг: Үндсэн шинж тэмдэг нь намхан биетэй. Танин мэдэхүйн хөгжилд ерөнхийдөө нөлөөлдөггүй.
- Шинж тэмдгийг хянаж болно: Зөв зохистой эмнэлгийн зөвлөгөө, эмчилгээ хийснээр таны хүүхэд тав тухтай амьдрах боломжтой.
- Хайр ба дэмжлэг зайлшгүй шаардлагатай: Хүүхдээ урамшуулж, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдтэй холбогдох нь тэдний өөртөө итгэх итгэлийг мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлж чадна.
- Таны эмнэлгийн баг танд туслахад бэлэн байна: Хэрэв танд өөр асуулт, санаа зовоосон зүйл байвал хувийн зөвлөгөө авахын тулд өрхийн эмчтэйгээ холбоо барихаас бүү эргэлзээрэй.
👩🏽⚕️ Байнга асуудаг асуултууд (Түгээмэл асуултууд)
💬 Гипохондроплази нь одой хүний хувьд нэг хэлбэр мөн үү?
Тийм ээ, энэ бол төрөлхийн генетикийн өвчин юм. Энэ нь мөгөөрсний яс болж хувирахыг зохицуулдаг FGFR3 генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Энэ нь ясны өсөлтийг удаашруулж, богино мөчний өсөлтийг бий болгодог ч их бие нь дундаж урттай хэвээр байдаг.
💬 Энэ нь ахондроплазиас юугаараа ялгаатай вэ?
Ахондроплази нь одой хүний илүү түгээмэл бөгөөд хүнд хэлбэр юм. Гипохондроплази нь илүү хөнгөн хэлбэр гэж тооцогддог. Гипохондроплазитай хүүхдүүд бусад өвчнөөс үүдэлтэй нүүрний өвөрмөц онцлог шинжийг харуулдаггүй бөгөөд 4-5 футын өндөрт хүрч чаддаг.
💬 Эм нь миний хүүхдийг өндөр болгоход тусалж чадах уу?
Энэ нь удамшлын шинж чанартай тул бүрэн эдгэрэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч бага насандаа оношлогдвол Өсөлтийн Дааврын Эмчилгээ нь нийт өндрийг сайжруулахад тусалж магадгүй юм. Хамгийн түгээмэл бэрхшээлүүд нь үе мөчний өвдөлт, нуруу нугасны асуудлуудтай холбоотой бөгөөд эдгээрийг ихэвчлэн физик эмчилгээ (физик эмчилгээ)-ээр үр дүнтэй зохицуулдаг.
Нироги Ланка : Гипохондроплази, хүүхдийн өндөр, намхан бие, удамшлын өвчин, ясны өсөлт, FGFR3 ген, мөгөөрс
